MAKALAH BIOLOGI

MATERI HEREDITAS MANUSIA

Kelompok : 5 (Lima)

Kelas : XII IPA

Hari/Tanggal : Minggu, 06 Agustus 2023

Guru Pengampu : Rania Az-Zahra, S.Pd.

PJ Teori : Bagas Jody Prabowo

Anggota
1. Bagus Hadhi Prabowo
2. Dimas Adiputra Irawadi
3. Revalina Nurul Safitri
4. Shifa Sulistianingsih
5. Suci Amelia
6. Zahra Lindu Pinastika Suryanto

SMA YADIKA 9 BINTARA

2023/2024
 DAFTAR ISI

DAFTAR ISI..............................................................................................................................i

A. SIFAT FISIK MANUSIA.................................................................................................1

B. GOLONGAN DARAH (SISTEM ABO).........................................................................2

C. KELAINAN TERPAUT KROMOSOM ALEL DOMINAN.........................................3

1. Polidaktili........................................................................................................................3

2. Brakidaktili.....................................................................................................................5

3. Sindaktili.........................................................................................................................6

4. Talasemia........................................................................................................................7

5. Dentinogenesis imperfecta.............................................................................................8

D. KELAINAN TERPAUT KROMOSOM ALEL RESESIF............................................9

1. Albino..............................................................................................................................9

2. Siklemia.........................................................................................................................11

E. KELAINAN TERPAUT KROMOSOM X....................................................................12

1. Buta Warna..................................................................................................................12

2. Hemofilia.......................................................................................................................14

3. Distrofi Otot..................................................................................................................15

4. Anodontia......................................................................................................................17

F. KELAINAN TERPAUT KROMOSOM Y....................................................................18

1. Hypertrichosis..............................................................................................................18

GLOSARIUM.........................................................................................................................20

DAFTAR PUSTAKA..............................................................................................................24

i
A. SIFAT FISIK MANUSIA

Sifat-sifat manusia yang terkait autosom dapat disebabkan oleh gen dominan
ataupun resesif. Penurunan yang ditentukan oleh gen resesif ditandai dengan adanya
pelompatan generasi dalam munculnya suatu karakter pada individu, sedangkan gen
dominan ditandai dengan penurunan secara berkesinambungan atau tidak terjadinya
pelompatan generasi dalam pemunculannya. (Arsal, 2012).
Variasi genetik adalah variasi yang terjadi pada genom suatu organisme baik
pada basa nukleotida, gen ataupun kromosom. Variasi genetik pada tingkat dasar
ditunjukkan oleh perbedaan pada urutan basa nukleotida (adenin, timin, guanin dan
sitosin) yang membentuk DNA di dalam sel (Harrison et al., 2004; Achyar et al.,
2021).
Faktor lingkungan mempengaruhi sifat yang tampak (fenotip), disamping
ditentukan oleh faktor genetiknya (genotip). Dengan kita mengetahui gejala fenotip
maka kita dapat mengamati variasi sifat pada manusia, khususnya sifat yang tampak.
Selain itu, kita bisa membandingkan persamaan dan perbedaan sifat yang terbanyak
dalam suatu populasi, misalnya populasi dalam kelas (Klug et al., 2011).
Ciri-ciri variasi fenotip tersebut meliputi; ujung daun telinga (cuping) yang
bebas dan melekat, ibu jari yang dapat membengkok dan yang tidak, rambut yang
tidak lurus dan yang lurus, adanya rambut pada ruas tengah pada jari-jari tangan dan
tidak ada rambut, golongan darah : A, B, AB, dan O, dan lesung pipi. Lesung pipi
memang merupakan variasi otot wajah yang diwariskan secara genetis. Sifat genetis
ini bahkan digologkan sebagai gen yang dominan (Winchester, 1951). Artinya, jika
salah satu dari orang tua punya lesung pipi, kemungkinan besar anaknya juga.
Gen yang dominan (diberi simbol dengan huruf kapital) selalu muncul sebagai
sifat yang nampak. Gen yang resesif (diberi simbol dengan huruf kecil) hanya bisa
muncul sebagai sifat yang nampak bila berpasangan dengan gen yang resesif lagi.
Jadi, genotip AA atau Aa akan muncul sebagai fenotip A. Sedangkan gen a hanya
akan muncul sebagai fenotip a bila genotipnya aa. Organisme yang mempunyai dua
gen yang sama pada satu lokus (AA atau aa) disebut homozigot, sedangkan yang
mempunyai pasangan gen alternatif (Aa) disebut heterozigot. Gen alternatif (A atau a)
disebut alel. (Any Suhaeny, M. Si, 2021)
Sebuah alel adalah salah satu dari dua atau lebih bentuk-bentuk alternative
sebuah gen yang dapat berada pada satu lokus. Sebuah alel adalah salah satu bentuk
1
 varian gen pada lokus tertentu, atau lokasi, pada suatu kromosom. Alel berbeda
menghasilkan variasi dalam pewarisan sifat seperti warna rambut, warna mata atau
golongan darah. (Any Suhaeny, M. Si, 2021). Berikut adalah tabel penurunan sifat
pada alel dominan dan alel resesif.

Sifat Dominan Resesif

Rambut Keriting Lurus
Warma rambut Cokelat tua Warna lain
Rambut tubuh Kasar Halus
Rambut kepala Botak (pada laki-laki) Botak (pada wanita)
Warna kulit Normal Albino
Warna bola mata Cokelat Biru atau abu-abu
Penglihatan Rabun jauh atau dekat Normal
Penglihatan Normal Buta warna
Ukuran bibir Tebal Tipis
Ukuran mata Besar Sipit
Pendengaran Normal Tuli
Hidung Lurus Melengkung
Bentuk Wajah Oval Segi empat
Tangan Kidal Tidak Kidal

B. GOLONGAN DARAH (SISTEM ABO)

Darah merupakan salah satu bagian tubuh yang memiliki banyak fungsi
penting. Darah adalah cairan tubuh yang terdiri atas beberapa komponen utama, yaitu
plasma, sel darah merah, sel darah putih, dan platelet. (Nuraini, Muflikhah, &
Nurkasanah, 2022).
Golongan darah merupakan salah satu substansi genetik yang ada dalam tubuh
manusia. Masing-masing orang tua akan mewariskan salah satu alel golongan
darahnya kepada anak mereka. Sistem golongan darah ABO diperkenalkan oleh Karl
Landsteiner pada tahun 1901, diketahui bahwa setiap individu mempunyai
karakteristik golongan darah yang dibedakan menjadi golongan darah grup A, B, dan
O.

Selanjutnya, pada tahun 1902, Alfred Decastello dan Adriana Sturli

menemukan golongan darah AB yang melengkapi sistem golongan darah ABO.

2
 Sehingga masing-masing individu akan memiliki salah satu dari empat golongan darah
A, B, AB atau O. (Poltekkes Palembang, 2021)

Penggolongan darah dengan sistem ABO ditentukan oleh ada atau tidak
adanya antigen A atau antigen B yang terekspresikan pada sel darah merah serta ada
atau tidaknya antibody A atau antibody B yang terdapat di dalam serum/plasma.
Berdasarkan system golongan darah ABO, golongan darah terdiri atas 4 golongan
darah yaitu golongan darah A, B, AB, dan O (Maharani & Noviar, 2018).

Penurunan sifat golongan darah sistem ABO dari orang tua ke anak.

♂ Ibu
A B O
Ayah A A AB A
B AB B B
O A B O

C. KELAINAN TERPAUT KROMOSOM ALEL DOMINAN

1. Polidaktili

3
 Polidaktili adalah kelainan anggota tubuh yang ditandai dengan adanya jari
tambahan di tangan. Polydactyly diklasifikasikan menjadi 2 kategori besar seperti
polydactyly sindrom dan non-sindrom.

Ada 3 jenis polidaktili terisolasi (non-sindrom), diklasisifikasikan berdasarkan poin

berikut:

a. Polidaktili postaxial terjadi di bagian luar tangan atau kaki, dimana digit kelima
berada. Di tangan, ini disebut sisi ulnaris. Ini adalah jenis polidaktili yang paling
umum.
b. Polidaktili preaksial terjadi di bagian dalam tangan atau kaki, dimana ibu jari atau
jempol jari berada. Di tangan, ini disebut sisi radial.
c. Polidaktili sentral terjadi di jari tengah tangan atau kaki, ini adalah tipe yang
paling tidak umum.

Polidaktili sindromik jauh lebih jarang daripada polidaktil terisolasi. Sebuah

studi tahun 1998 dari 5.927 orang dengan polidaktil menemukan bahwa hanya 14,6%
dari mereka yang lahir dengan kelainan genetik terkait.

Penurunan sifat polidaktili dari orang tua ke anak.

Parental (P1) : Polidaktili heterozigot >< Polidaktili heterozigot

Pp Pp

Gamet (G1) : P, p P, p

Filal (F1) : 1 PP (polidaktili) 25%

2 Pp (polidaktili) 50%

1 pp (normal) 25%

4
2. Brakidaktili

Menurut Joni Ali (2023), brakidaktili merupakan kelainan genetic yang

menyebabkan jari-jari tangan dan kaki menjadi pendek. Kelainan ini disebabkan
oleh adanya gen letal dominan yang disimbolkan dengan B dalam keadaan
homozigot, gen tersebut bersifat letal. Individu yang mengandung gen homozigot
akan dilahirkan tanpa jari tangan dan jari kaki dengan kerusakan lain pada rangka
sehingga menyebabkan kematian.

Orang yang heterozigot hanya memiliki dua ruas jari karena ruas jari
tengah pendek dan tambah bersatu dengan ruas jari lain. Orang normal ber genotip
bb. Berikut adalah penurunan sifat brakidaktili dari orang tua ke anak.

Parental (P1) : Bb >< Bb

Brakidaktili Brakidaktili

Gamet (G1) : B, b B, b

Filal (F1) : 1 BB (brakidaktili) 25%

2 Bb (brakidaktili) 50%

1 bb (brakidaktili) 25%

5
3. Sindaktili

Syndactyly (Yunani Syn = bersama-sama; Dactylos = digit) adalah malformasi

digital di mana jari tangan dan/atau jari kaki yang berdekatan berselaput karena
gagal berpisah selama perkembangan anggota tubuh. Ini adalah salah satu
malformasi tungkai herediter yang paling umum yang menggambarkan prevalensi
3-10 dalam 10.000 kelahiran, meskipun perkiraan yang lebih tinggi berkisar antara
10-40/10.000 telah dilaporkan (Hay S&Castilla EE, 1971)
Secara klinis sindaktili adalah salah satu kelainan perkembangan paling
heterogen yang dikenal dalam literatur medis. Sejumlah kombinasi dimungkinkan
di mana jari tangan dan/atau jari kaki yang berdekatan tetap terhubung oleh
jaring. Ini mungkin unilateral atau bilateral, dan simetris atau asimetris. Selain itu,
variabilitas fenotipik antar dan intra-familial cukup umum.
Kondisi ini sangat bervariasi sehingga individu yang sama dapat menunjukkan
fenotipe asimetris pada tungkai atas dan bawah, serta tungkai kanan dan
kiri. Syndactyly dapat diidentifikasi sebagai parsial atau lengkap, kulit atau tulang,
dan hanya melibatkan falang atau lebih jauh meluas hingga tingkat
metakarpal/metatarsal atau karpal/tarsal, kadang-kadang bahkan mendekati ujung
distal lengan bawah/kaki depan. Pada ekstrim minimal (Temtamy SA, 1978)
Ada beberapa faktor risiko terjadinya penyakit sindaktili dan polidaktili yaitu
faktor genetik, riwayat merokok aktif dan pasif selama kehamilan, riwayat
mengkonsumsi alkohol selama kehamilan dan keterpaparan radiasi
elektromagnetik selama kehamilan. (Nabila, Nita & Larasati, 2017). Beikut adalah
penurunan sifat sindaktili dari orang tua ke anak.
Parental (P1) : Ss >< Ss
Sindaktili Sindaktili
Gamet (G1) : S, s S, s
Filal (F1) : 1 SS (sindaktili) 25%
2 Ss (sindaktili) 50%
6
 1 ss (normal) 50%

4. Talasemia

Talasemia merupakan penyakit genetik akibat gangguan proses pembentukan

rantai hemoglobin sel darah merah sehingga pemecahan sel darah merah lebih
cepat dari normalnya.( Rejeki&Saprudin, 2014)
World Healty Organization (WHO) pada tahun 2011 menyatakan bahwa
sekitar 7% dari populasi dunia membawa gen sifat untuk gangguan hemoglobin,
terutama penyakit sel sabit dan talasemia.( Nikmah, 2018) Berdasarkan data dari
Thalassemia International Federation (TIF), kasus talasemia yang sering terjadi
adalah talasemia beta 1,5% dari populasi global yang dilaporkan sebagai pembawa
sifat talasemia.( Taher, 2013). Indonesia merupakan salah satu negara yang
memiliki prevelensi talasemia yang tinggi dengan frekuensi gen beta berkisar 3-
10% .(Kemenkes RI, 2018)
Ilmuwan telah mengidentifikasi lebih dari 350 mutasi pada beta-globin gen
(HBB) yang dapat menyebabkan penyakit talasemia beta. Saat ini, talasemia beta
dapat diprediksi tingkat keparahannya dengan melakukan identifikasi genetik
terhadap produksi Hemoglobin Fetal (HbF) serta genotipe dari lfaglobina. β-
talasemia disebabkan oleh spektrum mutasi, yang mengakibatkan pengurangan
kuantitatif rantai β-globin yang secara struktural normal. Pengurangan kuantitatif
b-globin dan akumulasi rantai a-globin bertanggung jawab atas patofisiologi ini.
(Jaing dkk, 2021., Weatheral, 2018)
Menurut Hukum Mendel mekanisme pewarisan talasemia sudah terlihat ketika
anak pada usia dini, dengan gejala pucat, lemas, letih, lesu, lunglai, tidak nafsu
makan, sulit tidur. Kelahiran seorang dengan talasemia beta mayor dapat dihindari
dengan mencegah perkawinan antara dua orang pembawa talasemia. Jika orang tua
yang salah satunya pembawa gen talasemia beta minor, maka akan berisiko

7
 mempunyai anak pasien talasemia beta minor sebesar 50%. Sedangkan orang
tuanya membawa gen talasemia beta minor (pembawa sifat) maka mereka dapat
kemungkinan 50% anaknya talasemia beta minor, 25% talasemia beta minor, dan
25% sisanya sehat. (Rujito, 2019)
Berikut adalah penurunan sifat talasemia dari orang tua ke anak.

Parental (P1) : Tt >< Tt

Talasemia Talasemia

Gamet (P2) : T, t T, t

Filal (F1) : 1 TT (talasemia) 25%

2 Tt (talasemia) 50%

1 tt (normal) 25%

5. Dentinogenesis Imperfecta

Menurut Antonius Winoto Suhartono, Dentinogenesis imperfecta (DGI) adalah

kelainan genetik yang dapat mempengaruhi perkembangan historideferensiasi gigi
sulung dan gigi tetap. Gambaran klinis DGI adalah gigi wara biru-keabuan atau
kuning-kecoklatan, tranlusen, opalescent, lemah, mudah, mudah atrisi, fraktur dan
lepas.
Gambaran radiografis DGI adalah ditemui saluran akar terobliterasi, dentin
kurang terminera-lisasi, mahkota atrisi, CEJ sempit dan akar pendek. DGI dibagi
menjadi 3 tipe yaitu, tipe I, tipe II, dan tipe III.

Tipe I Tipe II Tipe III

Berhubungan dengan Diturunkan dari orang Diturunkan dari orang
Osteogenesis imperfecta. tua ke anak. tua ke anak.

8
 Terjadi karena mutasi Terjadi karena mutasi Terjadi karena mutasi
dari gen COLIA1 atau dari gen DSPP. dari gen DSPP.
COLIA2.

Penurunan sifat Dentinogenesis imperfecta dari orang tua ke anak

Parental (P1) : Dtdt >< Dtdt
penderita heterozigot penderita heterozigot
Gamet (G1) : Dt, dt Dt, dt
Filal (F1) : 1 DtDt (DGI) 25%
2 Dtdt (DGI) 50%
1 dtdt (DGI) 25%

D. KELAINAN TERPAUT KROMOSOM ALEL RESESIF

1. Albino

iStock – Alexandra Badashova, 7 April 2022

Albino bukanlah penyakit yang popular. Penyakit ini datang tidak memandang
jenis kelamin. Albino adalah kelainan pigmen kulit bawaan yang disebabkan
karena kurang atau tidak adanya pigmen melanin dalam kulit. Keadaan tersebut
bersifat genetik atau diwariskan.
Albino adalah murni penyakit genetik, bukan infeksi dan tidak dapat ditularkan
melalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit albino disebabkan
karena devensiasi tyrosinase yang diturunkan secara genetik dan bisa juga
disebabkan oleh perkawinan silang antar makhluk hidup yang menghasilkan gen
homozygot resesif (Christy, 2010).

9
 Kurangnya pigmen yang nyata pada kulit, rambut, dan mata dapat
menimbulkan kerusakan pada penderitanya jika terkena sinar matahari.
(Soepardiman, 2010). Karenanya, orang yang terlahir dengan albino tidak bisa
bergerak bebas seperti orang lainnya karena kulit dan mata orang dengan albino
sangat rentan dan sensitif terbakar terhadap sinar matahari. Sehingga jarang sekali
melihat orang dengan albino bermain-main di bawah cahaya matahari yang terik
dan menyengat.

Untuk keluar rumah, orang dengan albino harus memakai jaket dan kacamata
hitam yang bisa menghindarkannya 2 dari serangan sinar matahari. Matanya pun
memiliki kelainan seperti rabundan juling serta tak tahan melihat cahaya yang
terang.

Albinisme disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang

memengaruhi produksi melanin. Melanin merupakan pigmen yang dihasilkan oleh
sel melanosit yang terdapat di mata, kulit, dan rambut.

Mutasi pada gen-gen tersebut menyebabkan produksi melanin berkurang atau

bahkan tidak diproduksi sama sekali. Hal inilah yang menyebabkan munculnya
gejala albinisme. Berikut adalah penurunan sifat albino dari orang tua ke anak.

Parental (P1) : Aa >< Aa

Albino Albino

Gamet (P2) : A, a A, a

Filal (F1) : 1 AA (albino) 25%

2 Aa (albino) 50%

1 aa (normal) 25%

10
2. Siklemia

KOMPAS.com Resa Eka Ayu Sartika, 24 Oktober, 2021.

Anemia sel sabit (siklemia) merupakan suatu kelainan pada darah yang
disebabkan karena adanya perubahan asam amino ke-6 pada rantai protein globin
β yang menyebabkan adanya perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi
serupa dengan sabit, yang disebut dengan HbS. (Sadikin, Mohamad, 2001)
Anemia yang berasal dari kata dalam bahasa Yunani anhaimia yang secara
harfiah berarti tanpa darah (Beutler E, 2001) ini memiliki beberapa macam jenis
yang dapat dibedakan berdasarkan penyebabnya.
Secara garis besar, anemia dapat dibedakan menjadi 4 kelompok (Roberts I,
Montalembert M, 2008) yaitu: 1) anemia yang disebabkan oleh cacat atau masalah
yang ada pada faktor konstitusional dari sel darah merah; 2) anemia yang
disebabkan oleh defisiensi atau kekurangan bahan-bahan yang berasal dari luar
tubuh; 3) anemia karena kehilangan sel darah merah yang baik dan sehat; dan 4)
anemia yang disebabkan karena adanya reaksi autoimun dari tubuh.
Bersadarkan klasifikasi anemia di atas, anemia sel sabit termasuk dalam jenis
anemia yang pertama, yaitu anemia yang disebabkan oleh cacat pada factor
konstitusional pada sel darah merah, dalam hal ini adalah cacat pada hemoglobin,
yang disebut dengan istilah hemoglobinopathy.
Menurut Benz EJ (2001), penyakit sel sabit sebenarnya dapat dibedakan
menjadi 2, yaitu: 1) penyakit sel sabit heterozigot; dan 2) penyakit sel sabit
homozigot.
Untuk penyakit sel sabit heterozigot, hemoglobin yang terdapat dalam darah
pasien tidak hanya HbS saja, melainkan bisa saja ada bentuk kelainan hemoglobin
yang lain seperti HbC, HbD, HbE, maupun β-thalassemia. Sebaliknya, dalam
11
 darah pasien penderita penyakit sel sabit homozigot hanya terdapat satu kelainan
hemoglobin, yaitu HbS. Kelainan homozigot ini justru merupakan kelainan yang
paling parah bila dibandingkan dengan kelainan heterozigot. (Beutler, 2001)
Berikut adalah penurunan sifat siklemia dari orang tua ke anak.
Parental (P1) : Sksk >< Sksk
Siklemia Siklemia
Gamet (G1) : Sk, sk Sk, sk
Filal (F1) : 1 SKSK (siklemia) 25%
2 Sksk (siklemia) 50%
1 sksk (normal) 25%

E. KELAINAN TERPAUT KROMOSOM X

1. Buta Warna
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel
kerucut mata untuk menangkap suatu spectrum warna tertentu yang disebabkan
oleh faktor genetis.
Buta warna merupakan kelainan genetika yang diturunkan dari orang tua
kepada anaknya, kelainan ini sering juga sebut sex linked, karena kelainan ini
dibawa oleh kromoson X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta
warna. Hal inilah yang membedakan anatara penderita buta warna pada laki-laki
dan perempuan. Seorang perempuan terdapat istilah ‘pembawa sifat’, hal ini
menunjukan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna.
Perempuan dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelainan buta
warna sebgaimana wanita normal pada umumnya, tetapi wanita dengan pembawa
sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila
kedua kromoson X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut
menderita buta warna. (Hartono, R. C. 2013)
Menurut Randy Viyata dkk (2014), Tes buta warna Ishihara terdiri dari
lembaran yang di dalamnya terdapat titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran.
Titik-titik berwarna tersebut disusun sehingga membentuk lingkaran yang
didalamnya terdapat titik-titik dengan pola membentuk angka maupun.Warna titik-
titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga orang buta warna tidak akan berhasil
melihat angka maupun garis yang ada. Di ruangan dengan penerangan yang cukup,
pasien diminta melihat plate dan diminta untuk mengidentifikasi atau
12
menyebutkan angka yang terdapat pada titiktitik warna berbentuk lingkaran tidak
lebih dari 10 detik. Pada orang normal, di dalam lingkaran akan tampak angka
tertentu. Tetapi pada orang buta warna, yang tampak dalam lingkaran tersebut
akan berbeda seperti yang dilihat oleh orang normal atau ia tidak bisa melihat
angka yang ada.
Tahapan yang terdapat dalam pemeriksaan. Tes Buta Warna menggunakan
Metode Ishihara, Ratri Widianingsih dkk (2010), yaitu :
1. Menggunakan buku Ishihara 14 Plate.
2. Yang Perlu Diperhatikan:
- Cahaya pada ruang pemeriksaan harus cukup
- Waktu pengamatan untuk menjawab setiap gambarnya selama 5 detik.
3. Pada tes pembacaan buku Ishihara dapat disimpulkan hasil diantaranya :
- Buta Warna
- Tidak Buta Warna

Mitra Kemas - Amrin Madolan, Januari 11, 2018

Tabel 2.1 Pengambilan Kesimpulan menurut Ratri W. Tes Buta Warna

Kesimpulan Tes Pengambilan Kesimpulan

Buta Warna Jika gambar dijawab salah atau
mengabaikan gambar lainnya.
Tidak Buta Warna Dapat menjawab angka yang ada >=7

13
 angka

Berikut adalah penurunan sifat buta warna dari orang tua ke anak.
Parental (P1) : Bwbw >< Bwbw
Buta warna Buta warna
Gamet (G1) : Bw, bw Bw, bw
Filal (F1) : 1 BwBw (buta warna) 25%
2 Bwbw (buta warna) 50%
1 bwbw (buta warna) 25%

2. Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan pembekuan darah yang bersifat turunan
(herediter) terbanyak di dunia saat ini dan didasari oleh penurunan genetik secara
X-linked recessive.

SehatQ – Nurul Rafiqua, 1 Juni, 2021

Hemofilia merupakan penyakit akibat adanya gangguan pembekuan darah

yang bersifat genetik. Penyakit ini juga telah diketahui bahwa merupakan penyakit
bawaan pada laki – laki yang diturunkan oleh ibunya. (World Federation of
Hemophilia, 2017.)
Hemofilia itu dibedakan menjadi 2 jenis yaitu, hemophilia A dan hemophilia
B. Hemofilia A dapat terjadi akibat adanya mutasi gen faktor VIII dan
menyebabkan defisiensi faktor VIII, dimana faktor ini dibutuhkan dalam
pembentukan fibrin. Sedangkan hemofilia B merupakan suatu kondisi kekurangan
faktor IX yang dibutuhkan juga dalam proses pembentukan fibrin. (Keputusan
Menteri Kesehatan, 2021)
14
 Berikut adalah penurunan sifat hemofilia dari orang tua ke anak.
Parental (P1) : Hh >< Hh
Hemofilia Hemofilia
Gamet (G1) : H, h H, h
Filal (F1) : 1 HH (hemofilia) 25%
2 Hh (hemofilia) 50%
1 hh (hemofilia) 25%

3. Distrofi Otot

Ilustrasi distrofi otot (medlineplus.gov/Alila Medical Media)

Asal usul nama duchenne muscular dystrophy berasal dari seorang ahli saraf
dari Perancis yang bernama Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806 –
1875), dimana beliau menggambarkan penyakit ini pada tahun 1860-an. Duchenne
muscular dystrophy merupakan kelainan otot yang paling sering. Kelainan tersebut
merupakan penyakit x-linked yang disebabkan oleh mutasi gen dystrophin. Peyakit
ini ditandai oleh kelemahan otot maksimal, degenerasi progresif dan infi ltrasi
lemak di otot. Kreatin kinase meningkat pada stadium awal sebagaimana juga
enzim hepar.

Menurut Fidunya Putri Maharani (2023), distrofi otot dibedakan menjadi 9

jenis, yaitu.

a. Distrofi otot duchenne merupakan jenis distrofi otot yang sering terjdi. Gejala
awal yang biasanya muncul pada usia 5 tahun dimulai dengan melemahnya
otot pada kaki dan lengan atas. Hal ini menyebabkan penderita akan kesulitan

15
 untuk berjalan, sering terjatuh, mengalami nyeri dan kaku otot, dn memiliki
postur tubuh yang buruk.
b. Distrofi otot becker merupakan jenis distrofi otot yang mirip dengan
duchenne.Distofi ini terjadi pada rentang usia 11-25 tahun ditandai dengan
melemahnya otot pada sekitar kaki dan lengan. Distrofi jenis ini tidak terlalu
parah. Gejala yang muncul, yaitu jalan jinjit, sering mengalami kram otot, dan
kesulitan untuk berdiri.
c. Distrofi kongenital merupakan distrofi yang sudah ada sejak lahir. Distofi jenis
ini ditandai dengan tidak berkembangnya fungsi motoric. Gejala yang terjadi
adalah melemahnya otot, tidak mampu duduk atau berdiri tanpa bantuan, tidak
mampu mengontrol anggota gerak, mengalami scoliosis, memiliki bentuk kaki
yang berbeda, da kesulitan untuk menelan.
d. Distrofi miotonik merupakan distrofi yang muncul pada usia 20-30 tahun.
Gangguan ini sering terjadi di sekitar wajah dan leher. Distrofi jenis ini dapat
mempengaruhi otak dan organ yang memproduksi hormone. Gejala yang
mucul yaitu wajah mengendur, kurus, memiliki dagu runcing, leher seperti
leher angsa yang kurus dan sulit digerakkan, mengalami kesulitan menelan,
dan mengalami alopecia (kerontokan rambut berlebihan) dini.
e. Distrofi otot facioscapulohumeral merupakan distrofi otot yang muncul di usia
remaja. Biasanya distrofi ini terjadi pada bagian otot wajah, bahu, dan lengan
atas. Gejala yang terjadi seperti kesulitan untuk mengunyah, bahu miring,
memiliki bentuk mulut yang tidak normal, dan bahu terlihat seperti sayap.
f. Distrofi otot limb-girdle merupakan distrofi yang terjadi pada usia anak-anak
sampai remaja. Biasanya distrofi ini terjadi di sekitar pinggul, tetapi dapat juga
terjadi di leher. Gejala yang terjadi, yaitu kesulitan untuk berdiri dan berjalan,
kesulitan dalam membawa barang yang berat, dan mudah terjatuh.
g. Distrofi otot oculopharyngeal merupakan distrofi yang baru muncul pada usia
40 tahun. Distrofi ini menyerang otot wajah, leher, dan bahu. Gejala yang
terjadi, yaitu kelopak mata turun, kesulitan dalam menelan, mengalami
perubahan suara, memiliki masalah dalam penglihatan, gangguan jantung, dan
kesulitan dalam berjalan.

Berikut adalah penurunan sifat distrofi otot dari orang tua ke anak.

Parental (P1) : Dd >< Dd

Distrofi otot Distrofi otot
16
 Gamet (G1) : D, d D, d
Filal (F1) : 1 DD (distrofi otot) 25%
2 Dd (distrofi otot) 50%
1 dd (distrofi otot) 25%

4. Anodontia

Ilustrasion by ID 264887302 @ Artinspiring| Dreamstime.com

Menurut Ainul Yaqin dan Mucharommah Sartika Ami, anodontia merupakan

suatu keadaan dimana benih gigi tidak terbentuk sama sekali yang disebabkan
oleh gen resesif pada kromosom X. Sebagian besar kasus anodontia terjadi pada
gigi tetap. Kondisi ini sering dikaitkan dengan sindrom pada saraf, yaitu
ectodermal dysplasia dan kelainan pada kulit. Gangguan ini dapat menyebabkan
terjadinya komplikasi berupa kesulitan dalam aktivitas yang melibatkan fungsi
gigi, seperti mengunyah, bicara, dan juga gangguan estetika.
Menurut Fidya, anodontia ini dibagi menjadi 2 jenis, yaitu.
a. Total anodontia adalah ketiadaan benih gigi seluruhnya yang merupakan
bawaan sejak lahir. Kelainan ini disebut juga sebagai anodontia kompleks.
Pada kelainan ini tidak terdapat benih gigi sulung maupun gigi permanen.
Dapat terjadi pada gigi sulung saja, gigi permanen saja, atau kombinasi
keduanya. Kelainan ini berkaitan dengan deformasi kongenital umum yang
melibatkan perkembangan abnormal dari lapisan sel ectoderm. Perkembangan

17
 yang salah dari lapisan ectodermal pada kelainan ini juga mempengaruhi
rambut, kuku, kelenjar lemak, keringat, dan ludah.
b. Partial anodontia adalah kelainan kongenital yang menyebabkan tidak adanya
satu atau beberapa gigi. Tidak ada kecenderungan yang sama dalam sebuah
keluarga dan dibutuhkan pemeriksaan radiografi untuk memastikan gigi
tesebut memang tidak ada ataukah tidak erupsi. Kelainan ini sering terjadi
pada gigi permanen yaitu molar 3 rahang atas dan rahang bawah, incivius
lateral rahang atas, dan premolar 2 rahang bawah.

Penurunan sifat anodontia dari orang tua ke anak.

Parental (P1) : Adad >< Adad

Anodontia Anodontia

Gamet (G1) : Ad, ad Ad, ad

Filal (F1) : 1 AdAd (anodontia) 25%

2 Adad (anodontia) 50%

1 adad (normal) 25%

F. KELAINAN TERPAUT KROMOSOM Y

1. Hypertrichosis

An image of Barbara Vanbeck, a lady with Hypertrichosis, by R. Gaywood, 1656.

Image credit: Wellcome Images, 2014

18
 Menurut Healthline (2020) dalam buku TREND & ISSUE KEPERAWATAN
VOL : 2 Keperawatan Medikal Bedah, Maternitas, Jiwa, Komunitas, Gawat
Darurat, Gerontik & Anak yang ditulis oleh Ns. Helly M. Katuuk mengatakan
bahwa hypertrichosis (disebut juga sebagai Ambras syndrome) merupakan kondisi
pertumbuhan rambut yang berlebihan, baik di seluruh bagian tubuh maupun di
area tubuh tertentu. Kelainan ini juga dikenal sebagai Werewolf syndrome, karena
dalam kasus yang cukup parah penampilan penderitanya akan menyerupai
werewolf atau manusia serigala. Pertumbuhan rambut pada penyakit
hypertrichosis ini tidak berkaitan dengan hormon androgen sehingga penyakit ini
dapat terjadi pada pria maupun wanita.
Menurut Katuuk dkk. Jika dilihat dari letak terjadinya, hypertrichosis
diklasifikasikan menjadi 2, yaitu.
a. Hypertrichosis umum, yaitu kelainan pertumbuhan rambut yang terjadi di
seluruh tubuh.
b. Hypertrichosis lokal, yaitu kelainan pertumbuhan rambut yang hanya terjadi di
bagian tertentu saja.

Hypertrichosis merupakan penyakit genetic resesif. Namu, ada beberapa faktor

lain yang berpotensi memicu terjadinya hypertrichosis, yaitu:

a. Kekurangan gizi (malnutrisi)

b. Gangguan makan, seperti anoreksia nervosa.
c. Penyakit tertentu, seperi kanker, akromegali, HIV/AIDS, dermatomyositis, dan
lichen simplex (neurodermatitis).
d. Penggunaan obat-obatan tertentu, seperti steroid androgenik, minoxidil (obat
penumbuh rambut), siklosporin

Berikut adalah penurunan sifat hypertrichosis dari orang tua ke anak.

Parental (P1) : HH >< Hh

Hypertrichosis normal

Gamet (G1) : H, H H, h

Filal (F1) : 2 HH (hypertrichosis) 50%

2 Hh (normal) 50%

19
20
 GLOSARIUM

Akromegali : suatu gangguan pada orang dewasa saat kelenjar hipofisis

menghasilkan terlalu banyak hormon pertumbuhan.

Androgen : androgen adalah hormon steroid yang merangsang atau mengontrol

perkembangan dan pemeliharaan organ reproduksi

Anodontia : keadaan dimana benih gigi tidak terbentuk sama sekali.

Autosom : jenis kromosom yang menentukan tubuh, seperti warna rambut, warna
kulit, dan bentuk tubuh.

Basa nukleotida : bagian pada DNA dan RNA yang dapat terlibat dalam pemasangan
basa (lihat pula pasangan basa).

Basa nukleotida : bagian pada DNA dan RNA yang dapat terlibat dalam pemasangan
basa.

Buta warna : kondisi ketika mata tidak mampu melihat warna secara normal.

Diuretik : obat untuk membuang kelebihan garam dan air dari dalam tubuh
melalui urine

DNA : molekul yang memuat seluruh instruksi genetik yang dibutuhkan oleh
semua organisme dalam seluruh siklus hidupnya.

Ektodermal dysplasia : kelompok kelainan genetik beragam yang melibatkan cacat pada
rambut, kuku, gigi, kulit, kelenjar, mata, bahkan tenggorokan.

Fenotip : ciri khas fisik yang terbentuk karena gabungan dari genotip dan
pengaruh lingkungan.

Fibrin : protein berupa serat-serat benang yang tidak larut dalam plasma pada
proses penggumpalan darah atau pembekuan darah.

Fotofobia : kondisi mata terasa sakit atau tidak nyaman ketika melihat cahaya
terang

Gen dominan : gen yang dapat menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawa muncul pada individu.

Gen homozigot resesif : hasil perpaduan dua gen resesif dari dua sel kelamin.
21
Gen resesif : gen yang tertutupi oleh gen dominan sehingga sifat yang dibawanya
tidak muncul pada keturunannya.

Gen : gen adalah unit dasar pewarisan genetik yang diturunkan dari orang
tua pada keturunannya.

Genetika : cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat gen pada organisme
maupun suborganisme.

Genom : seluruh rangkaian instruksi DNA yang ditemukan dalam sel.

Genotip : susunan gen khas yang diwariskan orang tua ke anaknya.

Glaukoma : Sekelompok kondisi mata yang dapat menyebabkan kebutaan

Hemihipertrofi : kondisi langka yang menyebabkan pertumbuhan tubuh tidak

seimbang, yaitu salah satu sisi tubuh terlihat lebih besar dari sisi lainnya.

Hemofilia : kondisi medis yang ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku.

Hirsutisme : pertumbuhan rambut berlebih pada wanita di area yang biasanya

tumbuh rambut pada pria

Hypertrichosis : pertumbuhan rambut berlebihan di mana saja di tubuh baik pria

maupun wanita.

Ichtyosis : ekelompok gangguan kulit yang ditandai dengan kering, bersisik, atau
kulit menebal

Imunosupresif : keadaan penurunan sistem kekebalan tubuh yang dapat disebabkan

oleh faktor genetik

Insersi : penambahan pasangan nukleotida pada gen.

Kromosom : bagian inti sel yang menentukan sifat-sifat manusia, karakteristik

fisik, bahkan penyakit.

Lipodistrofi : kondisi medikal yang dikarakterisasikan oleh kondisi abnormal atau

degeneratif tubuh jaringan adipose

Metacarpal : tulang yang berada dipergelangan tangan dimana berjumlah lima.

Metatarsal :bagian tulang panjang yang berada di kaki, yang menghubungkan

pergelangan kaki ke jari-jari kaki.

22
Mutasi gen : suatu perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA, yang membawa
“pesan” di suatu gen tertentu.

Neurofibromatosis : Suatu kondisi yang menyebabkan tumor terbentuk di otak, sumsum

tulang belakang, dan saraf. Disebabkan kelainan genetik

Neuromuskular : penyakit yang dapat memengaruhi saraf yang mengontrol otot-otot

tertentu.

Osteochondrodysplasia : Gangguan perkembangan tulang dan tulang rawan

Plasma darah : komponen darah berbentuk cairan berwarna kuning yang menjadi
medium sel-sel darah, di mana sel darah ditutup.

Porphyria cutanea tarda : kondisi kelainan darah yang langka yang terjadi ketika tubuh tidak
memiliki cukup enzim tertentu untuk membuat heme

Protrombin : protein plasma yang dihasilkan oleh hati.

Sel kerucut : sel penerima sinar di dalam retina mata yang bertanggung jawab
terhadap penglihatan warna.

Sikle cell trait : penyakit sel sabit adalah kelompok gangguan yang diwariskan ketika
sel-sel darah merah meliukkan menjadi berbentuk sabit.

Spektrum warna : pengelompokan gelombang cahaya pada frekuensi dan panjang

gelombang tertentu yang dapat dilihat oleh mata manusia.

Tirosinase : metaloprotein milik keluarga enzim tembaga tipe 3.

Trikomegali : kelainan pada bulu mata bayi

Variabilitas fenotipik : informasi yang penting untuk menentukan keberhasilan seleksi dalam
rangkaian program pemuliaan tanaman

23
Vasodilator : golongan obat yang digunakan untuk melebarkan pembuluh darah

Vellus : rambut pendek, tipis, sedikit berwarna, dan hampir tidak terlihat.

24
 DAFTAR PUSTAKA

Alexandra Badashova, 07 April, 2022. iStock.

https://www.istockphoto.com/id/vektor/wanita-albino-muda-yang-cantik-potret-bulu-
mata-dan-alis-rambut-panjang-putih-mata-gm1372754152-441791158 . Diakses pada
06 Agustus 2023.
Ali, Joni. (2023). Modul Pembelajaran Biologi. Lombok Tengah: p4i.
Halaman: 400.
Amrin Madolan, Januari 11, 2018. Mitra Kemas Keputusan Menteri
Kesehatan Republik Indonesia Nomor HK.01.07/MENKES/243/2021 Tentang
Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tatalaksana Hemofilia. 2021
Any Suhaeny, M. Si, 2021. Modul Pengembangan Keprofesian Berkelanjutan
(PKB) Modul KK D dan F, Genetika dan Pewarisan Sifat
Arsal, A., F. 2012. Analisis Pedigree Cadel (Studi Kasus Beberapa Kabupaten
di Sulawesi Selatan). Jurnal Sainsmat. 1 (2): 156-166.
Benz EJ. Hemoglobinopathies. Dalam: Harrison’s Principle of Internal
Medicine 15th edition CD-ROM. USA: The McGraw-Hill Companies. 2001; 106;
666-74
Beutler E. Disorders of Hemoglobin Structure: Sickle Cell Anemia and
Related Abnormalities. Dalam: Beutler E, Coller BS, Lichtman MA, Kipps TJ,
Seligsohn U, editors. Williams Hematology 8 th ed. USA: The McGraw-Hill
Companies; 2001; 47; 581-605.
Dean L. Golongan Darah dan Antigen Sel Merah [Internet]. Bethesda (MD):
Pusat Informasi Bioteknologi Nasional (AS); 2005. Bab 5, Golongan darah ABO.
Tersedia dari: https://www-ncbi-nlm-nih-gov.translate.goog/books/NBK2267/?
_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=id&_x_tr_hl=id&_x_tr_pto=tc
Dhika ,Randy Viyata. (2014). Aplikasi Tes Buta Warna Dengan Metode
Ishihara Pada Smartphone Android. Jurnal Pseudocode, Volume 1 Nomor 1, ISSN
2355 –5920. Universitas Bengkulu.
Fidya. (2018). Anatomi Gigi dan Mulut. Malang: Universitas Brawijaya Press.
Halaman: 97-98.
Gatot D, Moeslichan S. Hemofilia. Dalam: Ikatan Dokter Anak Indonesia.
Buku Ajar Hematologi dan Onkologi Anak. Jakarta: Badan Penerbit IDAI; 2012. 174
2.

25
 Harrison, I., M. Laverty & E. Sterling. 2004. Genetic Diversity. Connexions
module:
Hartono, R. C. (2013). Sistem Pakar Diagnosa Penyakit Buta Warna Berbasis
Android. Sebuah Kajian Pustaka, 120-126.
Hay S : Insiden malformasi kongenital yang dipilih di Iowa. Am J
Epidemiol 1971; 94 : 572–584.
Jaing TH, Chang TY, Chen SH, Lin CW, Wen YC, Chiu CC. Molecular
genetics of β-thalassemia. Medicine. 2021;100(45):e27522.
doi:10.1097/MD.0000000000027522 7.
Katuuk, H. M., & Djafar, R. H. (2022). TREND & ISSUE KEPERAWATAN
VOL : 2 Keperawatan Medikal Bedah, Maternitas, Jiwa, Komunitas, Gawat Darurat,
Gerontik & Anak. Klaten: Lakeisha. Halaman: 26-28.
Keputusan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor
HK.01.07/MENKES/243/2021 Tentang Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran
Tatalaksana Hemofilia. 2021
Klug, W. S., Cummings, M. R., Spencer, C. A., & Palladino, M. A. (2011).
Concepts of Genetict. California, USA: Pearson Press.
m12158.
Maharani, E. A., & Noviar, G. (2018). Bahan Ajar teknologi Lalboraltorium
Medis “Imunohemaltologi dan Bank Darah” PPSDM-BPPSDMK. Jakarta (ID):
Kementrialn Kesehaltan RI.
Nabila, E., Nita, S., & Larasati, V. (2017). Faktor Risiko Sindaktili dan
Polidaktili pada Pasien Rawat Inap dan Rawat Jalan di Instalasi Bedah RSUP Dr.
Mohammad Hoesin dan RSAD Dr. A. K. Gani Periode 1 Januari 2013- 30 Juni 2017.
Majalah Kedokteran Sriwijaya, Th. 49 Nomor 3, Juli 2017. Universitas Sriwijaya.
Nuraini, F. R., Muflikhah, N. D., & Nurkasanah, S. (2022). Pemeriksaan
Golongan Darah Sistem ABO pada Mahasiswa STIKes Rajekwesi Bojonegoro. Jurnal
Abdi Insani, 9(2), 490.
Nurul Rafiqua, 01 Juni, 2021. SehatQ.
https://cms.sehatq.com/public/img/disease_img/hemofilia-1556013859.jpg . Diakses
pada 06 Agustus 2023.
Poltekkes Kemenkes Palembang. (2021). GAMBARAN GOLONGAN DARAH
SISTEM ABO DAN RHESUS. Journal of Medical Laboratory and Science, I(1), 17.
doi: 10.36086/medlabscience.v1i1

26
 Putri, FM. (2023). Fisiologi dan Anatomi Manusia. Yogyakarta: Anak Hebat
Indonesia. Halaman: 14-16.
Quetta Population. World Journal of Zoology. 10 (3): 237-240.
Razzaq, R., Safoora, K., Shandana, Nabeela, T., and Naheed, S. 2015. Tongue
Rolling, Folding, Cheek Dimple and Chin Cleft; Study of a Morphogenetic Traits in
Reiss, M. (1999). The genetics of hand-clasping: A review and a familial
study. Annals of Human Biology, 26(1), 39-48.
Rejeki, D., S., S., Pradani, P., Nurhayati, N., Supriyanto, (2014). Model
Prediksi Kebutuhan Darah untuk Penderita Talasemia Mayor. Jurnal Kesehatan
Masyarakat Nasional. 8(7). 295-299.
Resa Eka Ayu Sartika, 24 Oktober, 2021. KOMPAS.com.
https://health.kompas.com/penyakit/read/2021/10/24/110000068/anemia-sel-sabit# .
Diakses pada 06 Agustus 2023.
Saprudin, N., Sudirman, M., R., (2019). Peningkatan Pengetahuan Orang Tua
tentang perawatan Pasca Transfusi pada Anak Talasemia Melalui Pemberian
Komunikasi Informasi Edukasi Berbasis Audio Visual. Jurnal Ilmu Kesehatan Bhakti
Husada: Healtyh Sciences. 10(1). 88-93.
Suhartono, Antonius Winoto. (2015). Manifestasi Klinis, Aspek Genetica
Molekuler dan Management Dentinogenesis Imperfekta. Article Journal of Dentistry
Indonesia, ISSN 1693-9697. Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Indonesia.
Temtamy SA, McKusick VA : Syndactyly. Dalam: Genetika Malformasi
Tangan . New York: Alan R Liss, 1978; 301–322.
Weatherall DJ. The Evolving Spectrum of the Epidemiology of Thalassemia.
Hematol Oncol Clin North Am. 2018;32(2):165-175. doi:10.1016/j.hoc.2017.11.008
Yaqin, A. & Ami, M. S. (2021). Modul pembelajaran biologi berbasis
pendekatan kontekstual materi hereditas pada manusia untuk peserta didik
SMA/MA/sederajat kelas XII. Jombang: LPPM Universitas KH. A. Wahab Hasbullah.
Halaman: 13.

27