MAKALAH

BIOLOGI MOLEKULER

OLEH

NAMA. : YULISTIA NINGSI

NIM : A22121050

KELAS :E

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI

JURUSAN PENDIDIKAN MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN

ALAM

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS TADULAKO

2023

1
 KATA PENGANTAR

Puji serta syukur penyusun panjatkan terhadap kehadirat Tuhan Yang Maha
Esa, sebab atas Rahmat dan karunia-Nya dapat menyelesaikan penyusunan
makalah Biologi Molekuler

Penyusunan makalah ini bertujuan untuk memenuhi tugas dosen pada mata
kuliah Biologi Molekuler. Penyusun menyadari bahwa dalam penyusunan
makalah ini masih jauh dari kata sempurna, baik dari segi materi maupun
penulisannya oleh karena itu, saran serta kritik yang membangun sangat penyusun
harapkan sehingga menjadi acuan untuk bisa menjadi lebih baik lagi pada masa
mendatang.

Penyusun

Palu, 14 September 2023

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR i

DAFTAR ISI ii

BAB 1 PENDAHULUAN 1

1.1 Latar Belakang 1

1.2 Rumusan Masalah 1
1.3 Tujuan 2

BAB II PEMBAHASAN 3

2.1 Definisi Biologi Molekuler 3

2.2 Sejarah Perkembangan Biologi Molekuler 3

2.3 Keterkaitan Biologi Molekuler dengan Ilmu Lain 6

2.4 Struktur Asam Nukleat Prokariotik dan Eukariotik 7

2.5 Struktur Asam Nukleat pada DNA dan RNA 8

2.6 Konsep Replikasi DNA 8

2.7 Enzim-Enzim dan Garpu Replikasi 9

2.8 Perbedaan Replikasi Lagging Strand dan Leading Strand 11

2.9 Proses Transkripsi Pada Prokariotik dan Eukariotik 12

2.10 Proses Translasi Pada Prokariotik dan Eukariotik 14

2.11 Proses Regulasi Ekspresi Gen Prokariotik dan Eukariotik 18

2.12 Macam-Macam Mutagen dan Mutasi 21

2.13 Reparasi DNA 23

ii
2.14 DNA Kromosom, DNA Mitokondria dan DNA Plasmid 24

BAB III PENUTUP 28

3.1 Kesimpulan 28

3.2 Saran 29

DAFTAR PUSTAKA 30

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 latar Belakang

. Istilah biologi molekular pertama kali dikemukakan oleh William Astbury
pada tahun 1945. Pengertian biologi molekular pada saat ini merupakan ilmu yang
mempelajari fungsi dan organisasi jasad hidup (organisme) ditinjau dari
strukturdan regulasi molekular unsur atau komponen penyusunnya (Yuwono,
2007). Biologi molekular sebenarnya merupakan disiplin ilmu yang
perkembangannya tidak dapat dilepaskan dari perkembangan ilmu-ilmu
lain.Bidang-bidang ilmu seperti biologi sel, genetika, biokimia, kimia organik,
dan biofisika merupakan ilmu-ilmu yang secara langsung mempengaruhi
perumusan biologi molekular sebagai sebuah disiplin ilmu yang akhirnya
berkembang secaramandiri. Biologi Molekuler juga merupakan cabang ilmu
pengetahuan yangmempelajari hubungan antara struktur dan fungsi molekul-
molekul hayati sertakontribusi hubungan tersebut terhadap pelaksanaan dan
pengendalian berbagai proses biokimia. Secara lebih ringkas dapat dikatakan
bahwa Biologi Molekulermempelajari dasar-dasar molekuler setiap fenomena
hayati. Oleh karena itu,materi kajian utama di dalam ilmu ini adalah
makromolekul hayati, khususnyaasam nukleat, serta proses pemeliharaan,
transmisi, dan ekspresi informasi hayatiyang meliputi replikasi, transkripsi, dan
translasi. Mahluk hidup yang menjadi objek dalam biologi molekular meliputi
duakelompok besar yaitu organisme selular, dan organisme nonselular

1.2 Rumusan Masalah

Rumusan masalah dalam makalah ini yaitu ;
1. Apa yang dimaksud dengan biologi molekuler ?
2. Bagaimana sejarah perkembangan biologi molekuler ?
3. Bagaimana hubungan biologi molekuler dengan ilmu lain?
4. Apa saja struktur asam nukleat pada Prokariotik dan Eukariotik ?
5. Apa saja perbedaan struktur asam nukleat DNA dan RNA ?

1
 6. Bagaimana konsep replikasi DNA ?
7. Apa saja Enzim yang berperan dalam replikasi DNA da apa itu garpu
replikasi ?
8. Apa saja perbedaan Replikasi Lagging Strand dan Leading Strand ?
9. Bagaimana proses transkripsi prokariotik dan Eukariotik ?
10. Bagaimana proses translasi pada Eukariotik dan prokariotik ?
11. Bagaimana proses Regulasi Ekspresi Gen Prokariotik dan Eukariotik ?
12. Apa saja jenis-jenis Mutagen dan mutasi ?
13. Apa itu reparasi DNA ?
14. Apa itu DNA Mitokondria, DNA Kloroplas dan DNA Plasmid?

1.3 Tujuan
Tujuan dari makalah ini yaitu ;
1. Untuk mengetahui apa itu biologi molekuler
2. Untuk mengetahui bagaimana sejarah perkembangan biologi molekuler
3. Untuk mengetahui bagaimana keterkaitan atau hubungan biologi
molekuler dengan ilmu lain
4. Untuk mengetahui struktur asam nukleat pada Prokariotik dan Eukariotik
5. Untuk mengetahui perbedaan struktur asam nukleat pada DNA dan RNA
6. Untuk mengetahui bagaiman konsep replikasi DNA
7. Untuk mengetahui apa saja Enzim yang berperan dalam replikasi dan apa
itu garpu replikasi
8. Untuk mengetahui perbedaan replikasi lagging strand dan leading
9. Untuk mengetahui proses transkripsi prokariotik dan Eukariotik
10. Untuk mengetahui proses translasi prokariotik dan Eukariotik
11. Untuk mengetahui proses Regulasi ekspresi gen Eukariotik dan prokariotik
12. Untuk mengetahui macam atau jenis Mutagen dan mutasi
13. Untuk mengetahui apa itu reparasi DNA
14. Untuk mengetahui apa itu DNA kromosom, DNA kloroplas dan DNA
Plasmid

2
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Definisi Biologi Molekuler

Biologi molekuler merupakan cabang ilmu biologi yang mempelajari dasar

molekuler dari aktivitas biologi di dalam dan di antara sel, termasuk sintesis,
modifikasi, mekanisme dan interaksi molekuler. Biologi molekuler mencoba
menjelaskan fenomena kehidupan yang dimulai dari sifat makromolekul yang
menghasilkannya. Pengertian biologi molekuler pertama kali dikemukakan oleh
William Astbury pada tahun 1945. Pengertian biologi molekuler pada saat ini
merupakan ilmu yang mempelajari fungsi dan organisasi jasad hidup (organisme)
ditinjau dari struktur dan regulasi molekuler unsur atau komponen penyusunnya
(Yuwono, 2007). Biologi molekuler adalah cabang ilmu biologi yang
berkecimpung dalam biomolekul seperti DNA, RNA, dan protein. Biologi
Molekuler merupakan cabang ilmu pengetahuan yang mempelajari hubungan
antara struktur dan fungsi molekul-molekul hayati serta kontribusi hubungan
tersebut terhadap pelaksanaan dan pengendalian berbagai proses biokimia. Secara
lebih ringkas dapat dikatakan bahwa Biologi Molekuler mempelajari dasar-dasar
molekuler setiap fenomena hayati.

2.2 Sejarah Perkembangan Biologi Molekuler

Perkembangan ilmu Biologi Molekular tidak lepas dari sejarah panjang ilmu
pengetahuan khususnya dibidang hayati. Bermula pada tahun 1665 sejak Robert
Hooke memperkenalkan istilah sel yang merupakan hasil pengamatannya
menggunakan microscope sederhana dengan perbesaran 30X. Sel dibuat dari
irisan melintang tumbuhan, yang sejatinya Nampak adalah dinding sel.
Pengetahuan tersebut bertahan lebih dari satu abad sampai akhirnya Anton van
Leeuwenhoek (1680) menemukan sebuah mikroskop yang mampu melihat benda-
benda kecil yang membuktikan seacara lebih mendetail apa yang dimaksud oleh
Hooke. Anton van Leeuwenhoek juga menemukan adanya akitivitase sel, berupa
cairan kental yang berputar putar, mulanya Anton menamai cairan tersebut dengan

3
‖Juice‖. Dan sering dengan berkembangnya ilmu pengetahuan ―Juice‖ ini adalah
sitoplasma.

Tahun 1833 Robert Brown memperkenalkan istilah nuclei sebagai inti sel.
Pengamatan tersebut berdasarkan adanya titik hitam yang tampak pada setiap
pengamatan yang dia lakukan. Pada tahun 1839, Schleiden dan Schwann
memperkenalkan istilah sel sebagai unit dasar penyusun kehidupan. Berlanjut
dengan penelitian Mendel 1865 memperkenalkan teori persilangan dengan
menerangkan istilah ―factor pewarisan‖ sebagai suatu unit yang diwariskan dari
parental (orang tua) ke keturunannya. Faktor pewarisan ini yang mengontrol
morfologi anakan dari induknya. Empat tahun selanjutnya (1869) F Miescher
memperkenalkan istilah Nuclein sebagai sesuatu yang sebelumnya dijelaskan oleh
mendel.

Tahun 1879 W. Flemming memperlihatkan adanya chromosome pada proses

mitosis, namun demikian Flemming sendiri belum mengetahui dan memberi nama
istilah chromosome. Chromosome diperkenalkan oleh Waldeyer pada tahun
(1888). Setahun kemudian Altmann memperkenalkan istilah baru yang merupakan
bagian dari kromosom yaitu asam nukleat. Morgan, Sturtevant, Muller, dan
Bridges (1915) mencoba menjelaskan secara lebih mendetail mengenai gen, dan
menyatakan gen terletak pada kromosom yang ikut terwariskan oleh kromosom.
Sampai pada tahum 1950-an pengetahuan ini masih bersifat stagnan dan
berkembang pada lingkup deksripsi dan aktifitas chromosome. Avery dkk. (1944)
membuat gagasan bahwa DNA adalah materi dasar pembawa informasi genetik.

Sampai akhirnya chargraff mengidentifikasi bahwa terdapat jumlah yang sama

pada basa nukeotida yang diduga berpasangan, yaitu timin dengan adenine dan
guanine dengan citosin. Pauling berserta tim pada tahun 1949 mengenalkan
terjadinya kesalahan konformasi salah satu protein pada sel darah merah,
kesalahan konformasi tersebut mengakibatkan kurangnya kebutuhan oksigen
tubuh akibat pengikatan oksigen oleh sel darah merah (eritrosit) kurang optimal.

4
Namun demikian penggambaran terjadinya kelainan tersebut masih sangat sulit
dibayangkan karena kesimpangsiuran asumsi kenapa hal kesalahan bisa terjadi.

Biologi molekular mulai berkembang pesat pada era 1953 yaitu pada saat
Watson dan crick menemukan struktur Deoxiribo Nucleic Acid (DNA). Karya
yang benar benar mengubah segala tatanan diilmu pengetahuan dan seluruh
cabang yang menjadikan Makhluk hidup sebagai objek kajian. Ilmu-ilmu lain
yang turut berdampak adalah baik itu biologi, kedokteran, pertanian, peternakan,
perikanan, kesehatan dan ilmu-ilmu lain yang berkecimpung dengannya.

Tahun 1960 telah berhasil ditemukan enzim yang berfungsi sebagai pemutus
rantai DNA yang bernama Enzim restriksi. Selain itu ditemukan pula enzim
reverse transcriptase pada waktu yang sama. Sampai saat ini kedua enzim ini
memiliki fungsi yang signifikan didunia kesehatan. Enzim reverse transcriptase
digunakan untuk mengubah konformasi RNA menjadi rantai ganda DNA.
Aplikasi Enzim restriksi dimodifikasi menjadi suatu metode yang disebut
Restriction Fragment Leght Polimorfisme dan saat itu mampu digunakan untuk
mendeteksi kelainan. Perkembangan dunia molekular selanjutnya dilanjutkan oleh
maxam, gilbert dan sanger, yang mengembangkan metode sequensing (1977).
Dengan metode ini memungkinkan mengetahui urutan basa nukleotida dari suatu
sekuen. Pada tahun 1978, pertama kalinya dilakukannya rekayasa genetika dengan
cara memasukkan gen pengkode insulin kedalam bagteriophage, ini menjadi tolak
awal pemanfaatan di dunia kesehatan, mulai saat itu para penderita diabetes type I
tidak perlu kawatir karena hormone yang mereka butuhkan sudah dapat disintesis
secara buatan. Pengembangan alat sequencer secara otomatis selesai dikerjakan
pada tahun 1986. Beberapa tahun kemudian muncul ide yang merupakan gagasan
awal sebagai tolak ukur perkembangan pengetahuan fungsi dan mekanisme DNA
yaitu Human Genom Projeck (HGP).

Tahun 1989 mulai didirikan National Center for Human Genom Projeck
(HGP), yang diketuai langsung oleh James Watson. HPG ditargetkan selesai tahun
2005, namun akibat dari cepatnya perkembangan Bioinformatik dan teknologi
mega proyek tersebut justru selesai pada tahun 2001 yang berupa draf komplet

5
sekuen genom manusia. Perayaan HPG disepakati dilakukan dua tahun berikutnya
yaitu 2003 bertepatan pada peringatan ditemukannya DNA yang ke 50 tahun.
Seiring dengan perjalanan HGP terselesaikan pula proyek proyek genomik
lainnya, diantaranya yang telah selesai adalah Human Influenzae virus yang slesai
pada tahun 1995, Drosophila melanogaster (lalat buah) telah slesai pada
kromosom 5, 16, 19 dan 21.

2.3 Hubungan/ Keterkaitan Biologi Molekuler dengan Ilmu Lain

Ruang lingkup biologi molekuler memiliki cakupan yang sangat luas dan
memiliki hubungan dengan cabang ilmu yang lain. Misalnya ilmu Kimia, Fisika
dan masih banyak lagi tentunya. Mempelajari biologi molekuler tidak berhenti
pada satu titik cabang ilmu biologi saja. Kemajuan besar yang terjadi dalam
perkembangan biologi molekuler tidak lepas dari disiplin ilmu lain seperti
biokimia (studi tentang protein, struktur dan sintesisnya) dan genetika (studi
tentang hukum mendel, kromosom, dan gen). Biologi Molekuler merupakan
cabang ilmu pengetahuan yang mempelajari hubungan antara struktur dan fungsi
molekul-molekul hayati serta kontribusi hubungan tersebut terhadap pelaksanaan
dan pengendalian berbagai proses biokimia.

Biologi Molekuler sebenarnya merupakan ilmu multidisiplin yang melintasi

sejumlah disiplin ilmu terutama Biokimia, Biologi Sel, dan Genetika. Akibatnya,
seringkali terjadi tumpang tindih di antara materi-materi yang dibahas meskipun
seharusnya ada batas-batas yang memisahkannya. Sebagai contoh, reaksi
metabolisme yang diatur oleh pengaruh konsentrasi reaktan dan produk adalah
materi kajian Biokimia. Namun, apabila reaksi ini dikatalisis oleh sistem enzim
yang mengalami perubahan struktur, maka kajiannya termasuk dalam lingkup
Biologi Molekuler. Demikian juga, struktur komponen intrasel dipelajari di dalam
Biologi Sel, tetapi keterkaitannya dengan struktur dan fungsi molekul kimia di
dalam sel merupakan cakupan studi Biologi Molekuler. Komponen dan proses
replikasi DNA dipelajari di dalam Genetika, tetapi macam-macam enzim DNA

6
polimerase beserta fungsinya masing-masing dipelajari di dalam Biologi
Molekuler.

2.4. Struktur Asam Nukleat Pada Prokariotik dan Eukriotik

Asam nukleat merupakan suatu polimer dari nukleotida yang terdiri dari gula
pentosa, basa nitrogen (nukleobasa) dan gugus fosfat. Asam nukleat merupakan
suatu polimer dari 4 monomer (nukleotida) yang berbeda (dilihat dari basa
nitrogen yang terikat). Dua kelas utama asam nukleat adalah asam
deoksiribonukleat ( DNA ) dan asam ribonukleat ( RNA ).

Nukleotida

Nukleotida adalah monomer yang menyusun asam nukleat. Nukleotida terdiri dari
tiga komponen dasar. Ketiga komponen tersebut adalah:

1. Gula. Biasanya gula 5 karbon, yaitu pentosa. Komponen ini merupakan

monosakarida 5-karbon dengan rumus (CH2O)5. Gula pentosa sendiri
membentuk dua kelompok, yaitu aldopentosa dan juga ketopentosa.
Sementara itu, gula pentosa yang terdapat di nukleotida adalah
aldopentosa. Gula ini membentuk ikatan dengan gugus fosfat yang juga
terdapat dalam nukleotida. Gula dalam molekul DNA adalah deoksiribosa
dan gula dalam RNA adalah gula ribosa.
2. Golongan fosfat. Fosfat berdasarkan senyawa anorganik asam fosfat yaitu
H3PO4. Komponen gugus fosfat ini berfungsi untuk membedakan
nukleotida dan nukleosida. Mereka bereaksi dengan gula dalam
nukleotida untuk membentuk ikatan ester. Asam nukleat mungkin
mengandung satu atau lebih gugus fosfat ini.Penambahan gugus fosfat
akan mengubah nukleosida yang semula bersifat basa menjadi asam.
Keberadaan dari gugus fosfat ini sangat penting sebab membentuk ikatan
fosfodiester bersama gula pentosa.
3. Basa Nitrogen. Komponen yang paling utama adalah basa nitrogen. Ini
merupakan informasi pusat yang membawa bagian dari struktur nukleotida
sendiri. Molekul-molekul tersebut memiliki gugus fungsi dan juga

7
 kemampuan yang berbeda untuk berinteraksi satu sama lain. Dalam
molekul asam nukleat, hanya ada empat Adenin, Sitosin, Guanin, Timin
(hanya ada dalam DNA) dan Urasil (hanya ada di RNA).

2.5 Perbedaan Struktur Asam Nukleat Pada RNA dan DNA

Lima gula karbon yang ada dalam DNA adalah deoksiribosa. Dan DNA
terdiri dari empat basa nitrogen, yaitu Adenin, Sitosin, Guanin, dan Timin. Mereka
dinyatakan dengan huruf pertama dari namanya ACG T. Gula pentosa dalam RNA
merupakan asam ribonujleat yang mengandung ribosa. Komponen gula asam
ribonukleat memiliki kandungan gugus hidroksil (-OH). Asam ribonukleat hanya
mengandung atom hidrogen saja sebagai pengganti gugus hidroksil.

. DNA terdiri dari dua untaian yang disusun bersebelahan. Untaiannya anti-
paralel (yaitu dalam orientasi berlawanan). Basa nitrogen dari kedua untaian
tersebut dihubungkan satu sama lain melalui ikatan hidrogen. Guanin terhubung
dengan Sitosin dan Adenin terhubung dengan Timin. Tautan ini memainkan peran
penting dalam replikasi molekul DNA. Dan beginilah cara DNA mendapatkan
struktur heliks ganda (seperti pegas)

. DNA terdiri atas basa nitrogen guanine yang berpasangan dengan sitosin,
dan adenine yang berpasangan dengan timin. Adapun RNA terdiri atas basa
nitrogen guanine yang berpasangan dengan sitosin, namun berbeda dengan DNA,
adenine RNA berpasangan dengan urasil.

2.6 Konsep Replikasi DNA

Replikasi DNA adalah proses penggandaan rantai ganda DNA. Replikasi DNA
dapat dijelaskan oleh tiga teori yaitu teori semi-konservatif, teori konservatif, dan
teori dispersif di mana ketiganya menghasilkan DNA yang sama dengan DNA
induknya.

8
 1. Teori Konservatif. Teori konservatif menjelaskan bahwa DNA bereplikasi
dengan menggunakan DNA lama sebagai cetakan untuk DNA baru. DNA
lama disalin untuk membuat DNA baru yang sama persis tanpa mengubah
DNA lama. Jadi DNA lama tetap bertahan pada replikasi pertama, kedua,
dan seterusnya.
2. Teori dispersif. Teori dispersif mereplikasi DNA dengan cara memutus
rantai DNA asli dan menggabungkannya secara acak dengan DNA baru.
Walaupun potongan DNA lama disebar secara acak, informasi DNA baru
akan tetap sama persis dengan DNA lamanya.
3. Teori Semi konservatif. Matthew Meselson dan Franklin Stahl meneliti
replikasi DNA pada bakteri E.Coli dan menemukan teori replikasi semi
konservatif.
Menurut Meselson dan Stahl, untai ganda DNA akan terpisah di mana
basa-basa nitrogen tidak saling berhubungan lagi. Pemisahan basa-basa
nitrogen dibantu oleh enzim helikase. Dijelaskan lebih lanjut setelah basa-
basa nitrogen terpisah, DNA akan berbentuk seperti huruf Y, satu bagian
adalah 3‘ (leading strand), dan satu bagiannya lagi 5‘ (lagging strand).
Teori semikonservatif menghasilkan dua turunan DNA yang terdiri atas
satu untai lama dan satu untai baru heliks ganda dengan informasi yang
sama persis dengan DNA lama.

2.7 Enzim-Enzim dan Garpu Replikasi

Proses replikasi DNA tidak lepas dari bantuan enzim-enzim yang ada.
Beberapa enzim yang terlibat dalam proses replikasi yaitu, enzim helikase, DNA
primase, DNA polimerase, DNA ligase dan topoisomerase.

1. Enzim Helikase. Enzim ini merupakan enzim yang terlibat dalam proses
replikasi DNA, sekaligus mengawali proses replikasi DNA adalah enzim
helikase. Repstruktur DNA terdiri dari dua untaian rantai panjang
nukleotida yang disatukan oleh ikatan hidrogen antara basa-basa nitrogen
komplementernya. Enzim helikasi berfungi untuk melepas ikatan hidrogen

9
 tersebut dan membagi DNA menjadi dua untaian yang terpisah. Enzim
helikasi seperti membuta ritsleting DNA untuk memulai proses polimerasi.
2. DNA Primase. Replikasi DNA dilanjutkan oleh kerja dari enzim DNA
primase. DNA primasa mengkatalis peroses pembentukan RNA primer.
Primer kemudian akan digunakan sebagai titik awal replikasi DNA.
3. DNA Polimerase. DNA polimerase bertugan untuk mensintesis DNA.
DNA polimerase menambahkan nukleotida satu per satu ke rantai primer
DNA yang sedang tumbuh (membentuk pasangan basa). DNA polimerasi
juga membentuk fragmen DNA yang disebut dengan fragmen Okazaki.
DNA polimerase mengoreksi apakah nukleotida yang ditambahkan benar
sesuai template DNA. DNA polimerase dapat menghapus dan
menghilangkan basa nukleotida yang salah ketika proses replikasi
berlangsung.
4. DNA Ligase. DNA ligase menggabungkan fragmen Okazaki dengan
membentuk hubungan antar dua nukleotida dan membentuk untai tunggal
yang bersatu.
5. Enzim Topoisomerase. Topoisomerase berfungsi menghilangkan lilitan
heliks dengan memotong untai DNA dan kemudian menyegel kembali
potongan tersebut. Pemotongan berguna untuk memudahkan replikasi
DNA berlangsung. Adapun, penyegelan kembali DNA dilakukan untuk
menghindari kerusakan permanen pada DNA.

Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork) ialah struktur yang
terbentuk ketika DNA bereplikasi. Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim
helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian
DNA, menciptakan terbukanya untaian ganda tersebut dijadikan dua cabang yang
masing-masing terdiri dari sebuah untaian tunggal DNA. Masing-masing cabang
tersebut dijadikan ―cetakan‖ bagi pembentukan dua untaian DNA baru sesuai
urutan nukleotida komplementernya. DNA polimerase membentuk untaian DNA
baru dengan memperpanjang oligonukleotida yang dibentuk oleh enzim primase
dan dinamakan primer.

10
 DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan menambahkan
nukleotida dalam hal ini, deoksiribonukleotida—ke ujung 3‘-hidroksil lepas sama
sekali nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh. Dengan kata lain, rantai DNA
baru disintesis dari arah 5‘→3‘, sedangkan DNA polimerase bangung pada DNA
―induk‖ dengan arah 3‘→5‘. Namun demikian, salah satu untaian DNA induk
pada garpu replikasi berpandangan 3‘→5‘, sementara untaian yang lain
berpandangan 5‘→3‘, dan helikase bangung membuka untaian rangkap DNA
dengan arah 5‘→3‘. Oleh karena itu, replikasi wajib berlanjut pada kedua arah
berlawanan tersebut.

2.8 Perbedaan Replikasi Lagging Strand dan Leading Strand

1. Leading Strand (untai pengawal)

DNA polimerase dapat menambahkan nukleotida baru hanya untuk ujung 3 ‗dari
untai yang ada, dan karenanya dapat mensintesis DNA dalam arah 5′ → 3 ‗saja.
Tapi untai DNA berjalan di arah yang berlawanan, dan karenanya sintesis DNA
pada satu untai dapat terjadi terus menerus. Hal ini dikenal sebagai untaian
pengawal (leading strand). Pada tahap ini, DNA polimerase III (DNA pol III)
mengenali 3 ‗OH akhir primer RNA, dan menambahkan nukleotida komplementer
baru. Seperti garpu replikasi berlangsung, nukleotida baru ditambahkan secara
terus menerus, sehingga menghasilkan untai baru.

2. Sintesis Lagging Strand (untai tertinggal)

Pada untai berlawanan, DNA disintesis secara terputus dengan menghasilkan

serangkaian fragmen kecil dari DNA baru dalam arah 5 ‗→ 3′. Fragmen ini
disebut fragmen Okazaki, yang kemudian bergabung untuk membentuk sebuah
rantai terus menerus nukleotida. Untai ini dikenal sebagai lagging strand (untai
tertinggal). Pada tahap ini, primase menambahkan primer di beberapa tempat
sepanjang untai unwound. DNA pol III memperpanjang primer dengan
menambahkan nukleotida baru, dan jatuh ketika bertemu fragmen yang terbentuk
sebelumnya. Dengan demikian, perlu untuk melepaskan untai DNA, lalu geser

11
lebih lanjut up-stream untuk memulai perluasan primer RNA lain. Sebuah penjepit
geser memegang DNA di tempatnya ketika bergerak melalui proses replikasi.

2.9 Proses Transkripsi pada Prokariotik dan Eukriotik

Transkripsi merupakan proses sintesis RNA menggunakan salah satu untai

molekul DNA sebagai cetakan atau templatenya. Tahapan transkripsi secara
umum hampir sama antara sel prokariotik dan sel eukariotik, yaitu melewati tiga
tahapan utama: inisiasi, elongasi dan terminasi. Namun dalam prosesnya, terdapat
beberapa perbedaan proses transkripsi antara sel prokariotik dan sel eukariotik.
Perbedaan tersebut dapat dilihat dari karakteristik promoter, faktor-faktor
transkripsi dan modifikasi mRNA pasca transkripsi. Adanya perbedaan ini dapat
disebabkan karena bentuk dan ukuran DNA (sel prokariotik sirkular dan pendek
sedangkan sel eukariotik linear dan panjang), struktur sel (sel prokariotik tidak
memiliki membran inti sehingga mRNA yang terbentuk dari transkripsi dapat
langsung ditranslasi sedangkan sel eukariotik memiliki membran inti sehingga
proses transkripsi harus benar-benar selesai dulu di nukleus setelah itu mRNA
yang matang dikeluarkan dari membran inti untuk selanjutkan diterjemahkan
melalui proses translasi di sitoplasma.

Transkripsi pada Prokariotik

Transkripsi pada bakteri juga dikenal sebagai transkripsi prokariotik, itu adalah
proses di mana messenger RNA mentranskrip materi genetik pada prokariota.

a. Inisiasi
Dalam prokariota, proses transkripsi dimulai dengan pengikatan RNA
polimerase ke DNA promotor. RNA polimerase mengikat promotor
spesifik dalam DNA Prokariotik (TATA box). DNA ini dibuka dan dikenal
sebagai kompleks terbuka. RNA polimerase mentranskripsi DNA dan
menghasilkan transkrip yang tidak dapat meninggalkan enzim sampai
faktor rho memisahkan dari enzim inti.
b. Elongasi

12
 Promotor berbeda dalam kekuatan dan ini adalah bagaimana mereka
mendorong transkripsi urutan DNA mereka yang berdekatan. Enzim RNA
polimerase menambahkan nukleotida baru (RNA) dari ujung 5‘ ke ujung 3′
dan membangun rantai polinukleotida.
c. Terminasi
Pada prokariota, pemutusan dapat dilakukan dengan dua cara yang
berbeda – terminasi rho-independent dan terminasi rho-dependent.
Terminasi rho-independent adalah dimana transkripsi dihentikan ketika
RNA yang baru disintesis membentuk GC. Sedangkan terminasi rho-
Independent adalah dimana transkripsi dihentikan ketika RNA yang baru
disintesis membentuk AU. Kemudian, RNA lepas (mRNA) dan RNA
polimerase lepas dari DNA

Transkripsi pada Eukriotik

Pada dasarnya menyerupai mekanisme transkripsi pada prokariotik. Namun,

mekanismenya jauh lebih kompleks daripada mekanisme pada prokariot.

a. Inisiasi
Dalam inisiasi, transkripsi eukariota membutuhkan kehadiran urutan
promoter inti dalam DNA. Daerah Promotor pada eukariota ditemukan
bagian hulu (upstream) dari situs transkripsi. RNA polimerase berikatan
dengan promotor inti untuk memulai transkripsi. Proses transkripsi lebih
kompleks pada eukariota. Sekelompok protein yang disebut faktor
transkripsi memediasi pengikatan RNA polimerase dan memulai
transkripsi. Jadi pada tahap ini RNA polimerase berikatan dengan suatu
daerah promoter dari satu untai DNA template (TATA Box/kotak
GC/Kotak CCAAT) terikat faktor-faktor transkripsi.
b. Elongasi
RNA polimerase melintasi untai cetakan dan menambahkan basa untuk
melengkapi template DNA dan membuat salinan RNA atau dengan kata
lain RNA Polimerase menambahkan nukleutida baru (RNA) dalam arah 5‘

13
 ke 3‘. Elongasi pada eukariota juga melibatkan mekanisme proofreading
yang menggantikan basa yang salah ditempatkan.
c. Terminasi
RNA polimerase menemukan daerah terminasi (AAUAAA) di dalam pra
mRNA kemudian RNA lepas (mRNA belum matang dan RNA polimerase
lepas dari DNA). Pematangan mRNA akan terjadi melalui proses
modifikasi pasca transkripsi atau dikenal juga dengan sebutan
pemprosesan RNA), yang meliputi: Penambahan tutup (cap) pada ujung
5‘, penambahan ekor (poli A) pada ujung 3‘ dan splicing mRNA.

2.10 Proses Translasi pada Prokariotik dan Eukariotik

Translasi adalah proses sintesis polipeptida spesifik berdasarkan sandi

genetika pada mRNA. Translasi melibatkan ribosom sebagai tempat
penggabungan asam amino-asam amino menjadi polipeptida dan tRNA sebagai
pembawa asam amino ke ribosom dan ―penerjemah‖ sandi genetika mRNA.

Secara umum, poses translasi terdiri atas 3 tahapan yaitu: inisiasi, elongasi dan
terminasi. Namun, proses translasi biasanya diawali dengan proses aktivasi, yaitu
pelekatan antara tRNA dengan asam amino. Tiap asam amino digabungkan
dengan tRNA yang sesuai dengan enzim aminoasiasil-tRNA sintetase. Ribosom
memudahkan pelekatan yang spesifik antara antikodon dengan kodon mRNA
selama sintesis protein. Pengikatan kodon dan anti kodon sebenarnya merupakan
bagian kedua dari dua tahap pengenalan yang diutuhkan untuk translasi suatu
pesan genetik yang akurat. Pengikatan ini harus didahului oleh pemasangan yang
tepat antara tRNA dengan asam amino. Proses ini disebut dengan aktivasi tRNA.

a. Aktivasi asam amino pada tRNA oleh sintase tRNA-aminoasil (aminoacyl-

tRNA synthetase)
tRNA yang mengikatkan diri pada kodon mRNA yang menentukan
asam amino tertentu, harus membawa hanya asam amono tersebut ke
ribosom. Tiap asam amino digabungkan dengan tRNA yang sesuai oleh
suatu enzim yang spesifik yang disebut sintase tRNA-aminoasil

14
 (aminoacyl-tRNA synthetase). Terdapat 20 macam enzim ini di dalam sel,
satu enzim untuk tiap asam amino. Tempat aktif (active site) dari tiap tipe
sintase tRNA-aminoasil hanya cocok untuk kombinasi asam amino dan
tRNA yang spesifik. Enzim sintase ini mengkatalisis penempelan kovalen
dari asam amino pada tRNA-nya dalam suatu proses yang digerakkan oleh
hidrolisis ATP. tRNA aminoasil yang dihasilkan dilepaskan dari enzim
tersebut dan membawa asam aminonya ke rantai polipeptida yang sedang
tumbuh di dalam dalam ribosom.
Penyambungan tRNA dengan asam amino merupakan suatu proses
endergonik yang terjadi dengan bantuan ATP. Prosesnya berlangsung
dalam empat tahapan:
1) Tempat aktif enzim mengikat asam amino dan molekul ATP
2) ATP kehilangan dua gugus fosfat dan bergabung dengan asam amino
sebagai AMP (adenosin monofosfat)
3) tRNA berikatan kovalen dengan asam amino, menggeser AMP di
tempat aktif enzim.
4) Enzim melepaskan tRNA-aminoasil, disebut juga asam amino
teraktivasi.
b. Inisiasi
Tahap inisiasi dari translasi membawa bersama-sama mRNA, sebuah
tRNA yang memuat asam amino pertama dari polipeptida dan dua sub unit
ribosom. Pertama, subunit ribosom kecil mengikatkan diri pada mRNA
dan tRNA inisiator khusus. Sub unit ribosom kecil melekat pada segmen
leader pada ujung 5‘ (upstream) dari mRNA. Pada bakteri, rRNA dari
subunit membentuk pasangan basa dengan urutan nukleotida spesifik
dalam leader mRNA. Pada eukariotik, ujung 5‘ pertama kali
memerintahkan sub unit kecil untuk melekat pada ujung 5‘ dari mRNA.
Pada arah downstream dari mRNA terdapat kodon inisiasi, AUG, yang
memberikan sinyal dimulainya proses translasi. tRNA inisiator, yang
membawa asam amino metionin, melekat pada kodon inisasi.

15
 Penyatuan mRNA, tRNA inisiator dan sub unit ribosom kecil serta
diikuti oleh perlekatan sub unit ribosom besar, menyempurnakan
kompleks inisiasi translasi. Protein yang disebut faktor inisiasi dibutuhkan
untuk membawa semua komponen tersebut bersama-sama. Sel juga
mengeluarkan energi dalam bentuk molekul GTP untuk membentuk
kompleks inisiasi. Saat penyelesaian proses inisiasi, tRNA inisiator berada
pada tempat P dari ribosom, dan tempat A yang kosong siap untuk tRNA-
aminoasil berikutnya. Sintesis polipeptida dimulai pada ujung aminonya.
c. Elongasi
Pada tahap elongasi dari translasi, asam-asam amino ditambahkan
satu per satu pada asam amino pertama. Tiap penambahan melibatkan
partisipasi beberapa protein yang disebut faktor elongasi dan terjadi dalam
siklus tiga tahap:
1) Pengenalan kodon; Kodon mRNA pada tempat A dari ribosom
membentuk ikatan hidrogen dengan anti kodon molekul tRNA
yang baru masuk yang membawa asam amino yang tepat. Faktor
elongasi membawa tRNA ke tempat A. Langkah ini juga
membutuhkan GTP.
2) Pembentukan ikatan peptida; Molekul rRNA dari sub unit ribosom
besar, berfungsi sebagai risozim, mengkatalisis pembentukan
ikatan peptida yang menggabungkan polipeptida yang memanjang
dari tempat P ke asam amino yang baru tiba di tempat A. Pada
tahap ini, polipeptida memisahkan diri dari tRNA tempat
perlekatannya semula, dan asam amino pada ujung karboksilnya
berikatan dengan asam amino yang dibawa oleh tRNA di tempat A.
3) Translokasi; tRNA di tempat A, sekarang terikat pada polipeptida
yang sedang tumbuh, ditranslokasikan ke tempat P. Saat RNA
berpindah tempat, anti kodonnya tetap berikatan dengan hidrogen
pada kodon mRNA. Selanjutnya mRNA bergerak bersama-sama
dengan anti koson ini dan membawa kodon berikutnya untuk
ditranslasi pada tempat A. Sementara itu, tRNA yang tadinya

16
 berada pada tempat P bergerak ke tempat E dan dari tempat ini
keluar dari ribosom. Langkah translokasi membutuhkan energi
yang disediakan oleh hidrolidid GTP. mRNA bergerak melalui
ribosom ke satu arah saja, mulai dari ujung 5‘. Hal ini sama dengan
ribosom yang bergerak dari 5‘ ke 3‘ pada mRNA. Hal yang penting
di sini adalah ribosom dan mRNA bergerak relatif satu sama lain,
dengan arah yang sama, kodon demi kodon. Siklus elongasi
menghabiskan waktu kurang dari 1/10 detik dan terus terus diulang
saat tiap asam amino ditambahkan pada rantai hingga
polipeptidanya lengkap.
d. Terminasi
Tahap akhir translasi adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga
kodon stop mencapai tempat A di ribosom. Terdapat 3 jenis kodon yang
berperan sebagai kodon stop, yaitu: UAA, UAG dan UGA. Kodon stop ini
tidak mengkode suatu asam amino melainkan bertindak sebagai sinyal
untuk menghentikan translasi. Suatu protein yang disebut sebagai faktor
pelepas (release factor) langsung mengikatkan diri pada kodon stop di
situs A. Faktor pelepas ini menyebabkan penambahan molekul air, bukan
asam amino, pada rantai polipeptida. Reaksi ini menghidrolisis polipeptida
yang sudah selesai ini dari tRNA yang berada di situs P, melepaskan
polipeptida dari ribosom. Akibatnya, urutan asam amino dalam bentuk
poilipeptida terlepas, komplek ribosom juga terpisah antara ribosom sub
unit kecil dan ribosom sub unit besar. Akhir dari translasi akan terbentuk
urutan asam amino dalam bentuk polipeptida. Selanjutkan kumpulan dari
beberapa polipeptida akan membentuk protein.

Perbedaan Translasi antara Sel Prokariotik dan Sel Eukariotik

Sel Prokariotik

 DNA prokariotik tidak terikat histon. Dengan demikian, translasi terjadi

sebelum transkripsi sepenuhnya dirampungkan.

17
  Hal ini dimungkinkan karena pada prokariotik molekul mRNA
ditranslasikan berdasarkan arah dari ujung 5‘ ke ujung 3‘.
 Selain dari itu, pada prokariotik tidak terdapat membran inti, sehingga
tidak ada yang memisahkan transkripsi dan translasi
 waktu hidup mRNA pendek (mRNA tidak stabil)

Sel Eukariotik

 Transkripsi terjadi tidak bersamaan dengan translasi.

 Dengan adanya membran inti, pada eukariotik dapat dibedakan tempat
terjadinya transkripsi dan translasi.
 Transkripsi terjadi di dalam inti sel sedangkan translasi terjadi di
sitoplasma yang tepatnya pada ribosom.
 Waktunya pun tidak dapat terjadi secara bersamaan, sebab sebelum dapat
melakukan translasi, harus merampungkan terlebih dahulu proses
transkripsi.
 Proses transkripsi dan translasi pada eokariotik lebih komplek daripada
prokariotik
 mRNA memiliki kehidupan beberapa jam atau beberapa hari karena
mRNA bersifat cukup stabil

2.11 Proses Regulasi Ekspresi Gen Prokariotik dan Eukariotik

Ekspresi gen adalah proses penggunaan informasi genetik yang tersimpan di

dalam gen untuk mensintesis senyawa-senyawa produk gen.

Ptokariotik

Pada sel-sel prokariotik, misalnya sel bakteri, terdapat gen-gen yang

mengelompok membentuk struktur yang disebut operon. Gen-gen yang
mengelompok menjadi operon ini umumnya mengkode beberapa protein yang
diperlukan untuk fungsi yang saling berkoordinasi, misalnya beberapa enzim yang
diperlukan untuk biosintesis asam amino tertentu, atau beberapa enzim yang

18
bekerja bersama-sama dalam satu jalur metabolisme tertentu. Gen seperti ini
disebut gen polisistronik yaitu kumpulan beberapa gen yang diatur oleh satu gen
regulator. Transkripsi dari gen polisistronik akan menghasilkan mRNA
polisistronik, yaitu RNA yang mengkode beberapa protein sekali gus. Pengaturan
atau regulasi atau kontrol ekspresi gen pada sel-sel bakteri terutama dilakukan
pada tahap inisiasi transkripsi.

Operon lac

Salah satu contoh regulasi ekpresi gen pada sel-sel bakteri tampak pada
regulasi operon lac, yang menyandi enzim-enzim yang berperan dalam
katabolisme laktosa. Sistem operon ini mula-mula dipelajari pada sel-sel
Escherichia coli. Enzim-enzim yang dikode oleh operon lac ini, yaitu enzim-
enzim yang diperlukan untuk katabolisme laktosa akan disintesis apabila di dalam
medium tempat tumbuh bakteri terdapat laktosa. Jadi disini laktosa berperan
sebagai induktor sintesis enzim. Apabila di dalam medium tidak terdapat laktosa,
maka ekspresi gen-gen yang terdapat dalam operon ini tidak berlangsung,
sehingga biosintesis enzim-enzim yang diperlukan dalam katabolisme laktosa
terhambat. Dalam operon lac terdapat tiga buah gen struktural yang menyandi
protein (lac-z, lac-y, dan lac-a) dan sebuah sekuens pengendali yang di dalamnya
terdapat gen regulator (gen lac-i) dan satu bagian pengatur yang disebut operator.

Gen lac-i mengkode protein represor untuk operon lac. Gen lac-z mengkode
enzim β-galaktosidase (β-gal), yang mempunyai peran utama untuk
menghidrolisis laktosa menjadi glukosa dan galaktosa. Gen lac-y mengkode
permease, yang meningkatkan permeabilitas sel terhadap β-galaktosides. Gen lac-
a mengkode enzim transasetilase.

Operon trp

Operon trp mengkode protein-protein yang berperan dalam biosintesis

Triptofan (trp), Kelompok gen ini, seperti halnya operon lac, diregulasi oleh
represor yang berikatan dengan sekuens operator. Aktivitas represor trp untuk
mengikat sekuens operator akan diperkuat apabila ia terikat dengan triptofan.

19
Dalam hal ini, triptofan disebut sebagai korepresor. Karena aktivitas represor trp
untuk mengikat sekuens operator akan diperkuat dengan adanya triptofan, maka
dapat dikatakan kecepatan ekspresi operon trp ditentukan oleh banyaknya
triptofan di dalam sel. Apabila triptofan terdapat dalam konsentrasi cukup tinggi,
maka ekspresi operon trp akan dihambat, sehingga biosintesis triptofan pun
terhambat. Mekanisme seperti ini disebut regulasi negatif terhadap ekspresi gen.
Sebaliknya pada operon lac, adanya laktosa justru akan mengaktifkan ekspresi
operon, jadi laktosa berfungsi sebagai induktor. Mekanisme seperti ini disebut
regulasi positif.

Operon trp mengandung lima gen struktural, yaitu: trp-E, trp-D, trp-C, trp-B,
dan trp-A, yang mengkode enzim triptofan sintetase (Gambar 18). Disamping itu
operon trp juga mengandung sebuah sekuens promoter tempat RNA polimerase
terikat pada saat inisiasi transkripsi, dan sebuah gen represor (trp R) yang
mengkode protein represor trp. Protein represor ini yang nantinya akan berikatan
dengan sekuens operator, dan menghalangi terjadinya transkripsi.

Eukariotik

Regulasi ekspresi gen eukariotik dapat berlangsung di berbagai tahap aliran

informasi genetik, mulai dari DNA sampai protein. Sebuah sel dapat
mengendalikan protein yang dibuatnya dengan jalan: 1) mengatur kapan dan
berapa sering sebuah gen ditranskripsikan (kontrol transkripsi), 2) mengatur
bagaimana mRNA hasil transkripsi dipotong atau diproses (kontrol prosesing
mRNA), 3) menentukan mRNA mana yang akan diekspor dari nukleus ke sitosol
(kontrol lokalisasi dan transport RNA), 4) secara selektif mendegradasi molekul
mRNA tertentu (kontrol degradasi RNA), 5) memilih mRNA mana yang
ditranslasikan oleh ribosom (kontrol translasi), dan 6) secara selektif mengaktivasi
atau mendeaktivasi protein setelah disintesis (kontrol aktivitas potein). Namun
demikian, sama seperti pada sel-sel prokaritik, regulasi utama ekspresi gen
eukariotik adalah kontrol pada tahap inisiasi transkripsi.

Regulasi Transkripsi

20
 Sebagaimana pada sel-sel bakteri, transkripsi dalam sel-sel eukariotik
dikendalikan melalui pengikatan protein-protein tertentu pada sekuens regulator
spesifik pada DNA, yang akhirnya akan memodulasi aktivitas RNA polimerase.
Regulasi ekspresi gen pada berbagai jenis sel-sel eukariotik dalam tubuh
organisme multiselular yang sudah berdiferensiasi secara paripurna ini sangat
rumit. Hal ini dilakukan terutama melalui kombinasi aksi berbagai jenis protein
regulator transkripsi. Perbedaan mendasar antara regulasi transkripsi pada sel
pokariotik dan eukariotik. Kalau pada sel-sel prokariotik, protein represor akan
menduduki sekuens operator sehingga transkripsi tidak dapat dimulai, sebaliknya
pada sel-sel eukariotik, protein-protein regulator transkripsi justru berperan untuk
mempermudah aktivitas RNA polimerase, antara lain dengan jalan mengubah
densitas atau posisi nukleosom sehingga sekuens promoter lebih terekspos dan
dengan demikian lebih mudah dikenali dan diikat oleh RNA polimerase. Pada sel-
sel prokariotik, posisi dasar (ground state) gen adalah ―on‖, artinya siap untuk
ditranskripsikan. Apabila ada protein represor, maka transkripsi akan terhambat.
Sebaliknya, pada sel-sel eukariotik, posisi dasar (ground state) gen adalah ―off‖,
artinya tidak siap untuk ditranskripsikan. Justru, protein regulator diperlukan
untuk mengubah posisi ―off‖ menjadi ―on‖ (gen siap ditranskripsikan).

Regulasi transkripsi merupakan mekanisme terintegrasi yang melibatkan

sekuens sekuens yang bekerja secara cis (cis-acting sequences) dan faktor-faktor
yang bekerja secara trans (trans-acting factors). Cis-acting sequence umumnya
terdapat di arah 5‘ dari situs awal transkripsi (transcriptional start site). Disinilah
dibentuk kompleks transkripsi. Sekuens-sekuens ini merupakan substrat atau
pasangan dari trans-acting factors. Trans-acting factors secara fungsional
memiliki dua domain. Domain pertama dibutuhkan untuk berikatan dengan DNA,
dan domain yang kedua dibutuhkan untuk aktivasi transkripsi. Faktor-faktor ini
membentuk ikatan dengan cis-acting sequences dan mempersiapkan DNA dan
lingkungannya untuk siap melakukan transkripsi. Karena trans-acting factors
merupakan protein, maka faktor-faktor ini juga harus dikode oleh gen-gen dalam
DNA. Dan gen-gen ini juga dapat dikendalikan oleh interaksi antara cis-acting

21
sequences dan trans-acting factors. Interaksi antara gen dan cis-acting sequences
dan trans-acting factors merupakan alur tahapan-tahapan dalam peristiwa genetik.

2.12 Macam-Macam Mutasi dan Mutagen

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun
RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf
kromosom.

Macam-macam Mutasi

Mutasi adalah peristiwa perubahan genetik (gen atau kromosom) dari suatu
individu yang bersifat menurun.

 Berdasarkan sel yang bermutasi dapat dibedakan menjadi 2 jenis:

1) Mutasi somatik. Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi
pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan
diwariskan pada keturunannya.
2) Mutasi genetik. Mutasi genetik adalah mutasi yang terjadi pada sel
gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum
pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan
kepada keturunannya
 Berdasarkan tempat terjadinya mutasi dapat dibagi 2 jenis :
1) Mutasi besar Mutasi besar (gross mutation) adalah perubahan yang
terjadi pada struktur dan susunan kromosom.
2) Mutasi kecil (point mutation) adalah perubahan yang terjadi pada
susunan molekul (ADN gen). Lokus gen itu sendiri tetap. Mutasi jenis
inilah yang menimbulkan alel. Mutasi dapat terjadi pada tingkat DNA,
Gen dan kromosom.

Macam-macam Mutagen

Mutagen adalah agen fisik atau kimia yang secara permanen mengubah
materi genetik biasanya dalam hal ini DNA pada suatu organisme, sehingga
menyebabkan terjadinya mutasi. Secara sederhana maka mutagen ini bisa

22
didefinisikan sebagai agen yang merusak materi genetik dan menghasilkan
kelainan genetik baik yang diturunkan maupun tidak. Secara umum, perubahan
yang dibuat oleh agen ini (mutagen), dengan mengubah urutan DNA serta
memasukan, menghapus, translokasi, maupun membalik urutan basa. Ada tiga (3)
jenis mutagen antara lain; mutagen kimia, mutagen fisika, dan mutagen biologi.

 Mutagen Kimia Mutagen kimia dapat menyebabkan mutasi karena

memiliki bentuk yang menyerupai basa nitrogen dan kemampuan untuk
menyisip diantara basa nitrogen pada DNA. Mutagen ini umumnya
bersifat racun yang tidak dapat larut dalam air, tetapi dapat terikat dengan
lemak sehingga menimbulkan penimbunan dalam tubuh.
 Mutagen Fisika . Mutagen fisika dapat berupa radiasi sinar UV, radioaktif,
sinar kosmik, sinar X serta sinar α, sinar β, dan sinar γ. Mutagen fisika
berupa radioaktif (seperti uranium, radium, dan kobalt), sinar X dan sinar
kosmik mampu menyebabkan reaksi pengionan karena energinya yang
besar. Radiasi pengionan tersebut mampu menguraikan DNA sehingga
sintesis protein akan terganggu.Sinar UV tidak menyebabkan terjadinya
reaksi pengionan namun dapat diserap oleh basa nitrogen sehingga atom-
atomnya lebih reaktif. Akibatnya replikasi DNA akan terganggu. Contoh
penyakit yang disebabkan karena radiasi sinar UV adalah kanker kulit
 Mutagen Biologi Mutagen biologi adalah mutagen berupa mikroorganisme
seperti virus dan bakteri. Mutagen ini dapat merusak kromosom, sehingga
dapat menyebabkan sel menjadi abnormal. Pada saat virus sedang
melakukan perbanyakan diri di sel inangnya, maka susunan DNA sel inang
dapat berubah sehingga sel dan jaringan menjadi rusak. Sementara itu,
bakteri dapat menghasilkan toksin yang menyebabkan terjadinya kelainan
dan kerusakan pada materi genetik di sel atau jaringan tertentu.

2.13 Reparasi DNA

Reparasi DNA merujuk pada sekumpulan anggota dalam sel yang

mengidentifikasi dan memulihkan kerusakan pada molekul DNA. Dalam sel
manusia, sama berat cara metabolisme normal maupun faktor lingkungan seperti

23
cahaya ultraviolet dan radiasi bisa menyebabkan kerusakan DNA. Laju reparasi
DNA bergantung pada jumlah faktor, meliputi jenis sel, usia sel, dan lingkungan
eksternal. Sel yang telah mengakumulasi jumlah kerusakan DNA ataupun yang
tidak bisa secara efektif memperbaiki kerusakan lagi bisa berujung pada tiga
keadaan:

 Keadaan dormansi ireversibel, dikenal sebagai anggota penuaan

 Bunuh diri sel, dikenal sebagai apoptosis
 Pembelahan sel yang tak teregulasi, menyebabkan pembentukan tumor
ataupun kanker

2.14 DNA Mitokondria, DNA Kloroplas & DNA Plasmid

DNA MITOKONDRIA

DNA mitokondria (Mitochondrial DNA; mtDNA atau mDNA)[2]) adalah materi

genetik DNA yang berada di dalam mitokondria. Mitokondria adalah organel
dalam sel eukariotik yang mengubah energi kimia dari makanan dalam bentuk
yang dapat digunakan oleh sel, adenosin trifosfat (ATP). DNA mitokondria hanya
sebagian kecil DNA dalam suatu sel eukariotik; sebagian besar DNA didapati
pada nukleus sel, dan pada tumbuhan, juga dalam kloroplas. Berbeda dengan
organel sel lainnya, mitokondria memiliki materi genetik sendiri yang
karakteristiknya berbeda dengan materi genetik di inti sel. Mitokondria, sesuai
dengan namanya, merupakan rantai DNA yang terletak di bagian sel yang
bernama mitokondria. DNA mitokondria memiliki ciri-ciri yang berbeda dari
DNA nukleus ditinjau dari ukuran, jumlah gen, dan bentuk. Di antaranya adalah
memiliki laju mutasi yang lebih tinggi, yaitu sekitar 10-17 kali DNA inti. Selain
itu DNA mitokondria terdapat dalam jumlah banyak (lebih dari 1000 kopi) dalam
tiap sel, sedangkan DNA inti hanya berjumlah dua kopi. DNA inti merupakan
hasil rekombinasi DNA kedua orang tua sementara DNA mitokondria hanya
diwariskan dari ibu (maternally inherited). Besar genom pada DNA mitokondria
relatif kecil apabila dibandingkan dengan genom DNA pada nukleus. Tidak

24
seperti DNA nukleus yang berbentuk linear, mtDNa berbentuk lingkaran.
Sebagian besar mtDNA membawa gene yang berfungsi dalam proses respirasi sel.

DNA mitokondria (mtDNA) berukuran 16.569 pasang basa dan terdapat dalam
matriks mitokondria, berbentuk sirkuler serta memiliki untai ganda yang terdiri
dari untai heavy (H) dan light (L). Dinamakan seperti ini karena untai H memiliki
berat molekul yang lebih besar dari untai L, disebabkan oleh banyaknya
kandungan basa purin. MtDNA terdiri dari daerah pengode (coding region)dan
daerah yang tidak mengode (non-coding region). MtDNA mengandung 37 gen
pengode untuk 2 rRNA, 22 tRNA, dan 13 polipeptida yang merupakan subunit
kompleks enzim yang terlibat dalam fosforilasi oksidatif, yaitu: subunit 1, 2, 3, 4,
4L, 5, dan 6 dari kompleks I, subunit b (sitokrom b) dari kompleks III, subunit I,
II, dan III dari kompleks IV (sitokrom oksidase) serta subunit 6 dan 8 dari
kompleks V. Kebanyakan gen ini ditranskripsi dari untai H, yaitu 2 rRNA,14 dari
22 tRNA dan 12 polipeptida. MtDNA tidak memiliki intron dan semua gen
pengode terletak berdampingan

DNA mitokondria juga memiliki sifat unik lainnya yaitu laju mutasinya yang
sangat tinggi sekitar 10-17 kali DNA inti. Hal ini dikarenakan mtDNA tidak
memiliki mekanisme reparasi yang efisien [Bogenhagen, 1999], tidak memiliki
protein histon, dan terletak berdekatan dengan membran dalam mitokondria
tempat berlangsungnya reaksi fosforilasi oksidatif yang menghasilkan radikal
oksigen sebagai produk samping. DNA polimerase yang dimiliki oleh mitokondria
adalah DNA polimerase γ yang tidak mempunyai aktivitas proofreading (suatu
proses perbaikan dan pengakuratan dalam replikasi DNA). Salah satu bentuk
keunikan lainnya dari mitokondria adalah perbedaan kode genetik mitokondria
menunjukkan perbedaan dalam hal pengenalan kodon universal. UGA tidak
dibaca sebagai ―berhenti‖ (stop) melainkan sebagai tryptofan, AGA dan AGG
tidak dibaca sebagai arginin melainkan sebagai ―berhenti‖, AUA dibaca sebagai
methionin.

DNA KLOROPLAS

25
DNA Kloroplas ( cpDNA ) adalah DNA yang terletak di kloroplas, yang
merupakan organel fotosintetik yang terletak di dalam sel beberapa organisme
eukariotik. Kloroplas, seperti jenis plastida lainnya , mengandung genom yang
terpisah dari genom di inti sel . Keberadaan DNA kloroplas diidentifikasi secara
biokimia pada tahun 1959, dan dikonfirmasi oleh mikroskop elektron pada tahun
1962. Penemuan bahwa kloroplas mengandung ribosom dan melakukan sintesis
protein mengungkapkan bahwa kloroplas secara genetik bersifat semi- otonom.

Kloroplas terdiri dari dua bagian besar, yaitu bagian amplop dan bagian dalam.
Bagian amplop kloroplas terdiri dari membran luar yang bersifat sangat
permeabel, membran dalam yang bersifat permeabel dan merupakan tempat
protein transpor melekat, serta ruang antarmembran yang terletak di antara
membran luar dan membran dalam. Bagian dalam kloroplas mengandung DNA,
RNA, ribosom, stroma (tempat terjadinya reaksi gelap), dan granum. Granum
terdiri dari membran tilakoid (tempat reaksi terang terjadi) dan ruang tilakoid
(ruang di antara membran tilakoid). Kloroplas pada tanaman tingkat tinggi
merupakan evolusi dari bakteri fotosintetik menjadi organel sel tanaman. Genom
kloroplas terdiri dari 121.024 pasangan basa serta mempunyai inverted repeats
(dua salinan) yang mengandung gen-gen rRNA (16S dan 23S rRNA) untuk
pembentukan ribosom. Genom kloroplas mempunyai subunit yang besar, yaitu
penyandi Rubisco. Protein yang terlibat di dalam kloroplas sebanyak 60 protein.
Dua per tiganya diekspresikan oleh gen yang terdapat di inti sel sementara
sepertiganya diekspresikan dari genom kloroplas.

DNA PLASMID

Pada bakteri, selain dijumpai DNA kromosom, terdapat pula DNA plasmid, yaitu
DNA ekstra kromosom (di luar koromosom), berbentuk sirkuler dan fungsinya
menyandi protein fungsiona. Bakteri dapat memiliki plasmid, dapat pula tidak.
Beberapa plasmid yang ditemukan pada bakteriophage (dalam bentuk DNA viral)
menyatu dengan chromosom bakteria. Salah satu fungsi dari plasmid sebagai
faktor colcinogenic yakni memproduksi protein aktif (antibiotik) atau colinic yang
menghambat pertumbuhan jenis bakteri lain disekitar bakteria tersebut. Beberapa

26
plasmid berperan sebagai alat kelamin (sex) atau faktor kesuburan/fertility factors
(F factors) yang menstimulasi reproduksi baketria secara conjugasi. F factor pada
plasmid juga mmbawa gen untuk membuat resistansi terhadap satu atau lebih
jenis obat seperti chloramphenicol, neomycin, penicillin, streptomisin,
sulphonamides dan tetracyline. Apabila memiliki plasmid, jumlahnya satu atau
lebih. P DNA plasmid dapat berpindah dari satu sel bakteri ke sel bakteri yang
lain. Perpindahan ini dapat terjadi baik antar bakteri sejenis (misalnya dari
Escherichia coli pindah ke Escherichia coli yang lain, atau perpindahan antar
jenis, misalnya dari Escherichia coli pindah ke bakteri Salmonella typhi.
Perpindahan.plasmid tersebut diperantarai oleh pilli (fimbriae), yang disebut
dengan istilah konjugasi.Plasmid adalah DNA berserat ganda yang berbentuk
lingkaran dan mempunyai kemampuan untuk bereplikasi sendiri tanpa tergantung
dari replikasi kromosom. Gen yang dibawa oleh plasmid tidak mutlak diperlukan
bagi kelangsungan hidup bakteri, sehingga biasanya bakteri dapat hidup tanpa
plasmid. Plasmid digunakan oleh para peneliti untuk menyisipkan DNA dari
sumber lain ke dalam plasmid membentuk molekul DNA rekombinan. Sel bakteri
yang telah tertransformasi dengan plasmid rekombinan akan menjadi bakteri
rekombinan.

27
 BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Biologi molekuler merupakan cabang ilmu biologi yang mempelajari
dasar molekuler dari aktivitas biologi di dalam dan di antara sel, termasuk
sintesis, modifikasi, mekanisme dan interaksi molekuler. Perkembangan ilmu
Biologi Molekular tidak lepas dari sejarah panjang ilmu pengetahuan
khususnya dibidang hayati dan juga sejalan dengan perkembangan ilmu
lainnya. Ruang lingkup biologi molekuler memiliki cakupan yang sangat luas
dan memiliki hubungan dengan cabang ilmu yang lain. Misalnya ilmu Kimia,
Fisika dan masih banyak lagi tentunya. Struktur dari sasam nukleat terdiri dari
basa nitrogen, golongan fosfat dan gula. Antara DNA da RNA memiliki
perbedaan dari segi struktur asam nukleat terutama dari gula dan juga basa
nitrogennya. Transkripsi merupakan proses sintesis RNA menggunakan salah
satu untai molekul DNA sebagai cetakan atau templatenya. Tahapan
transkripsi secara umum hampir sama antara sel prokariotik dan sel eukariotik,
yaitu melewati tiga tahapan utama: inisiasi, elongasi dan terminasi. Namun
dalam prosesnya, terdapat beberapa perbedaan proses transkripsi antara sel
prokariotik dan sel eukariotik. Konsep replikasi DNA terbagi dalam beberap
teori yaitu teori konservatif, semi konservatif dan dispersif. Translasi adalah
proses sintesis polipeptida spesifik berdasarkan sandi genetika pada mRNA.
Ekspresi gen adalah proses penggunaan informasi genetik yang tersimpan di
dalam gen untuk mensintesis senyawa-senyawa produk gen. Diantara
beberapa mutasi yaitu mutasi besar dan kecil serta mutasi somatik dan genetik.
Sedangan beberapa jenis Mutagen yaitu Mutagen fisika, kimia dan biologi.
Reparasi DNA merujuk pada sekumpulan anggota dalam sel yang
mengidentifikasi dan memulihkan kerusakan pada molekul DNA. DNA
mitokondria (Mitochondrial DNA; mtDNA atau mDNA)[2]) adalah materi
genetik DNA yang berada di dalam mitokondria. DNA Kloroplas ( cpDNA )
adalah DNA yang terletak di kloroplas, yang merupakan organel fotosintetik

28
yang terletak di dalam sel beberapa organisme eukariotik.Pada bakteri, selain
dijumpai DNA kromosom, terdapat pula DNA plasmid, yaitu DNA ekstra
kromosom (di luar koromosom), berbentuk sirkuler dan fungsinya menyandi
protein fungsiona.
3.2 Saran

Dalam penyusunan makalah ini, tentunya masih terdapat banyak

kekurangan baik dari segi susunan katanya atau penulisannya dan pembahasan
dalam makalah ini, oleh karena hal demikian penyusun mengharapkan saran
dan kritik yang membangun mengenai makalah ini agar dapat menjadi acuan
bagi penyusun untuk lebih baik lagi dikemudian hari.

29
 DAFTAR PUSTAKA

Jannah, M.,dkk.(2021). Metode biologi molekuler. Bandung : Widina Bhakti

persada

Muslih, M. (2019). Buku ajar biologi molekuler ― aplikasi dasar di dunia

kesehatan‖. Sidoarjo: UMSIDA Press

Sinaga, E. (2010). Biologi Molekuler regulasi ekspresi gen. [online] diakses dari
http://repository.unas.ac.id diakses pada 15 september 2023

Tamam, M.B. (2010). Pengertian dan metode biologi molekuler. [Online] diakses
dari https://generasibiologi.com/2010/06/biologi-molekular.html diakses
pada 14 september 2023

Utami, S.N. (2022). Enzim yang terlibat dalam replikasi DNA. [Online] diakses
dari https://www.kompas.com/skola/read/2022/07/05/140000069/enzim-
yang-terlibat-dalam-replikasi-dna diakses pada 15 september 2023

Utami, S.N & Rigel, R. (2020). Replikasi DNA: teori-teori cara duplikasi DNA.
[Online] diakses dari. www.kompas.com diakses pada 15 september 2023

30
31