Penyakit Genetik Yang

Diakibatkan
Kromosom Tubuh
(Autosom)

12_Achmad Firdaus_1506669330
 Peta Konsep
Penyakit
bawaan oleh
kromosom
tubuh
Kebotakan

Resesif Dominan

Anonichia
Albino
Dentinogensis
Brachydactily
Imperfecta
Idiot,
Imbisil, Polidactily Katarak
Debil
Thlasemia
 Penyakit bawaan oleh
Kromosom Tubuh dengan sifat
Resesif
Albino (Albinisme/bule)
Merupakan kelainan genetika, diakibatkan karena adanya mutasi gen sehingga
tubuh tidak memiliki kemampuan membentuk enzim untuk mengubah tirosin
menjadi melanin. Kelainan tersebut mengakibatkan kulit dan rambut bewarna
putih. Penderita albino rentan terkena sinar UV.
Ciri-ciri penderita Albino
Kulit dan rambut putih
Iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua)
Rabun jauh dan rabun dekat
Mata sensitif, kelopak mata cenderung berkedip dan setengah tertutup
Gangguan Mental (Debil, Imbisil, Idiot)
Ciri-ciri penderitaPenyakit genetik yang dikendalikan oleh gen resesif yang
mengakibatkan sistem saraf penderita mengalami gangguan. Sistem saraf
terganggu karena menumpuknya fenil pirufat. Fenil pirufat terbentuk karena
konsentrasi fenil alanin terakumulasi, hal tersebut disebabkan kegagalan
tubuh penderita memproduksi enzim untuk mengubah fenilalanin menjadi
tiroksin.

Keterbelakangan mental
Reflek lamban
Rambut dan kulit kekurangan pigmen
Umur pendek
Urin akan menujukan warna hiaju kebiruan ketika diberi larutan ferioksida
5%.
 Penyakit bawaan oleh
Kromosom Tubuh dengan sifat
Dominan
Brachydactily
Adalah kelainan genetik yang mengakibatkan jari-jari pendek atau tulang
ruas jari (palanges) pendek. Disebabkan oleh gen dominan (B.) Apabila gen-
gen tersebut dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan mengakibatkan
kematian (letal).
Polidactily
Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki.
Kelainan/ cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen
autosom dominan P, sedangkan gen p mewariskan sifat normal. Orang
normal memiliki genotip pp, sedangkan penyandang polidaktily genotipnya
PP atau Pp.
Thalasemia
Kelainan genetik disebabkan pembentukan hemoglobin yang rendah.
Kandungan hemoglobin yang rendah mengakibatkan pendertia anemia
karena rendahnya kemampuan mengangkut oksigen.
Ciri-ciri penderita.
Limpa dan hati membengkak
Tulang tengkorak dan muka menebal
Daya tahan tubuh rendah
Pangkal hidung terbenam
Thalasemia bersifat letal apabila bersifat homozigot dominan (ThTh) juga
disebut thalesemia mayor. Thalesemia tidak bersifat letal jika heterozigot
(Thth) juga disebut thalasemia minor
Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang
menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini
disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen
dt.
Anonychia

Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari tanpa kuku. Disebabkan oleh gen
dominan Ac. Sedangkan alel resesif ac tidak menimbulkan kelainan..
Katarak
Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat
mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K,
sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal
Kebotakan
Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini berarti
dengan genotip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang berbeda
akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan oleh
gen B dan gen b untuk kepala berambut (normal). Orang yang bergenotip BB,
baik perempuan maupun laki-laki akan mengalami kebotakan. Genotip Bb
pada laki-laki mengakibatkan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan. Hal
ini menunjukkan bahwa genotip Bb tidak mengakibatkan kebotakan pada
perempuan. Keadaan ini terjadi karena perempuan menghasilkan hormon
estrogen yang mampu menghalangi kebotakan
DAFTAR PUSTAKA

Firmansyah, Rikky, dkk. 2009. Mudah dan Aktif Belajar Biologi 3 : untuk
Kelas XII Sekolah Menengah Atas/ Madrasah Aliyah Program Ilmu
Pengetahuan Alam. Jakarta : Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan
Nasional.
Kistinnah, Idun dan Endang Sri Lestari. 2009. Biologi 3 : Makhluk Hidup dan
Lingkungannya Untuk SMA/MA Kelas XII. Jakarta : Pusat Perbukuan,
Departemen Pendidikan Nasional.
Sembiring, Langkah dan Sudjino. 2009. Biologi : Kelas XII untuk SMA dan
MA. Jakarta : Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.