Abnormalitas Kromosom

Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu

perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.

Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom secara umum
dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu delesi,
duplikasi, inversi, dan translokasi.
Perubahan jumlah kromosom.

Secara umum perubahan jumlah kromosom

ada 2, yaitu euploid dan aneuploid.
Delesi = Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa
hilangnya sebagian kromosom karena kromosom
tersebut patah.
Duplikasi = Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu
bagian kromosom mempunyai gen berulang, akibat
pertambahan panjang suatu lengan kromosom.
Inversi = kromosom mempunyai urutan gen yang
terbalik karena terjadinya perputaran kromosom
180 yang membentuk loop, keludian loop tersebut
putus dan bertaut kembali
Translokasi = Translokasi terjadi ketika sebagian
Perubahan
Struktur
Kromosom
Perubahan jumlah kromosom.

Euploidi ialah Jumlah Komplemen Kromosom

Euploi
suatu keadaan Tipe Euploid
Genom (n) (ABC merupakan 1 genom)
dimanadijumlah Monoploid Satu (n) ABC
kromosom yang
Diploid Dua (2n) AA BB CC
dimiliki oleh
sesuatu makhluk Triploid Tiga (3n) AAA BBB CCC

merupakan Tetraploid Empat (4n) AAAA BBBB CCCC

kelipatan dari Pentaploid Lima (5n) AAAAA BBBBB CCCCC
kromosom Heksaploid Enam (6n) AAAAAA BBBBBB CCCCCC
dasarnya
(kromosom
 Ialah suatu keadaan dimana suatu
Aneuploid organisme kekurangan atau
i kelebihanKomplemen
kromosom Kromosom tertentu
Dengan (ABC) Sebagai Set
Tipe Formula
Haploid Kromosom
Disomi (normal) 2n (ABC) (ABC)
Aneuploid
2n-1 (ABC) (AB)
Monosomi
Nullisomi 2n-2 (AB) (AB)

Polisomi (ada tambahan kromosom)

2n+1 (ABC) (ABC) (C)
Trisomi

Dobel Trisomi 2n+1+1 (ABC) (ABC) (B)(C)

Tetrasomi 2n+2 (ABC) (ABC) (C) (C)
Pentasomi 2n+3 (ABC) (ABC) (C) (C) (C)
 Down Syndrome (trisomi-21)

Down Syndrome adalah kelainan kromosom yang paling

sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan
bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia
(>35 tahun). Pada penderita Down Syndrome terdapat tiga
untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini
mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental,
kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang
normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot
melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker
sel daerah putih (leukemia).
 Edward Syndrome (Trisomi-18)
Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada
autosom. Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16,17,
atau 18. Ciri-ciri penderita ini adalah kepala berukuran kecil
(mikrosefali) dengan bagian belakang menonjol dari kepala,
telinga cacat, abnormal rahang kecil, sempitnya kelopak mata
(fisura falpebra), luasnya spasi mata (hypertelorism okular),
melorot dari atas kelopak mata (ptosis). Salah satu tulang
dada pendek, tangan terkepal, jempol terbelakang atau kuku
jari tidak ada. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang
terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir.