Amyotrophic Lateral Sclerosis

Paramita A.P
406152003
 Pengantar
Penyakit-penyakit sistem saraf dengan
perjalanan klinis yang memburuk progresif,
biasa dikenal sebagai penyakit degeneratif.

Dalam penyakit neurodegeneratif, ALS

merupakan penyakit neuron motorik yang luas
dan ditandai dengan kelemahan otot tanpa
perubahan pada sensorik.
 Serangannya terjadi pada usia antara 40 - 70
tahun.
ALS ini merupakan penyakit yang cukup fatal
karena memperlemah penderita secara kronis
dan progresif.
Merupakan penyakit neuron motorik yang
paling umum dan menyebabkan atrofi
muskular
 Tanda tanda kelumpuhan UMN
dan LMN
UMN LMN
Tonus otot meninggi atau hypertonia Tonus otot menurun
Hiperefleksia Atrofi
Klonus Flasid
Reflex patologik hiporefleks
Spastik
 Definisi
ALS penyakit degeneratif yang mengenai neuron
motorik, berkembang dengan cepat dan progresif
menyerang sel-sel syaraf atau neuron yang bertanggung
jawab untuk mengontrol kerja otot-otot rangka.

Pada ALS, UMN dan LMN mengalami degenerasi,

sehingga berhenti untuk mengirim impuls ke otot-otot.
 Etiologi

Penyebab ALS masih belum diketahui sampai saat ini.

Diduga terdapat beberapa penyebab, yaitu:
Predisposisi Genetik
Intoksikasi
Autoimun
 Etiologi
1. Predisposisi Genetik
10 % pola pewarisan autosomal dominan.
suatu lokus pada kromosom 21 yang merupakan gen pengatur enzim
Super Oksida Dismutase (SOD) pengikat Cu/Zn.

2. Intoksikasi
Glutamat merupakan salah satu messenger kimiawi atau
neurotransmitter pada otak.
penderita ALS mempunyai kadar Glutamat yang tinggi dalam serum
dan cairan spinal.

3. Autoimun
Respon autoimun muncul ketika sistem imun tubuh menyerang sel-
sel tubuh sendiri yang normal, hal tersebut dapat dijadikan
kemungkian penyebab terjadinya degenerasi motor neuron pada
ALS.
 Patofisiologi
Perubahan patologis (di sel-sel kornu anterior Medulla
Spinalis dan bagian bawah batang otak, serta neuron-neuron
motorik dari korteks cerebri) membentuk traktus
kortikospinalis.

Neuron rusak hilangnya kontrol motorik halus dan atrofi

otot.

Degenerasi neuron-neuron motorik atas hilangnya serabut

mielin di traktus kortikospinal, kadang terdapat atrofi girus
presentralis.

Kerusakan neuron-neuron ini atrofi

 Epidemiologi

Penyakit ini tersebar luas diseluruh dunia, semua ras

dan suku bangsa dapat terkena.
 KLASIFIKASI

Klasifikasi Motor Neuron Desease (MND):

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Progressive Lateral Sclerosis (PLS)
Progressive Muscular Atrophy (PMA)
Keterlibatan batang otak (Bulbar)
Pseudobulbar Palsy
Progressive Bulbar Palsy
 Progressive Lateral Sclerosis (PLS)
menunjukkan paraparese spastik yang berjalan lambat
melibatkan otot-otot lengan dan orofaring.
Penyakit dimulai pada usia dewasa dengan tanda-tanda
keterlibatan traktus kortikospinalis sekunder terhadap rusaknya
neuron motorik di korteks serebri.
Tidak dijumpai atrofi maupun fasikulasi. Fungsi sfingter
biasanya baik.
Pada beberapa penderita dijumpai hemiparese spastik yang
progresif yang dikenal sebagai varian Mills.
Setelah beberapa tahun gerakan jari-jari melambat, lengan
menjadi spastik dan terjadi gangguan berbicara
 Progressive Muscular Atrophy (PMA)
Keterlibatan LMN dari otot-otot ekstremitas tanpa
gambaran keterlibatan UMN yang jelas.
Tetapi refleks tendon yang menurun membedakannya dari
progressive spinal muscular atrophy.
Pada 50% kasus PMA terlihat atrofi dari otot-otot intrinsik
tangan yang simetris yang secara perlahan berlanjut ke
proksimal.
 Pseudobulbar Palsy
Kerusakan reflek pada traktus kortikobulbaris

Progressive Bulbar Palsy

Gejala awal yang menonjol adalah kelemahan
dari otot-otot yang diinervasi oleh nukleus
motorik di batang otak bagian bawah, misalnya
otot-otot rahang, wajah, lidah faring dan laring.

Gejala klinis utamanya adalah disartria,

disfonia, kesulitan mengunyah, salivasi dan
disfagia. Lidah lumpuh dengan tanda-tanda
atrofi dan fasikulasi yang menonjol
 Perbedaan gejala pada tiap-tiap tipe MND

Tipe Degenerasi UMN Degenerasi LMN

ALS Terdapat Terdapat
PLS Terdapat Tidak terdapat
PMA Tidak terdapat Terdapat
Progresif bulbar Tidak terdapat Terdapat, pada bagian
palsy bulbar

Pseudobulbar Terdapat, pada bagian Tidak terdapat

palsy bulbar
 Gejala-gejala ALS

Disfungsi UMN Disfungsi LMN Gejala Emosional

- Disartria - Kelemahan otot - Tertawa dan
- Disfagia - Atrofi. menangis
- Spastisitas. - Kram otot involunter
- Reflek tendon yang cepat - Hiporefleks - Depresi
atau menyebar abnormal. - flasid
- Adanya reflek patologis. - Foot drop
- Hilangnya ketangkasan - Kesulitan bernafas.
dengan kekuatan normal
 El Escorial Federasi Dunia Neurology Kriteria Untuk Diagnosis
ALS
Diagnosa ALS Membutuhkan
Kehadiran:
Tanda-tanda degenerasi lower motor
neuron (LMN) dengan pemeriksaan klinis,
elektrofisiologi atau neuropathologic.
Tanda-tanda degenerasi upper motor
neuron (UMN) dengan pemeriksaan klinis,
dan
Tanda-tanda penyebaran yang progresif
dalam wilayah atau ke daerah lain,
bersama-sama dengan tidak adanya
Bukti elektrofisiologi proses penyakit lain
yang mungkin menjelaskan tanda-tanda
LMN dan / atau degenerasi UMN, dan
Neuroimaging bukti proses penyakit lain
yang mungkin menjelaskan tanda-tanda
klinis dan tanda elektrofisiologi
Kategori Diagnostik Klinis
Pasti ALS:
Tanda UMN dan LMN sedikitnya pada tiga
bagian tubuh
Kemungkinan besar ALS:
Tanda UMN dan LMN setidaknya pada 2 bagian
tubuh, dengan beberapa tanda UMN pada
bagian rostral terhadap tanda LMN
Kemungkinan besar ALS Didukung
Laboratorium:
Tanda klini disfungsi UMN da LMN hanya pada
satu bagian tubuh. Selain itu ada pada
elektromiografi terdapat tanda degenerasi yang
aktif dan kronis pada minimal 2 ekstremitas
Kemungkinan ALS
Tanda klinis dari disfungsi UMN dan
LMN ditemukan secara bersamaan pada
satu bagian, atau tanda UMN ditemukan
pada 2 atau lebih bagian tubuh.
 Gambaran Klinis
Kerusakan sistemik melanda kornu anterior dan jaras
kortikobulbar / kortikospinal Tanda-tanda LMN &
UMN (+).

Di Batang Otak, inti-inti syaraf motorik dapat terkena

sehingga lidah dan otot penelan dapat lumpuh secara
bilateral, atrofi dan fasikulasi pada lidah tampak jelas.
 Gambaran Klinis

Kelemahan akibat atrofi distal ke proksimal berlanjut

melibatkan otot leher, lidah, faring dan laring sampai ke otot
diafragma kegagalan pernafasan.

Perkembangan gangguan dimulai dengan kelemahan

tangan dan sedikit pada kaki atau mulut dan tenggorokan.
Kelemahan bisa berkembang pada salah satu bagian tubuh
dibanding bagian lainnya dan biasanya berjalan ke tangan
atau kaki.
 Diagnosis

ALS adalah penyakit yang sangat sulit untuk di

diagnosis
Anamnesis
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan Penunjang
 Komplikasi
Pneumonia aspirasi.
Kegagalan nafas yang dapat berakhir dengan kematian.
Ketidakmampuan penderita dalam melakukan kegiatan
sehari-hari.
Kelumpuhan anggota gerak.
Komplikasi lain dari penderita yang menggunakan kursi
roda atau penderita yang hanya dapat berbaring, misalnya :
ulkus dekubitus dan infeksi kulit.
 Pemeriksaan Penunjang

1. Elektrofisiologi: terutama untuk mendeteksi lesi LMN

Elektromiografi konvensional
Transcranial magnetic stimulation dan pusat konduksi
motorik
Elektromiografi kuantitatif.

2. Neuroimaging (adanya fibrilasi dan fasikulasi yang khas

pada atrofi akibat denervasi)

3. Pemeriksaan lab (serum kreatinin dan carbonic anhidrase)

 Penatalaksanaan

Tidak ada terapi yang spesifik bagi penderita ALS, yang ada
hanyalah berupa terapi paliatif.

Riluzole (Rilutek) sebagai pengobatan terhadap ALS

Glutamate Pathway Antagonist).

Baclofen (Lioresal) dan Tizanidine (Funaflex)

memulihkan spasme pada otot juga dapat dianjurkan.

Tindakan fisioterapi dan latihan secara rutin.

 Penatalaksanaan
Medikamentosa
Terapi kausatif
Antagonis Glutamat :
Riluzole, Lamotrigine, dextrometrophan, gabapentin, rantai asam
amino
Antioksidan
Vitamin E, Asetilsistein, Selegiline, Creatine, Selenium, KoEnzim Q10
Neutrotropik factor
Derivat factor neutrotropik, insulin like growth factor
Imunomodulator
Gangliosides, interfero, plasmaaresis, intravena immunoglobulin
Anti viral
Amantadine, tilorone
Non medikamentosa:
Physical terapi
Terapi bicara
Terapi okupasi
Terapi pernapasan
 Prognosis

ALS adalah penyakit yang fatal. Hidup rata-rata adalah 3

tahun dari onset klinis kelemahan. Namun, kelangsungan
hidup yang lebih panjang tidak langka. Sekitar 15% dari
pasien dengan ALS hidup 5 tahun setelah diagnosis, dan
sekitar 5% bertahan selama lebih dari 10 tahun.
Kelangsungan hidup jangka panjang dikaitkan dengan usia
yang lebih muda saat onset, laki-laki, dan anggota tubuh
daripada bulbar onset gejala.
 Kesimpulan

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit

neurodegeneratif yang serius yang menyebabkan
kelemahan otot, kecacatan, dan akhirnya mati yang
dikarenakan oleh degenerasi dari motor neuron di korteks
motorik primer, batang otak dan medula spinalis.
Penyebab ALS tidak diketahui, walaupun 5-10% dari
kasus bersifat familial.

Pada penyakit ini susunan somatosensorik sama sekali

tidak terganggu