AMYOTROPHIC LATERAL

SCLEROSIS (ALS)

Dr. Jumraini Tammasse, Sp.S

DEFINISI
 Amyotrophic Lateral Sclerosis  penyakit
neurodegeneratif  degenerasi motor
neuron secara progresif,  ber (-)kan
dasar.

 ALS dikenal sebagai Lou Gehrig’s disease.

Lou Gehrig  pemain baseball hentikan
karena kesulitan melempar bola dan
berlari.
EPIDEMIOLOGI

 ALS adalah penyakit neuromuskular

yang paling sering didapati di
seluruh dunia
 Mengenai 1-2/100.000 orang per
tahun
 Paling sering mengenai usia 40-60
tahun
 Laki-laki>perempuan
 Dapat mengenai semua ras dan
etnik
ETIOLOGI
 Belum diketahui dengan pasti
 Hingga sekarang, etiologi yang
diketahui :
 Familial : 5-10%(dismutasi enzim
SOD1, mutasi gen FUS)
 Sporadik :90% ( Banyak didapati di
Papua Barat, Pasifik barat,Kii Peninsula
di Jepang)
 Beberapa teori yang berkembang :
stress oksidatif, disfungsi
mitokondria,toksisitas glutamat,
gangguan autoimun
FAKTOR RESIKO

 Paparan neurotoksin atau logam

berat
 Abnormalitas sistem imun
 Defek DNA
 PATOFISIOLOGI
 Motor neuron berfungsi sebagai unit
pengatur dan penghubung antara
sistem saraf dan otot volunter di
seluruh tubuh.
 Motor neuron terdapat di otak, batang
otak, dan medulla spinalis.
 Pesan dari motor neuron di otak
(UMN) dibawa ke motor neuron di
medulla spinalis (LMN), kemudian
menuju ke otot
PATOFISIOLOGI

 Pada ALS, terjadi degenerasi atau

kematian pada motor neuron, baik
UMN dan LMN, sehingga tidak dapat
menghantarkan sinyal ke otot
 Karena otot tidak pernah mendapat
sinyal untuk berkontraksi maka
terjadi atrofi dan fasikulasi
 Kemampuan otak untuk memulai
gerakan dan mengontrol gerakan
volunter akhirnya menghilang
GEJALA KLINIS
 Gejala awal berupa kelemahan dan/atau
atrofi otot, diikuti dengan kedutan, rasa
kram, dan kekakuan otot yang lemah
 75% kasus dimulai dari anggota gerak :
merasa canggung saat berjalan atau
berlari, sering jatuh atau oleng,sulit untuk
menulis, mengancing baju, memasukkan
kunci ke lubangnya, kadang kelemahan
hanya didapati pada satu anggota gerak
saja (monomelic amyotrophy)
 25% onset bulbar : sulit menelan,bicara
tidak jelas, lidah sulit bergerak
GEJALA KLINIS
 Lebih lanjut,kelemahan menyebar ke anggota tubuh
yang lain sehingga pasien sulit bergerak
 Disfagi
 Disartri
 Spastisitas
 Hiperrefleksia, termasuk refleks muntah yang
berlebihan
 Refleks patologis (+)
 Juga didapati tanda-tanda lesi LMN :
 Atrofi otot
 Fasikulasi
 15-45% pasien mengalami pseudobulbar palsy
DIAGNOSIS

 Anamnesis
 Pemeriksaan fisis
 EMG (Elektromiografi)
 NCV (Nerve Conduction
Velocity)
 MRI ( untuk menyingkirkan
Diagnosa Banding)
Diagnosa Banding

 Tumor medulla spinalis

 Multiple Sclerosis
 Siringomielia
 Spondilosis cervicalis
Terapi

 Simtomatik
 Terapi suportif
 Terapi spesifik :
 Riluzole (menghambat pelepasan
glutamat lewat aktivasi glutamat
transporter)
 Riluzole tidak dapat mengembalikan
fungsi motor neuron yang hilang tetapi
dapat memperpanjang survival rate
hingga beberapa bulan terutama pada
pasien-pasien dengan onset bulbar
PROGNOSIS

 Kebanyakan penderita ALS

meninggal karena gagal nafas,
biasanya terjadi dalam 3-5
tahun setelah onset gejala
 10% dari penderita ALS
bertahan hingga 10 tahun atau
lebih