AMYOTROPIC LATERAL SCLEROSIS (ALS)

oleh:
IRMA YUNITA
PO714241151017
 ALS adalah penyakit
motor neuron progresif
muscular atropi, penyakit
ini paling sering ditemukan
pada orang dewasa.
Dikarakteristikkan dengan
adanya degenerasi dan
jaringan parut pada motor
neuron bagian lateral spinal
cord, brainstaim dan cortex
cerebral yang menimbulkan
istilah lateral dan sclerosis
yang mengidentifikasi
penyakit ini.

 Gejala-gejala penyakit motorik saraf meliputi ALS tidak terlihat sampai seseorang
berusia lebih dari 50 tahun meskipun penyakit tersebut telah ada dalam diri
orang tersebut.

Gejala-gejala tersebut antara lain:

Penyakit ini di awali dengan spastic paralysis jari – jari dan tangan
yang kemudian menyebar ke atas sampai lengan keseluruhan
sehingga tampak seperti hemiplegi.
otot pada lengan atropi secara perlahan – lahan seiring dengan
degenerasi anterior horn sel. Awalnya reflek – reflek akan
meningkat tetapi secara perlahan – lahan akan menurun akhirnya
tidak ada sama sekali.
Pada akhirnya spastisitasnya hilang digantikan dengan flaciditas gejala –
gejala tersebut menunjukkan tanda – tanda lesi motor neuron padahal
penyebab utamanya adalah lesi upper motor neuron.
 lanjutan
Kemudian tungkai di serang, tanda – tanda spastisitas terlihat pada
awalnya dan kemudian akibat degenerasi yang menyebar ke anterior horn
sel daerah lumbal, memperluas atropi dan paralysis mengikuti pola yang
sama dengan lengan.

Tungkai pada masa spastic kemudian lemah dan atropi tetapi pada
daerah lengan masih lebih baik dari pada tungkai.
Reflek – reflek pada tungkai sama seperti pada lengan pada
awalnya meningkat, terdapat clonus angkle dan tanda babinsky
timbul tapi semuanya itu
Sama seperti progresif muscular atropi motor nuclei pada medulla
juga rusak.
Pusat pernafasan dan kardial juga rusak.
Pasien dapat mengalami kesulitan menelan dan terdapat peningkatan
salviasi ( air ludah ) sehingga menyebabkan tersedak.
Dapat terjadi kematian akibat bulbar palsi atau infeksi yang di dapat.
 ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO
Penelitian pertalian keluarga
dengan DNA menyatakan bahwa
ditemukan lebih dari satu gen
autosomal dominal ALS, satu
gen tersebut adalah kromosal 21
juga didapat bentuk ALS
hereditar yang terbentuk secara
genetis pada rantai panjang
cromosom dua, tipe ini dimulai
dari masa anak – anak dan
bercirikan kemampuan hidup
yang lama.
Rata – rata 90 % ALS terjadi
sporadis dengan penyebab yang
tidak diketahui. Intoksikasi
kronis metal berat seperti timah
atau mercuri di duga sebagai
agen penyebab. Pertanyaan lain
dan masih belum terjawab
karena beberapa penyebab ALS
menunjukkan akibat dari polio
virus. Beberapa laporan
menunjukkan peningkatan
insiden pada pasien – pasien
kanker dengan penyakit motor
neuron ( Brown, 1994 ).
 PENYEBAB ALS
Penyebab sebenarnya dari gangguan ALS (Amyotrophic
Lateral Sclerosis) atau Penyakit Lou Gehrig telah lama tak
diketahui. Namun pada penelitian dari Universitas
Nortwestern mengungkapkan penyebab penyakit
degeneratif yang mematikan ini. Hasil penelitian ini
tentunya akan membantu meningkatkan wawasan pada
ALS dan kemungkinan untuk terapinya.

Berdasarkan keterangan dari Universitas Northwestern,

penelitian baru menemukan bahwa penyebab dasar dari
gangguan ini adalah perusakan pada sistem daur ulang dari
protein pada sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang
belakang.
 Lanjutan

Padahal fungsi sel saraf yang optimal bergantung pada efisiensi

proses daur ulang dari protein-protein. Ketika sistem ini rusak, sel
tidak dapat memperbaiki dan merawat diri mereka sehingga turut
rusak. Hingga kini belum ada perawatan yang efektif ataupun
penyembuhan untuk ALS.
 PATOGENESIS

ALS mempengaruhi upper motor neuron cortek serebral, turun kebawah

melalui traktus kortiko bulbaris dan kortiko spinalis yang kemudian
bersinaps dengan lower motor neuron atau interneuron. Hal tersebut
dapat terjadi secara langsung mengenai lower motor neuron dengan
adanya penyakit pada AHC di spinal cord dan brainstem. Cell yang
bermasalah tersebut secara perlahan – lahan menjadi mengecil dan
disertai seiring dengan akumulasi yang sangat banyak dari pigmentasi lipid
( lipofusin ) dimana pada kondisi yang normal kondisi ini tidak terbentuk
sampai berkembangnya usia ( dewasa ) ( Brown 1994).
Produksi radikal bebas dapat
Walaupun ditemukan bukti bahwa
menyebabkan perubahan
kadar amino acid ( Glutamat )
molekul lipid, dan kadang
meningkat pada ALS, hal tersebut
menyebabkan kematian sel. Ada
tidak jelas sebagai bukti penyebab
beberapa bukti yang
primer / sekunder ( Braak and
menunjukan keterkaitan antara
Braak, 1994 ; Rothstein et. At
reaksi imunologi dengan
1993). Kematian motor neuron
ganglion side neuronal.
perifer pada brainstaim dan spinal
Peradangan sel timbul pada
cord menimbulkan denervasi dan
spinal cord di ALS tetapi
atropi pada serabut otot yang
penelitian tidak dapat
berhubungan, terdapat bukti pada
memberikan kesimpulan hal
fase awal penyakit, otot yang
tersebut di akibatkan pasti oleh
denervasi mungkin reinervasi oleh
antibody anti ganglion side.
pengaruh akson motorik distal
Eksitoksin endogenus seperti
terminal di dekatnya, walaupun
neurotransmitter glutamal
reinervasi pada penyakit ini kurang
mungkin menjadi komponen
baik dibandingkan dengan
yang penting yang
penyakit neurologis kronis lainnya.
menyebabkan kerusakan neuron
– neuron pada ALS.
 Lanjutan

Ditemukan kematian sel neuron yang selektif yang mencakup motor

neuron brainstaim, spinal cord yang sebagian berhubungan dengan
nuclei oculo motorik dan kadang – kadang juga menyebar ke
prefrontal, parietal dan temporal, subthalamus nuclei dan reticular
formasi pada pasien – pasien dengan alat bantu pernafasan
ventilatori kemungkinan ditemukan perubahan system sensoris.
Daerah otak yang mengontrol koordinasi gerak ( cerebulum ) dan
kognisi ( kortex frontal ) tidak rusak pada kondisi ALS ini.
MANIFESTASI KLINIS
Manifestasi klinis ALS sangat banyak
tergantung daerah dominan mana yang
terkena kematian sel, upper atau motor
neuron.

Pada lower motor neuron dan denerfasi yang cepat, gejala pertama
dari penyakit tersebut adalah terjadi secara tiba – tiba terdapat
kelemahan yang asimetris dan biasanya bagian distal satu ekstremital.
Kramping ( kekakuan ) dengan gerakan volitional di pagi hari sering
dikeluhkan dengan keluhan dengan “ kekakuan ”.

Kelemahan disebabkan denervasi dimana dimana denervasi ini

berhubungan dengan kerusakan yang progresif dan atropi serabut
otot.

Pada awal penyakit ditemukan fasikulasi atau twitching

spontan dari serabut otot otot ekstensor menjadi lemah
dibandingkan dengan otot – otot fleksor khususnya pada
tangan
Hal – hal tersebut adalah ciri – ciri ALS, diluar apakah penyakit
tersebut di awali pada upper atau lower motor neuron, kedua
kategori umumnya saling melengkapi.
Kebanyakan pasien pada ALS, tanda Babinsky dan Hoffmann’s
ditemukan reaksi tarikan tendon aktif secara disproporsional (
Rouland, 1994 ).
Sepanjang perjalanan penyakit masih ditemukan gerakan dan
sensori mata, fungsi Bladder and Bowel ( BAK dan BAB ).
 Terdapat empat kategori dari gejala – gejala tersebut yang menunjukkan daerah
susunan saraf pusat yang terpengaruh dan rusak. tingkat disfungsi yang
menunjukkan istilah – istilah di bawah ini :

1.Pseudobulb Kerusakan reflek pada traktus kortikobulbaris.

ar palsy

Merupakan kerusakan dari nucleus saraf – saraf cranial.

Ditemukan kelemahan otot – otot yang mempengaruhi
fungsi menelan, mengunyah dan mimik wajah. Vasikulasi
2.Progreasif lidah sering ditemukan, pada awal kerusakan bulbar dapat
bulbar palsy ditemukan kesulitan pernafasan akibat kelemahan
ekstermitas. Disartia dan exaggeration ekspirasi emosi atau
akibat kerusakan pseudobulbar menunjukkan traktus
kertikobulbar juga rusak. System akulomotoris biasanya
rusak dan gerakan mata umumnya normal.
 Diakibatkan hilangnya neuronal pada kortex. Tanda – tanda dari
kortikospinalis adalah hiperaktifitas dari reflek – reflek tendon
3. Primary dengan adanya spastisitas sehingga menyebabkan kesulitan untuk
Lateral gerakan aktif. Kelemahan dan spastisitas pada otot – otot tertentu
Sclerosis timbul sesuai dengan tingkat dan progresifitas yang ada di sepanjang
tractus cotico spinal. Tidak ditemukan atropi otot dan vaskulasi. Jenis
ALS ini sangat jarang.

Adalah suatu kondisi dimana hilangnya motor neuron secara

progresif di AHC spinal cord, sering kali diawali pada area cervical.
4.Progresif Terdapat kelemahan yang progresif, berkeringat dan vasikulasi pada
spinal otot – otot intrinsic tangan. Tingkat yang lain dari spinal cord dapat
muscular menyebabkan penyakit yang dengan gejala yang sesuai dengan
atropi tingkat yang terkena. Daerah yang mengalami kelemahan ditemukan
tanpa mempengaruhi tingkat corticospinalis yang lebih tinggi seperti
spastisitas.
 ALS dengan kemungkinan tanda – tanda upper motor neuron
menunjukkan suatu kondisi dimana tidak ada over tanda –
tanda upper motor neuron tetapi terdapat kerusakan traktus
corticospinalis yang ditandai dengan peningkatan aktifitas
reflek tendo yang tiba – tiba pada ektermitas yang lemah,
berkeringat dan twitching otot. Ekstermitas atas dan bawah
umumnya pada awal penyakit terpengaruh kemudian berlanjut
ke simtome wajah dan kegagalan pernafasan.
 PENANGANAN MEDIS

Diagnosis dibuat berdasarkan tanda – tanda klinis dan EMG, kriteria EMG
untuk ALS ialah adanya fibrillasi, pola gelombang yang positif, vasikulasi
dan potensial motor unit berubah pada distribusi akar saraf yang banyak
paling sedikitnya tiga anggota gerak dan otot – otot para spinal.

Ada beberapa penyakit yang mirip dengan ALS yang dapat diterapi. Hal
ini kritis karena itu diagnosa yang benar harus dibuat secepat mungkin.
Lympoma dan penyakit lymfe dapat, menyebabkan neuropati aksonal
lower motor neuron yang merata. Kompresi spinal cord juga sperti
menunjukkan tanda dan gejala yang hampir sama yang diakibatkan
penekanan pada struktur yang sama pada kondisi yang sama. Keracunan
metal berat dan penyakit keturunan dapat mengakibatkan tanda gejala
yang sama yang dapat terdeteksi dari riwayat pasien. Kerusakan system
sensori atau kahambatan konduksi yang menimbulkan testing potensial
dapat mengindikasikan proses penyakit neuro lainnya.
Fakta Nyata TENTANG PENYAKIT
ALS

 ALS tidak mempengaruhi kepandaian seseorang, pasien

pengidap ALS akan mengalami perubahan fungsi kognitif
seperti depresi, kesulitan dalam pengambilan keputusan,
dan kesulitan dalam mengingat suatu hal.
 ALS juga dikenal dengan Lou Gehrig’s disease, dan
dinamakan setelah Henry Louis “Lou” Gehrig, pemain
baseball pertama New York Yankee yang meinggal dunia
karena ALS di tahun 1941.
 ALS tidak mempengaruhi kemampuan 5 panca indera
(melihat, mencium, merasakan, mendengar, maupun
menyentuh) pada diri seseorang.
 ALS dapat menyerang siapa saja, tanpa memandang ras dan
latar belakang etnis.
 Umumnya ALS menyerang orang-orang usia 40 dan 60 tahun.
Namun penyakit ini dapat menyerang siapa saja baik muda
maupun tua.
 Bukan dikarenakan keturunan yang berasal dari orang tua,
karena sebesar 90 sampai 95 persen orang dengan penyakit
ALS bukan dikarenakan keturunan yang berasal dari orang tua.
 Satu dari 20,000 orang di dunia menderita penyakit ALS.
 PROSES FISIOTERAPI
Anamnesis
– Identitas diri pasien
– Keluhan utama
– Hobby dan kebiasaan
– Riwayat penyakit sebelumnya
– Riwayat penyakit penyerta
– Riwayat perjalanan penyakit

Pemeriksaan Vital Sign

– HR, RR, BP, Temp.

• Inspeksi (Statis dan dinamis)

– Aspek anterior yang perlu diperhatikan :
• Kesimetrisan kepala, badan dan anggota gerak
• Atrophy pada anggota gerak
• Gejala Spastik/flaccid
• Posisi anggota herak terhadap trunk
• Trunk dan posture
• Pergerakan pola nafas dan mobilitas thorax
Palpasi

– Tonus pada setiap otot

– Suhu
– Kondisi kulit

• Fase spastik
– Ashwort test
– Tes koordinasi
– Respiratory test

• VC
• APE 1 detik
– Thorax mobility
Prinsip penanganan

• Disesuaikan dengan fase kelemahan

– Sifat intervensi adalah pemeliharaan kondisi umum
– Perbaikan sistem pernafasan
– Fase spastik
• Koordinasi
• Latihan passive à fleksibility
• Pemeliharaan kebugaran
– Fase flaccid
• Strengthening
• Koordinasi
• Stimulasi electric
• Fungsional
• Stability
Thank you