AUTOSOMAL DOMINANT

POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE


Journal Reading By
Karel A.R Letor
15710003
Pembimbing:
dr. Rachmat Budi Prasetyo, Sp.U
 Clinical Study
Current Management of Autosomal Dominant
Polycystic Kidney Disease

 Jacob A Akoh, South West Transplant Centre, Plymouth
Hospital NHS Trust, Derrifod Hospital, Plymouth PL6
8DH
 Author contributions : Akoh JA author has no conflict
of interest.
 Received : June 1, 2015
 Peer-review started : June 2, 2015
 First decision : June 18, 2015
 Revised : August 17, 2015
 Accepted : August 30, 2015
 Article in press : August 31, 2015
 Published online : September 6, 2015
 INTRODUCTION
(PENDAHULUAN)

ADPKD penyebab paling sering penyakit ginjal
genetik yang mempengaruhi sekitar 4-7 juta
individual di seluruh dunia dan presentase untuk 7
Persen Sampai 15 Persen dari pasien terapi pengganti
ginjal,kegagalan sistemik juga terjadi pada organ lain
seperti hati, pankreas, membran archnoid dan
vesikula seminalis.
 INTRODUCTION
 1.SCREENING/SURVEILANS
2. PERHITUNGAN
TOMOGRAPHI dan ANALISA
MRI
MANIFESTASI
EKSTRA 2.PENGOBATAN ADPKD
RENAL **Terapi Obat ADPKD
ADPKD **Analog Somatatostatin
KOMPLIKASI ** Vasopresin 2 Reseptor
ADPKD 3.PILIHAN BEDAH
**Prosedur Kista
**Transplantasi Ginjal
**Teknik Nefrektomi
**Indikasi /Timing
DEFINITION OF ADPKD

Gangguan monogenetik ditandai dengan kista
bilateral ginjal dan mungkin seluruh ginjal, infeksi
saluran kemih hematuria, nefrolitiasis, hipertensi
dan ginjal progresif.

Gangguan sistemik terutama yang melibatkan

ginjal tetapi kista juga dapat terjadi pada organ-
organ lain seperti hati, pankreas,dan arachnoid
membran
PICTURE OF ADPKD

 EPEDIMIOLOGI

 ADPKD merupakan penyebab tersering dari penyakit ginjal
genetik yang mempengaruhi sekitar 4 sampai 7 juta orang di
seluruh dunia dan presentasi untuk 7% -11% dari pasien
terapi pengganti ginjal (RRT)
 Menurut Registry Nasional Denmark pada Regular Dialisis
dan Transplantasi, 693 pasien dengan ADPKD mencapai
ESRD antara tahun 1990 dan 2007.
 Tingkat kelangsungan hidup pasien ADPKD terapi
pengganti ginjal lebih tinggi dari pasien non ADPKD.
 Dalam 85% -90% dari kasus, ADPKD hasil dari mutasi pada
gen PKD1, dan lainnya 10% -15% dari kasus dicatat oleh
mutasi pada PKD2.
 Manifestasi Ekstra Renal

Meninges tulang belakang (2%), kelainan
jaringan ikat seperti katup mitral prolaps (25%)

membran arachnoid (8%), aneurisma

intrakranial (8%), penyakit divertikular (20%-
25%) dan hernia perut (10%)

Kista di hati (94%), Pankreas (9%)

vesikula seminalis (40%),hipertensi dan

hipertrofi ventrikel kiri
 DISCUSSION

Beberapa Sistem yang berhubungan erat serta mempengaruhi
Manajemen Penatalaksanaan ADPKD
 CHAPTER 01

 Kelainan kardiovaskular lainnya termasuk aneurisma
aorta, aneurisma arachnoid, dolichoectasia arteri
serebral, regurgitasi mitral, insufisiensi aorta, dan
regurgitasi trikuspid. Ada bukti yang menunjukkan
bahwa ADPKD dikaitkan dengan peningkatan insiden
aneurisma koroner dan diseksi. komplikasi
kardiovaskular bertanggung jawab atas kematian 80%
lebih di ADPKD dari ESRD. Selanjutnya, aneurisma
intrakranial mempengaruhi 4% -41,2% dari pasien
ADPKD, dengan resiko pecah sekitar lima kali lebih
tinggi dibandingkan pada populasi umum.
 CHAPTER 02

 Hipertensi

Hipertensi berkembang pada sekitar 50-70% pasien dengan ADPKD dan

berhubungan dengan peningkatan risiko pengembangan menjadi ESRD.
Stimulasi RAAS memainkan peran penting dalam pengembangan
hipertensi. Kehadiran perubahan kardiovaskular seperti ketebalan karotid
intima-media, dan kekakuan arteri pada pasien normotensif muda dengan
ADPKD menunjukkan bahwa keterlibatan kardiovaskular dimulai awal
pada pasien ini. diagnosis dini dan pengobatan hipertensi dengan RAAS
inhibitor, memiliki kemungkinan manfaat mengurangi conplications
kardiovaskular dan memperlambat perkembangan disfungsi ginjal.
 CHAPTER 03

 Hipertrofi Ventrikel Kiri

HipertrofI ventrikel kiri (LVH) telah diakui sebagai komplikasi

dini pada pasien dengan ADPKD. LVH berhubungan dengan
arrhytymias, gagal jantung congesive, dan peningkatan mortalitas
jantung. Studi observasional menggunakan echocardiography
telah memperkirakan prevalensi LVH pada orang dewasa berkisar
antara 20% -40%. penurunan baru-baru ini diamati dalam insiden
LVH mungkin ad hasil dari deteksi dini, pengobatan dan
mengendalikan tekanan darah pf lebih ketat termasuk
meningkatnya penggunaan antagonis RAAS.
 OUTCOME
(HASIL)

• Pasien ADPKD memiliki cangkok yang baik dan
kelangsungan hidup pasien

• QOL dengan ADPKD

Penekanan khusus harus ditempatkan pada uji klinis
dengan tujuan hasil meningkatkan dan kualitas
hidup pasien dengan ADPKD.
 LIMITATIONS
(BATASAN)

Tidak adanya RCT besar pada berbagai aspek
penyakit dan pengobatan, dan dominan kasus seri
dan studi observasional adalah keterbatasan yang
signifikan.
Laporan ini sangat penting, tetapi masih ada
ketidakpastian yang cukup besar dan ambiguitas
dalam banyak aspek perawatan pasien ADPKD
yang berkaitan dengan ESRD
 CONCLUSION
(KESIMPULAN)

 Prospek pasien dengan ADPKD membaik dan pada
kenyataannya jauh lebih baik dari yang untuk pasien di ESRD
karena penyebab lain. Ulasan ini menyoroti kebutuhan untuk
RCT terstruktur dengan baik sebagai langkah pertama menuju
pada percobaan intervensi yang lebih baru sehingga untuk
mengembangkan pedoman manajemen klinis dapat diperbarui.
