ABERASI KROMOSOM

Kelainan Kromosom
I. Kelainan Kromosom dalam Jumlah

II. Kelainan Kromosom dalam Struktur

 Penyebab Kelainan Kromosom
*Umur ibu lanjut
*Gen predisposisi Nondisjunction
*Penyakit auto imun
*Radiasi
*Virus
*Kromosom abnormal
 Kelainan kromosom numerik
Jumlah kromosom yang tepat merupakan
kelipatan jumlah haploid atau n disebut
Euploid.
Setiap jumlah yang bukan merupakan kelipatan
dari n disebut Aneuploid
Euploid : Monoploid, Diploid ,Triploid dst
Jumlah kromosom >dari 2n mis. 3n ,4n disebut
Poliploid
 Aneuploid
Bukan merupakan kelipatan kelipatan jumlah
kromosom n, tetapi diploid dengan tambahan 1
atau 2 kromosom atau berkurang 1 atau 2
kromosom
Aneuploid dibagi
Hiperdiploid 2n+1 Trisomi
2n+2 Tetrasomi
2n+1 +1 Trisomi ganda
Hipodiploid 2n -1 monosomi
2n -2 nulisomi
 I Kelainan Kromosom dalam
Jumlah(Numerik)
Pada Autosom
Trisomi 21 = Sidrom Down = Mongolism
Trisomi 13 = Sindrom Patau
Trisomi 18 = Sindrom Edward
Pada Kromosom Seks
Sidrom Klinefilter pria 47,XXY
Sindrom Y ganda pria 47,XYY
Sidrom Turner wanita 45,XO
 Trisomi 21=Mongolism=Sidrom
Down
*Pertama diselidiki oleh Langdon Down(1866),
baru pada 1959 dipastikan oleh Lejeune dkk
*Kromosom jumlah 47, Krom 21 ada 3
Trisomi 21
*Mongolism atas dasar sifat khas adanya lipatan
epicantus yang membuat mata tampak miring
seperti mata orang Mongol
Sindrom Down
*Hipotonia
*Retardasi Mental IQ 25 -50
*Flat Occiput
*Lipatan Epikantik
*Hypertelorism(jarak mata lebar)
*Hidung datar dengan pangkal
pipih
*Lidah kaku, menjulur
*Tangan pendek dan lebar
*Simian crease
*Sidik jari loop ulna
 Sindrom Patau
*Trisomi 13
*Kelainan berat kematian 50%dalam bulan pertama
*Bibir sumbing
*Palatum belah
*Retardasi mental berat
*pertumbuhan badan terhambat
*Congenital Heart desease
*Simian crease
 Sindrom Edward
*Trisomi 18
*95% abortus spontan yang lahir hidup tak lebih dari 2
bln
*mulut berbentuk segitiga
*Dagu kecil
*low set ear
*Hidung lebar dan pesek
*Simian crease
*Sidik jari gambar arch
 Sindrom Klinefilter

*Pria 47,XXY
*Mengalami defisiensi hormon Androgen
*Tinggi badan >170cm kurus tungkai lebih
panjang dari badan
*Testis kecil (hialinisasi tubulus seminiferus)
Steril
*Educational problems
 Sindrom YGanda
XYY Sidrom, 47,XYY
* Banyak pada narapidana
*3% narapidana pria dan rumah sakit jiwa
kromosom seks XYY
* Grup yang tinggi >180cm frekwensi lebih
tinggi bisa 20%* Fenotip pria
* IQ bisa normal , bisa lebih rendah
* Kaku ,lebih agresive ,asosial
 Sidrom TURNER
*wanita ,45XO
*Genitalia wanita ,kadang2 hipertrofi klitoris
*Mame tidak berkembang
*Rambut ketiak dan pubis tidak ada
*Kerdil (130 cm)
*Webbed neck
*Dada seperti perisai
*IQ bisa normal
*Gonad tidak berkembang
*Infertil
II Kelainan kromosom dalam
Struktur

Hilangnya sebagian segmen

kromosom karena putus
secara tunggal atau ganda
Dupikasi

Duplikasi terjadi karena

hasil crossing over
antara kromosom
homolog yang tidak
sebanding(sama),
sehingga ada gen yang
ganda
Inversi
Putus kromosom pada 2
tempat,bagian
kromosom yang
terpisah berputar 1800
kemudian bertaut
kembali
Bila putus disalah satu
pihak sentromer inversi
parasentrik
Bila putus disebelah
menyebelah sentromer
inversi perisentrik
Translokasi

Peristiwa berpindahnya
bagian kromosom ke
bagian kromosom non
homolog
Insersi

Insersi adalah suatu tipe

translokasi dimana
potongan kromosom itu
masuk di antara
kromosom non homolog
yang putus
Kromosom Iso

Kromosom- iso terjadi

karena kelainan
pembelahan sentromer,
tidak memanjang seperti
biasanya tetapi melintang,
lengan p dan q menjadi
identik
TERIMA KASIH