Pengaruh alkohol

terhadap Enzim
Aldehid Dehidrogenase
YAYASAN PENDIDIKAN TINGGI KRISTEN KRIDA WACANA
THE BOARD OF KRIDA WACANA CHRISTIAN UNIVERSITY
UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA
KRIDA WACANA CHRISTIAN UNIVERSITY
FAKULTAS KEDOKTERAN
FACULTY OF MEDICINE
 Skenario G
Disuatu pesta, seorang pria ditawari temannya minuman
beralkohol, sebelumnya dia belum pernah minum
alkohol. Setelah minum alkohol tersebut, wajah pria
tersebut memerah dan mengeluh terasa panas. Setelah
di periksa oleh dokter, pria tersebut dinyatakan sensitive
terhadap alkohol.
Rumusan Masalah
Wajah pria tersebut memerah dan mengeluh
rasa panas akibat sensitiv terhadap alkohol.

Hipotesis
Pengaruh sensitive terhadap alkohol yang di miliki
pria tersebut menyebabkan wajah pria tersebut
memerah dan mengeluh rasa panas.
 Mind Mapping

Replikasi,
Teori Kelainan Enzim
transkripsi
Mendel ALDH
,translasi

Enzim
Mutasi Gen
ALDH
Enzim Aldehid dehidrogenase
• Berperan penting pada metabolisme alkohol.
• Enzim ALDH terdapat dalam beberapa isozim
• Isozim utama yang mempunyai afinitas yang
sangat tinggi terhadap asetaldehida. Gangguan
pada enzim ini menyebabkan penumpukan
aldehid dalam darah, selanjutnya aldehid yang
menumpuk dapat menimbulkan kemerahan dan
rasa panas pada wajah
 Teori Mendel

George Mendel (1866) Austria.

kacang ercis/kapri (Pisum sativum).
Hukum Mendel I dikenal juga dengan Hukum
Segregasi menyatakan: ‘pada pembentukan gamet
kedua gen yang merupakan pasangan akan
dipisahkan dalam dua sel anak’.
Hukum Mendell II dikenal dengan
Hukum Independent Assortment,

menyatakan: ‘bila dua individu berbeda satu

dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau
lebih, maka diturunkannya sifat yang
sepasang itu tidak bergantung pada sifat
pasangan lainnya’. Hukum ini berlaku untuk
persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau
lebih.
test

Ayah: AA,Aa - aa
Ibu: BB,Bb - bb
 Mutasi Gen
1. Mutasi Titik (point mutation)
Hanya 1 basa nukleotida yang berubah – 1
basa nukleotida pada mRNA berubah.
Dapat transisi (A-G, U-C)/transversi (A-U,
A-C, G-U, G-C)
a. Mutasi Diam (silent mutation)
Mutasi yang tidak mempengaruhi
suasana asam amino. Contoh: perubahan
CGA menjadi CGG, keduanya kodon
untuk arginin.
b. Missense Mutation
Mutasi yang mengakibatkan 1 kodon aa pada protein di
ganti dengan kodon aa lain. Contoh: CGA dimutasi
menjadi CCA – arginin diganti prolin.
Tergantung lokasi aa yang di mutasi pada protein
spesifik, maka berdasatkan fungsi protein tersebut dapat
di bagi:
 Acceptable MM: hasil mutasi tidak mengubah
fungsi protein.
 Partially acceptable MM: hasil mutasi
mengakibatkan sebagian fungsi protein tersebut
tergangu/ menurun fungsinya.
 Unacceptable MM: hasil mutasi mengakibatkan
protein tidak berfungsi.
2. Mutasi Nonsense
Mutasi yang mengakibatkan terminasi premature dari
suatu sintesis protein. Contoh: dari CGA-UGA (kodon
stop) > sintesis protein berhenti sebelum waktunya.
3. Mutasi ‘frame shift’
Mutasi akibat insersi (penambahan 1 nukleotida) atau
delesi (pengurangan 1 nukleotida) nukleotida pada gen
yang menyebabkan perubahan urutan nukleotida pada
mRNA.
 Contoh kelainan klinik: Hemoglobinopati > terbentuk
Hb abnormal dengan gangguan fungsi minimal –
maksimal tergantung hasil translasi.
Replikasi, Transkripsi dan Translasi
Replikasi (sintesis DNA)
Hasil > 1 rantai polinukleotida yg asli
1 rantai polinukleotida yg baru (Bersifat semikonservatif)

Semikonservatif: setiap
molekul untai ganda DNA
anakan terdiri atas satu
untai-tunggal DNA induk
dan satu untai tunggal
DNA hasil sintesis baru.
Konservatif
DNA untai ganda induk
tetap bergabung
sedangkan kedua untaian
DNA anakan terdiri atas
molekul hasil sintesis baru.
Dispersif
Molekul DNA induk
mengalami fragmentasi
sehingga DNA anakan
terdiri atas campuran
molekul lama (induk) dan
molekul hasil sintesis
baru
 Transkripsi (sistesis RNA)
Proses transkripsi menghasilkan
mRNA, rRNA dan tRNA.
Insiasi: Menyalin gen>melekat
pd promotornya>terbuka double
helix>salah satu berfungsi
sebagai cetakan.
Elongasi: RNA polimerase
bergerak sepanjang molekul
DNA, membuka double helix dan
merangkai ribonukleotida ke
ujung 3’ dari RNA yg sedang
tumbuh.
Terminal: terdiosiasinya RNA
polimerase dr DNA dan RNA di
lepaskan
Translasi
Proses penerjamahan kodon-kodon pada mRNA
menjadi polipedtida.
 Inisiasi
 Elongasi > menghasilkan 2 tempat terpisah, pertama
adlh tempat polipeptida yang di tempati metionin.
Tempat kedua adlh tempat aminioasil > keduanya di
isi dngn asam amino dan anti kodon tRNA sehingga
terjadi ikatan polipeptida.
 Terminal > menerima sinyal terminal > bertemu
kodon-kodon akhir yaitu UAA, UAG dan UGA >
ribosom berubah menjadi sub unit kecil dan besar.
Kesimpulan
 prediction

Isozim merupakan enzim yang dapat bereaksi

dengan substrat yang sama dan mengubahnya
menjadi produk yang sama.
Penggunaan isozim sebagai penanda
molekuler memiliki kelebihan.