GLAUKOMA KONGENITAL

• Glaukoma pediatrik merupakan kelompok penyakit yang

dapat terjadi karena abnormalitas langsung dari jalur
aliran aqueous humour (glaukoma primer), atau dari
abnormalitas dari bagian lainnya dari mata (glaukoma
sekunder).
• Onset pada tahun pertama kehidupan.
DEFINISI &
• 1:10.000 kelahiran hidup
EPIDEMIOLOGI
• 10% menyebabkan kebutaan dan penglihatan berkurang.
 Sistem klasifikasi internasional untuk glaukoma
pada anak diberikan oleh Childhood Glaucoma
Research Network and the World Glaucoma
Association pada tahun 2013.

KLASIFIKASI
Klasifikasi ini mendefinisikan Glaukoma pada anak
sebagai tekanan intraokuler yang menyebabkan
kerusakan pada mata oleh karena kerusakan pada
saraf optik oleh karena tekanan intraokular yang
di definisikan pada glaukoma dewasa.
Childhood Glaucoma Research
Network/World Glaucoma Association
algorithm for the classication of childhood
glaucoma. AL = axial length; C/D = cup–disc;
JOAG = juvenile open- angle glaucoma; ROP
= retinopathy of prematurity; VF = visual field.
(Courtesy of Allen Beck, MD, and Ta Chen
Peter Chang, MD; www.gl-foundation.org/.)
 Etiologi

Unknown

Terhentinya
Barkan membran perkembangan dari
yang menutupi sudut Obstruksi trabekular
jaringan bilik depan
COA meshwork
(anterior chamber
tissue) in utero
• Laki-laki > perempuan
• Sering bilateral
• Tanpa preferensi geografis atau ras
• Hampir semua kasus bersifat sporadis
• Pada beberapa kasus terdapat bentuk yang diturunkan yang
bersifat autosomal resesif.
• Prevalensi meningkat dengan adanya pertalian darah, terutama
mereka yang memiliki sifat carrier yang tinggi dari gen CYP1B1
(lokus GLC3A pada kromosom 2p21), GLC3B pada 1p36, GLC3C
pada 14q24.3, and GLC3D pada 14q24.3
• Tidak ada hubungannya dengan glaukoma sudut terbuka pada
orang dewasa.
 FAKTOR RESIKO

GENETIK (pertalian darah atau

kakak beradik)
 Glaukoma kongenital primer
(kongenital atau infantil
glaukoma)
• Disebabkan karena terhentinya
perkembangan normal dari bilik anterior
• Iris dan badan siliar berinsersi ke anterior
dengan sudut yang terbuka
• Trabekular meshwork ada dan terlihat
paten, tapi terlihat tebal pada cahaya dan
jaringan yag lebih dalam seperti tertekan.
• Ruang jukstakanalikular menebal dan
Insiden bervariasi pada tiap populasi, berkisar tertekan serta terisi dengan substansi
1 dari 2500 hingga 1 dari 68.000. ekstrasel yang tidak jelas dan mengandung
PCG menyebabkan kebutaan pada 2%-15% kolagen)
kasus.
Visus buruk pada kisaran 20/50 pada
setidaknya 50% kasus.
2/3 kasus terjadi pada anak laki-laki
 PATOFISIOLOGI

• Meningkatnya resistensi terhadap aliran aqueous humor oleh karena kelainan pada
perkembangan jaringan dari sudut bilik mata depan., yang berasal dari sel neural crest
 MANIFESTASI KLINIS DAN
DIAGNOSIS

• Glaukoma kongenital primer (PCG) biasanya ditemukan pada

periode neonatal atau dalam 2 tahun pertama kehidupan (infantil
PCG), tapi dapat juga terjadi atau diketahui setelah usia 2 tahun
(PCG dengan onset lambat atau terdiagnosis lambat)
• Epifora, fotofobia, dan blefarospasme adalah TRIAS klasik dari
PCG.
• Mata merah
• Kekeruhan pada kornea dan kornea membesar
• Edema kornea : krn peningkatan TIO, dapat perlahan ataupun
terjadi tiba-tiba. Sering merupakan tanda pada anak usia kurang
dari 3 bulan dan bertanggung jawab terhadap TRIAS klinis PCG.
• Edema mikrokistik awalnya dapat melibatkan epitel kornea tapi
lama kelamaan meluas hingga stroma, sering diikuti oleh 1 atau
lebih robekan pada membran descement yang berbentuk
melengkung disebut HAAB STRIAE
• Edema dapat membaik setelah penurunan TIO, tapi HAAB STRIAE
akan menetap, sehingga bekas yang jelas dan menetap akan
memerlukan keratoplasti penetrasi.
• Edema kornea ini terjadi karena peregangan yang perlahan pada
kornea sebagai hasil dari peningkatan TIO.
 GLAUKOMA KONGENITAL
PRIMER PADA MATA KANAN
M E M B E SA R
, K O RNA
Robekan pada membran desement (HAAB STRIAE)
D I AG N O S I S
BANDING
 PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

• Pemeriksaan menyeluruh sangat penting pada anak dengan glaukoma.

• Pemeriksaan dilakukan langsung ataupun dengan anastesi
• Pemeriksaan lapang pandang sulit pada anak usia kurang dari 6-8 tahun.
• Kasus unilateral: penglihatan jelek pada mata yang glaukoma,
• Kasus bilateral: penglihatan jelek pada kedua mata.
• Harus di evaluasi visus baik fix and follow ataupun adanya nistagmus harus di
evaluasi
• Kelainan refraksi biasanya Miopia dan astigmatisma pada mata yang membesar
dan iregularitas dari kornea.
 KORNEA

• Harus di evaluasi dari segi Ukuran, kejernihan, dan Haab striae.

• Normal ukuran kornea:
• New born: 9,5-10,5 mm, jika diameter >11,5 mm curiga glaukoma
• 1 tahun: 10,0 – 11,5 mm, jika diameter >12,5 mm curiga kelainan
• 7-8. tahun: 14 mmhg
• Curiga glaukoma pada anak semua usia jika ukuran kornea >13 mm
• Perbedaan sama atau lebih dari 0,5 mm antara kedua mata dapat terlihat jelas.
• Haab striae dapat jelas dengan pupil dilatasi dan ref refleks.
 KETEBALAN KORNEA SENTRAL (CCT)

• Pachymetri portable ultrasonic dapat digunakan untuk mengukur CCT, yang

biasanya tinggi pada anak dengan glaukoma. CCT dapat mempengaruhi
pengukuran TIO.
• Tonometri. Jika anak meronta selama pemeriksaan dapat menyebabkan
pembacaan tekanan menjadi tinggi. Pemeriksaan di bawah anastesi dapat
digunakan untuk hasil yang akurat, akan tetapi TIO juga dapat menjadi rendah
dengan anastesi dan sedai.
• Anak dapat diberikan susu di botol susu selama pemeriksaan agar tenang.
• Paling sering menggunakan tonometer Icare,Tono-pen, dan Perkins.
• Goldmann digunakan jika anak kooperatif.
• Pada PCG TIO berkisar 30-40 mmHg, dan biasaanya lebih dari 20 mmHg
walaupun pasien di anastesi.
• TIO yang asimetris pada anak yang tanang atau sementara di anastesi harus
curiga glaukoma.
 SEGMEN ANTERIOR

• Diperiksa menggunakan slit lamp portable yang memungkinkan pemeriksaan

segmen anterior.
• COA yang dalam dan hipoplasia stroma iris sering ditemukan.
• Gambaran sudut dari COA pada bayi normal berbeda dengan dewasa, dalam
hal:
• Trabekular meshwork lebih kurang berwarna (pigmentasi kurang)
• Garis Schwalbe biasanya kurang jelas
• Uveal meshwork biasanya translusen, sehingga hubungan antara scleral spur dan
badan siliar tidak terlihat jelas,
 I R I S PA DA P C G S E R I N G B E R I N S E R S I L E B I H K E A N T E R I O R , U V E A L
M E S H WO R K B E RU B A H , M E N Y E B A B K A N H U B U N G A N DA R I B A DA N
S I L I A R , T R A B E K U L A R M E S H WO R K , A N S K L E R A L S P U R T I DA K J E L A S .
 NERVUS OPTIKUS

• Pada PCG jika nervus optikus terlihat maka biasanya menunjukkan cupping.
• Pembesaran dari cup pada usia anak yang lebih muda disebabkan karena
peregangan dari kanalis optikus dan lamina kribsosa merunduk ke belakang.
• Pada sebagian besar mata dengan PCG, Cup-disk rasio mencapai 0,3, dimana
pada bayi normal CD rasio kurang dari 0,3
• Asimetrisnya CD rasio lebih dari 0,2 antara kedua mata juga harus curiga ke
arah glaukoma.
 PANJANG AKSIAL BOLA MATA

• Penting untuk monitoring serial dalam melihat progresifitas dari mata anak.
Peningkatan panjang aksial bola mata yang besar terutama dibandingkan dengan
mata normal mengindikasikan kontrol TIO yang tidak adekuat.
• OCT merupakan metode terbaru untuk melihat nervus optikus dan serabut
saraf retina, dan sering digunakan sebagai pemeriksaan untuk melihat pengaruh
peningkatan TIO dan glauko,a. ketebalan makula, ketebalan RNFL
 Penipisan sklera, dan fundus
PCG yang tidak diobati akan
miopik, dislokasi lensa spontan.
menyebabkan kebutaan.
Kerusakan nervus optikus
menyebabkan kebutaan.

Opasifikasi kornea menetap dan

dapat terjadi vaskularisasi
Kornea membesar dalam 2-3 thn Seluruh mata membesar,
kehidupan, mencapai diameter pseudoproptosis dan
>17 mm. Bupthalmos
 JUVENILE OPEN ANGLE GLAUCOMA

• Keadaan autosomal dominan yang terjadi setelah usia 4 tahun

• Tidak seperti PCG, kornea tidak membesar, tidak ada habb striae, dan
COA dalam batas normal.
G L AUKOMA SE K UNDER
PADA A N A K

• Glaukoma disebabkan oleh

kelainan lainnya pada mata
(baik kongenital atau di
dapat) atau berhubungan
dengan kelainan sistemik
atau suatu sindrom.
 GLAUKOMA YANG BERKAITAN DENGAN
KELAINAN YANG TIDAK DI DAPAT

• A. anterior segment abnormalities

• Aniridia
• Kelainan perkembangan dari segmen anterior: Axenfeld Rieger
Syndrome, peters anomaly, sclerocornea, microcornea,
kongenital iris ektropion,
• Kelainan pada segmen posterior: PFV, ROP,Familian exudative
vitreoretiniopathy, atau tumor pda retina, iris dan badan siliar.
• B. Glaukoma yang berkaitan dengan penyakit sistemik
atau sindrome yang tidak di dapat:
• Sturge-Weber syndrome adalah fakomatosis termasuk port-
wine stain (nevus flammeus) pada wajah, kalsifikasi
intrakranial, dan glaukoma.
• Neurofibromatosis
• Lowe syndrome (oculocerebral syndrome) adalah kelainan x-
llinked yang hadir bersama glaukoma dan bilateral disiform
katarak.
• Kelainan yang berkaitan dengan lensa: Marfan sindrom,
homosistinuria, Weill-Marchesani syndrome, dan
microspherophacia.
 GLAUKOMA SEKUNDER BERHUBUNGAN
DENGAN KONDISI YANG DI DAPAT

• Sekunder terhadap penggunaan kortikosteroid

• Uveitis, infeksi, trauma okular.
• Medikasi seperti antikonvulsan dan antidepresan seperti: topiramat
dapat menyebabkan glaukoma akut sudut tertutup yang bilateral
sekunder karena terjadinya efusi siliar.
• Efusi ciliokoroidal menyebabkan relaksasi pada zonula, menyebabkan
perpindahan yang ekstrim dari kompleks lensa-iris ke anterior, yang
memicu terjadinya glaukoma sudut tertutup sekunder dan miopia
tinggi.
• Iridektomi. Perifer bukan merupakan terapi yang efektif, tapi
penghentian medikasi itu.
 GLAUKOMA MENGIKUTI OPERASI
KATARAK

• Afakik glaukoma adalahmerupakan bentuk glaukoma sekunder yang sering pada

anak.
• Insiden glaukoma afakik sudut terbuka setelah operasi katarak adalah 15-50%
atau lebih tinggi.
• Dapat terjadi beberapa tahun setelah operasi katarak, tapi dapat juga dalam
beberapa minggu hingga bulan setelah operasi dan menjadi resiko seumur
hidup.
• Anak yang beresiko menjadi glaukoma setelah operasi katarak adalah anak yang
mengalami operasi semasa bayi, dan resiko meningkat pada anak engan
mikrokornea atau PFV
• Mekanisme afakik glaukoma masih belum jelas, karena sudut bilik
anterior biasanya tampak normal, dan outflow channel biasanya
berkompromi dengan perkembangan abnormal dari sudut bilik
anterior dan mungin juga karena rentannya mata bayi terhadap
inflamasi karena operasi, hilangnya sokongan lensa, atau sisa dari
sel epitel ataupun faktor dari vitreua.
• Glaukoma sudut tertutup akut atau subakut dengan iris bombe
adalah tipe yang jarang dari glaukoma afakik.
• Terapi dapat dengan vitrektomi anterior untuk melepaskan blok
dari pupil,sering dengan operasi iridektomi dan goniosinekialisis.
 TERAPI

• Terapi utama dari glaukoma pada anak adalah operasi.

• PCG biasanya efektif diterapi dengan operasi sudut (goniotomi atau trabekulotomi)
• Operasi sudut bisa juga mengatasi glaukoma sekunder, tapi paling jelas seperti pada
Axenfeld-Rieger syndrome, Sturge Weber syndrome, dan aniridia, hasil akhirnya
kurang berhasil baik.
• Terapi untuk sebagian besar glaukoma sekunder mirip dengan glaukoma sudut
terbuka atau glaukoma sekunder pada dewasa.
• Terapi medis sering berhasil dibanding operasi dengan keuntungan yang lebih lama,
terutama pada Juvenil open angle glaukoma dan beberapa glaukoma sekunder pada
anak.
 TERAPI OPERASI

• Merupakan terapi pilihan untuk Primary congenital glaucoma.

• Goniotomi dan trabekulotomi dipilih sebagai terapi inisial.
• Pada goniotomi, insisi dibuat dibawah gonioskopi secara langsung, melewati
trabekular meshwork.
G O N I OTO M I N E E D L E D E N G A N T I P PA DA T R A B E K U L A R M E S H WO R K
TRABEKULOTOM MASUK KE C ANALIS SCHLEMM.
• Jika kornea jernih, baik goniotomi atau trakulotomi dapat
dilakukan sesuai dengan pertimbangan dari dokter.
• Medikasi preoperatif glaukoma atau melepaskan epitel yang
edema dari kornea dapat sementara menjernihkan kornea.
• Jika pnenlihatan lewat kornea sulit, maka trabekulotomi dan
kombinasi dengan trabekulektomi dapat dilakukan.
• Ketika operasi sudut bilik anterior ini tidak berhasil pada anak
atau tidak di indikasikan (seperti pada glaukoma sekunder), dan
terapi medis tidak adekuat, maka operasi tambahan termasuk
Trabekulektomi dengan atau tanpa agen fibrotik terapi (misal:
MMC, implantasi tube shunt, dan prosedur cyclodestructive
diperlukan.
• Pasien usia kurang dari 1 tahun dan afakik glaukoma lebih tinggi tingkat
kegagalan dari terapinya.
• Angka kesuksesan trabekulektomi meningkat dengan penggunaan agen
antifibrotik, namun resiko jangka panjang untuk kebocoran blel dan
endoftalmitis tetap tinggi. Resiko berkurang dengan menggunakan
teknik Fornix-based dibandingkan dengan limbus- based conjunctival flap.
• Ab Interno trabekulektomi dengan menggunakan alat mekanik seperti
Trabektome sedang dikembangkan untuk operasi glaukoma pediatrik.
• Angka kesuksesan dari tube shunt implantasi dengan Molteno, Baerveldt,
dan ahmed devices bervariasi antara 54 dan 85%. Akan tetapi
kebanyakan anak membutuhkan terapi tambahan topikal untuk
mengontrol TIO setelah operasi, bleb lebih tebal dan lebih jarang
untuk bocor, dan infeksi pada pasien yang dilakukan trabekulektomi
dengan MMC.
• Laser cyclodestructive dan cyclocryotheraphy secara umum digunakan untuk
kasus yang resisten atau yang tidak terkontrol dengan terapi operasi.
Teknik ini mengurangi produksi aqueous humour dari badan siliar
sehingga menyebabkan produksi berkurang.
• Cyclocryotherapy atau freesing prosesus siliaris melewati sklera) dapat
berhasil, tapi komplikasinya tinggi. Aplikasi yang rutin sering diperlukan
dan resiko untuk ptisis dan kebutaan adalah signifikan (mencapai 10%).
• Transscleral cyclophotocoagulation dengan Nd:YAG atau diode laser
memiliki komplikasi yang lebih rendah. Dan pasien biasanya
membutuhkan terapi berulang.
• Endoscopic cyclophotocoagulation (ECP) digunakan pada glaukoma yang sulit
di terapi. Pada tindakan ini mikroendoskopi memberikan energi laser ke
prosesus siliaris dengan visualisasi langung. Angka kesuksesan mencapai
50%. Penggunaan ni sangat bermanfaat untuk mata dengan anatomi
segmen anterior yang abnormal.
 TERAPI MEDIS

• Pada anak angka kesuksesan lebih rendah dan resiko lebih tinggi dibanding
dewasa.
• Dapat digunakan preoperatif untuk mengurangi edema kornea karena
penurunan dari TIO sehingga meningkatkan visualisasi saat operasi. Dapat juga
untuk mengurangi tekanan IO
 TERAPI TOPIKAL

• Antagonis B adrenergik, atau B bLocker dapat mengurangi TIO sekitar

20-30%. Tapi resiko terbesar terjadi gangguan pernapasan (apnue atau
bronkospasme) dan bradikardia.
• Betaxolol, a cardioselective β1-adrenergic antagonist, lebih aman
daripada nonselektif B blocker untuk pasien asma, tapi penurunan TIO
nya kurang dibandingkan dengan agen non selektif.
• Topical carbonic anhydrase inhibitors (CAIs) efektif pada anak tapi
hanya menurunkan sedikit TIO <15% dibanding B blocker. Tapi harus
hati hati pada anak dengan kelainan pada kornea karena dapat
menyebabkan edema kornea.
• Analog prostaglandin efektif pada banyak anak, obat ini menurunkan
resiko sistemik dan dosis sekali sehari menunjukkan manfaat.
• α2-adrenergic agonist apraklonidin dapat berguna untuk
menurunkan sementara TIO, tapi tinggi resiko tachyphylaxis, dan
alergi pada anak yang lebih muda. Juga dapat menyebabkan
somnolen dan depresi napas pada bayi dan anak usia lebih muda.
Kontraindikasi untuk anak < 2 tahun.
 TERAPI ORAL

• Bermanfaat untuk anak-anak, terutama untuk

memperlambat kebutuhan operasi atau untuk
menjernihkan kornea sebelum goniotomi.
 PROGNOSIS DAN FOLLOW UP

• Prognosis untuk terkontrolnya TIO dan mempertahankan

visus adalah jelek pada keadaan glaukoma sejak lahir, kurang
lebih setengah dar pasien ini menjadi buta.
• Jika diameter horizontal kornea >14 mm saat diagnosis,
maka prognosis juga jelek.
• 90% kasus pada usia 3-12 bulan dapat dikontrol dengan
tindakan operasi sudut bilik anterior dan terapi medis.
• Follow up dalam jangka panjang, pada anak dengan glaukoma
penting, karena relaps dapat terjadi beberapa tahun kemudian,
dengan peningkatan TIO dan kemudian kehilangan visus.
• Orangtua dan pasien sendiri ketika menjadi lebih tua harus di
edukasi tentang perlunya monitoring dan tatalaksana jangka
panjang.