Skenario 5

KELOMPOK 4B

VERONICA MEYLORENSI
1861050159

NEXT
1
Learning Objectives
Siswa dapat mengerti dan memahami :
1. Struktur beserta peranan struktur kromosom.
2. Hukum Mendel dan Mendelian Character
3. Jenis-jenis albino
4. Edukasi kepada penderita albino
1. STRUKTUR
KROMOSOM
.

3
 Fungsi a. Sentromer.
Struktur Bagian pusat kromosom yang umumnya berbentuk bulat.
Kromosom
Fungsi : 1. Tempat melekatnya benang spindel pada masing-masing
kutub yang berlawanan.
2. Penghubung antara kromonema yang satu dengan lainnya
Pada sentromer terdapat kinetokor memiliki fungsi penting saat terjadinya
pembelahan sel.

b. Kromatid
Kromatid ini sering disebut kromonema. Kromonema adalah filamen tipis yang
terbentuk pada masa awal terbentuk pintalan kromatid pada pembelahan sel
tahap Profase, kadang tampak pada tahap interfase.

c. Telomer

Fungsi : 1. menjaga DNA pada bagian ujung tidak terurai dan mencegah
bertemunya satu lengan dengan lengan kromosom yang lainnya.

2. melindungi kromosom dari ancaman lingkungan.

4
 HUKUM MENDEL
HUKUM MENDEL 1
.
Hukum Mendel I dikenal juga dengan
Hukum Segregasi menyatakan: ‘pada
pembentukan gamet kedua gen yang
merupakan pasangan akan dipisahkan
dalam dua sel anak’. Hukum ini berlaku
untuk persilangan monohibrid
(persilangan dengan satu sifat beda).
HUKUM MENDEL II
Hukum Mendel 2 dikenal juga sebagai
Hukum Asortasi atau Hukum
Berpasangan Secara Bebas. Menurut
hukum ini, setiap gen/sifat dapat
berpasangan secara bebas dengan
gen/sifat lain. Meskipun demikian, gen
untuk satu sifat tidak berpengaruh pada
gen untuk sifat yang lain yang bukan
termasuk alelnya.
5
 HUKUM MENDEL
HUKUM MENDEL 1 HUKUM MENDEL II

6
CHARACTE
R 1. PEWARISAN
AUTOSOMAL
DOMINAN

2. PEWARISAN
5. PEWARISAN
AUTOSOMAL
TERANGKAI Y
RESESIF

4. PEWARISAN 3. PEWARISAN
TERANGKAI X TERANGKAI X
RESESIF DOMINAN

7
Pewarisan
karakter Pewarisan karakter autosomal
autosomal - Pewarisan karakter/sifat ini diekspresikan oleh
gen yang terdapat pada autosom, jadi bisa terdapat
pada laki-laki maupun perempuan
-Gen ini ada yang hasil ekspresinya bersifat
dominan dan ada yang resesif

1. Pewarisan gen autosomal dominan

Contoh karakter dominan:
▹Polidaktil
▹Brakhidaktil
▹Hiperkolesterolemia
▹Lesung Pipi dll
8
2. Pewarisan gen autosomal reseif
-Karakter pada anak yang ditentukan
oleh gen resesif pada autosom, baru
akan tampak bila ia menerima warisan
gen tersebut dari kedua orang tuanya
-Biasanya orang tuanya tampak normal,
walaupun sebenernya carrier untuk gen
resesif tersebut (heterozigot)
Contoh karakter dominan
▹Albinisme
▹Penyakit PKU
▹Kretinisme
▹Warna mata biru

9
 Pewarisan Gen rangkai X terdapat pada laki-laki dan perempuan. Tetapi
Gen kelainannya lebih sering dijumpai pada laki-laki karena laki-laki hanya
Terangkai X mempunyai satu X sehingga hanya satualel yang resesif tetap dapat
berekspresi. Sedangkan untuk perempuan mempunyaidua X sehingga
jika ada satu alel resesif masih dapat tertutupi oleh yang dominan

1.Gen Terangakai X Dominan

Contoh : Gigi coklat dan mudah rusak karena kurang email. Disebabkan
oleh gen B yang terangkai X. alelnya resesif mengekspresikan gigi
normal.
2.Gen Terangkai X Resesif
Contoh :
▹ buta warna merah-hijau
▹ Anodontia
▹ Hemofilia

10
 “

Jenis-jenis Albino

11
1. Oculocutaneous Albinism (OCA): OCA mempengaruhi kulit, rambut dan mata, meliputi beberapa
subtipe, yaitu:
• OCA1: disebabkan kurangnya enzim tyrosinase yang membuat orang memiliki rambut putih,
kulit pucat, dan mata terang untuk subtipe OCA 1a, atau warna kulit, rambut, dan mata yang
terang untuk subtipe OCA 1b.
• OCA2: disebabkan oleh kurangnya gen OCA 2 yamg menyebabkan berkurangnya produksi
melanin. Orang dengan OCA 2 memiliki bawaan mata dan kulit yang berwarna terang,
rambut berwarna kuning, pirang atau cokelat muda.
• OCA3: disebabkan oleh kurangnya gen TYRP yang membuat orang dengan OCA 3 memiliki
kulit berwarna cokelat kemerahan, rambut merah, mata berwarna hazel atau coklat.
• OCA4: disebabkan oleh kurangnya protein SLC45A2 yang menyebabkan gejala serupa pada
OCA2.


JENIS-JENIS ALBINO

12
2. Ocular Albinism (OA): disebabkan oleh
mutasi gen pada kromosom X dan
terjadi hampir hanya pada pria. Orang
dengan OA dapat memiliki rambut,
kulit, dan warna mata yang normal,
namun tidak memiliki warna pada
retina.
Ciri – ciri:
• Ketajaman pengelihatan yang
menurun
• Terlihat makromelanosom di mata
• Nystagmus
• Photophobia


JENIS-JENIS ALBINO

13
 1. MELIHAT POHON KELUARGA (PEDIGREE)

2. MENGEDUKASI PASIEN MENGENAI

KEMUNGKINAN (PERSENTASE) KETURUNAN
EDUKASI PADA
3. MENGEDUKASI PASIEN BAHWA PENYAKIT
PASIEN
INI BUKAN PENYAKIT LETHAL (MEMATIKAN)
NAMUN PENYAKIT YANG DIWARISKAN
(DITURUNKAN)

14
TERIMA KASIH

15