FARMAKOGENETIK

18340228 Sagakanita Yulanda Saragih

18340229 Utami wijayanti
18340230 Idris Marina
18340231 Rabitha Rusita
18340232 Sepa Nurmania S
18340042 Henny Widya Wijayanti
 PENDAHULUAN
• Keterikatan antara genetik dan pengaruh
lingkungan terhadap respon obat
merupakan salah satu minat atau topik
yang saat ini sedang meningkat.

• Farmakogenetik merupakan salah satu

bidang dalam farmakologi klinik yang
mempelajari keanekaragaman pengaruh
respon obat yang di pengaruhi oleh faktor
genetik.
Tabel 1. Respon Obat Abnormal yang Ditentukan Secara
Genetik
 CONTOH KASUS
 Pada ras putih sekitar 60% dari populasi adalah asetilator lambat.
Akan tetapi pada suku eskimo hampir 100% dari total populasi
merupakan asetilator cepat.
 Isoniazid yang merupakan asilator lambat lebih memungkinkan
mengalami efek toksik seperti neuropati perifer. Disisi lain pasien
tuberkolosis yang merupakan asilator cepat mungkin mempunyai
respon kurang baik terhadap isoniazid jika obat diberikan dengan
dosis dua kali dalam seminggu.
 Asilator cepat lebih mungkin mengalami kerusakan hati karena
penggunaan isoniazid, toksisitas ini disebabkan oleh karna metabolit
asetil hidrazin. Aksilator cepat akan memproduksi zat ini didalam
konsentrasi tinggi sementara pada asilator lambat dari procainamide
dan hidrazin lebih cenderung terkena lupus daripada asilator cepat.
 CONTOH KASUS

 Sekitar 100 juta orang didunia beresiko terkena hemolisis

karena dipicu oleh obat, dikarenakan kekurangan enzim
glucose 6 phosphate dehydrogenase dalam sel darah
merah.
 Hemolisis dapat dipicu oleh berbagai jenis obat seperti
primakuin, nitrofurantoin dan sulfonamide.
 Hipertermia malignan, yaitu kondisi yang ditemukan
baru-baru ini terjadi setidaknya pada 1 banding 20.000
akibat penggunan obat anastesi seperti halothane,
suxamethonium atau nitrous oksida, temperatur tubuh
dapat meningkat 2 derajat atau lebih perjamnya
Tabel 2. Beberapa Obat yang Menyebabkan Hemolisis
pada Pasien yang Kekurangan glukosa 6-
Phosfat
 INDIKASI MONITORING OBAT-OBATAN DI
DALAM PLASMA

• Pemantauan efek terapi untuk beberapa jenis obat

lebih sulit dinilai efek klinis obat daripada
pemantauan konsentrasi plasma.
• konsentrasi plasma adalah petunjuk yang lebih baik
untuk keampuhan dan potensi toksisitas daripada
pengamatan klinis murni meskipun ini harus selalu
memainkan peran yang sangat penting dalam
penyesuaian dosis.
• Kepatuhan pasien merupakan salah satu masalah
yang paling sulit dalam pengobatan untuk
menentukan apakah seorang pasien itu
mengkonsumsi obatnya sesuai yang dianjurkan.
• Jika seorang pasien merespon buruk terhadap obat,
hal ini penting untuk memantau konsentrasinya
dalam cairan tubuh, misalnya pada plasma atau
urin.
• Pasien dengan disfungsi ginjal dan hati.
 Obat-obatan yang Konsentrasi Plasmanya
harus dipantau :
• Antikonvulsan
• Obat Kardiovaskuler
• Bronkodilator
• Obat Sistem Saraf Pusat
• Antibiotik
• Obat yang menyebabkan overdosis
TERIMA KASIH
• Autosom adalah kromosom yang terdapat pada sel-
sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga
kromosom tubuh, disingkat dengan huruf A.
• Gonosom adalah kromosom yang terdapat pada sel
kelamin (Gamet)
• Resesif gen yang lemah
• Adalah reaksi kimia dimana molekul molekul kecil
yang disebut gugus asetil di tambahkan ke molekul
lain
• Steroid glukoma adalah salah satu jenis glukoma yang
disebabkan oleh efek samping dari obat kortikosteroid.
Contoh : dexamethasone, prednisolone
• Apnea nafas berhenti selama 20 detik atau lebih
• Hipertemia ganas adalah suatu kondisi yang mengancam
jiwa, oleh paparan obat obatan tertentu yang digunakan
untuk anastesia
• Porphyria adalah kelainan genetic yang timbul akibat proses
pembentukan heme yang tidak sempurna.
• Suxamethonium adalah injeksi untuk mengendurkan otot
selama oprasi
• Beberapa obat seperti isoniazid, procainamide dan
hidralazin dimetabolisme melalui asetilasi. Proses ini
dilakukan enzim N-Asetil Transferase pada hati.