HIRSCHSPRUNG

DISEASE
Naomi Pradita Yuwana/14711050
  Penyakit Hirschsprung adalah kelainan
perkembangan yang ditandai dengan tidak adanya
DEFINISI ganglia di colon distal, sehingga menyebabkan
obstruksi fungsional.
  United States statistics
Hirschsprung disease terjadi kira-kira 1 kasus per
5400-7200 bayi baru lahir setiap tahun

EPIDEMIOLO  International statistics

GI Walaupun insidensi pasti diseluruh dunia tidak

diketahui, penelitian internasional telah melaporkan
angka kira-kira 1 kasus per 1500-7000 bayi baru
lahir
  Race-, sex-, and age-related demographics
 Hirschsprung disease terjadi pada semua ras,
namun 3 kali lebih umum terjadi pada Asia-
Amerika
 Penyakit ini terjadi lebih sering pada laki-laki
disbanding perempuan dengan perbandingan 4:1
 Penyakit Hirschsprung jarang terjadi pada bayi
EPIDEMIOLO prematur. Namun, usia di mana penyakit
Hirschsprung didiagnosis telah semakin menurun
GI selama abad terakhir. Pada awal 1900-an, usia
rata-rata saat diagnosis adalah 2-3 tahun; dari
1950-an hingga 1970-an, usia rata-rata adalah 2-6
bulan. Saat ini, sekitar 90% pasien dengan
penyakit Hirschsprung didiagnosis pada periode
baru lahir.
  Penyakit Hirschsprung disebabkan karena
kegagalan migrasi sel-sel saraf parasimpatis
myentericus dari cephalo ke caudal. Sehingga sel

ETIOLOGI ganglion selalu tidak ditemukan dimulai dari anus

dan panjangnya bervariasi keproksimal. 
  Penyakit Hirschsprung disebabkan dari kegagalan migrasi
kraniokaudal pada prekursor sel ganglion sepanjang saluran
gastrointestinal antara usia kehamilan minggu ke-5 dan ke-
12.
 Istilah megakolon aganglionik menggambarkan adanya
kerusakan primer dengan tidak adanya sel-sel ganglion
parasimpatik otonom pada pleksus submukosa (Meissner)
dan myenterik (Auerbach) pada satu segmen kolon atau
PATOFISIOL lebih.

OGI  Ketidakadaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak

adanya gerakan tenaga pendorong (peristaltik), yang
menyebabkan akumulasi/ penumpukan isi usus dan distensi
usus yang berdekatan dengan kerusakan (megakolon).
 Selain itu, kegagalan sfingter anus internal untuk
berelaksasi berkontribusi terhadap gejala klinis adanya
obstruksi, karena dapat mempersulit evakuasi zat padat
(feses), cairan, dan gas.
 Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa
banyak colon yang terkena. Tipe Hirschsprung
disease meliputi:
 Ultra short segment: Ganglion tidak ada pada
TIPE bagian yang sangat kecil dari rectum.
 Short segment: Ganglion tidak ada pada rectum
HIRSCHSPR dan sebagian kecil dari colon.
 Long segment: Ganglion tidak ada pada rectum
UNG dan sebagian besar colon.

DISEASE  Very long segment: Ganglion tidak ada pada

seluruh colon dan rectum dan kadang sebagian
usus kecil.
 TIPE
HIRSCHSPR
UNG
DISEASE
  Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai yakni
pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah
hijau dan distensi abdomen.
 Penyakit Hirschsprung harus dipertimbangkan
pada bayi baru lahir dengan pengeluaran
mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam
pertama) atau pada anak dengan riwayat sembelit
GEJALA kronis sejak lahir. Gejala-gejala lain termasuk
obstruksi usus dengan muntah-muntah, perut
kembung, low-intake, dan gagal tumbuh.
 Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya
dapat berkurang ketika mekonium dapat
dikeluarkan segera
  Pada pasien penyakit hirschprung spasme pada distal
rectum memberikan gambaran seperti kaliber/peluru
kecil jika dibandingkan colon sigmoid yang proksimal.
Identifikasi zona transisi dapat membantu diagnosis
penyakit hirschprung.
 Segmen aganglion biasanya berukuran normal tapi
bagian proksimal usus yang mempunyai ganglion

BARIUM mengalami distensi sehingga pada gambaran

radiologis terlihat zona transisi. Dilatasi bagian
proksimal usus memerlukan waktu, mungkin dilatasi
ENEMA yang terjadi ditemukan pada bayi yang baru lahir.
 Posisi pemeriksaan dari lateral sangat penting untuk
melihat dilatasi dari rektum secara lebih optimal. 
 Retensi dari barium pada 24 jam dan disertai distensi
dari kolon ada tanda yang penting tapi tidak spesifik
BARIUM
ENEMA
Barium enema findings:
• narrowing of recto-sigmoid segment of intestine
• proximal dilatation of the colon
• 'jejunisation' of the descending colon
TERIMAKASIH