KELOMPOK 2

ALBINO SINDROM DOWN

HUNTINGTON
 ALBINO
• Albinisme adalah suatu kelainan pada produksi
melanin yang menyebabkan penderitanya kekurangan
melanin atau sama sekali tidak memiliki pigmen
tersebut. Kondisi ini mengakibatkan warna rambut,
kulit, dan mata penderita terlihat sangat pucat atau
cenderung putih.
• Albinisme bisa diderita oleh kelompok etnis mana pun
di dunia. Sebutan "albino"•umumnya lebih akrab di
telinga masyarakat, yang merujuk kepada penderita
kelainan ini. Meskipun albinisme tidak bisa
disembuhkan seumur hidup, kondisi ini tidak
mencegah penderitanya untuk bisa menjalani
kehidupan secara normal.
 GEJALA ALBINO
• Warna kulit dan rambut penderita albinisme berbeda-
beda, tergantung dari tingkat melanin yang dihasilkan
oleh tubuh. Meskipun penderita albinisme yang umum
kita jumpai memiliki karakteristik kulit pucat dengan
rambut putih, ada juga sebagian yang memiliki rambut
cokelat.
• Kekurangan pigmen melanin dapat mengakibatkan
kulit penderita albinisme mudah sekali terbakar jika
terpapar sinar matahari secara langsung. Bagi
penderita albinisme, paparan sinar matahari ini tidak
boleh disepelekan karena bukan tidak mungkin bisa
mengarah pada komplikasi yang serius, yaitu kanker
kulit.
• Pada mata, kekurangan pigmen melanin tidak hanya
dapat mengubah warna iris (umumnya menjadi abu-
abu atau biru pucat), tapi juga dapat menyebabkan
pandangan menjadi terganggu serta sensitif terhadap
cahaya. Beberapa contoh gangguan mata yang bisa
timbul akibat albinisme adalah rabun dekat, rabun
jauh, astigmatisme, juling, dan gerakan bola mata
tanpa kontrol dari sisi ke sisi (nistagmus).
• Gangguan penglihatan ini dapat berpengaruh terhadap
kemampuan bayi dalam mempelajari gerakan,
misalnya merangkak atau mengambil suatu objek.
Sering kali anak-anak penderita albinisme terlihat kikuk
akibat gangguan pada penglihatannya.
 PENYEBAB ALBINO
• Albinisme disebabkan oleh adanya perubahan atau mutasi
pada salah satu gen yang bertugas membantu produksi
melanin oleh sel-sel melanosit yang terdapat di dalam mata
dan kulit. Akibat perubahan gen ini, produksi melanin
menjadi terganggu, baik berkurang drastis maupun tidak
ada sama sekali. Perubahan terhadap gen ini akan
diturunkan dengan berbagai pola.
• Ada dua jenis albinisme berdasarkan gejala yang muncul,
yaitu albinisme okular dan okulokutaneus. Albinisme okular
berdampak pada mata dan penglihatan penderitanya, tidak
atau sedikit menyebabkan perubahan warna kulit atau
rambut. Sedangkan albinisme okulokutaneus merupakan
jenis albinisme yang paling umum. Kondisi ini berdampak
pada rambut, kulit, mata, dan penglihatan.
ALBINO
 SINDROM DOWN
• gangguan genetika paling umum yang menyebabkan
perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik
tertentu. Sindrom Down tidak bisa disembuhkan,
namun dengan dukungan dan perhatian yang
maksimal, anak-anak dengan sindrom Down bisa
tumbuh dengan bahagia.
• Data WHO menyebutkan bahwa angka kejadian
Sindrom Down adalah 1 dari 1.000 kelahiran hidup di
dunia. Setiap tahunnya, diperkirakan ada setidaknya
3.000 hingga 5.000 bayi yang lahir dengan kelainan
kromosom ini. Menurut sebuah jurnal pediatri, pada
tahun 2016 tercatat ada setidaknya 300 ribu kasus
Sindrom Down di Indonesia.
 GEJALA SINDROM DOWN
• Gejala sindrom Down pada anak-anak adalah
memiliki beberapa ciri fisik yang mirip, namun
mereka tidak sama persis karena ada faktor
keturunan dari orang tua dan keluarga masing-
masing.
• Anak-anak dengan sindrom Down membutuhkan
bimbingan seperti anak normal lainnya atau
bahkan lebih. Perkembangan mereka dalam
berbagai aspek memerlukan waktu, dan mereka
akan menjalaninya bertahap, sesuai dengan
kemampuan mereka.
 PENYEBAB SINDROM DOWN
• Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang
yang diwariskan, yakni masing-masing 23 kromosom
dari ayah dan ibu, namun kebanyakan orang dengan
sindrom Down memiliki 47 kromosom. Perkembangan
tubuh dan kinerja otak akan berubah jika terdapat
kromosom ekstra atau tidak normal, dan itulah yang
menjadi penyebab sindrom Down.
• Banyak yang menganggap bahwa sindrom ini hanya
terjadi karena faktor keturunan. Padahal kelainan
dalam proses perkembangan telur, sperma dan embrio
merupakan salah satu penyebab utama terjadinya
kondisi ini.
Para ahli tidak tahu penyebab kelainan genetika
yang terjadi pada penderita sindrom Down, namun
ada beberapa hal yang bisa meningkatkan risiko
memiliki bayi dengan sindrom Down, di antaranya:
• Jika Anda telah memiliki bayi lain dengan sindrom
Down.
• Jika Anda memiliki adik atau kakak dengan
sindrom Down.
• Jika wanita hamil di usia 35 tahun ke atas.
SINDROM DOWN
 HUNTINGTON
• Penyakit Huntington atau Huntington’s Chorea adalah
penyakit turunan yang menyebabkan merosotnya
kemampuan sel saraf yang ada di otak secara bertahap
hingga matinya sel-sel tersebut.
• Pada penderitanya, kondisi ini akan memengaruhi
kemampuan fisik dalam bergerak, menyebabkan
gangguan kejiwaan atau mental, serta menurunkan
kemampuan berpikir (kognitif) otak. Gejala penyakit
Huntington hampir serupa dengan gejala penyakit
Parkinson. Gejala bisa muncul di usia berapa pun,
namun umumnya muncul pada usia 30-50 tahun
 PENYEBAB
• Penyakit Huntington disebabkan oleh adanya
mutasi pada gen yang diturunkan, yaitu gen yang
bernama Huntingtin. Gen yang cacat ini dapat
berkembang menjadi penyakit Huntington walau
hanya diperoleh dari satu gen cacat dari salah
satu orang tuanya (ayah/ibu saja). Oleh karena
itu, penyakit Huntington diklasifikasikan ke dalam
jenis gangguan autosomal dominan. Seseorang
yang memiliki ayah atau ibu penderita penyakit
Huntington memiliki kemungkinan sebesar 50%
mewarisi penyakit ini.
 GEJALA
• Penyakit Huntington yang muncul pada usia muda
sering kali memunculkan gejala yang berbeda dengan
disertai memburuknya penyakit yang lebih cepat.
Penyakit ini menyebabkan gangguan pergerakan,
kognitif (persepsi, pola pikir, penilaian, dan
kewaspadaan), perilaku, dan kejiwaan dengan gejala
dalam skala yang lebar dan berbeda-beda pada
penderitanya. Seorang penderita mungkin memiliki
gejala penurunan kognitif yang lebih dominan
dibanding gejala lainnya.
• Berikut adalah gejala penyakit Huntington yang
diklasifikasikan berdasarkan kemampuan yang
dipengaruhinya, yaitu:
Gangguan kognitif – Gejala yang berkaitan dengan penyakit
Huntington, antara lain:

• Berkurangnya kendali atas dorongan atau keinginan yang mendadak

sehingga terjadi pelepasan emosi tiba-tiba, bertindak tanpa
berpikir, hingga berganti-ganti pasangan seksual.
• Menjadi kurang peka terhadap perilaku dan kemampuan sendiri
• Mengalami kesulitan mengolah atau mempelajari informasi baru.
• Menjadi lambat dalam memproses pikiran atau menemukan kata-
kata.
• Mengalami kesulitan mengatur, membuat prioritas, dan tetap fokus.
• Berkurangnya fleksibilitas sehingga memiliki kecenderungan
terjebak pada satu pemikiran, tindakan, atau perilaku.
Gangguan pergerakan – Berupa gerakan spontan (tidak
disengaja), maupun melemahnya gerakan yang dilakukan
dengan sengaja. Gangguan ini akan sangat memengaruhi
aktivitas sehari-hari, termasuk bekerja, berkomunikasi dan
kemandirian. Gejalanya antara lain: Pergerakan mata yang
lambat atau tidak wajar

• Menyentak atau menggeliat secara spontan yang tidak bisa

dikontrol
• Kesulitan berbicara atau menelan
• Gangguan keseimbangan, postur tubuh, dan gaya berjalan
• Kekakuan otot atau otot yang memendek (kontraktur)
Gangguan kejiwaan – Depresi adalah salah satu gangguan kejiwaan
yang paling umum dikaitkan dengan penyakit Huntington akibat cedera
otak yang memengaruhi fungsi otak. Depresi bisa juga dikaitkan
dengan respons penderita terhadap diagnosis penyakit ini. Gejala-
gejala yang mungkin dialami, antara lain: Menarik diri secara sosial
• Insomnia
• Gangguan obsesif kompulsif
• Mania
• Gangguan bipolar
• Kelelahan dan kehilangan energi tubuh
• Selalu merasa sedih, mudah marah, atau tidak acuh (apati)
• Penurunan berat badan seiring penyakit berkembang
• Sering berpikir bahwa dirinya sekarat, memikirkan kematian, atau
bahkan berniat untuk bunuh diri
• Penyakit Huntington yang muncul pada penderita yang
berusia di bawah 20 tahun memiliki gejala yang sedikit
berbeda dibanding penderita yang lebih dewasa. Gejalanya
termasuk: Perubahan kemampuan motorik halus yang
mudah dilihat dan dibedakan, seperti tulisan tangan.
• Mengalami tremor atau gerakan yang tak disadari
• Kejang
• Otot kaku dan berkontraksi sehingga memengaruhi cara
berjalan, khususnya pada anak-anak.
• Penurunan prestasi sekolah yang signifikan
• Gangguan perilaku
• Kehilangan kemampuan akademik dan fisik yang pernah
dipelajari sebelumnya
HUNTINGTON
TERIMA KASIH