SINDROM DOWN DAN

RETARDASI MENTAL

Pendahuluan
Pertama kali di ketahui oleh Seguin
1844
Ciri klinis pertama kali dilaporkan olh
John Langdon Down thn 1865
Angka kejadian 1/800 kelahiran
10 % retardasi mental

Tiga bentuk sindrom down

1. Trisomi 21: memiliki kromosom 21
tambahan, akibat dari salah satu ortu
memberi dua kromosom pada
kromosom 21. disebut non disjunction
Penyebab non disjunction:
a. Virus
b. Radiasi
c. Kadar antibodi tiroid yg terlalu tinggi
d. Terlalu lama sel telur dlm tuba falopi
wnt > 35 thn, tnp dibuahi
spermatozoa

Bentuk sindrom down...

2. Translokasi: peristiwa tjd nya
perubahan struktur kromosom yg
disebabkan suatu potongan
kromosom bersambungan dgn
potongan kromosom lain yg bkn
homolognya
3. Mosaikisme : dikatakan mosikisme
krn sel tbh menyerupai mosaikyg
disusun dari berbagai serpihan

Klinis Down Sindrom

Ciri klinis sindrom down

1. Lipatan pada kelopak mata (Epikantus)
disebut mongolisme
2. Iris pada mata kdg berbintik disebut Brushfield
3. Telapak tangan memperlihatkan garis tgn yg
khas abn berupa 1 grs mendatar
4. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul
5. Ibu jari kaki dan jari kedua tdk rapat
6. Kepala lebar dan wjh membulat
7. Hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung
terpisah lebar
8. Mulut selalu terbuka dan ujung lidah
membesar

Ciri klinis..
9 . Tubuh pendek
10 . Lengan atau kaki kadang-kadang
membengkok
11. Cacat mental
12. I Q 25 75 (rata - rata < 40)
13. Umumnya selalu tampak gembira
14. Kelainan jantung dan tdk resisten
thd
penyakit

DIAGNOSIS
Diagnosis ditegakkan berdasarkan
1. Gejala klinis
2. Pemeriksaan tambahan:
a. Dermatoglifik
b. Pemeriksaan kromosom
3. Patologi anatomi.
Otak anak dengan kelainan ini biasanya
lebih kecil dari normal dan makin besar
anak, pertumbuhan otak makin
ketinggalan

Anak syndrom down akan

mengalami beberapa hal
berikut :
1. Gangguan pada gigi: lambat tumbuh,
2. Pernapasan mulut: saluran nafas di
hidung berukuran kecil
3. Gangguan pendengaran akibat infeksi
telinga berulang dan otitis serosa
4. Gangguan penglihatan karena adanya
perubahan pada lensa dan kornea
5. Usia 30 tahun menderita demensia
(hilang ingatan, penurunan kecerdasan
danperubahan kepribadian)

Diagnosa Keperawatan
Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang
dari kebutuhan berhubungan dengan
kesulitan pemberian makanan karena lidah
yang menjulur dan palatum yang tinggi.
Resiko terhadap cidera berhubungan
dengan kemampuan pendengaran yang
berkurang.
Tidak efektifnya koping keluarga
berhubungan dengan faktor finansial yang
dibutuhkan dalam perawatan dan
mempuyai anak yang tidak normal.

Diagnosa lanj.
Kurangnya interaksi sosial anak
berhubungan dengan keterbatasan
fisik dan mental yang mereka miliki.
Defisit pengetahuan (orang tua)
berhubungan dengan perawatan
anak syndrom down.

Retardasi Mental
Definisi:
Sindrom karena berbagai sebab yang
timbul pada saat lahir atau
berkembang pada masa kanak awal.

Klasifikasi

RM ringan
IQ 55 70
85 % dari populasi pasien dengan RM
Hampir sama dengan individu yang tidak RM
Baru tampak ketika memasuki sekolah
formal Bisa mencapai sekolah kelas VI dan
beberapa hingga tamat SMA.
Dewasa : bekerja, menikah, berkeluarga.
Tampak lambat dan butuh bantuan dalam
menyelesaikan masalah hidup dan tugastugas.

RM sedang
IQ 40 55
10 % dari populasi pasien dengan RM
Sudah dapat didiagnosis
pada usia pra
sekolah
Memerlukan pelayanan pendidikan yang
khusus.
Kemampuan akademis nya mencapai
kelas II dan kelas III.
Memerlukan dukungan pelayanan
sepanjang hidupnya

RM Berat
IQ 25 40
3 4% dari populasi dengan retardasi
mental Memiliki lebih dari 1 gangguan
organik yang menyebabkan
keterlambatannya.
Memerlukan supervisi yang ketat &
pelayanan khusus sepanjang hidup.
Beberapa : belajar tugas yang sederhana
untuk self care ,bekerja di sheltered
workshop atau preworkshop type

RM Sangat Berat
IQ < 25
1 2 % dari populasi dengan RM
Terdapat
gangguan fungsi kognitif,
motorik dan komunikasi yang pervasif.
Mengalami gangguan fungsi motorik dan
sensorik sejak awal masa kanak.
Individu memerlukan latihan yang ekstensif
untuk melakukan self care yang sangat
mendasar ( makan, BAB dan BAK ).
Memerlukan supervisi total dan perawatan
sepanjang hidupnya

Etiologi

Prenatal
Penyebab

Contoh

Ganguan Genetik :
Kelainan Khromosom
Mutasi monogenic

Sindrom down, tuberous

sclerosis, fragile x
sindrom, phenilketonuria
dan
gangguan metabolik

Malformasi kongenital

neural tube defect,

cornelia de lange
sindrom

Terpapar :
Congenital rubela, HIV,
Infeksi maternal,
fetal alkohol sindrom,
teratogens, toxemia atau radiasi, trauma,
placenta infusiensi
prematur

Intranatal dan Post natal

Penanganan

Pencegahan
Fokus pada pencegahan gangguan
intelektual dan komplikasi yang
menyertainya.
Dengan cara :
- Newborn metabolik screening
berhasil
mengurangi insidensi
timbulnya Retardasi mental.
- Pemberian asam folat mengurangi
defek pada neural tube
- Pemeriksaan diagnostik prenatal
untuk mengurangi trisomy 21.

Psikiatri
1. PSIKOTERAPI
- Pendekatan Psikoanalitik fokus
pada teori
perkembangan, untuk
memperbaiki
ekspresi emosi,
meningkatkan self esteem,
meningkatkan indepedence, dan
interaksi
sosial.
- Brief relaxation therapy : untuk
mengurangi kecemasan.

Psikoterapi..
Terapi perilaku : untuk mengubah
perilaku agresi, self injury
Modifikasi lingkungan, edukasi
kepada caregiver.
Group therapy social skill building
Supportive group untuk orang tua
dan sibling
Family therapy

Psikofarmaka
Terapis harus ekstra berhati-hati di
dalam pemberian obat pada pasien
dengan RM uji coba obat yang
melibatkan pasien RM
sangat
terbatas.
Perlu memperhatikan interaksi obat.

Anti Depresan
Pemakaian AD Trisiklik
menurunkan
ambang kejang
pada pasien dengan
RM resikonya meningkat 1 : 5
Pasien RM
pemakaian dosisnya lebih
rendah dibanding dengan orang normal.
Antikonvulsi
Carbamazepine paling
sering digunakan.
Buspirone
di laporkan baik untuk
gangguan cemas dengan manifestasi
Self injury behavior dan agresi.
Dengan dosis sekitar 15 45 mg /hari.

Penanganan lan j.
Ada beberapa jenis latihan yang dapat diberikan
kepada penderita retardasi mental, yaitu:
1)Latihan di rumah: belajar makan sendiri,
membersihkan badan dan berpakaian sendiri,
dst.,
2)Latihan di sekolah: belajar keterampilan untuk
sikap social,
3)Latihan teknis: latihan diberikan sesuai dengan
minat dan jenis kelamin penderita, dan
4)Latihan moral: latihan berupa pengenalan dan
tindakan mengenai hal-hal yang baik dan
buruk secara moral

TERIMA KASIH