KELAINAN KONGENITAL

SALURAN CERNA
By
dr. HARDY, SpB
ATRESIA ESOFAGUS
ATRESIA ESOFAGUS
Malformasi yang disebabkan oleh kegagalan esophagus untuk melakukan
pasase yang kontinu (ujung proksimal esofagus buntu)

TIPE ATRESIA ESOFAGUS

1. Tipe A (5-8%) : ujung bagian proksimal & distal buntu serta terpisah jauh.
Tidak ada hubungan ke trakea. Kedua ujung esofagus terpisah 1 cm atau
lebih.
2. Tipe B (jarang) ujung proksimal esofagus terdapat fistula ke trakea. Bagian
distal tidak terdapat hubungan dengan trakea. Bagian distal sangat pendek
dan hanya menonjol sedikit diatas diafragma.
3. Tipe C (80-95%) : ujung esofagus proksimal buntu. ujung distal
berhubungan ke trakea atau bronkus primer dengan fistula pada
atau dekat bifurkasi dimana hanya kantong bagian atas yang
berhubungan dengan trakea.

4. Tipe D (jarang) : kedua ujung esofagus atas dan bawah

dihubungkan ketrakea.

5. Tipe E (lebih jarang dibanding A atau C) : trakea dan esofagus

normal diubungkan dengan fistula umum.
GEJALA KLINIS
 Salivasi berlebihan, cenderung mengalir dari mulut dalam bentuk
seperti buih
 Apabila diberi ASI terjadi batuk, kesukaran bernapas dan ditemukan
sianosis.
 Dapat terjadi aspirasi, pneumonitis akibat refluks cairan lambung
melalui kantong bagian bawah.

PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Foto toraks
 CT Scan
Air filled upper
oesophagus

Replogle tube
PENATALAKSANAAN
 Puasa dan pemasangan NGT
 IVFD : terapi cairan
 Pemasangan kateter
 Pemberian antibiotik
 Pembedahan segera
Sering dihubungkan dengan kelainan kongenital ‘ VACTERL’
• VERTEBRAL – Hemivertebrae and scoliosis
• ANORECTAL MALFORMATION
• CARDIAC DEFECTS – VSD, Patent Ductus Arteriosus and
Tretralogy of Fallot
• TRACHEO
• ESOPHAGEAL (American esophageal)
• RENAL TRACT – Ectopic kidneys, horseshoe, duplex systems, renal
agenesis, urethral malformations and hypospadias
• LIMB defects – radial agenesis most common
ATRESIA DUODENUM
ATRESIA DUODENUM
Tidak adanya lumen dari duodenum

Terdiri dari tiga tipe morfologi :

 Tipe I terjadi ( > 90 % ) : lumen yang menutup meliputi mukosa dan
submukosa ( windsock deformity)
 Tipe II : dikarakteristikan dengan dilatasi bagian proksimal dan kolaps
pada bagian distal yand terhubung oleh fibrous cord.
 Atresia tipe III : terpisah secara komplit antara duodenal segmen
distal dan segmen proksimal
GAMBARAN KLINIS
 Munta berwarna kehijauan (bilious) : 85 % terus menerus, terutama apa bila diberi ASI
 Muntah non bilious : 15 %
 Gangguan kesimbangan cairan dan elektrolit : dehidrasi
 Perhatikan tanda2 aspirasi

PEMERIKSAAN FISIK
 Bentuk abdomen skapoid
 Distensi pada daerah epigastrium

LABORATORIUM
 Darah lengkap
 Urinalisa
 Faal hati/ ginjal
 Elektrolit
 RADIOLOGI
FOTO POLOS ABDOMEN POSISI ERECT

LABORATORIUM
DARAH LENGKAP
URINALISA
FAAL HATI/ GINJAL
ELEKTROLIT

Gambaran Double Bubble Sign

PENATALAKSANAAN
 Puasa + pemasangan NGT
 IVFD : perbaiki keseimbangan cairan dan elektrolit
 Pemasangan kateter
 Pemberian antibiotik
 Pembedahan : Duodenojejenostomi
ATRESIA ANI
EPIDEMIOLOGI
 INSIDENS : 1 / 5000 KELAHIRAN

 BAYI LAKI-LAKI > BAYI PEREMPUAN

 BILA ANAK I MENDERITA ATRESIA ANI  TERDAPAT

KEMUNGKINAN 1 %
ATRESIA ANI
DEFEK BAWAAN LAHIR DIMANA ANUS TIDAK ADA / TIDAK
BERADA PADA TEMPATNYA YANG MERUPAKAN GANGGUAN
PERTUMBUHAN FETUS DI DALAM KANDUNGAN

KEADAAN ABNORMAL :
• SALURAN ANUS TERTUTUP
• TERDAPAT MEMBRAN SAAT ANUS TERBUKA
• REKTUM TIDAK BERHUBUNGAN KE ANUS
• ADA FISTEL
 KELAINAN ANATOMI / KECACATAN

 KOMPLEKS  SULIT DITANGANI  PROGNOSIS

FUNGSIONAL JELEK
 CACAT RINGAN  MUDAH DITANGANI  PROGNOSIS
FUNGSIONAL BAIK
 PENGENDALIAN USUS, FUNGSI SEKSUAL, DAN SALURAN
KEMIH
KLASIFIKASI
1. AA : a. tinggi ( high )
b. sedang ( intermediate )
c. rendah ( low ).

2. AA: a. tanpa fistel.

b. dengan fistel :
- rectovesical
- rectovaginal
- rectovestibular
- rectoperineal
- rectouretral
- anterior anus ( didepan anus, struktur
seperti mukosa yang normal ).
ETIOLOGI
 TIDAK DIKETAHUI

 GENETIK : SANGAT JARANG

 SERING DIIKUTI SINDROMA VACTERL :

( VERTEBRAL, ANAL, CARDIAC, TRACHEAL, ESOPHAGEAL,

RENAL, DAN LIMB ) + GANGGUAN PENCERNAAN, T. URINARIA,
DAN MEDULLA SPINALIS
PATOFISIOLOGI
 GANGGUAN PERTUMBUHAN, FUSI, DAN PEMBENTUKAN
ANUS DARI TONJOLAN EMBRIOGENIK
 TJD GGN PEMISAHAN KLOAKA MENJADI REKTUM DAN
SINUS UROGENITAL, BIASANYA DISERTAI GANGGUAN
PERKEMBANGAN SEPTUM UROGENITAL
 LETAK TINGGI  SPINGTER INTERN (-), SPINGTER EKSTERN
HIPOPLASTIK
Kelainan penyerta :
V = vertebral defects (spina bifida).
A = Anal atresia.
C = Cardiac Lessions (VSD).
T = trachea fistule
E = oesophageal fistule.
R = renal anomalies. (horse shoe kidney
(ginjal kiri dan kanan membentuk
jembatan seperti kuda)
L = limb deformities. (polydactili)
GAMBARAN KLINIS
 BAYI MUNTAH-MUNTAH
 SEJAK LAHIR DEFEKASI MEKONIUM TIDAK ADA UMUR 24-48
JAM
 ANUS TIDAK ADA
 TANDA-TANDA OBSTRUKSI (+)
PEMERIKSAAN PENUNJANG
 X-RAY ABDOMEN, USG ABDOMEN, CT-SCAN, MRI

 X-RAY : INVERTOGRAM (WANGENSTEIN-RICE)

 SYARAT : TUNGGU S/D 24 JAM

RADIOLOGI
 Penentuan letak ini penting untuk menentukan prosedur tindakan
selanjutnya.
 Letak tinggi : rectum diatas PC ( Pubococcygeal line ) >2cm

 Letak intermediate : rectum diantara PC line dengan satu garis

sejajar PC line dan melalui ischium point. (>1-2cm)
 Letak rendah : Rectum terletak dibawah garis yang melalui ischium
point tadi. (<=1cm)
PENATALAKSANAAN
A. PRE OPERASI
 SESUAI LETAK KELAINAN
 KOREKSI KEADAAN UMUM

B. DURANTE DAN POST OPERASI

 KOLOSTOMI
 PSA UMUR 1 TAHUN
 COLOSTOMY CLOSURE 6 BLN
• KEMUDIAN
 DILATASI BOUGINASI 3 – 12 BULAN
TOILET TRAINING
PROGNOSIS

 TERGANTUNG FUNGSI KLINIS

 PENGENDALIAN DEFEKASI, PENCEMARAN PAKAIAN DALAM,

SENSIBILITAS REKTUM, KEKUATAN KONTRAKSI SPINGTER PD
RT
GASTROSCHIZIS
&
OMPHALOCELE
 PERBEDAAN

Gastroschisis Omphalocele
Lokasi Di samping talipusat (kanan) pd. cincin talipusat
Defek Kecil (2-4 Cm) Besar (>10 Cm)
Tali Pusat normal pada kantong
Kantong tidak ada Ada
Isi usus,lambung hati,usus,dll
Usus menebal,meradang, Normal
memendek
Fs. GIT Ileus b’panjangan Normal
Kel. Bawaan tidak selalu(0-15%) biasanya(50-70 %)
 MASAALAH

Organ visera yg berhubungan dengan dunia luar akan

menyebabkan :
1. Penguapan & pancaran panas dr tubuh akan cepat berlangsung,
sehingga terjd.: Dehidrasi & Hipotermi.

2. Kontaminasi usus dgn.kuman juga cepat berlangsung  Sepsis.

 PENATALAKSANAAN

1. Pemasangan NGT dan pengisapan yang kontinu,utk.mencegah

distensi usus yg akan m’sulit pembedahan.
2. IVFD cairan & elektrolit / kalori
3. Antibiotika
4. Suhu tubuh dipertahankan dengan baik.
5. Pencegahan kontaminasi usus dengan menutup kasa steril hangat
,yg dibasahi NaCl 0,9 %.
 PENYAKIT
HIRSCHPRUNG
 Pertama kali ditemukan Herald Hirschprung pada tahun 1886. Di
temukan 2 kasus bayi meninggal dengan perut yang gembung oleh
kolon yang sangat melebar dan penuh massa feses.

 Kelainan bawaan berupa aganglionik usus : gagalnya migrasi

cephalocaudal dari sel sel nervus parasimpatis / absensi ganglion
Meissner dan Aurbach mienterik ke bagian distal usus → gangguan
pasase usus fungsional.
 EPIDEMIOLOGI

 Insiden 1: 5000 kelahiran hidup.

 Laki – laki 5x > wanita.

 Down Syndrome terjadi pada 10-15 persen dari penderita.

GAMBARAN KLINIS
1. Bayi aterm, meconium baru ada setelah 24 jam.
2. Riwayat obstipasi, sejak lahir perut kembung.
3. RT : BAB menyemprot

PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Ba enema : tampak suatu zone diantara bag. Proximal yg mengalami
dilatasi & bag distal yg contracted / Rat tail. Tjd retensi barium 24- 48
jam.
2. Rectal biopsi ( full thickness rectal biopsi)
Biopsi
 Tidak dijumpainya sel ganglion parasimpatis dilapisan
muskularis mukosa dan dijumpainya serabut saraf yang
hipertrofi pada daerah yang aganglionik.
 Pada pemeriksaan Hirschprung dijumpai aktifitas
asetilkolinesterase yang meningkat.
KOMPLIKASI
 Enterokolitis

 Peritonitis

 Sepsis

 Striktura anastomose
PENATALAKSANAAN

1. Perbaiki keadaan umum : IVFD cairan, elektrolit dan nutrisi

2. Antibiotik

3. Wash out dgn NaCl 0,9% hangat, pagi-sore (100 cc). Bila sudah tjd
perforasi jgn dilakukan, caranya foto dahulu, jk ada "free air "jgn
wash out.

4. Colostomy

5. Penutupan colostomy + Reseksi usus yang Aganglion

INVAGINASI = INTUSUSEPSI

→ suatu keadaan masuknya segmen usus proximal ke

bagian distalnya yang umumnya akan berakhir dengan
suatu obstruksi usus strangulasi.
EPIDEMIOLOGI
 SERING DITEMUKAN PADA ANAK
 DAN JARANG PADA DEWASA
 KELOMPOK UMUR 2 – 12 BULAN
 LAKI – LAKI : PEREMPUAN = 3 : 1
 > 4 TAHUN LAKI – LAKI :
 PEREMPUAN = 8 : 1
 DI AS INSIDENNYA 1 -4 PER SERIBU
 KELAHIRAN
ETIOLOGI
 IDIOPATIK
 FAKTOR PREDISPOSISI :
− PENYAKIT SAL. NAFAS ATAS
− DIARE
− HENOCH – SCHONLEIN PURPURA
− CYSTIC FIBROSIS
− PEMASANGAN NGT YANG LAMA
PROSES YANG MENYEBABKAN TITIK LEMAH :

 DIVERTICULUM MECKEL

 POLIP INTESTINAL

 LYMPHOSARCOMA INTESTINAL

 TRAUMA TUMPUL ABDOMEN

 HEMANGIOMA

 BENDA ASING

 HENOCH – SCHONLEIN PURPURA

PATOFISIOLOGI
 INVAGINASI BIASANYA MUNCUL PADA ILEUM TERMINAL
( ILEOSEKAL )
 BGN PROXIMAL USUS ( INTUSUSEPTUM ) MASUK KE DALAM
USUS DISTAL YANG BERSEBELAHAN ( INTUSUSIPIEN )
 BAGIAN INVAGINAT YANG TERJEPIT → STRANGULASI DAN STASIS
VENA → PERDARAHAN → JELI MERAH PADA TINJA
 GAMBARAN KLINIS
 SERANGAN NYERI PERUT ( COLICKY PAIN )

 TERABA MASSA BERBENTUK PISANG ( BANANAS LIKE

MASS )

 FESES BERCAMPUR LENDIR DAN DARAH ( RED CURRANT

JELLY STOOL )

 MUNTAH
LABORATORIUM
DARAH LENGKAP
URINALISA
ELEKTROLIT
FAAL HATI/ GINJAL

RADIOLOGI
 FOTO POLOS ABDOMEN
BARIUM ENEMA
USG
PENATALAKSANAAN
 PUASA

 PEMBERIAN CAIRAN UNTUK REHIDRASI

 DEKOMPRESI (NGT & KATETER)

 ANTIBIOTIKA

 PERSIAPAN OPERASI LAPARATOMI

(MILKING REDUCTION)
PROGNOSIS
 TERGANTUNG VIABILITAS USUS SETELAH REPOSISI

 MAKIN DINI DIAGNOSIS, MAKIN BAIK PROGNOSISNYA

 BILA TELAH TERJADI PERITONITIS, PROGNOSA BURUK

MESKI TIDAK FATAL
 BILA DITERAPI MORTALITAS 1-3%

 BILA TIDAK DITERAPI KEMATIAN DALAM 2 -5 HARI