Presentan: Nastiti Utami 12100109029 Preseptor: Liza Nursanty, dr.

, SpB, FinaCS

 1.

2.

3.

Usus primitif: minggu ke-4 Terbentuk 3 usus: Usus depan esofagus, trakea, tunas paru, lambung dan duodenum di sebelah proksimal muara saluran empedu Usus tengah gulung usus primer, membentuk duodenum di sebelah distal muara saluran empedu, dan berlanjut sampai ke persambungan dua pertiga bagian proksimal kolon transversum dan sepertiga bagian distalnya Usus belakang sepertiga distal kolon transversum hingga bagian atas kanalis analis

 Definisi : suatu kelainan di mana esofagus berakhir pada sebuah kantung buntu, umumnya (85%) disertai dengan fistula antara esofagus dan trakea di sebelah distal. Patogenesis : Kelainan ini terjadi karena gangguan perkembangan jaringan pemisah antara trakea dan esofagus yang dibentuk selama minggu keempat sampai keenam kehidupan dalam rahim.

Tipe A (4%), tipe B (1%), tipe C (90%), tipe D (1%), tipe E(4%).

tipe A dan C, terjadi refluks ludah dan minuman dari esofagus yang buntu ke dalam jalan napas. tipe B dan D, ludah dan minuman langsung masuk ke jalan napas melalui fistula proksimal. tipe C dan D, terjadi refluks cairan lambung ke jalan napas. Tipe E mungkin mirip tipe D. Tipe atresia esofagus yang umum ditemukan adalah tipe C dengan aspirasi ludah dan minuman, dan refluks cairan lambung ke jalan napas. Tipe F merupakan stenosis esofagus.

Pada bayi baru lahir yang mulut dan tenggorokkannya telah dibersihkan dengan baik, beberapa jam berikutnya timbul napas mengorok, atau terlihat gelembung udara bercampur lendir putih pada lubang hidung dan mulut. Dilakukan test kateterJika kateter tertahan setelah masuk 10-12 cm dari lubang hidung diagnosis atresia esofagus dapat ditegakkan

Bila fistula menghubungkan trakea dengan esofagus distal, maka abdomen akan terisi udara dan terjadi distensi. Distensi ini mungkin cukup berat hingga menimbulkan kesulitan bernapas. Bayi akan batuk-batuk dan timbul sianosis.

pemeriksaan radiologi dada dan perut untuk menentukan adanya fistula distal. Pemeriksaan ini dilakukan dengan memasukkan keteter melalui hidung ke esofagus. Pada foto akan terlihat kateter yang mungkin melengkung ke atas dan lambung berisi udara.

 Bayi diletakkan setengah duduk (posisi semierect) dan dimasukkan kateter melalui hidung ke esofagus yang buntu. Tiap 10 menit lendir dan ludah dihisap melalui kateter untuk mencegah refluks dan aspirasi. Gastrotomi dilakukan untuk mengeluarkan udara dari lambung dan untuk memberikan susu. Infus intravena untuk memberi cairan dan elektrolit selama pemberian air minum melalui gastrostomi tidak mencukupi. Pembedahan dapat dilakukan satu tahap atau dua tahap, bergantung pada tipe atresia dan penyulit yang ada.

 Definisi : Terdapat penyempitan pada daerah antara lambung dan usus halus yang diakibatkan hipertrofi dari otot di sekitarnya yang selanjutnya akan menjadi spasme pada saat lambung kosong. Epidemiologi : Lebih sering terjadi pada anak lelaki dibandingkan dengan perempuan. Insidensinya 2.4 per 1000 kelahiran hidup pada orang kulit putih, 0.7 di keturunan African Americans, and 0.6 di Asians.

 muntah yang progresif memburuk. Muntah tersebut dikarakteristikan dengan non-bile stained ("non bilious") and "projectile vomiting", karena lebih kuat dibandingkan dengan muntah biasa pada umurnya. sulit makan dan penurunan berat badan. Dehidrasi pun dapat terjadi sehingga bayi terlihat jarang pipis dan terlihat gejala-gejala dehidrasi.

 Anamnesis :
ditemukan riwayat muntah yang progresif. Pada pemeriksaan palpasi abdomen ditemukan adanya masa di daerah epigastrik.

Pemeriksaan Fisik : Pemeriksaan penunjang :

ultrasound yang menunjukan adanya penebalan pilorus. X ray dapat digunakan dengan sebelumnya meminumkan pasien dengan minuman yang telah diberi kontras yang akan menunjukan adanya penyempitan daerah pilorus. Pemeriksaaan darah akan menunjukan hypokalemic, hypochloremic metabolic alkalosis yang diakibatkan oleh hilangnya asam lambung karena muntah yang hebat.

 Stenosis pilorus biasanya diperbaiki melalui pembedahan piolomiotomi. Keadaan yang membahayakan untuk pasien adalah kemungkinan dehidrasi dan ketidak seimbangan elektrolit, sehingga perlu dilakukan perbaikan keadaan hidrasi serta keseimbangan elektrolit sebelum pembedahan.

Duodenal stenosis penyumbatan parsial pada lumen duodenum, biasanya diakibatkan karena rekanalisasi inkomplit duodenum sehingga mengakibatkan vakuolisasi. Duodenal atresia penyumbatan komplit pada lumen duodenum. Kelainan ini jarang terjadi

Manifestasi Klinis: Muntah tanpa distensi abdomen, biasanya muntah berupa produk kandung empedu, terjadi pada hari pertama kelahiran. Jaundice terlihat pada sepertiga bayi baru lahir. Diagnosis ditegakkan dengan adanya double bubble sign pada pemeriksaan radiologis. Penatalaksanaan: duodenoduodenostomy

Definisi: herniasi visera perut melalui sebuah cincin umbilikal yang besar. Visera (liver, usus besar dan kecil, lambung, limpa, atau kandung empedu) terbungkus amnion. Etiologi: gagalnya usus untuk kembali ke rongga tubuh dari herniasi fisiologisnya pada minggu ke-6 sampai ke-10. Insidensi: kelainan ini terjadi pada 2,5 dari 10.000 kelahiran dan dikaitkan dengan angka kematian yang tinggi (25%) dan malformasi yang berat, seperti anomali jantung dan cacat tuba neuralis saraf.

 1.

2.

Penatalaksanaan Pengobatan topikal: jika diameter > 2 cm, agen: Silver sulfadiazin, Nebacetin powder, silver nitrat 0,5%, alkohol 70% . Operasi.

1. 2.

Definisi: herniasi isi perut melalui dinding tubuh langsung ke rongga amnion. Etiologi: kelainan ini disebabkan defek dekat medial plane dinding ventral abdomen ketika terjadi penutupan kurang sempurna pada minggu ke-4. Insidensi: kelainan ini sering terjadi pada pria daripada wanita. Cacat ini terjadi di sebelah lateral umbilikus (biasanya di kanan. Visera tidak terbungkus oleh peritoneum atau amnion, dan usus bisa rusak karena langsung terkena cairan amnion. Gastrokisis terjadi pada 1 dari 10.000 kelahiran Gastrokisis tidak berhubungan dengan kelainan kromosom atau cacat berat lainnya, sehingga angka kelangsungan hidupnya bagus. Penatalaksanaan: Operasi: defek ditutup Silo

Nonrotasi gelung usus primer berotasi 90o saja sehingga menyebabkan kolon dan sekum menjadi bagian usus pertama yang kembali dari tali pusat dan menempati sisi kiri rongga perut Mixed rotation dan volvulus pada kondisi ini, cecum terletak di inferior pylorus dan terfiksasi di dinding posterior abdomen oleh pita peritoneum yang melewati duodenum. Reversed rotation Pada kasus ini, kolon transversus dapat tertekan oleh SMA. Pada kasus yang jarang terjadi, usus halus terletak di sisi kiri rongga abdomen, dan usus besar di sisi kanan rongga abdomen, sedangkan cecum terletak di tengah. Volvulus usus halus gagal untuk masuk ke rongga abdomen secara normal, dan mesenteri gagal untuk melakukan normal fiksasi, sehingga menyebabkan berputarnya (twisting) intestine. Hernia internal pada kelainan ini, usus halus berjalan melewati mesentery of midgut loop ketika proses kembalinya intestine ke rongga abdomen. Hal ini menyebabkan kantung seperti hernia terbentuk. Subhepatic cecum dan appendiks jika cecum menempel terhadap permukaan inferior liver saat masuk kembali ke rongga abdomen sehingga cecum tetap pada posisi seperti pada janin. Kelainan ini lebih sering pada pria dan terjadi pada 6% janin.

A. Nonrotation; B. Mixed Rotation and volvulus; C. Reversed Rotation; D. Subhepatic Cecum ad Appendix; E. Internal Hernia; F. Volvulus

Manifestasi Klinis: Bilious emesis dan obstruksi saluran cerna akut. Abdominal pain pada bayi yang lebih besar. Penatalaksanaan: operasi.

Definisi: kantong ileum yang menonjol keluar yang dibentuk dari duktus vitelinus yang persisten. Insidensi: kelainan ini terjadi pada 2-4% populasi dan 3-5x lebih sering pada laki-laki. Pada orang dewasa, divertikulum ini terletak kira-kira 40-60 cm dari valvula ileosekalis pada tepi antimesenterik ileum dan biasanya tidak menimbulkan keluhan. Akan tetapi apabila kantong ini mengandung jaringan pankreas heterotopik atau mukosa lambung, dapat terjadi ulkus, perdarahan atau bahkan dapat terjadi perforasi.

 1. 2.

Manifestasi Klinis BAB berdarah tanpa nyeri, feces berwarna seperti batu bata merah. Diagnosis: Meckel radionuclide scan dengan menggunakan Tc-99m, ultrasound, CT scan. Penatalaksanaan: operasi.

Stenosis dan atresia pada intestine oklusi parsial (stenosis) atau oklusi komplit (atresia) pada lumen intestinal terjadi pada sepertiga kasus obstruksi intestin. Obstruksi ini sering terjadi pada duodenum (25%) dan ileum (50%). Etiologi: anomali ini terjadi karena kegagalan sejumlah vakuola untuk mengalami rekanalisasi intestin. Gangguan ini biasanya terjadi pada minggu ke-10 saat intestine masuk ke rongga abdomen.

Manifestasi Klinis
o Distensi abdomen, bile-stained emesis, gastric aspirate. o Gagal mengeluarkan meconium saat lahir (75% kasus). o Jaundice (20-30% kasus). o Radiografi: banyak air-fluid level.

Penatalaksanaan
o Terapi cairan yang baik sebelum operasi. o Infeksi antibiotik.

1.

2.

Hernia umbilikalis penonjolan massa (biasanya terisi greater omentum dan usus halus) yang tertutupi oleh jaringan subkutan dan kulit di umbilikus. Hernia menonjol pada keadaan menangis, mengejan, atau batuk. Penatalaksanaan: Sebagian besar hernia umbilikalis yang terlihat saat umur < 6 bulan akan menghilang pada umur 1 tahun. Tindakan operasi tidak dilakukan kecuali hernia persisten pada umur 3-5 tahun atau terjadi strangulasi.

Liver Atresia saluran empedu ekstrahepatik (ASEH) Pankreas Pankreas anularis Spleen Accessory spleen

Definisi suatu kelainan kongenital yang ditandai dengan penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan usus yang tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya.

Penyebab Kelainan migrasi sel saraf pada masa embriologi Tidak memiliki ganglion 5x lebih sering pada bayi dan disertai dengan kelainan bawaan seperti down sindrome.

Pada bayi yang baru lahir: Segera setelah lahir, bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir). Tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir. Perut menggembung. Muntah. Diare encer (pada bayi baru lahir). Berat badan tidak bertambah, mungkin terjadi retardasi pertumbuhan. Malabsorbsi.

Pada anak: Failure to thrive (gagal tumbuh). Nafsu makan tidak ada (anoreksia). Rektum yang kosong melalui perbaan jari tangan. Kolon yang teraba.

Anamnesa (temukan riwayat gejala hisprung) Pemeriksaan Fisik : distensi abdomen, bising usus menghilang pada bagian distal, pemeriksaan colok dubur menunjukkan adanya pengenduran pada otot rektum.

Rontgen perut (menunjukkan pelebaran usus besar yang terisi oleh gas dan tinja). Barium enema. Manometri anus (pengukuran tekanan sfingter anus dengan cara mengembangkan balon di dalam rektum). Biopsi rektum (menunjukkan tidak adanya ganglion sel-sel saraf).

obat-obat yang bersifat simptomatis atau definitif Pada keadaan gawat darurat, mungkin juga diperlukan koreksi cairan dan keseimbangan elektrolit. Untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan usus, segera dilakukan kolostomi sementara, dilakukan pada saat anak berusia 6 bulan atau lebih. Jika terjadi perforasi (perlubangan usus) atau enterokolitis, diberikan antibiotic.

Definisi Atresia ani atau anus imperforata disebut sebagai malformasi anorektal, adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau dengan anus tidak sempurna, termasuk Agenesis ani, Agenesis rekti dan Atresia rekti.

Etiologi Atresia ani terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada kehidupan embrional Insidensi 1 setiap 5000 bayi dan paling sering terjadi.

Pada 90% wanita dengan fistula ke vagina (rektovagina) atau ke perineum (rektovestibuler). Pada laki-laki biasanya letak tinggi, umumnya fistula menuju ke vesika urinaria atau ke prostate (rektovesika). Pada letak rendah fistula menuju ke urethra (rektourethralis).

Manifestasi klinis Adanya obstruksi mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi cairan, muntah Fistula Apabila urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka urin akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis hiperkloremia, sebaliknya feses mengalir ke arah traktus urinarius menyebabkan infeksi berulang.

Lubang anus hilang, meconium tersumbat, perut kembung dan muntah Tidak adanya mekonium dalam 24 48 jam paska kelahiran Terdapat fistula: kotoran dapat ditemukan bersama dengan urin (pada pria), kotoran akan keluar melalui vagina (pada wanita).

Diagnosis Bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahir Tidak ditemukan anus, kemungkinan ada fistula Bila ada fistula pada perineum (mekonium +) kemungkinan letak rendah Untuk menegakkan diagnosis Atresia Ani adalah dengan anamnesis dan pemeriksaan perineum yang teliti .

Posterior Sagital Anorektal Plasty (PSARP) terapi pasca PSARP anal dilator setiap hari
UMUR 1 4 Bulan 4 12 bulan 8 12 bulan 1 3 tahun 3 12 tahun > 12 tahun UKURAN # 12 # 13 # 14 # 15 # 16 # 17

Prognosis Dengan pembedahan hasil selalu baik, akan tetapi bergantung pada penyebabnya. Beberapa bayi tidak akan dapat mengontrol pergerakan usus.

Komplikasi Komplikasi antara lain: inkontinensia usus, konstipasi dan hambatan intestinal. Morbiditas biasanya datang dari dua penyebab:
Morbiditas akibat malformasi Morbiditas akibat pembedahan

Anus dalam posisi normal, tetapi anus dan anal canal menyempit. Anomaly ini kemungkinan disebabkan karena slight dorsal deviation pada urorectal septum sebagai pertumbuhan caudal untuk fusi dengan cloacal membrane. Mengakibatkan anal canal dan anal membrane menjadi kecil.

Anus dalam posisi normal, tetapi terdapat lapisan tipis (membrane) yang memisahkan jaringan anal canal dari exterior. Membrane anal tersebut cukup tipis dan menggembung ketika mengedan dan terlihat biru karena adanya meconium pada bagian superiornya. Anomaly tersebut diakibatkan karena gagalnya membrane anal untuk perforasi pada akhir minggu ke-8.

Anal canal tidak membuka pada tempatnya atau terjadi ectopic anus, atau anoperineal fistula yang membuka kedalam perineum. Keabnormalan canal kemungkinan dapat terbuka masuk kedalam vagina pada wanita atau urethra pada pria. Anal agenesis dengan fistula diakibatkan karena pemisahan yang tidak sempurna dari cloaca dengan urorectal septum.

Diklasifikasikan sebagai high anomaly pada bagian anorektal. Pada bagian superior akhir rectum menjadi otot puborectalis ketika terjadi anorectal agenesis. Biasanya jika terbentuk fistula, ada beberapa type:
Laki-laki Fistula bladder (rectovesival fistula) atau urethra (rectourethral fistula). Wanita vagina (rectovaginal fistula) atau vestibula pada vagina (rectovestibular fistula).

Pada diagnostic rectourinary fistula (newborn) biasanya terdapat meconium atau flatus (gas) didalam urin. Anorectal agenesis dengan fistula diakibatkan pemisahan yang tidak sempurna dari cloaca dengan urorectal septum.

Terdapat anal canal dan rectum tetapi terpisah. Terkadang kedua segmen bowel tersebut dihubungkan oleh fibrous cord yang merupakan bagian atresia pada rectum, sehingga dapat mengakibatkan abnormal recanalization dari colon atau defective blood supply.