KULIAH ENDOKRIN IKA

PERAWAKAN PENDEK
dr Shinta Riana S, SpA, MKes

1
PENDAHULUAN
Pertumbuhan merupakan indikator sensitif yang
menggambarkan :
 Kesehatan anak
 Status nutrisi
 Genetik
Penyimpangan tinggi dan berat badan  masalah
kesehatan
Perawakan pendek  masalah 
FRUSTASI/RENDAH DIRI

2
 Pendahuluan…
 PERAWAKAN PENDEK : suatu keadaan tinggi
badan (TB) seseorang dibawah ukuran normal
sesuai umur dan jenis kelaminnya
 DEFINISI PERAWAKAN PENDEK : tinggi badan
kurang dari -2SD dari rata-rata populasi atau di
bawah persentil 3 kurva pertumbuhan
 Grow chart : WHO 2007 ( standar deviasi) atau
CDC 2000 (persentil)
 Perawakan pendek bukan suatu diagnosis klinis
 dicari penyebabnya

3
4
 Pendahuluan…
INSIDEN
Di negara barat :
 Defisiensi hormon pertumbuhan  1 : 4.000
 Hipotiroid  1 : 3.000 sd 5.000
Di poliklinik endokrin FKUI/RSCM tahun 2005-2011 
211 pasien dari 367 kasus baru yang berobat dengan
keluhan perawakan pendek
Harus dibedakan perawakan pendek karena variasi
pertumbuhan normal atau karena suatu penyakit 
menghindari pemeriksaan berlebihan dan diagnosis
yang salah
5
FASE PERTUMBUHAN NORMAL

Sejak intrauterin sampai dewasa, terdapat

perbedaan kecepatan pertumbuhan :
1. Prenatal : 0,8 – 1,2 cm/minggu
2. Infant : 23 – 28 cm/tahun
3. Masa kanak2 : 5 – 6,5 cm/tahun
4. Pubertas : 8,3 cm/tahun (perempuan)
9,5 cm/tahun (laki-laki)

6
Pertumbuhan normal

 Lahir 50 cm
 1 th 75 cm
 2 th 87,5 cm

 Lalu 5-6,5 cm setiap tahun

Fase pertumbuhan

8
Kecepatan pertumbuhan :
pertambahan tinggi badan
di antara 2 waktu
pengamatan

9
I-C-P MODEL

INFANT CHILDHOOD PUBERTY

POTENSI TINGGI GENETIK
Merupakan prediksi tinggi akhir seorang anak sesuai
potensi genetiknya berdasarkan tinggi badan ayah
dan ibunya
RUMUS :
Anak perempuan =
(TB ayah + TB ibu) – 13 + 8,5 cm
2
Anak laki-laki
(TB ayah + TB ibu) + 13 + 8,5 cm
2

11
 Potensi tinggi genetik…
CONTOH 1.
TB ayah 170 cm dan TB ibu 156 cm
Potensi tinggi genetik anaknya
Perempuan = 170 +156 – 13 + 8,5 = 165 cm
2
= 170 + 156 – 13 - 8,5 = 148 cm
2
Jadi potensi tinggi genetik (tinggi akhir) anak perempuannya
pada usia 18 tahun adalah antara 148 cm - 165 cm
Jika pada usia 18 TB hanya 150 cm  variasi normal

12
 Potensi tinggi genetik…

CONTOH 2.
TB ayah 170 cm dan TB ibu 156 cm
Potensi tinggi genetik anaknya
Laki-laki = 170 + 156 +13 + 8,5 = 178 cm
2
= 170 + 156 + 13 - 8,5 = 161 cm
2
Jadi potensi tinggi genetik (tinggi akhir) anak laki-lakinya
pada usia 18 tahun adalah antara 161 cm - 178 cm
Jika pada usia 18 thn TB nya hanya 161 cm  variasi
normal
13
Apa yang perlu diukur

 Umum
 Tinggi / Panjang
 Berat Badan
 Lingk Kepala
 Khusus
 Tinggi Duduk
 Rentang Lengan
Kapan harus diukur

 Tinggi, berat badan harus diukur dan

dipantau berkala minimal(AAP 2000)
 < 1 tahun, saat lahir,1,2,4,6,9,12 bulan
 1-2 tahun setiap 3 bulan
 > 3-21 tahun setiap tahun
 Setelah diukur harus di plot ke kurva
pertumbuhan  ada gangguan atau tidak
Kurva 0-36
months Boys
Berat dan tinggi
menurut umur

 Umur 12 bulan
 Berat 10 kg
 Persentil berat
25-50

 Panjang 77 cm
 Persentil
panjang 50-75
Kanalisasi genetik

 Lahir sampai 2 tahun belum pasti

 Setelah umur 12 bulan sampai 2-3 tahun,
pertambahan tinggi badan akan mengikuti
alur yang sebenarnya
 Bisa bertambah ke atas
 Bisa berkurang ke bawah
ETIOLOGI
Secara umum penyebab perawakan pendek :
 Organik  41%
 Familial/CDGP ( constitutional delayed growth
and puberty)  41%
 Pertumbuhan janin terganggu (PJT)  7,5%
 Defisiensi hormon pertumbuhan  8%
 Idiopatik

19
 Berbagai keadaan medis dapat mengganggu
pertumbuhan dan mengakibatkan
perawakan pendek :
 Penyakit kronis : jantung, paru, ginjal,
pencernaan  diagnosis dan tatalaksana dini
 Gangguan nutrisi di masa bayi dan pubertas

20
KLASIFIKASI
1. VARIASI NORMAL
 Perawakan pendek familial
 Constitutional delayed growth and puberty (CDGP)
 Perawakan pendek idiopatik
2. GANGGUAN PERTUMBUHAN PRIMER
 Pertumbuhan janin terhambat (PJT)
 Displasia skeletal
 Sindrom/ kelainan kromosom

21
 Klasifikasi…

3. GANGGUAN PERTUMBUHAN SEKUNDER

 Malnutrisi
 Penyakit kronik
4. KELAINAN ENDOKRIN
 Defisiensi hormon pertumbuhan
 Defisiensi hormon tiroid
 Diabetes melitus
 Kelebihan kortikosteroid (Cushing syndrome)

22
PERAWAKAN PENDEK FAMILIAL (familial short
stature)
 Paling sering ditemukan
 Riwayat perawakan pendek pd orang tua
atau keluarga yg lain, misalnya paman, bibi,
dll
 TB dibawah rata2, tetapi kecepatan tumbuh
sesuai untuk umurnya
 Usia tulang sesuai dgn usianya
 Saat dewasa tetap pendek

23
Constitutional delay of growth
and puberty
Keterlambatan pertumbuhan disertai pubertas
terlambat
 Pada umur 2-3 tahun pertumbuhan mulai
melambat
 Usia tulang terlambat
 Sebelum pubertas masih pendek
 Pubertas terlambat
 Setelah pubertas menjadi tinggi

 Salah satu orang tua juga mempunyai riwayat

terlambat pubertas
 Harus dibedakan dengan penyakit kronik
Constitutional delay of growht &
puberty
CDGP
MALNUTRISI
 Kekurangan protein kalori (KKP) 
penyebab terbanyak
 Menyebabkan perawakan pendek masa
dewasa
 Kekurangan besi dan seng juga dapat
menyebabkan gangguan pertumbuhan 
pada penyakit kronis

28
PERTUMBUHAN JANIN TERHAMBAT (PJT)
 Berhubungan dgn berat badan lahir kecil menurut
masa kehamilan (BBL KMK)
 Pemantauan intensif untuk tumbuh kejar (catch up) 
pertumbuhan dpt optimal sesuai potensi genetiknya

PENYAKIT KRONIS
Mengganggu pertumbuhan karena :
Intake yg kurang >< pemakaian energi meningkat
Contoh : penyakit jantung, penyakit ginjal, infeksi TB
paru, kelainan darah, keganasan

29
Constitutional Peny. kronik
delay
DISPLASIA SKELETAL
 Kelainan perkembangan tulang
menyebabkan hambatan pertumbuhan
 Disproporsi pada ukuran tungkai dan lengan,
misalnya pada akondroplasia,
hipokondroplasia, osteogenesis imperfekta

31
 Osteogenesis
Akhondroplasia
imperfekta

32
Akondroplasia

 5 tahun
 Tinggi badan 88 cm
DEFISIENSI HORMON PERTUMBUHAN (GHD)
 Penyebab hormonal perawakan pendek
 Saat lahir BB dan TB normal  ggn pertumbuhan
tampak pada usia 6 bulan
 Usia 3 tahun tampak mencolok akibat penurunan
kecepatan tumbuh
 Gejala Klinis :
 Pendek gemuk tapi proporsional
 Wajah tampak lebih muda dari usianya
 Montok (chubby)
 Suara melengking
 Retardasi pertumbuhan tulang2 wajah : frontal bossing,
keterlambatan pertumbuhan gigi dan tanggal gigi sulung

34
35
Growth hormone deficiency

36
89 cm
16 kg
PENDEKATAN DIAGNOSIS
Langkah awal tentukan  perawakan pendek tersebut
normal atau patologis
Kriteria awal untuk melakukan pemeriksaan anak
pendek :
1. TB < persentil 3 atau di bawah rata2 populasi
2. Kecepatan tumbuh < 5 cm/tahun
3. Perkiraan tinggi dewasa dibawah potensi tinggi
genetiknya
4. Kecepatan tumbuh melambat setelah usia 3 tahun dan
turun menyilang garis persentilnya pd kurva
panjang/tinggi badan

38
 Pendekatan diagnosis…
ANAMNESIS
 Riwayat kehamilan dan persalinan ibu  PB dan BB
lahir  PJT
 Riwayat intake/nutrisinya
 Anamnesis penyakit : kelainan saluran cerna, jantung,
ginjal, infeksi paru, keganasan, penyakit kronis lainnya
 Usia pubertas orang tuanya  CDGP
 Riwayat perawakan pendek di keluarga
 Riwayat kelainan endokrin di keluarga
 Riwayat pemakaian kortikosteroid dosis tinggi jangka
panjang

39
 Pendekatan diagnosis…
PEMERIKSAAN FISIK
 Menyeluruh dan sistematik  pengukuran TB, BB,
penilaian kurva pertumbuhan
 Penentuan potensi tinggi genetik
 Proporsional atau tidak : mengukur dan
membandingkan segmen atas dan segmen bawah
tubuh
 Adakah sindrom pd anak perawakan pendek : wajah
mongoloid pd sindrom Down, Webbed neck pd sindrom
Turner, ekstremitas pendek pada akondroplasia
 Pemeriksaan k elenjar tiroid  hipotiroid

40
Kelainan bawaan
Sindrom Turner (45,X0)

Webbed
neck
Turner
Syndrome

 Short
 Abnormal U/L
 Webbed neck
 Broad shield
chest
 wide spaced
nipples
 Pendekatan diagnosis…

PEMERIKSAAN FISIK (lanjutan)

Menilai maturitas kelamin dgn :
 Orchidometer Prader untuk mengukur testis
dan menilai derajat pubertas pd laki2
 Metode Tanner untuk menilai kematangan
seksual laki2 dan perempuan

43
Pendekatan diagnostik perawakan
pendek

Short
stature

Kecepatan pertumbuhan normal?

Ya Tidak

Varian
Patologis
normal
Pendekatan diagnostik perawakan pendek

PATOLOGIS

PROPORSIONAL DISPROPORSI

BB/TB ↑ BB/TB↓

Malnutrisi
ENDOKRIN
Infeksi/Peny kronik
IUGR
psikososial
Pendekatan diagnostik perawakan pendek

PATOLOGIS

PROPORSIONAL DISPROPORSI

Skeletal displasia
a/hipokondroplasia
Peny metabolik
Rickets
Spinal disorders
Kraniospinal irradiation
spondilodisplasia
 Pendekatan diagnostik perawakan pendek

PATOLOGIS

PROPORSION
AL DISPROPORSI
DISMORFIK

KROMOSOM:
TRISOMI 21
SINDROM2
Causes:
PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Pemeriksaan darah, urin, dan feses lengkap
 Pemeriksaan hormon tiroid (T3, T4, TSH, dan
T4 bebas)  hipotiroid
 Pemeriksaan insulinlike growth factor (IGF-1)
dan insulinlike growth factor binding protein
(IGFBP-3)  defisiensi growth hormone
 Pemeriksaan hormon testosteron dengan
atau tanpa estradiol pd anak prapubertas
 Pemeriksaan kortisol pagi dan sore

49
 Pemeriksaan penunjang…

 Penilaian usia tulang (bone age) : foto rontgen

tangan kiri pada anak besar dan tulang lutut
pada bayi
 Pada CDGP  usia tulang terlambat
 USG jantung, ginjal dan paru  sindrom
Turner tdp horseshoe kidney dan bicuspid
aortic valve

50
Bone age = usia tulang
 Usia tulang : usia biologis seseorang yang
ditetapkan secara RADIOLOGIS dengan
memperhatikan pusat-pusat pertumbuhan
epifisis
 Bone age
 Pertumbuhan pusat-pusat
epifisis tulang
 Sesuai usia biologis; sesuai
tinggi umur
 Perkiraan tinggi akhir
(BA>6 th)
 Cara: GP, TW II, RWT
 Tangan kiri
 Usia tulang

 Tangan kiri cara

 Atlas Greulich - Pyle
 Tanner-Whitehouse II
 Pusat-pusat osifikasi
 Prediksi tinggi akhir
 Tabel Baley Pinnau
Bone age (skeletal maturation)

 Greulich and Pyle (compare epyphiseal centers in

hand and wrist)
Greulich & Pyle Atlas
PENATALAKSANAAN
 Edukasi yang lengkap tentang penyebab
keterlambatan pertumbuhan pada orang tua
pasien
 Tidak semua dapat diterapi  dipantau
pertumbuhannya, misalnya pada CDGP, perawakan
pendek familial, akondroplasia
 Terapi sesuai penyebab :
 Terapi hormonal : growth hormone deficiency,
hipotiroid
 Perbaikan gizi pada malnutrisi
 Terapi penyakit kronis
56
Pendek yang harus diobati

Penyakit
 TBC, infeksi saluran kencing, ginjal
 Penyakit bawaan: Turner, Noonan
Makan obat tertentu jangka panjang
 Steroid
 Ritalin
Pendek yang harus diobati

➡ Hormon
✓ Kurang hormon pertumbuhan
✓ Kurang hormon tiroid
✓ Kurang hormon seks
➡ Kelainan tulang bawaan

58
 FDA (1995) menyetujui pemakaian Hormon
pertumbuhan untuk :
 Defisiensi hormon pertumbuhan
 Gagal ginjal kronik
 Sindrom Turner
 Sindrom Prader Willi
 Anak anak dengan IUGR (SGA= small for gestational
age)
 Idiopatic short stature
 Orang dewasa dengan defisiensi hormon pertumbuhan
 Orang dewasa dengan AIDS wasting

59
 Osteogenesis
imperfecta =
Keropos tulang
pada anak

 Sebelum pengobatan
 Tulang keropos,
sering patah
 Pendek
 Tidak bisa jalan
 Mata biru
Osteogenesis
imperfecta

 Setelah pengobatan
 Bisa jalan
 Bisa sekolah
 Tinggi bertambah
DEFISIENSI GROWTH HORMONE

 Perawakan pendek
 Chubby (pipi tembem, muka bulat)
 Lemak perut/abdominal
 Mikropenis
 Proporsional
 Kecepatan pertumbuhan rendah
 Usia tulang terlambat
 Kadar GH < 10 ng/dl  skrining: tidur & aktivitas; tes
stimulasi
 IGF-1 rendah
Penyebab defisiensi GH

 KONGENITAL
Idiopatik
Genetik
 DIDAPAT
Trauma
Neoplasma
Iradiasi kranial, dll
Hipotiroid kongenital
 Fontanella posterior besar
 Kesulitan bernafas
 Hipotermia
 Kesulitan minum
 Letargi
 Pengeluaran mekoneum lambat
 Perut kembung
 Muntah
 Prolonged jaundice
 Edema
TERAPI : Na-Levotiroksin
Sindrom Cushing
 Akibat kelebihan kortikosteroid
 Keterlambatan pertumbuhan karena:
Mempengaruhi anabolisme protein
Gangguan produksi somatomedin
 Hipertensi
 Obesitas  predominan batang tubuh & leher,
moon face
 Gangguan metabolisme glukosa
 Striae, hirsutisme, osteoporosis, hipogonadisme
 Kelemahan otot
CHUSING SYNDROME 68
Kesimpulan
 Perawakan pendek merupakan masalah
yang sering dijumpai  bukan diagnosis
tetapi gejala
 Penyebabnya multifaktorial
 Tidak semua anak pendek memerlukan
konsultasi khusus endokrin
 Dengan algoritme yang ada, diferensial
diagnosis sudah dapat dikurangi
 Kesimpulan…

• Monitoring pertumbuhan berkala sangat

membantu memisahkan anak pendek yang
memerlukan konsultasi atau tidak
• Diagnosis dan tatalaksana dini penting agar
anak mencapai tinggi potensi genetiknya

70
Kepustakaan
 Pescovitz OH, Eugster EA. Pediatric Endocrinology:
Mechanism, Manifestations, and Management.
Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins 2004.
 Sperling MA. Pediatric Endocrinology. Philadelphia:
Elsevier Science 2002
 Brook C, Calyton P, Brown R. Clinical Pediatric
Endo-crinology. Massachusetts: Blackwell
Publishing 2005
 Lifshitz F. A clinical guide: Pediatric Endocrinology.
New York-Basel-Hongkong: Marcel Dekker, Inc
1996.
 Simposium : peran endokrinologi anak dalam
proses tumbuh kembang, Jakarta 2005

71
TERIMA KASIH

72