MUTASI KROMOSOM

POKOK BAHASAN:
• PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM:
EUPLOIDI DAN ANEUPLOIDI
• PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM:
DILESI, DUPLIKASI, TRANSLOKASI, INVERSI
 PENGANTAR
 Perubahan yang terjadi pada kromosom
itu disebut mutasi kromosom atau
aberasi kromosom.
 Mutasi kromosom dapat dibagi menjadi
dua jenis yaitu mutasi jumlah
kromosom (perubahan jumlah
kromosom), dan mutasi struktur
kromosom (perubahan struktur
kromosom).
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

 PADA SAAT PEMBELAHAN SEL KROMOSOM

DITARIK KEARAH KUTUB PEMBELAHAN OLEH
BENAG SITIPLASMA
 BEBERAPA BAHAN KIMIA DAN FAKTOR FISIK
DAPAT MENYEBABKAN PUTUSNYA BENANG
SITOPLASMA
 PUTUSNYA BENAG SITOPLASMA
MEMPENGARUHI JUMLAH KROMOSOM SEL
ANAKAN SETELAH PEMBELAHAN
 HAPLOID DAN DIPLOID
• Sel somatik eukariota pada umumnya bersifat
diploid (2n), yaitu seluruh kromosomnya
berpasangan
• Bila seluruh kromosomnya tidak berpasangan
maka dikatakan bersifat haploid, dan jumlahnya
dinyatakan secara umum dengan huruf n.
• Putusnya benang sitoplasma jumlah kromosom
mengalami perubahan, dan perubahan ini dapat
dibagi menjadi dua kelompok yaitu:EUPLOIDI
DAN ANEUPLOIDI
 EUPLOIDI DAN ANEUPLOIDI
 EUPLOIDI, bila perubahan jumlah terjadi pada
seluruh pasangan kromosom, sehingga jumlahnya
merupakan kelipatan dari jumlah haploid (n), yaitu
3n, 4n dan seterusnya
 ANEUPLOIDI, bila perubahan jumlah tidak terjadi
pada seluruh pasangan kromosom
 Ada beberapa istilah (terminologi) untuk
menggambarkan individu yang telah mengalami
perubahan jumlah kromosom.
 Seandainya ada kromosom A, B, dan C yang tidak
homolog maka keadaan haploidnya adalah (ABC)
dan diploidnya adalah (ABC)(ABC),
Istilah-istilah untuk menyebut variasi dalam jumlah
kromosom sel haploid (ABC)
PENYEBAB PERUBAHAN JUMLAH
KROMOSOM

 kesalahan dalam replikasi kromosom

 pada fertilisasi
 pada waktu pembelahan awal zigot.
 AKIBAT PERUBAHAN
JUMLAH KROMOSOM
 Abnormalitas jumlah kromosom tersebut
biasanya berakibat pada penampilan dan
produktivitas hewan.
 Pada manusia perubahan jumlah kromosom
dapat menyebabkan berbagai macam
kelainan bergantung pada kromosomnya.
Contoh kelainan pada manusia yang
diakibatkan oleh aberasi kromosom (1).
Sindroma Down (Down syndrome).
• Ditemukan pertama kali oleh John Langdown Down
tahun 1866.
• Kelainan ini disebabkan oleh trisomi kromosom nomer
21, sehingga formula kromosom penderita sindroma
down adalah 47, +21.
• Frekuensi kelainan ini adalah sebesar 1 diantara 800
kelahiran hidup.
• Sebesar 95% disebabkan oleh kelainan pada sel telur.
• Pada ibu usia 30 tahun frekuensinya 1 diantara 1000,
usia 40 tahun 1 dalam 100, dan pada 45 tahun 1
dalam 50.
Contoh kelainan pada manusia yang
diakibatkan oleh aberasi kromosom (2).

Patau Syndrome.
 Ditemukan pertama kali oleh Klaus Patau
pada tahun 1960.
 Formulanya adalah 47,+13.
 Rata-rata hanya dapat mencapai usia tiga
bulan, frekuensinya 1 dalam 19.000
kelahiran hidup.
 Contoh kelainan pada manusia yang
diakibatkan oleh aberasi kromosom (3).
Edwards Syndrome.
 Dilaporkan pertama kali oleh John H.
Edward tahun 1960.
 Kelainan ini disebabkan trisomi kromosom
18, sehingga formulanya 47,+18.
 Frekuensi kelainan ini 1 dalam 8000
kelahiran hidup. Survival time sekitar 4
bulan
 ABERASI KROMOSOM TIDAK SELALU
MERUGIKAN
 Kariotipe normal bukanlah jaminan bagi
produktivitas tinggi.
 Sebaliknya kariotipe abnormal juga bukan
merupakan indikasi rendahnya produktivitas dan
rentan terhadap penyakit, sebab ternyata pada
individu poliploid kadang-kadang juga dapat
ditemukan adanya keunggulan.
 Berhubung dengan itu, maka banyak pula dilakukan
usaha untuk membuat hewan atau tumbuhan
poliploid.
 Poliploid dapat direkayasa dapat pula terjadi secara
alami.
CONTOH PADA HEWAN DAN TUMBUHAN
 JENIS POLIPLOID BERDASAR
ASAL
• AUTOPOLIPLOID :perbanyakan kromosom dari
satu jenis organisme
• ALLOPLOLIPLOID: penambahan jumlah
kromosom karena hasil perkawinan dua jenis
organisme (species berbeda), misalnya hasil
perkawinan dua species hewan atau tumbuhan.
• AMFIPOLIPLOID: bila kedua jenis organisme
tersebut diketahui maka biasanya dinamakan
amfipoliploid.
 Contoh amfipoliploid

 Hasil persilangan Brassica oleracea (kubis)

dengan Raphanus sativus (radish), masing
masing menyumbang 9 kromosom, sehingga
formulanya adalah (9R + 9B).
 Contoh lain yang sudah banyak dikerjakan
dan dikomersialkan adalah gandum dan
kapas.
 CARA MEMBUAT INDIVIDU
ALLOPOLIPLOID
 Dahulu tanaman allopoliploid dihasilkan
dari perkawinan atau penyerbukan
konvensional
 Sekarang teknik yang digunakan adalah
hibridisasi sel somatik. Sel-sel hibrid ini
kemudian diberi perlakuan supaya tumbuh
menjadi tanaman utuh.
 ENDOPOLIPLOID
 Jenis poliploid lain yaitu endopoliploid.
 Endopoliploid terjadi bila sel diploid tertentu
dari suatu individu dicegah mengalami
pemisahan inti sel setelah kromosom terpisah,
sehingga sel tidak akan membelah dan
kromosomnya menjadi berlipat.
 Endopoliploid merupakan hasil dari adanya
endomitosis.
 PERUBAHAN STRUKTUR
KROMOSOM
Kromosom dapat putus secara alami,
dapat pula terjadi karena banyak
menerima radiasi baik sinar X maupun
radiasi nuklir.
Kromosom yang putus dapat
menyambung kembali, hanya saja tidak
selalu pada posisi yang sama atau bahkan
menyambung pada kromosom lain.
 DILESI
 Delesi atau defisiensi adalah hilangnya
sebagian segmen kromosom.
 Bila hanya salah satu dari sepasang kromosom
yang mengalami delesi yaitu heterozigot
delesi, maka ketika saat pembelahan meiosis
pasangan ini akan membentuk semacam loop
atau ansa, yaitu suatu struktur melengkung
(Gambar 2.7), sebab kromosom yang normal
lebih panjang dari kromosom yang mengalami
delesi.
Konfigurasi kromosom mengalami dilesi
pada saat meiosis (metafase I)

a. kromosom normal: b. salah satu kromosom yaitu yang bawah

mengalami delasi, dalam gambar kehilangan segmen C – D
Akibat genetik yang ditimbulkan oleh
delesi
 hilangnya suatu fenotip secara tiba-tiba
 individu seringkali tidak tahan terhadap
suatu gangguan
 menimbulkan kelainan sejak lahir
 munculnya sifat resesif karena alel dominan
pasangannya hilang atau disebut
pseudodominan.
CONTOH KELAINAN GENETIK
AKIBAT DILESI
• Sindroma del (5p) atau cat cry
syndrome. Kelainan pada manusia
disebabkan oleh delesi kromosom nomer
5 pada lengan pendek.
• Sindroma del(4p)
• Sindroma del (18q)
• Sindroma del(18p)
 DUPLIKASI
 Terjadi pengulangan segmen tertentu dari suatu
kromosom.
 Pengulangan ini dengan sendirinya berarti
pengulangan gen.
 Karena panjang kromosom tidak sama maka
pada waktu meiosis juga terbentuk loop
 Walaupun tidak ada gen yang hilang, ternyata
juga dijumpai kelainan pada manusia karena
duplikasi, yaitu sindroma dup(4p).
 Sepertiga penderita sindroma ini meninggal
ketika anak-anak.
Model kromosom yang mengalami
duplikasi pada segmen D – G
 TRANSLOKASI
 Translokasi terjadi karena bagian atau segmen
kromosom yang terputus dapat tersambung lagi
tetapi bukan pada kromosom asal melainkan
tersambung pada kromosom lain.
 Jadi ada kromosom yang mengalami delesi, dan
pada saat bersamaan kromosom tersebut
mendapat tambahan segmen dari kromosom lain.
 Pada stadium profase, sel dengan aberasi
translokasi heterozigot akan memperlihatkan
konfigurasi kromosom seperti perempatan
 Berdasar perjanjian cara menggambarnya adalah
kromosom dengan struktur normal digambar di
sebelah kiri atas.
Kromosom yang mengalami translokasi
membentuk konfigurasi seperti perempatan.
 TRANSLOKASI ROBERT
 Ada kelainan pada manusia yang disebabkan
oleh sejenis translokasi yang disebut
Roberrtsonian translocation.
 Translokasi ini disebabkan oleh putusnya lengan
pendek dua kromosom akrosentrik.
 Lengan pendek asentrik hilang, sedang lengan
panjangnya panjangnya saling bergabung dan
terbentuklah satu kromosom baru metasentrik
atau subsentrik.
 Dampak yang sering muncul adalah keguguran,
atau lahir cacat.
 INVERSI
• Suatu segmen kromosom memiliki susunan
terbalik.
• Pada waktu meiosis stadium profase juga akan
terbentuk loop, tetapi loop ini berbeda dengan
loop pada delesi ataupun duplikasi
• Inversi ada dua jenis yaitu
inversi parasentrik bila sentromer terletak
di luar loop, ini berarti sentromer terletak pada
segmen yang mengalami inversi
inversi perisentrik bila sentromer
sentromer ada di dalam loop, berarti sentromer
tidak dalam segmen yang mengalami inversi.
Konfigurasi kromosom yang mengalami
inversi atau pembalikan segmen.