Penyakit Genetik 2023

Achmad Mulyone
Hardiyanti Dosen Pengampuh
Rahmita, S.Pd.,M.Pd

A. Alfrilia Azis
DEFINISI 2023

Buta warna adalah kondisi mata yang tidak mampu melihat

warna secara normal. Penderita akan sulit membedakan warna
tertentu (parsial) atau bahkan seluruh warna (total). Buta warna
adalah kondisi yang umumnya didapat sejak lahir dan lebih
sering terjadi pada pria. Buta warna adalah penyakit seumur
hidup.
 Penyebab dan Gejala Buta Warna 2023
1. Diturunkan Sulit mengikuti pelajaran di sekolah yang
2. Didapatkan berhubungan dengan warna
• Penyakit tertentu Sulit membedakan warna lampu lalu lintas
• Efek samping obat Sulit membedakan warna obat
• Paparan zat kimia Sulit membedakan warna buah yang mentah
• Cedera mata dengan yang sudah matang, atau
3. Penuaan menentukan tingkat kematangan makanan
yang sedang dimasak
 Jenis Buta Warna
● Buta warna merah-hijau
Beberapa gejala yang dapat dialami oleh penderita buta warna merah-hijau, yaitu:
1. Kuning dan hijau terlihat kemerahan
2. Oranye, merah, dan kuning terlihat seperti kehijauan
3. Merah terlihat seperti abu-abu gelap
4. Merah terlihat kuning kecokelatan, dan hijau terlihat seperti warna krem

● Buta warna biru-kuning

1. Biru terlihat kehijauan
2. Sulit membedakan merah muda dengan kuning dan merah
3. Kuning terlihat seperti abu-abu atau ungu terang

● Buta warna total

Berbeda dengan kedua tipe di atas, seseorang yang menderita buta warna total kesulitan membedakan semua
warna. Bahkan, sekitar 10% dari penderita buta warna total hanya dapat melihat warna putih, abu-abu, dan hitam.
 Diagnosis dan Pengobatan Buta
Warna
2023
Tes Ishihara Belum ada metode pengobatan yang dapat
Tes Ishihara adalah yang paling sering digunakan. mengembalikan kemampuan pasien melihat warna
Dalam prosesnya, dokter akan meminta sepenuhnya. Namun, pasien bisa melatih diri agar
pasien untuk mengenali angka atau huruf terbiasa dengan buta warna yang dideritanya.
yang tertera secara samar pada gambar berupa
titik-titik berwarna.

Tes penyusunan warna

Dalam tes penyusunan warna, pasien harus
menyusun warna yang berbeda sesuai dengan
gradasi tingkat kepekatan warna.
Penyakit Genetik 2023

02.
DIABETES
 Definisi 2022

Diabetes adalah suatu penyakit metabolik yang diakibatkan oleh meningkatnya kadar
glukosa atau gula darah. Gula darah sangat vital bagi kesehatan karena merupakan sumber
energi yang penting bagi sel-sel danjaringan. Diabetes adalah penyakit yang berlangsung
lama atau kronis serta ditandai dengan kadar gula (glukosa) darah yang tinggi atau di
atas nilai normal. Diabetes mellitus (DM) merupakan kelainan heterogen yang ditandai
dengan meningkatnya kadar glukosa dalam darah (hiperglikemia).
 Jenis
DiabetesmellitusT
ipe1 (tipe A)
Penyakit diabetes mellitus tipe 1 biasanya disebut insulin
dependent. Diabetes mellitus tipe 1 ini terjadi pada usia
muda dibawah 30 tahun. Seseorang yang menderita
diabetes mellitus tipe 1 perlu dilakukan suntik insulin
karena glukosa darah dalam tubuh tidak dapat
memproduksi insulin sebagaimana mestinya
Diabetes mellitus
Tipe 2 (tipe B)
Penyakit diabetes mellitus tipe 2 biasanya disebut non-
insulin dependent yang ditandai dengan resistensi
insulin dan gangguan sekresi insulin. Tipe ini sering
diderita oleh seseorang yang berusia diatas 40 tahun.
Hal ini terjadi ketika tubuh manusia tidak dapat secara
aktif menggunakan insulin yang dihasilkan oleh tubuh.
Biasanya disebabkan faktor keturunan, obesitas,
kurangaktivitas, penyakit lain dan usia
 Gejala 2022
• Nafsu Makan Meningkat • Mual/Muntah-Muntah
• Sering Buang Air Kecil • Timbulnya Luka yang Tak Kunjung
• Peningkatan Kehausan
Sembuh
• Turunnya Berat Badan • Gatal-Gatal
• Usia (15-40) tahun • Mengonsumsi makanan Berkolesterol
• Faktor Keturunan
Tinggi
• Mulut Kering • Obesitas
• Mudah Kelelahan/Kurangnya Aktivitas • Kadar Glukosa Darah Meningkat
Fisik
• Sering Mengantuk
 Pencegahan Diabetes 2022
• Mengonsumsi makanan tinggi serat seperti
buah dan sayur.
• Mengurangi konsumsi makanan dan
minuman manis.
• Berolahraga secara rutin dan banyak
melakukan aktivitas fisik.
• Mengurangi waktu duduk diam terlalu
lama, seperti ketika menonton televisi.
• Menghindari atau berhenti merokok.
Penyakit Genetik 2023

HEMOFILIA
Definis
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang
mengganggu proses pembekuan darah.
Gejala utama hemofilia adalah perdarahan
yang berlangsung lebih lama. Penyakit ini
lebih sering terjadi pada pria. Hemofilia
terjadi ketika darah kekurangan protein
pembentuk faktor pembekuan. Akibatnya,
darah penderita hemofilia sukar membeku.
Hemofilia A ditandai dengan defisiensi aktivitas
pembekuan faktor VIII yang mengakibatkan
keluarnya cairan dalam waktu lama setelah
cedera, pencabutan gigi, atau pembedahan, dan
perdarahan yang tertunda atau berulang sebelum
penyembuhan luka sempurna.

Tanpa pengobatan profilaksis, individu dapat

mengalami rata-rata hingga dua hingga lima
episode perdarahan spontan setiap
bulan.Individu dengan hemofilia A sedang jarang
mengalami perdarahan spontan, meskipun
bervariasi antar individu; namun, mereka
mengalami perdarahan yang berkepanjangan
atau tertunda setelah trauma
 Hemofilia A Ringan 2023

Individu dengan hemofilia A ringan tidak mengalami episode

perdarahan spontan; namun, tanpa perawatan sebelum dan sesudah
operasi, perdarahan abnormal terjadi dengan pembedahan atau
pencabutan gigi; frekuensi episode perdarahan sangat bervariasi,
biasanya dari setahun sekali hingga sepuluh tahun sekali.

Sekitar 30% wanita heterozigot memiliki aktivitas pembekuan faktor

VIII di bawah 40% dan berisiko mengalami perdarahan (bahkan jika
pria dalam keluarga hanya sedikit terpengaruh).
Diagnosis 2023
Diagnosis hemofilia A ditegakkan pada individu dengan
aktivitas pembekuan faktor VIII yang rendah dengan adanya
tingkat faktor von Willebrand fungsional yang normal.
Identifikasi varian patogen F8 hemizigot pada pengujian
genetik molekuler pada proband laki-laki.

Identifikasi varian patogen F8 heterozigot pada pengujian

genetik molekuler pada wanita bergejala menegaskan
diagnosis