Apa Genetika ?

• Genetika
: Ilmu Keturunan (berasal dari kata latin
“Genos”  Suku Bangsa atau Asal Usul)
• Dalam Genetika dipelajari bagaimana sifat
keturunan (heriditas) diwariskan kepada anak
Bidang Pemakaian Genetika
• Kedokteran: Kelainan penyakit keturunan,
golongan darah
• KH & Peternakan : Bibit unggul hewan
• Pertanian : Bibit unggul tumbuhan
• Psikologi
& antropologi : Sifat yang berkenaan
dng kejiwaan, asal usul suatu suku bangsa
Apa itu GEN ??
• Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada
DNA yang mengkode karakter makhluk hidup.
• Materi dasar GEN adalah DNA
• Tugas gen adalah mengatur berbagai jenis
karakter (sifat) makhluk hidup  Karakter fisik
(morfologi & anatomi), karakter psikis (pemalu,
pamarah, panakut)
• Cara kerja gen dalam mengatur berbagai karakter
adalah melalui sintesis protein (Enzim & Hormon)
POLA
PENURUNAN SIFAT
S
 GREGOR JOHANN
MENDEL
• Abad ke-19
• Percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum
sativum)→prinsip-prinsip pewarisan sifat sebagai
landasan utama ilmu genetika
 Terminologi
• P : individu tetua
• F1 : keturunan generasi pertama
• F2 adalah keturunan generasi ke dua
• gen D : gen atau alel dominan
• gen d : gen atau alel resesif
• Alel : gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu
• Dd bersifat heterozigot
• DD bersifat homozigot dominan
• dd bersifat homozigot resesif
• fenotipe adalah ekspresi gen yang langsung dapat diamati sebagai suatu
sifat pada suatu individu.
• Genotipe : susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat
Hukum 1
Dari Mendel
01
“Pada waktu pembentukan gamet (gametogenesis), gen-gen sealel BERPISAH
secara bebas”

Pembentukan gamet terjadi secara meiosis  pasangan-

Hukum Segregasi : pada waktu
pasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan
berlangsung pembentukan gamet,
lagi/terjadi pemisahan alel-alel suatu gen secara bebas dari
tiap pasang gen akan disegregasi
ke dalam masing-masing gamet diploid menjadi haploid  setiap sel gamet hanya

yang terbentuk mengandung satu gen alelnya

Hukum II dari
Mendel
02
 HUKUM PEMILIHAN BEBAS

Segregasi suatu pasangan gen tidak

• Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang
bergantung kepada segregasi pasangan gen
berbeda tidak saling mempengaruhi
lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang
terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi
gen-gen secara bebas.
 Dihibrid YyRr:
gen Y mengelompok dengan gen R, terdapat dalam gamet YR
gen Y mengelompok dengan gen r, terdapat dalam gamet Yr
gen y mengelompok dengan gen R, terdapat dalam gamet yR
gen y mengelompok dengan gen r, terdapat dalam gamet yr
Pada waktu pembentukan gamet parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya kombinasi bebas) antara Y dan y
dengan R dan r.
Asortasi bebas ini menghasilkan empat macam kombinasi gamet, yaitu YR, Yr, yR, yr.
Proses pembentukan gamet yaitu menggambarkan fenomena Hukum II Mendel.
 Spinocerebelar
Ataxia (AD)
P Cc x Cc
Spinocerebellar ataksia adalah sekumpulan (Brachydactily) (Brachydactily)

gejala ataksia herediter yang berlatar-belakang Gamet C,c C,c

adanya perubahan degeneratif pada bagian
F1 25% CC  SCA
serebelum otak dan saraf tulang belakang.
Ataksia merupakan gangguan dalam hal 50% Cc  SCA
koordinasi anggota gerak, terutama dalam hal
25% cc  Normal
gaya berjalan. disebabkan oleh adanya mutasi
genetik dan merupakan suatu gangguan yang
diturunkan dari orang tua.
 Congenital Adrenal
Hiperplasia adrenal kongenital (HAK)
Hyperplasia (AR)
adalah kelainan bawaan yang memengaruhi
produksi hormon pada kelenjar adrenal.
Istilah HAK diartikan sebagai penebalan
P Aa x Aa
atau pembesaran (hiperplasia) kelenjar (Brachydactily) (Brachydactily)

adrenal sebelum lahir (kongenital)

Gamet A,a A,a

F1 25% AA  Normal

50% Aa  Carier

25% aa  CAH
Buta Warna
Normal Buta warna

Wanita XX, XXcb XcbXcb

Pria XY XcbY

Sifat buta warna tertaut pada kromosom X

♀ ♂ XY XcbY

XX XX, XY XcbX, XY

XX, XY, XXcb,

XX cb
XXcb, XcbXcb, XcbY, XY
XcbY

XcbXcb XcbX, XcbY XcbXcb, XcbY

Tipe perkawinan yang ada kemungkinan penderita buta warna

 Hemofilia
Seks Normal Hemofilia

♀ XH X H , X H X h XhXh

♂ XH Y XhY

Kemungkinan genotip orang yang normal dan yang hemofilia

♂ ♀ Xh Xh

Xh XhXh XhXh

Y XhY XhY

Berbagai tipe perkawinan penyebab hemofilia

KROMOSOM
 KROMOSOM
• Pengertian Kromosom : Struktur pembawa materi genetik
• Krom : Warna ; Soma : Tubuh (karena sifatnya mudah mengikat warna)
• Tiap kromosom terdiri atas satu molekul DNA yang sangat panjang dan
protein-protein yang terasosiasi dengan DNA tersebut
• Manusia 46 kromosom
• Kromosom berfungsi untuk membawa sifat individu dan informasi genetik
karena kromosom mengandung gen. Gen pada kromosom ditemukan di
tempat yang disebut lokus.
• Susunan kromosom terdiri dari untaian halus yang digulung. Di
sepanjang untaian ini terdapat struktur teratur yang disebut gen.
• Gen terdiri dari polinukleotida (asam nukleat) Kromosom berpasangan
(2n) kromosom homolog.
• Dua set kromosom dalam sel tubuh adalah diploid (2n).
• Dalam sel kelamin (gamet), tidak ada pasangan atau hanya satu set
kromosom. Satu set kromosom dalam sel benih adalah haploid (n).
• Blok pembangun kromosom adalah untaian kromatin yang terdiri dari
DNA (asam deoksiribonukleat), RNA yang dihasilkan dari transkripsi,
dan protein (histones dan non-histones).
• Setiap kromatid membawa satu molekul DNA beruntai ganda
• Daerah terminal kromosom disebut telomere
 Struktur Kromosom
• Sentromer, membagi kromosom
menjadi dua lengan, ada kinetokor, yang
digunakan untuk menempel pada
benang gelendong (spindle fiber).
• Lengan ke-2, merupakan bagian tubuh
utama kromosom yang berisi kromosom
dan gen.
• Bahan penyusun kromosom adalah
kromatin.
• Bagian dari kromosom yang tidak padat
dan membawa gen-gen disebut
eukromatin,
• Bagian yang tetap padat disebut
heterokromatin.
• Kromosom yang terdiri dari dua kromatid
serupa mempunyai lengan pendek (p) dan
lengan panjang (q).
 Proses pengemasan DNA menjadi kromosom :
1. Untaian DNA diikat dengan salah satu protein bernama
protein histon dengan protein non-histon sebagai perekatnya,
bola–bola tersebut dinamakan nukleosom.
2. Unit nukleosom memadat dan memintal menjadi benang
solenoid.
3. Benang–benang solenoid tersusun memadat membentuk
kromatin.
4. Benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid
• Kromosom manusia 46 buah t.d 22 autosom dan 1
ps. Sex kromosom
• Satu bagian diturunkan dari ayah, satu bagian lain
dari ibu
• Pasangan yg homolog membawa informasi
genetik yang sesuai
• Penurunan dilaksanakan melalui proses
pembelahan
• Terdapat dua macam pembelahan sel yaitu
MITOSIS DAN MEIOSIS
• Kromosom manusia 46 buah t.d 22
autosom dan 1 ps. Sex kromosom
• Satu bagian diturunkan dari ayah, satu
bagian lain dari ibu
• Pasangan yg homolog membawa informasi
genetik yang sesuai
• Penurunan dilaksanakan melalui proses
pembelahan
• Terdapat dua macam pembelahan sel yaitu
MITOSIS DAN MEIOSIS
 • Pemeriksaan sitogenetik adalah pemeriksaan materi genetik
Pemeriksaan pada tingkat seluler (kromosom) yang dapat diperiksa di bawah
mikroskop cahaya.

Sitogenetika • Selama pembelahan sel, kromatin memadat menjadi kromosom.

• DNA kromosom direplikasi untuk membentuk dua untai
benang (kromatid) yang bergabung di sentromer.
• Sentromer berbentuk seperti penyempitan (penyempitan) pada
bagian kromosom.
 •Kromatin seks
Macam •deteksi jenis kromosom yang biasanya dipakai sebagai
indikator jenis kelamin.
•Sitogenetika pada kelainan genetik
Pemeriksaan •Pemeriksaan ini untuk mendeteksi adanya kelainan maupun
jumlah kromosom pada sel limfosit dari darah tepi, biasanya
digunakan darah vena berheparin.
Sitogenetika •Sitogenetika pada keganasan darah
•mendeteksi adanya kelainan struktur maupun jumlah
kromosom pada sel lekosit dari sumsum tulang yang
mempunyai indeks mitosis tinggi.
•Sitogenetika untuk diagnosis prenatal
•untuk mendiagnosis keadaan bayi dalam kandungan pada ibu
hamil 8-12 minggu.
THANK YOU!