KELAINAN KONGENITAL

PADA BAYI BARU LAHIR

Bambang Ubaidius
KELAINAN KONGENITAL

• Dua kelompok besar, yaitu :

1. Malformasi kongenital, timbul sejak periode embrional 
ggn morfogenesis / organogenesis
2. Deformitas kongenital, timbul pd kehidupan fetus akibat
mengalami perubahan morfologik & struktur perubahan
posisi, bentuk & ukuran organ tubuh yg semula tumbuh
normal.
FAKTOR ETIOLOGI

• 40% tidak diketahui penyebabnya

• Dipengaruhi oleh faktor genetik, kromosom, lingkungan
atau gabungan berbagai faktor ( multifaktorial )
1. KELAINAN GENETIK DAN KROMOSOM

• Pem. Antenatal  kln. Kromosom  Perlu

tindakan
berdasarkan pertimbangan medikolegal
• Contoh : kln. Kromosom autosomal trisomi 21
( Sindrom
Down / Mongolisme ), kln. Pd kromosom
kelamin ( Sindrom Turner )
2. FAKTOR MEKANIS

 Pd janin intrauterin  kln. deformitas organ tsb

Contoh : talipes pd kaki ( talipes verus, talipes valgus,
talipes equinus, talipes equinovarus )

 Jepitan pita amniotik  perubahan bentuk organ

tubuh bahkan putus
3. FAKTOR INFEKSI

• Infeksi pd masa organogenesis ( Trim. I kehamilan )


abortus / ggn. pertumbuhan / kln. kongenital
• Inf. Vi. Rubella  katarak, tuli, kln. jantung bawaan
• Inf. CMV & Toxoplasma  ggn. pertumbuhan
pada SSP ( hidrosefalus, mikrosefalus atau
mikroftalmia )
4. FAKTOR OBAT

• Thalidomide  fokomelia atau mikromelia

• Jamu ( hamil muda )  kln. Kongenital
• Selama kehamilan tu Trim. I  hindari pemakaian
obat
5. FAKTOR UMUR IBU

• Usia mendekati menopause Mongolisme

• RSCM ( 1975-1979 ) : Mongolisme 1,08 / 1000 kelahiran
hidup ( 26,93% usia ibu  35 th )

6. FAKTOR HORMONAL

• Ibu hipotiroidisme atau DM  bayi mengalami ggn.

Pertumbuhan lbh besar
7. FAKTOR RADIASI

• Radiasi cukup besar  mutasi gen  Dx atau Th/

radiasi hindari dlm masa kehamilan
• Radiasi > 10.000 milliards pd ibu hamil  efek thd janin

8. FAKTOR GIZI

• Def. Protein, vit. A riboflavin, asam folat, tiamin, dll  kln.

Kongenital 
9. FAKTOR LAIN

• Faktor janin sendiri dan faktor lingkungan hidup janin 

faktor penyebab
• Masalah sosial, hipoksia, hipotermia atau hipertermia 
faktor penyebab
 KELAINAN KONGENITAL MENURUT
BENTUK MORFOLOGI
Defek struktur / bentuk selama perkembangan janin intra-
uterin :
1. Defek primer tunggal ( single primary defect )
- Kln. Hanya mengenai satu struktur saja
- Etiologi : multifaktorial

2. Sindrom Malformasi Multipel ( Multiple Malformation Syndrome )

- Kln. Mengenai beberapa struktur
- Etiologi : sama ( kln. genetik, kromosom, F. teratogen )
1. MALFORMASI
Contoh : bibir sumbing dg / tanpa celah langit-2, defek
penutupan tuba neural, stenosis pilorus, defek
sekat jantung

2. DEFORMITAS
• Mengenai sistem muskuloskeletal pengaruh
tekmekanis selama kehidupan intrauterine
• Penyebab : F. intrinsik ( degenerasi otot : sindrom
distrofi
miotonik, kln. neuron motorik, kln. perkembangan
saraf
sentral ) atau F. ekstrinsik ( kavum amnion sempit,
oligohidramnion, ukuran uterus kecil, tumor uterus, dll
 3. DISRUPSI
 Destruksi suatu organ yg semula tumbuh normal.
 Penyebab : terjeratnya suatu organ ( pita amnion /
amnioticbands )  lekukan jeratan ( congenital constriction
band syndrome ) atau amputasi kongenital suatu organ ( jari,
lengan, kaki )
 Contoh lain : ggn. aliran darah ke suatu organ  proses
infark ( gastroskizis, porensefali, neekrosis atau resorpsi )
KELAINAN KONGENITAL MENURUT GGN.
PERTUMBUHAN ORGAN

Digolongkan dalam beberapa kelompok :

1. Ggn. Pertumbuhan atau pembentukan organ
- Tidak terbentuknya organ / sebagian organ :
anensefali, ginjal tunggal.
- Organ dapat terbentuk tetapi ukurannya lebih kecil :
mikrosefali, mikroftalmia

2. Ggn. Penyatuan atau fusi jaringan tubuh

- Contoh ggn. Fusi : labiognatopalatoskizis, spina bifida
3. Ggn. Diferensiasi organ
- Contoh : sindaktili, ginjal tapal kuda

4. Ggn. Menghilangnya / berkurangnya jaringan yang

seharusnya hilang pd pertumbuhan normal.
- Contoh : divertikulum Meckel, kista brakial, kista
tireoglosus, sakus hernia inguinalis persisten

5. Ggn. Invaginasi jaringan

- Contoh : atresia ani, atresia vagina

6. Ggn. Migrasi suatu alat

- Contoh : testis tidak turun, malrotasi usus
7. Ggn. Pembentukan saluran
- Contoh : hipospadia, atresia esofagus, atresia dusktus
koledokus kongenital

8. Reduplikasi Organ
- Contoh : polidaktili, ureter ganda

9. Hipertrofi organ
- Contoh : stenosis pilorus kongenital, hipertrofi adrenal

10. Pertumbuhan tak terkendali ( contoh : angioma )

11. Abberant development and displacement

- Contoh : transposisi pd kln. jantung bawaan
 DIAGNOSIS KELAINAN KONGENITAL

 Tahap Kehidupan Janin Intrauterin ( Diagnosis

Antenatal Atau Diagnosis Pranatal )
 Tahap Setelah Bayi Lahir ( Diagnsis Paska Natal )
DIAGNOSIS PRANATAL

• Dilakukan pd  hamil yg mempunyai F. resiko kongenital

( keturunan, kln. Kongenital anak yg dilahirkan sblmnya,
usia ibu mendekati menopause, dll )
• Bentuk kln. Kongenital : kln. Skeletal, CV, SSP, genito-
urinaria dan GIT
• Dilakukan pada :
- Ibu penderita epilepsi, minum antikonvulsan  resiko
kln. Kongenital 2-3 x ( kln. Jantung kongenital, bibir
sumbing atau palatoskizis, retardasi mental, dll )
 Ibu peminum obat antikonvulsan lain :
fenotoin, litium, barbiturat, benzodiazepine
 Ibu pemakai obat sitostatika, antikoagulansia,
steroid, obat psikotropika
 Ibu usia lanjut atau pem. Alfa fetoproteinnya
(AFP) 
 Jenis pemeriksaan : Pem. Radiologik, USG,
darah ibu thd AFP ( 16-20 mg kehamilan ),
fetoskopi, pengam- bilan sampel darah janin,
amniosentesis dg analisa cairan amnion, biopsi
vilus korion
 Pem. USG pd midtrimester kehamilan dapat
mendeteksi : hidrosefalus dg atau tanpa spina
bifida, defek tuba neural, porensefali,
kln.Jantung bawaan yg besar, penyempitan GIT
( atresia duodenum ), kln. sistem
genitourinaria ( kista ginjal ) dan kln.
Paru ( kista paru )
 Pem. Amniocentesis transabdominal ( 14-20 mg
keha- milan ) pem. Cairan amnion pem.
Genetik / kromosom, pem. AFP thd defek tuba
neural ( anensefali, meningo- mielokel ), dll
 Pem. Biopsi vilus korion  pem. sel secara
langsung / kultur sel
GAMBARAN KLINIS

Berdasarkan jenis dan tindakan bedah yg harus

dilakukan,
kln. Kongenital dibagi dalam 2 kelompok :
1. Kln. Kongenital yg memerlukan tindakan segera
( emer- gensi )karena dapat mengancam jiwa bayi
2. Kln. Kongenital yg memerlukan tindakan elektif
KELAINAN KONGENITAL YG MEMERLUKAN TINDAKAN
SEGERA

1. HERNIA DIAFRGAMATIKA KONGENITAL

- Adanya lubang diafragma yg hanya ditutup oleh lap.
pleura & peritoneum isi rongga perut masuk ke
dalam rongga dada
- Insidens : 1 / 4000 kelahiran hidup
- Lokasi kln. :
a. Posterolateralkiri / Bochdaleck ( 70-80% )
* Etiologi : kegagalan penutupan kanalis pleuroperi-
toneal pd 10 mgg I kehidupan
 Isi rongga perut masuk ke dalam rongga dada sebagian
besar paru hipoplasia & mediastinum terdorong
 Bayi dapat meninggal dlm kandungan atau dlm menit I
setelah lahir
b. Retrosternal / For. Morgagni ( 10% )
 Tidak memberikan masalah ok herniasi berlangsung
secara perlahan
 Gejala Klinis :
Ggn. Nafas pd hari I setelah lahir, jantung tergeser ke
arah dada yg sehat, suara nafas melemah dan pd
perkusi terdengar pekak, dinding perut tampak cekung
( skafoid )
 Diagnosis : Ditegakkan dengan pem. Radiologik
 Pengobatan : Tindakan bedah
 - Prognosis :
 Bila sindrom ggn. nafas berat (+), angka kematian 50%
Bila bayi bertahan spi 72 jam, prognosis baik
2. SINDROM PIERRE ROBIN

- Adanya dismorfosis tulang muka & tengkorak, distrofi

mandibula  kesan mikrognatia + glosoptosis serta
palatoskizis
- Pd posisi telentang  lidah jatuh ke belakang di
daerah hipofarings  mengganggu pernafasan
- Tindakan : menarik lidah ke luar sambil menunggu
perkembangan lebih lanjut
- Sebelum tindakan : posisi bayi telungkup & pemberian
minum secara NGT
 3. ATRESIA KOANA POSTERIOR

- Ggn. Pertumbuhan tulang & jar. Ikat daerah hidung 

penutupan 1 / 2 saluran hidung  ggn. nafas & sulit
minum
- Gejala Klinis : bayi bernafas melalui mulut, gerakan
membuka dan menutup bibir ( flutter
movement ), keluarnya cairan dr hidung
- Atresia koana posterior monolateral / unilateral 
gejala klinis tidak jelas
 ATRESIA KOANA POSTERIOR

- Diagnosis atresia koana posterior bilateral dengan cara

menempatkan gelas kecil yg didinginkan di muka lubang
hidung  bila atresia (+) gelas tidak tampak berembun
- Pd auskultasi toraks terdengar pd mulut tertutup walau-
pun dada mengadakan gerakan
- Dg memasukkan sonde / kateter keras ke dalam sal.
hidung  menentukan jumlah saluran yg tersumbat
- Pem. Radiologik dg kontras  Menegakkan diagnosa
- Penatalaksanaan :
Tindakan bedah
 4. OBSTRUKSI SALURAN NAFAS ATAS

- Jarang dijumpai
- Etiologi : hemangioma, limfangioma, selaput / sekat di
daerah larings atau trakea, stenosis subglotik
kongenital, paralisis pita suara (trauma lahir)
- Diagnosis : tergantung F. penyebab
- Pem. Radiologik leher : mendeteksi stenosis subglotik,
laringokel, massa dlm larings / trakea (hemangioma)
- Pem. Endoskopi : stenosis subglottik, hemangioma,
sekat / selaput larings / trakea
- Penatalaksaan : Dilakukan secara bertahap, dapat
dilakukan trakeostomi
KELAINAN KONGENITAL YANG MEMERLUKAN
TINDAKAN DINI

1. OMFALOKEL ( AMNIOKEL, EKSOMFALOS )

- Kln. Berupa protusi isi rongga perut ke luar dinding
perut di sekitar umbilikus, terbungkus suatu kantong
transparan tdd lap. Peritoneum & lap. amnion.
- Etiologi : hambatan kembalinya usus ke rongga perut
dr posisi ekstraabdominal di daerah umbilikus,
tjd dlm mgg ke-6-10 kehidupan janin
- Insidens : 1/ 5000-10.000 kelahiran, lbh srg pd prematur
 OMFALOKEL ( AMNIOKEL, EKSOMFALOS)

- Sering bersamaan dg. Kln. Kongenital lain (Sindrom Down)

- Pd omfalokel besar dapat pula berisi hati atau limpa
- Pengobatan :
* Tindakan bedah
* Tindakan konservatif untuk mencegah kantong robek 
memoles kantong dg lar. Gentian Violet / betadin
- Tubuh bayi dijaga agar penguapan tubuh tidak bertambah
- Dipasang NGT untuk dekompresi perut, makanan mel.
intravena
 OMFALOKEL ( AMNIOKEL, EKSOMFALOS

- Dipasang NGT untuk dekompresi perut, makanan mel.

intravena
- Diberikan antibiotik spketrum luas
- Prognosis : tergantung besarnya kelainan tsb serta ada
tidaknya kelainan kongenital lain
2. HERNIA DALAM TALI PUSAT ( UMBILICAL CORD HERNIA)
BODONG

 Mirip dg omfalokel, berbeda dalam waktu terjadinya ggn.

dinding perut.
 Bila ggn terjadi lebih awal lubang defek cukup lebar ( mulai
dr pangkal umbilikus sepanjang garis tengah, sbgn atau
sampai prosesus xifoideus )  onfalokel
 Bila ggn terjadi pada masa gestasi lebih tua & defek tjd lebih
kecil & terbatas di umbilikus  Hernia dalam tali pusat
 Protusi isi rongga perut terbungkus membran
transparan tipis tdd peritoneum & amnion
 Perlu koreksi secepatnya
 3. GASTROSKIZIS

- Lebih jarang dijumpai dr omfalokel

- Umbilikus terletak di tempat yang normal  ada defek
dinding perut paraumbilikal dan herniasi isi rongga
keluar dari dinding perut
- Etiologi : ggn. Migrasi dinding perut janin ke garis
tengah & ggn fusi dinding tsb atau akibat ruptur
intrauterin membran amnion pd pangkal umbilikus
dlm kehidupan janin
- Defek dinding abdomen umumnya terletak sebelah
lateral kanan umbilikus
- Insidens : 1 / 30.000 kelahiran
- Penatalaksanaan : Tindakan bedah segera
- Usus segera dimasukkan ke dalam rongga perut, bila
belum dapat dimasukkan dibuat kantong sementara dari
bahan teflon / silatik silo
 4. ANUS IMPERFORATA

- Sering dijumpai
- Insidens : 1 / 3000 kelahiran hidup
- Etiologi : kegagalan kompleks pertumbuhan septum
urorektal, struktur mesoderm lateralis &
struktur ektoderm dalam pembentukan
rektum & tr. Urinarius bagian bawah
- Predileksi : letak tinggi ( diatas musc. Levator ani )
atau letak rendah (di bawah otot tsb )
- Pada bayi  : 90% ada fistula ( menghubungkan usus dg
perineum atau vagina )
- Pada bayi  : fistula menghubungkan bag. ujung kolon
yg buntu dg traktus urinarius
- Diagnosis : dari pem. fisik dijumpai distensi abdomen pd
8-24 jam setelah bayi lahir
- Harus dipikirkan adanya kln. kongenital lain ( fistula
esofagus atau kln. Traktus urinarius )
- Pem. Radiologik lateral posisi tegak (upside-down ) :
tanda marker di daerah anus terlihat tinggi rendahnya
sumbatan rektum