ASSALAMUALAIKUM

EPIDERMOLISIS BULOSA
DICE WULANDARY 0710070100068 Pembimbing : dr. H. Zulilham, Sp.KK

PENDAHULUAN
1886
KOBNER ( Epidermolisis Bulosa)

1962

PEARSON ( mechanobulous )

DEFINISI

Penyakit bulosa kronik yang di turunkan secara genetik autosomal ditandai dengan timbulnya bula atau vesikel pada kulit dan mukosa akibat trauma mekanik ringan atau kadangkadang dapat timbul spontan.

EB SIMPLEK

a. EBS lokalisata pada tangan dan kaki (Weber Cocayne) b. EBS generalisata (Kobner)(2) c. EBS hepertiformis ( DowlingMeara)(1)
a. EB Junctional Letal (gravis,Herlitz) b. EB Junctional Non letal(mitis,non Herlitz)2 c. EB Junctional Inversa.(1)

EB JUNCTIONA L
EB DISTROFIK

a. EB Distrofik Dominan. b. EB Distrofik Resesif.(1,2)

ETIOPATOGENESIS
EB Simplek terjadi akibat : Adanya aktivitas pembentukan enzim sitolitik dan pembentukan protein abnormal yang sensitive terhadap perubahan suhu. Defesiensi enzim galactosihidroxylysyl-glocosyltransferase dan gelatinase menyebabkan EBS. Mutase pada gen pembentukan keratin, terutama keratin 5 dan 14. Mutasi gen plectin.

ETIOPATOGENESIS
EB junctional diduga terjadi akibat : Berkurangnya jumlah hemidesmosom sehingga fungsi attachment plaque tidak berfungsi dengan baik. Membran abnormal sel pecah dan mengeluarkan enzim proteolitik sehingga terbentuk celah di lamina lusida. Mutasi pada gen yang mengkode lamminin 5, komponen anchoring filament, yaitu protein polipeptida.

ETIOPATOGENESIS
EB distrofik juga terjadi akibat : Berkurangnya anchoring fibril. Bertambahnya aktivitas kolagenase pada EB yang diturunkan secara resesif autonom Mutasi pada gen kolagen VII, komponen utama anchoring fibril, sehingga fungsinya terganggu.

GEJALA KLINIS
Bula terbentuk biasanya di stratum spinosum telapak tangan dan kaki Pembentukannya memerlukan tekanan atau gesekan yang kuat

EPIDERMOLISIS BULOSA SIMPLEK LOKALISATA

Tidak mengenai mukosa dan gigi, kadang-kadang tidak mengenai kuku

usia 3-12 bulan awal kehidupan sampai usia 2 tahun

Predileksi : leher, lengan, punggung, bokong

Akibat trauma pada saat melalui jalan lahir. Biasanya sembuh tanpa sikatrik.

EBS Generalisata

(KOBNER)

Lesi : erosi, krusta, hipopigmentasi dan hiperpigmentasi.

Tahun Pertama setelah lahir

Bula bergerombol

terjadi saat lahir atau beberapa saat setelah lahir

EBS Hepertiformis ( Dowling Meara )

Predileksi badan dan ekstremitas. Kadang bula hemoragik pada tangan dan kaki.

peradangan dan diikuti pembentukan milia

EPIDERMOLISIS BULOSA JUNCTIONAL

bula besarMukosa dan besar perioral terutama di bokong, dapat badanEB JUNCTIONAL dan terkena kepala, LETAL

(GRAVIS,HERLIT Pada umumnya Tanpa pasien meninggal Z) meninggalkan sebelum usia dua tahun. Penyebab sikatriks, kecuali kematian dan bila di ikuti oleh patogenesa belum infeksi sekundeR

bula serosa atau hemoragik

Predileksi di ekstremitas. Badan , scalp dan muka.

EB JUNCTIONAL NONLETAL (MITIS,NON HERLIZT)

Alopesia dan atrofi scalp serta lesi di mukosa oral ringan sering di jumpai

Dapat sembuh dengan bertambahnya umur

Terjadi pada saat lahir/ masa neonatal

klinis mirip pioderma generalisata

EB junctional Inversa

Predileksi aksila, leher, inguinal, dan perianal

EPIDERMOLISIS DISTROFIK Predileksidorsal ekstremitas dan meninggalkan bekas sikatriks.

Gigi dan rambut tidak terkena, 80% dapat mengenai kuku

EB Distrofik dominan Pada pemeriksaan dengan mikroskop electron anchoring fibril tampak normal.

Terjadi saat lahir atau segera setelah lahir.

Erosi segera tampak pada saat lahir, bula spontan terjadi

di tangan ,kaki, bokong, scapula, muka oksiput, siku dan lutut.

EB Distrofik resesif Penyembuhan bula di sertai sikatriks hipopigmentasi dan atau hiperpigmentasi

Tanda nikolski positif

TAUT DERMO-EPIDERMAL

Susunan skematis Taut Dermo-Epidermal

DIAGNOSA
Diagnosis EB ditegakkan berdasarkan : 1. Anamnesa terjadinya penyakit dalam keluarga, 2. Gejala klinis dan tanda klinis 3. Pemeriksaan penunjang

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan

histopatologik dengan mikroskop elektron imunohistokimia imunofluoresensi

Pemeriksaan Pemeriksaan

DIAGNOSA BANDING

PENATALAKSANAAN
UMUM
Menghindari

trauma

dan

mengurangi

gesekan. Pilih pakaian dan mainan yang ringan dan lembut. Memakai alas kaki yang lembut dan longgar. Hindari gosokan saat mandi. Suhu lingkungan di usahakan agar cukup dingin karena bula mudah terjadi pada suhu panas.

Topikal 1. Kortikosteroid topikal seperti Inerson cream dioleskan 2 x sehari 2. Antibiotik seperti natrium disulfida atau gentamisin cream

 KORTIKOSTEROID DOSIS TINGGI

prednisone ,dosis awal 140 -160 mg per hari

ANTIBIOTIK diberikan amoksisilin(dosis anak anak <20 kg:20 40 mg/kg/BB, dewasa 200 -500 mg ) 3 x sehari atau Tetrasiklin (dosis anak-anak 25-20mg/kgBB dibagi 4 dosis sehari atau dewasa 250-500mg 4 x sehari VITAMIN E

Dosis efektif 600 -2000 iu/hari

PROGNOSIS

EPIDERMMOLISIS BULOSA SIMPLEK LOKALISATA

EPIDERMOLISISS BULOSA SIMPLEK GENERALISATA

EBS HERPETIFORMIS

EB JUNCTIONAL NONLETAL (MITIS,NON HERLITZ)

EB JUNCTIONAL INVERSA

EPIDERMOLISIS BULOSA DISTROFIK

TERIMA KASIH
WASSALAMUALAIKUM WR WB