Kelainan Kongenital PD Anakprint
Kelainan Kongenital PD Anakprint
DEFINISI
Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan.
Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.
Gambaran Umum
Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan yang ditemui saat lahir. Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur, posisi atau fungsi dari suatu organ atau sistem. Anomali kongenital merupakan penyebab umum mortalitas dan disabilitas pada awal kehidupan. Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang diturunkan hingga gangguan teratogenik terhadap fetus yang sedang berkembang.
PENYEBAB
60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh.
Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia.
Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim.
Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit TaySachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria dll.
GEJALA
Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.
11.
Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.
12. Distrofi otot Anemia sel sabit 13. Penyakit Tay-Sachs 14. Sindroma alkohol pada janin
Membrane
1 2
Aoutside
Ainside
Holoenzyme
4
D
E
6
Apoenzyme + cofactor
Familial hypercholesterolemia
A 21-months old boy, mild malnutrition Xanthoma planar & tuberous since 7 months old Lipid analysis
TG 111 mg/dL (N) Total cholesterol 402 mg/dL () LDL-C 293 mg/dL () HDL-C 61 mg/dL (N) Xanthoma planar
Xanthoma tuberous
Zellweger syndrome
Disorders of peroxisome biogenesis Neonatal period: severe hypotonia, areactivity, seizures, cataract, liver dysfunction, dysmorphic & skeletal abnormalities, FTT Deficiencies in multiple peroxisomal enzymes
HUNTER SYNDROME
Mucopolysaccharidosis type II
Introduction
Hunter also called Mucopolysaccharidosis type II Cause by def. enzyme iduronate sulfatase to break down glycosaminoglycans stored in tissues and organs Its known as an X-linked genetic condition A rare hereditary disorder 1 : 100000 Seen only in boy or man Symptom first noticed around 2 to 4 years of age
Frequency :
- US : 1 case on 65,000 birth the others say 1 case in 132,000 birth - The Jewish population in Israel increase Etiology & Pathophysiology - X linked disease Q 27-28 - Def. of enzyme iduronate-2-sulfatase
Frequency :
- US : 1 case on 65,000 birth the others say 1 case in 132,000 birth - The Jewish population in Israel increase Etiology & Pathophysiology - X linked disease Q 27-28 - Def. of enzyme iduronate-2-sulfatase
Frequency :
- US : 1 case on 65,000 birth the others say 1 case in 132,000 birth - The Jewish population in Israel increase Etiology & Pathophysiology - X linked disease Q 27-28 - Def. of enzyme iduronate-2-sulfatase
AKONDROPLASI A
PENDAHULU AN
Sindrom klinis Perawakan Pendek abnormal
AKONDROPLASIA
Dan lain-lain Gangg sint kolagen Osteogenesis I
Osteodisplasia Kondrodisplasia
AKONDROPLASIA
Skeletal displasia
Insiden 1/15.000 s/d 1/40.000 kelahiran Autosomal dominan 75 80 % mutasi baru Angka mutasi 1,72 5,57 x 10-5 gamet/generasi
AKONDROPLASIA
Mudah dikenal Intelegensi & harapan hidup : normal
MASALAH
GAMBARAN KLINIK
Perawakan pendek Rhizomelia Midfacial hypoplasia, frontal bossing Prominent foerhead Gibbus torakolumbal Megalencepahly, contracted skull base Penyempitan ruang interpedikel Brachidactily, trident hand
DIAGNOSIS
Anamnesis
Riwayat tumbuh kembang Anamnesis komplikasi Otitis media, ketulian Gangguan tidur Deteksi keluarga berisiko
Pemeriksaan fisik
Antropometri & tanda2 khas
Pencitraan
PENCITRAAN
USG kepala usia; 2, 4 6 bulan USG jika
fontanel melebar, lingkar kepala meningkat Gejala hidrocepalus
CT scan MRI
Morbiditas / mortalitas
Kematian mendadak (<3%) Angular deformitas ekstremitas Prematur degeneratif joint Kelainan spinal, cervical instability Obesitas Gangguan pernafasan (<5%) OMSK Arrested hidrocepalus
TATALAKSANA
Pemantauan, tiap tahun ;
Pertumbuhan, U/L ratio Berat badan Lingkar kepala
Pemeriksaan neurologik berkala Atasi OMSK, pertumbuhan gigi crowded Kontrol obesitas Jika perlu tindakan bedah Konsultasi : bedah saraf, THT, genetik