KATA PENGANTAR

Puji syukur penyusun panjatkan atas kehadirat Tuhan Yang Maha Esa
karena

atas

rahmat

dan

karunia-Nya,

akhirnya

penyusun

dapat

menyelesaikan makalah Biologi Medik yang berjudul Teratogenesis.

Semoga dengan selesainya makalah ini dapat bermanfaat bukan
hanya bagi mahasiswa, tetapi juga bermanfaat untuk seluruh civitas
akademika

almamater

Politeknik

Kesehatan

Kementrian

Kesehatan

Kalimantan Timur.
Tak lupa penyusun mengucapkan terima kasih kepada seluruh pihak
yang telah membantu penyelesaian makalah ini khususnya kepada
dr.Hilda

sebagai

dosen

Biologi

Medik

atas

bimbingannya

dalam

penyelesaian makalah ini.

Penyusun menyadari bahwa dalam makalah ini terdapat banyak
kekurangan. Oleh karena itu kritik dan saran yang membangun sangat
penyusun harapkan demi perbaikan makalah ini ke depannya.

Samarinda, September 2010

Tim Penyusun

DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR
...............................................................................................

DAFTAR ISI
...........................................................................................................

ii

BAB I : Pendahuluan
Latar Belakang
.........................................................................................
Tujuan
......................................................................................................
Ruang Lingkup
..........................................................................................
BAB II : Pembahasan
Definisi Teratogenesis
.............................................................................
Prinsip-prinsip
Teratologi.
Macam-macam Teratogenesis
................................................................
- Kembar Dempet.........................................................................
- Teratoma....................................................................................
- Cacat Fisik saat Lahir
...................................................................
Faktor Penyebab
.....................................................................................
Cara Penanggulangan dan Pencegahan
...................................................
BAB III Penutup
Kesimpulan
..............................................................................................
Kritik dan Saran
........................................................................................

DAFTAR
PUSTAKA

BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Seiring dengan berkembang pesatnya Ilmu pengetahuan,
khususnya ilmu di bidang kesehatan, maka kami dari penulis dari
jurusan

Analis

Kesehatan

berusaha

untuk

mengikuti

perkembangannya dengan cara mempelajari perkembangan Ilmu

Kesehatan

dan

kami

memilih

makalah

yang

berjudul

Teratogenesis

1.2 Tujuan
Tujuan dari penyusunan makalah ini adalah agar mahasiswa
dapat mengetahui kelainan-kelainan janin atau Teratogenesis dan
cara menghindarinya.

1.3 Ruang Lingkup

Ruang lingupn pembahasan Teratogenesis makalah ini
meliputi

BAB II
PEMBAHASAN
2.1

Definisi Teratogenesis
Teratogen adalah suatu obat atau zat yang menyebabkan

pertumbuhan janin yang abnormal. Kata teratogen berasal dari

bahasa Yunani yaitu teratos, yang berarti monster, dan genesis
yang berarti asal. Jadi teratogenesis didefinisikan sebagai asal
terjadinya monster atau proses gangguan proses pertumbuhan yang
menghasilkan monster.
Dalam

istilah

medis,

teratogenik

berarti

terjadinya

perkembangan tidak normal dari sel selama kehamilan yang

menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga pembentukan
organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir).Ilmu
yang

mempelajari

tentang

teratogenesis

adalah

teratologi.

Teratologi adalah studi tentang kelainan perkembangan fisiologi.

Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya teratogenesis adalah
teratogen.

2.2

Prinsip-Prinsip Teratologi

Prinsip-prinsip teratologi perrtama kali dirumuskan oleh Wilson pada

1959 dan telah teruji oleh perjalanan waktu. Prinsip ini meliputi
1. Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada genotif
konseptus dan cara kkomposisi genetic ini berinteraksi dengan
lingkungan. Genom ibu jugs penting dalam hal metabolism obat,
ketahanan terhadap infeksi, dan proses-proses biokimiawi serta
molukuler lainnya yang akan mempengaruhi perkembangan
konseptus.
2. Kerentanan terhadap teratogen berbeda-beda menurut stadium
perkembangnan saat paparan. Masa yang paling sensitive untuk
timbulnya cacat lahir adalah masa kehamilan minggu ketiga
hingga kedelapan , yaitu masa embriogenesis. Masing-masing
sistem organ mungkin mempunyai satu atau beberapa stadium
kerentanan. Contihnya, palatoskisis dapat terbentuk pada tingkat
blastokista (hari ke-6), masa gastrulasi (hari ke-14), pada tingkat
tunas tungkai dini (minggu ke-5), atau ketika bilah-bilah palatum
sedang

terbentuk

(minggu

ke-7).

Selanjutnya,

meskipun

kebayakan kelainan terjadi selama masa embriogenesis, cacat

bisa juga terjadi sebelum atau sesudah masa ini, sehingga tidak
ada satu masa yang benar-benar aman.
3. Manifestasi perkembangan abnormal tergantung pada dosis atau
lamanya paparan terhadap suatu teratogen.
4. Teratogen bekerja dengan cara (mekanisme) yang spesifik pada
sel-sel dan jaringan yang sedang berkembang untuk memulai
embriogenesis (patogenesis) yang abnormal.
5. Manifestasi perkembangan abnormal adalah kematian,
malformasi, keterlambatan pertumbuhan, dan gangguan fungsi.

2.3 Macam-Macam Teratogenesis

Dalam Teratogenesis dapat di kelompokkan menjadi beberapa
macam, sesuai penyebabnya antara lain :
1.

Kembar Dempet

Kembar dempet yang ringan disebut kembar siam sedangkan

kembar yang parah disebut monster double atau duplex.
Kembar dempet berasal dari 2 kemungkinan
1. Tak sempurnanya pembelahan primitive streake kiri kanan
2. Tak sempurnanya lapis benih membelah
Contoh kembar dempet :
Tthoracopagus (dada bertaut).
Eraniopagus (kepala bertaut).
Phygopagus (pinggul bertaut).
2.
Teratoma
Tumor yang mengandung jaringan derivet 2 (tiga lapisan benih).
3.
Cacat Fisik saat Lahir

Kurang jari-jari tangan dan kaki dll.

Kurang organ-organ pital.

4. Teratologi
Cacat terjadi karena:
1. Gangguan pertumbuhan kuncup suatu alat
2. Terhenti pertumbuhsn di tengah jalan
3. Kelebihan pertumbuhan
4. Salah arah differensiasi

2.4 Faktor Penyebab Teratogenesis

1. Faktor Lingkungan

Agen-agen infektif
Rubella atau Campak Jerman
Virus rubella dapat menyebabkan malformasi pada mata
(katarak dan mikroftalmia), telinga bagian dalam (tuli
kongential krena kerusakan alat korti), jantung (duktus
arteriosus persisten dan kebocoran sekat atrium dan
ventrikel), dan kadang-kadang gigi (lapisan email). Virus
tersebut mungkin piula menimbulkan beberapa peristiwa
cacat otak dan keterbelakangan mental. Virus ini juga
menyebabkan keterlambatan pertumbuhan di dalam rahim,
kerusakan miokardium, dan cacat-cacat vaskular.

Sitomegalovirus

Sitomegalovirus

benar-benar

sudah

di

pastikan

menyebabkan malformasi dan infeksi janin kronis, yang

terus berlangsung sampai setelah lahir. Penyakit inklusi
sitomegali congenital sangat mungkin di sebabkan infeksi
sitomegalovirus manusia yang didapat di dalam rahim dari
seorang ibu yang terjangkit namun tanpa memperlihatkan
gejala. Gejala-gejala utama virus ini adalah mikrosefali,
perkapuran

otak,

kebutan

dan

korioretinitis

dan

hepatosplenomegali. Beberapa bayi menderita kernikterus

dan banyak pendarahan kecil (petekia) pada kulit.

Virus Herpes Simpleks

Kelainan-kelainan akibat virus ini adalah mikrosefali,

mikroftalmus, displasia retina, pembengkakan hati dan

limpa, dan keterbelakangan jiwa. Ciri-ciri penyakit virus ini
adalah reaksi-reaksi peradangan.

Varisela (cacar air)

Kira-kira

ada

sekitar

20%

kesempatan

kelainan

kongenital yang terjadi kalau ibu terinfeksi varisela pada

trimester

pertama

kehamilan.

Cacatnya

antara

lain

hipoplasia tungkai, keterbelakangan jiwa dan atrofi otot.

Virus Imunodefisiensi Manusia (HIV)

Virus inimenyebabkan penyakit imunodefesiensi akuisita

(AIDS) dan bisa ditularkan pada janin. Virus ini tampaknya

bukan

merupakan

teratogen

besar,

meskipun

telah

dikaitkan dengan mikrosefali, keterbelakangan jiwa dan

wajah yang abnormal.

Infeksi Virus Lainnya dan Hipertermia

Malformasi yang terjadi setelah ibu mengalami infeksi

campak, parotitis, lihepatitis, poliomielitis, cacar air, virus

ECHO, virus Coxsackie dan influenza. Sebuah factor penyulit
yang ditimbulkan oleh mereka dan agen-agen infeksi

lainnya kebanyakkan adalah pirogenik dan peninggian

temperature tubuh (hipertermia) ini bersifat teratogen.

Toksoplasmosis
Infeksi parasit protozoa Toxoplasma gondii pada ibu

yang didapatkan dari daging yang kurang matang, binatang

peliharaan (kucing) dan tanah yang tercemar oleh tinja.
Anak yang terserang dapat mengalami kalsifikasi otak,
hidrosefalus, atau keterbelakangan jiwa, khorioretinitis,
mikroftalmos, dan cacat mata.

Sifilis
Sifilis semakin besar angka kejadiannya dan mungkin

menjadi penyeban tuli kongenital dan keterbelakangan jiiwa

pada anak-anak yang lahir. Disamping itu banyak organ lain
, seperti paru dan hati, mengalami fibrosis difus.

Radiasi
Efek

teratogen

bertahun-tahun
mikrosefali,
palatum,

lalu,

cacat

dan

radiasi
dan

pengion
telah

tengkorak,

cacat

anggota

telah

diketahui

spina

bifida,

badan

dapat

diketahui
benar

sejak
bahwa

kebutaan,
terjadi

celah
karena

pengobatan wanita hamil dengan sinar-x atau radium dosis tinggi.

Zat-zat Kimia
Zat-zat

kimia

dan

obat-obat

farmasi

dapat

berakibat

kecacatan janin, misalnya: minuman beralkohol (etanol), jenis

psikotropik dan narkotik (nitrazepam atau mogadon). Contoh yang
terbaik adalah talidomid, sejenis pil anti muntah dan obat tidur.
Cacat yang ditimbulkan oleh talidomid adalah tidak terbentuknya
atau kelainan yang nyata pada tulang panjang, atresia usus, dan
kelainan-kelainan jantung. Kemudian beberapa tahun yang lalu,
ditemukan di Jepang bahwa sejumlah ibu, yang makanan

terutamanya terdiri dari ikan, melahirkan anak dengan banyak

gejala neurologik yang mirip dengan kelumpuhan serebral.
Pemeriksaan lebih jauh mengungkapkan bahwa ikan tersebut
mengandung kadar air-raksa organik yang terlalu tinggi yang
merupakan limbah dari pabrik-pabrik besar ke teluk Minamata
dan perairan Jepang lainnya.
Defisiensi nutrisi

Sekalipun

banyak

macam

defisiensi

nutrisi,

khususnya

kekurangan vitamin, telah terbukti bersifat teratogenik pada

banyak percobaan, belum ada bukti yang nyata bahwa keadaan
ini teratogenik pula bagi manusia. Kecuali kretinisme endemik,
yang berhubungan dengan kekurangan yodium pada ibu, tidak
ditemukan analogi antara percobaan pada binatang dan manusia.
2. Faktor Kromosom dan Genetik
Kelainan Jumlah

Sel somatik manusia normal mengandung 46 kromosom,

gamet normal mengandung 23. Sel-sel somatik normal adalah
diploid atau 2n, gamet normal adalah haploid atau n. Euploid
menunjukkan kelipatan n yang pasti, yaitu diploid atau triploid.
Aneuploid merujuk pada jumlah kromosom yang tidak euploid dan
biasanya dipakai kalau ada satu kromosom ekstra (trisomi) atau
kalau

satu

hilang

(monosomi).

Aneuploidi

disebabkan

oleh

nondisjunction pada waktu pada waktu meiosis dan mitosis dan

bisa mengenai autosom atau kromosom seks.

Trisomi 21 (Sindrom Down)

Sindrom Down biasanya disebabkan oleh adanya satu

kopi ekstra kromosom 21 (trisomi 21). Secara klinis, ciri

anak penderita sindrom Down antara lain keterbelakangan
mental pertumbuhan, aneka derajat keterbelakangan jiwa,
kelainan kraniofasial, termasuk mata miring keatas, lipatlipat epikantus (lipatan kulit ekstra di sudut medial mata),

wajah mendatar, telinga kecil, cacat jantung. 95% kasus,

sindrom ini disebabkan oleh trisomi 21 karena meiosis
nondisjunction dan 75% diantaranya, nondisjunction terjadi
pada saat pembentukan oosit.

Trisomi 18
Penderita

dengan

susunan

kromosom

ini

memperlihatkan ciri-ciri sebagai berikut: keterbelakangan

jiwa, cacat jantung kongenital, telinga yang letaknya
rendah, dan fleksi jari-jari dan tangan. Selain itu, penderita
seringkali

memperlihatkan

rahang

kecil

(mikrognatia),

anomali ginjal, dan sidaktili (jari-jari yang saling melekat).

Angka kejadian kelainan ini kira-kira 1 setiap 5000 bayi baru
lahir dan umumnya meninggal pada usia 2 bulan.

Trisomi 13
Kelainan utama sindrom ini adalah keterbelakangan

jiwa, cacat jantung kongenital, tuli, bibir sumbing dan

palatoskisis, dan cacat-cacat mata misalnya mikroftalmia,
anoftalmia, dan koloboma. Angka kejadian kelainan ini kirakira 1 setiap 15.000 kelahiran hidup dan umumnya
meninggal pada usia 3 bulan.

Sindrom Klinefelter
Gambaran klinis

sindrom Klinefelter,

yang hanya

ditemukan pada pria dan biasanya diketahui pada saat

pubertas, adalah kemandulan, atrofi testis hialinisasi tubuli
seminiferi,

dan

kebanyakan

mengalami

ginekomastia.

Angka kejadiannya kira-kira 1 diantara 500 orang pria.

Penyebab yang paling sering adalah tidak berpisahnya
anggota pasangan homolog XX.

Sindrom Turner
Sindrom turner, ditemukan pada wanita yang ditandai

dengan tidak adanya ovarium (disgenesis gonad) dan

tubuh yang pendek, leher yang berselaput, limfedema
anggota badan, cacat rangka, dan dada lebar dengan

putting

susu

lebar.kira-kira

55%

penderita

adalah

monosomi untuk kromosom X dan kromatin negative

karena terjadi nondisjunction. Pada 75% dari kasus ini,
nondisjunction gamet pria yang menjadi penyebab. Tetapi,
pada kasus sisanya, kelainan structural kromosom X (15%)
atau monosaikisme (30%) menjadi penyebab sindrom ini.

Sindrom Tripel X
Penderita sindrom tripel X selalu infantil, dengan

menstruasi yang sedikit sekali dan sedikit keterbelakangan

jiwa. Mereka mempunyai 2 badan kromatin seks didalam
selnya.

Kelainan-kelainan Struktural
Kelainan-kelainan structural kromosom bias mengenai 1 atau

beberapa kromosom dan biasanya disebabkan karena pemecahan

oleh

kromosom.

Pemecahan

disebabkan

oleh

factor-faktor

lingkungan semacam virus, radiasi dan obat. Akibat pecahnya

kromosom ini, 1tergantunh dari apa yang terjadi pada potonganpotongan pecahan tersebut. Pada beberapa kasus, potongan
suatu kromosom hilang dan bayi kehilangan sebagian kromosom
tertsebut menjadi abnormal. Suatu sindrom

terkenal yang

disebabkan kehilangan sebagian lengan pendek, kromosom 5

adalah sindrom

cri-du-chat. Anak

tersebut kalau menangis

menyerupai suara kucing, mikrosepali, keterbelakangan jiwa,

danpenyakit jantung kongenital. Telah banyak sindrom lain, yamg
relative

jarang

dijumpai,

diketahui

disebabakan

kehilangan

sebagian kromosom.
Delesi
menyebelah,

mikro,
bias

hanya
juga

terbatas
terjadi.

beberapa

gen

Tempat-tempat

sebelah

terjadinya

pengapusan ini disebut sebagai kompleks gen bersebelahan dan

dapat dikenali dengan teknik pemitaan kromosom berresolisi
tinggi. 1 contoh mikrodelesi adalah lengan panjang kromosom 15
(15q11-15q13). Diturunkannya pengapusan kromosom ini pada

kromosom ibu mengakibatkan sidrom Angelman, dan anak

tersebut mengalami keterbelakangan jiwa, tidak dapat berbicara,
memperlihatkan perkembangan motorik yang buruk dan mudah
terserang serangan tertawa tanpa sebab dan terus menerus.
Kalau cacat ini diturunkan pada kromosom ayah, timbullah
sindrom Prader-Will dan individu yang mengalamunya mempunyai
tanda-tanda

hipotonia,

hipogonadisme,

dan

obesitas,

keterbelakangan

kroptorkhidismus.

Kasus-kasus

jiwa,
yang

memperlihatkan gambaran yang berbeda, tergantung apakah

bahan

genetiknya

diturunkan

dari

ibu

atau

dari

ayah,

menggambarkan cetakan genetiknya.

Gen-gen Mutan

Banyak cacat kongenital pada manusia yang diturunkan, dan

beberapa diantaranya jelas mengikuti pola mendel. Pada banyak
kasus, kelainan dapat langsung disebabkan oleh perubahan pada
satu buah gen saja, karena itu dinamakan mutasi gen tunggal.
Kecuali kromosom X dan Y pada laki-laki, gen membentuk
pasangan-pasangan atau alel, sehingga terdapat dua dosis untuk
setiap penentu genetik, satu dari ibu dan satu dari ayah. Kalau
sebuah gen mutan menghasilkan suatu kelainan pada satu dosis,
meskipun terdapat satu alel normal, keadaan ini adalah mutasi
dominan. Kalau kedua alel harus abnormal (dosis ganda) atau
kalau mutasi yang terjadi adalah terkait-X pada laki-laki, keadaan
ini adalah mutasi resesif.
Disamping menyebabkan malformasi kongenital, kerja gen
yang cacat menyebabkan banyak sekali kesalahan-kesalahan
metabolism kongenital. Penyakit-penyakit ini, diantaranya yang
paling

terkenal

adalah

fenilketonuria,

homosistinuria

dan

galaktosemia, sering kali disertai oleh atau menyebabkan berbagai

derajat keterbelakangan jiwa.
Kerja Zat-zat Teratogen

1. Tingkat perkembangan mudigah menentukan kepekaannya

terhadap faktor-faktor teratogenie.
2. Pengaruh factor teratogenie tergantung pada genotif.
3. Zat teratogenie bekerja dengan cara khusus pada segi tertentu
metabolisme tertentu.

2.5 Cara Penanggulangan dan Pencegahan

Banyak mengonsumsi makanan-makanan yang memiliki gizi

yang baik seperti sayur, buah-buahan, susu, dan lain-lain

Kurangi mengkonsumsi zat-zat kimia seperti alkohol, antibiotik

berlebih, rokok, obat-obatan

Hindari berbagai macam radiasi seperti sinar X

Waspadai virus-virus yang sedang berkembang di lingkungan

sekitar.