MAKALAH PERKEMBANGAN HEWAN MALFORMASI

UROGENITAL:
MAYER-ROKITANSKY-KUESTER-HAUSER
SYNDROME
Disusun Oleh:
Irneza Aprilladea

10612035

Agatha Aulina

10612049

Nadia Fadila

10612053

Anniza Nurrahmah

10612055

Nabila Gea Saraya

10612065

PROGRAM STUDI BIOLOGI

SEKOLAH ILMU DAN TEKNOLOGI HAYATI
INSTITUT TEKNOLOGI BANDUNG
BANDUNG
2014

BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser

(MRKH)

Syndrome

adalah

malformasi dari sistem reproduksi wanita yang terjadi pada 1 dari 4500
kelahiran bayi perempuan. Malformasi ini terjadi karena terganggunya
perkembangan embrio pada duktus Mullerian (paramesonefrik) (Opplet, et al.
2006). Sindrom ini memiliki ciri-ciri tidak adanya vagina dan uterus, sehingga
penderita tidak mengalami menstruasi dan tidak bisa hamil. Penderita sindrom
MRKH memiliki perkembangan fenotip dan kariotipe yang normal (46, XX).
Selain itu, penderita juga memiliki regulasi hormon dan ovarium yang
berfungsi dengan normal.
Sindrom MRKH dapat diklasifikasikan menjadi 3 bagian: tipikal,
atipikal, MURCS (Mullerian aplasia, renal aplasia, cervicothoracic somite
aplasia association). Sindrom MRKH hingga saat ini masih menjadi objek
penelitian banyak ilmuwan karena, penyebab pasti sindrom ini secara
molekular belum dapat ditentukan. Sindrom MRKH dapat didiagnosa dengan
menggunakan alat Ultrasonographic (USG) dan MRI. Sindrom MRKH juga
diiringi dengan malformasi-malformasi system tubuh lainnya, seperti sistem
rangka, kardiovaskular, dan renal. Malformasi-malformasi tersebut terjadi
karena adanya gangguan pada saat proses perkembangan embrio pada sekitar
4-12 minggu pertama kehamilan.
Sindrom MRKH dapat diatasi dengan pembentukan vagina buatan
melalui beberapa metode seperti McIndoe vaginoplasty dan Vecchietti
vaginoplasty. Sindrom MRKH ini merupakan sindrom yang cukup banyak
diderita oleh perempuan di dunia. Oleh karena itu, perlu adanya pemeriksaan
sejak dini untuk memastikan kondisi bayi yang dilahirkan normal.

1.2 Tujuan

Tujuan dari jurnal yang kami kaji adalah menentukan persentase malformasi
yang terkait dengan sindrom MRKH yang diderita pasien.

BAB II

PEMBAHASAN
Sampai saat ini penyebab dari sindrom MRKH masih belum dapat
ditemukan. Namun peneliti memperkirakan salah satu penyebab yang
dimungkinkan dari sindrom MRKH adalah teraktivasinya anti-Mullerian
hormon. Anti-Mullerian hormon (AMH), yang disekresikan oleh sel-sel
granulosa pada folikel, menyebabkan regresi duktus Mullerian sehingga
menyebabkan vaginal atresia atau uterine agenesis. Pada minggu 4-12
perkembangan embrio yang normal, AMH tidak diproduksi sehingga duktus
Mullerian otomatis berkembang dan duktus Wolff terdegradasi. Sehingga
saluran reproduksi normal akan terbentuk (Opplet et al., 2006).
Duktus Mullerian merupakan salah satu turunan dari mesoderm
intermediet, dimana mesoderm ini selama masa embriogenesis akan
berkembang membentuk sistem urogenital. Duktus mullerian sendiri akan
menjadi bakal dari sistem reproduksi perempuan dan terbagi menjadi tiga
bagian. Tiga bagian ini adalah kranial-vertikal, intermediet-horizontal, dan
kaudal-vertikal. Bagian kranial-vertikal akan berkembang membentuk
fimbrae. Bagian intermediet-horizontal akan berkembang membentuk struktur
tuba falopii, dan bagian kaudal-vertikal akan berkembang membentuk UVP.
UVP merupakan singkatan dari Uterovaginal Primodial. Struktur ini akan
membentuk uterus, serviks, dan vagina atas (superior). Pada pembentukan
UVP dibagian kaudal-verrtikal, duktus mullerian yang pada awalnya berupa
dua duktus terpisah akan saling bertemu. Kedua duktus ini awalnya terpisah
oleh septum namun akan saling berfusi membentuk struktur tubular dengan
bentuk Y yaitu UVP (Amesse, 2012).
Pembentukan struktur awal dari bentuk uterus akan selesai pada minggu
ke-12. Dan pada minggu ke-22 perkembangan struktur UVP yang membentuk
struktur uterus, serviks, tuba falopii, vagina bagian atas, hingga pembentukan
endometrium akan selesai. Untuk perkembangan vagina, dibutuhkan fusi dari
2 struktur embrio yakni UVP dan UGS (urogenital sinus) yang merupakan
turunan dari endoderm. UVP bagian kaudal akan menempel ke dinding dorsal

dari UGS dan membentuk sinus tubercle. Sinus tubercle akan menginduksi
pembentukan dari sinovaginal bulbs yang kemudian akan berkembang
membentuk lempeng vagina (vaginal plate). Kemudian lempeng vagina akan
terkanalisasi membentuk kanal vagina. Proses kanalisasi akan selesai pada
minggu ke-20 (Amesse, 2012).
Sindrom MRKH diklasifikasi menjadi 3 bagian, yaitu tipikal, atipikal, dan
MURSC (Mullerian aplasia, renal aplasia, cervicothoracic somite dysplasia).
Klasifikasi sindrom MRKH tersebut berdasarkan malformasi-malformasi
sitem tubuh lainnya yang ikut terganggu proses perkembangannya. Klasifikasi
pertama yaitu tipikal merupakan tipe sindrom MRKH dimana hanya saluran
vagina dan uterus saja yang tidak berkembang, selebihnya, ovarium, tuba
falopii, dan ginjal berkembang seperti biasa. Tipe atipikal merupakan sindrom
MRKH dengan malformasi pada sistem ginjal dan ovarium. Sindrom Tipe
MURCS merupakan sindrom MRKH dengan malformasi pada sistem ginjal,
kardiovaskular, dan/atau sistem rangka. Menurut Opplet, et al. (2006), dari 53
pasien perempuan yang dikumpulkan dari 3 negara (Austria, Switzerland, dan
Jerman) 25 pasien (47%) didagnosa menderita sindrom MRKH tipikal, 11
pasien (21%) didagnosa menderita sindrom MRKH tipe atipikal, dan 17
pasien (32%) didiagnosa menderita sindrom MRKH tipe MURCS.
Malformasi sistem ginjal yang diderita pasien contohnya adalah renal
aplasia dan/atau renal ectopic (gagal berpindahnya ginjal ke tempat yang
seharusnya atau gagal berpisahnya ginjal sehingga ginjalnya menyatu).
Malformasi sistem rangka yang diderita pasien beberapa contohnya adalah
skoliosis, dan cacat pada lengkung vertebra C4-5. Ditemukan juga gagal
berkembangnya anggota gerak terutama tangan (club hand, deformed elbow)
serta kelainan pada struktur tulang rahang. Malformasi kardiovaskular yang
diderita pasien beberapa contohnya adalah sindrom thrombocytopenia (jumlah
keping darah yang sedikit) dan aorticopulmonary septal defect. (Opplet, et al.,
2006)
Malformasi-malformasi pada sistem tubuh yang lain dapat dipengaruhi
oleh adanya gangguan pada perkembangan sistem reproduksi karena proses

perkembangan waktunya berdekatan, lokasinya juga saling berdekatan. Sistem

urogenitalia (ginjal dan reproduksi) serta ginjal berasal dari mesoderm. Selain
itu, mesoderm somit juga nantinya akan berkembang menjadi 3 bagian
dermatom, myotom, sklerotom. Dermatom nantinya akan berkembang
menjadi lapisan epidermal, myotom akan berkembang jadi otot, dan sklerotom
akan berkembang menjadi rangka. Oleh karena itu, selain kelainan-kelainan
utama yang telah disebutkan diatas, penderita sindrom MRKH juga
mengalami beberapa kelainan lain seperti lemah otot, naevocytic naveus
(mole), bahkan gangguan penderangan dan katarak (Opplet et al., 2006).
Sindrom MRKH ini dapat diatasi dengan cara pembuatan vagina baru
dengan metode vaginoplasty. Vaginoplasty adalah suatu teknik pembedahan
dengan cara menghilangkan lapisan vagina dan mengencangkan otot vagina.
Operasi ini menggunakan jaringan pasien itu sendiri untuk membuat vagina
dan daerah kompleks vulvovaginal. Jaringan yang digunakan di antaranya
cangkok kulit, labia vagina, kulit penis, kulit skrotum, mukosa usus (Darwish,
2014). Khusus untuk sindrom ini ada 2 teknik yang digunakan, yaitu McIndoe
vaginoplasty dan Vecchietti vaginoplasty.
McIndoe vaginoplasty adalah pembuatan vagina baru dengan cara
membuat cetakan yang berasal dari cangkok kulit pada bagian pelvic yang
dimasukkan ke rongga di antara rektum dan kandung kemih. Pertama-tama,
cangkok kulit yang mencakup epidermis dan dermis diambil dari bagian pelvic
kemudian dibuat cetakan dari karet khusus yang bentuknya disesuaikan dengan
bentuk saluran vagina. Cetakan tersebut dilapisi kondom terlebih dahulu yang
berfungsi agar cetakan menjadi lebih halus dan licin serta tidak kontak
langsung dengan kulit. Setelah itu, cetakan yang sudah dilapisi kondom itu
dilapisi kembali oleh cangkok kulit dan dimasukkan ke rongga di antara
kandung kemih dan rektum. 12 hari setelah operasi, cetakan tersebut diambil
dan terbentuklah vagina baru (Wheeless, 2014).
Teknik yang kedua adalah Vecchietti vaginoplasty, yaitu pembuatan vagina
baru dengan cara bedah laparoskopi. Pertama-tama, suatu alat dimasukkan dari
perut ke daerah panggul untuk memeriksa struktur intraabdominal dan

intrapelvic. Alat tersebut disambungkan ke titik pusat vagina dengan catheter

dan di ujung catheter dipasang semacam plastik yang ukurannya sebesar buah
zaitun. Catheter itu ditarik dari vagina sekitar 1 cm per harinya dan teknik ini
dilakukan selama kurang lebih 8 hari untuk membuat vagina dengan panjang 8
cm (Darwish, 2014). Kedua teknik ini dilakukan hanya untuk membuat lubang
vagina saja dan agar penderita tetap dapat melakukan hubungan seksual tetapi
penderita tetap saja tidak akan bisa hamil karena tidak adanya uterus.

BAB III
KESIMPULAN

Kesimpulan dari jurnal yang kami kaji adalah sindrom MRKH dapat
disertai

dengan

perkembangannya

malformasi
saling

pada

sistem-sistem

behubungan.

Malformasi

lain

yang

terkait

ini

proses
dapat

diklasifikasikan kedalam 3 kelompok: tipikal sebanyak 47% dari 53 pasien,

atipikal sebanyak 21% dari 53 pasien, dan MURCS sebanyak 32% dari 53
pasien.

DAFTAR PUSTAKA
Amesse, Lawrence S. 2012. Mullerian Duct Anomalies.

emedicine.

medscape.com. Diakses pada tanggal 14 Mei 2014 pukul 21.09.

Darwish, Ateff M. 2014. Balloon Vaginoplasty: A Revolutionary Approach for

Treating Vaginal Aplasia. Womans Health University Center, Assiut,
Egypt.
Opplet, Peter. Renner, Stefan P, Kellermann, Anja., Brucker, Sara., Hauser,
George A., Ludwig, Kurt S., Strissel, Pamela L., Strick, Reiner.,
Wallwiener, Diethelm, dan Mathias W. Beckmann. 2006. Clinical aspect
of Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser syndrome: recommendation for
clinical diagnosis and staging. Human Reproduction. 21(3):792-797.
Wheeless, Clifford R., Roenneburg, Marcella R. 2014. McIndoe Vaginoplasty for
Neovagina. Atlas of Pelvic Surgery. atlasofpelvicsurgery.com. Diakses
pada tanggal 15 Mei pukul 16.45.