dr.

Bambang Prijadi, MS
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH
MALANG

ASAM AMINO :Unit terkecil dari

protein

RUMUS UMUM :

KARBOKSIL
O-

CH3 (CH2)N CH C = O
NH3+
R

Hidrofil

Hidrofob :

AMINO

- Karboksil asam
- Amino basa
Alkil ( R )

METABOLISME UMUM ASAM AMINO

PROTEIN
TUBUH

PROTEIN
MAKANAN

PRODUK
KHUSUS
Hb
Sitokrom
Neurotransmiter
Purin
Kreatin
Glutation
dsb

POOL
ASAM AMINO

ASAM
AMINO

GLUKOSA Transaminasi
A.K

NH3

Asetil-KoA

SAS

Siklus
Urea
~E + CO2

NPN
UREA

PENCERNAAN DAN PENYERAPAN

Pepsin

LAMBUN
G
PROTEOSA
PEPTON

Elastase
Tripsin
Kemotripsin

DUODENU
M
ASAM- AMINO
Karboksi peptidase
Amino peptidase

D-Asam amino : difusi langsung

L-Asam amino : Semi aktif -Na-K-ATPase
-Na+
-Transporter

PROTEIN
( MAKANAN )

PENCERNAA
N
ASAM
AMINO

ABSORPSI
DARAH

JARINGAN-JARINGAN ( HATI & LUAR

HATI )
PROTEIN
JARINGAN

ASAM
AMINO

SINTESIS
PROTEIN
DIUBAH JADI ASAM KETO

S.A.S. atau
UREA

ASAM AMINO ESENSIEL & NON-ESENSIEL

ASAM AMINO ESENSIEL : A A TIDAK DAPAT DISINTESA DALAM TUBUH
SENDIRI
HARUS DIPEROLEH DAR MAKANAN.
ASAM AMINO NON ESENSIEL : A A DAPAT DISINTESA DALAM TUBUH

ESENSIEL
ARGININ*
HISTIDIN*
ISOLEUSIN
LEUSIN
LYSIN
METIONIN
PENILALANIN
TREONIN
TRIPTOPAN
VALIN

* SEMI ESENSIEL

NON-ESENSIEL
ALANIN
ASPARAGIN
ASPARTAT
SISTEIN
GLUTAMAT
GLUTAMIN
GLISIN
HIDROKSIPROLIN**
HIDROKSILISIN**
PROLIN
SERIN
TIROSIN

** TIDAK DIGUNAKAN DALAM SINTESA PROTE

BERDASAR ALUR METABOLISME SERTA SENYAWA

AMFIBOLIK YG TERBENTUK AS AMINO DIKELOMPOKKAM
MENJADI 3 YAITU :
1. ASAM AMINO GLUKOGENIK :
AS AMINO YG MEMBENTUK SENYAWA AMFIBOLIK DGN MENGIKUTU ALUR
METABOLISME KARBOHIDRAT
2. ASAM AMINO KETOGENIK :
AS AMINO YG MEMBENTUK SENYAWA AMFIBOLIK DGN MENGIKUTI ALUR
METABOLISME LEMAK , HANYA ADA SATU YAITU AS AMINO LEUSIN
3. ASAM AMINO GLUKO-KETOGENIK :
AS AMINO YG MEMBENTUK SENYAWA AMFIBOLIK YG MENGIKUTI ALUR
METABOILME KARBOHIDRAT MAUPUN METABOLISME LEMAK.

AS.AMINO
GLIKOGENIK
ALANIN
ASPARTAT

AS.AMINO
KETOGENIK
ARGININ
LEUSIN
GLISIN

HISTIDIN
TREONIN

LISIN
TIROSIN

VALIN

AS. AMINO ESENSIEL

ISOLEUSIN
LEUSIN
LISIN
METIONIN
FENILALANIN

ISOLEUSIN

SERIN

TRIPTOFAN

HIDROKSI PROLIN

ARGININ
HISTIDIN

AS.AMINO GLIKO
GE NIK &
KETOGENIK
FENILALANIN

AS. AMINO NON ESENSIEL

ALANIN

ASPARAGIN

ASPARTAT

SISTEIN

GLUTAMAT

GLUTAMIN

GLISIN
PROLIN
HIDROKSI LISIN
SERIN

HIDROKSI
PROLIN
TIROSIN

BIOSINTESA ASAM AMINO NON-ESENS

PADA PRINSIPNYA DENGAN MEREAKSIKAN ~NH3

DENGAN ASAM -KETO ( KEBANYAKAN AMFIBOLIK
MANUSIA TIDAK MAMPU MEMANFAATKAN
NITRAT/NITRIT/ ~NH3 ALAM, KARENANYA MEMBUTUHKAN ~NH3 YANG BERASAL DARI ASAM AMIN
LAIN (TRANSAMINASI )
SEBAGAI DONOR AMIN : GLUTAMAT, GLUTAMIN,
ALANIN, ASPARTAT

TRANSAMINASE YANG PALING BANYAK TERDAPAT

PADA
TUBUH MAKHLUK HIDUP ADALAH GLUTAMATTRANSAMINASE , MAKA JALUR INILAH YANG
PALING
BANYAK
AGAR BERFUNGSI
TRANSAMINASE
MEMBUTUHKAN
DIGUNAKAN
DALAM SINTESA
ASAM
KOENZIM PIRIDOKSAL-P .
AMINO

SINTESA GLUTAMAT dan GLUTAMIN

NH3

NH3

Glu
Dehidrogenase

Glu

KG
NADPH + H+

NADP+

Mg - ATP

Gln Sintetase

Gln
Mg - ADP + PPi

Sintesa PROLIN ( Pro )

Disintesa dari Glutamat melalui 4 tahap
a. Pembentukan Glutamil-P
Glutamil kinase enzim kunci
b. Pembentukan Glutamat semialdehid
Glutamil-P dehidrogenase
dependent NADPH
c. Pembentukan cincin pirolin-5
karboksilat
secara spontan
d. Reduksi pirolin-5 karboksilatProlin
pirolin-5 karboksilat
dehidrogenase.

Sintesa ARGININ ( Arg )

Disintesa dari Glutamat melalui 5
tahap
a.Asetilasi Glu N-asetil Glu
b.Fosforilasi N-asetil Glu Nasetilg-Glutamil-P
c.Reduksi N-asetil- g-Glutamil-P
N-asetil Glu - g-semialdehid
d.Aminasi dan hidrasi N-asetil Glu
- gsemialdehidOrnitin
e.OrnitinSitrulinArginosuksinat

SINTESA: ASPARTAT, &

ASPARAGIN
OKSALOASETAT

-NH2

ASPARTAT (Asp)
TRANSAMINASI

Glu

GLUTAMIN
-NH2
ASPARTAT (Asp)
Mg-ATP

TRANSAMINASI

ASPARAGIN (Asn)
Mg-AMP+PPi

OH

GLIOKSILAT

Glu/Ala
Glisin
Transaminase

- KG/PIR

NH3+
CH
C
=

C H3C-N+-CH3

CHOLINE

O
GLISIN(Gly)

C
DIMETIL
GLISIN

KOLIN
OKSIDASE

CH3
H3C-N+-CH3
C
BETAIN-ALDEHID

H3C

O-

O
NAD+

C
=

DEFORMILASI

O-

O
Gly

C
O

DEMETILASI

CH3
H3C-N+-CH3
C

OC
=

CH

2CH2O

CH3
H3C-N+-CH3

SINTESA GLISIN
O

NH3+

NADH+H+

O
BETAIN

SINTESA SERIN, GLISIN & SISTEIN

OH
O
P-O

NAD

NADH+H+

O-

P-O

O 3-P-Gliserat dehiddrogenase

P-HIDROKSIPIRUVAT

D-3- P-GLISERAT

GLISIN

Gln
P-Serin transaminase

N N MT
THFA
5

10

NH3+
O-

THFA

HO

Pi

H2O

3-P-Serin fosfatase

L-SERIN
Asetil-KoA
Serin-Asetil
transferase

KoA-SH

Glu
NH3+
O-

P-O

P-L-SERIN

NH3+ SH- ASETAT

OO O
O=C-CH3

O--Asetilserin
sulfhiddrilase

NH3+
OHS

SISTEIN

PRODUK SENYAWA PENTING

GLISIN DAN SERIN
Sistein
O-Asetil-Serin

Fosfatidil-Kolin
Fosfatidil-serin
Metionin

SERIN

Spingosin

spingolipid

THFA

Metil-THF

Kreatin

Metilen-THF
Purin

As.Empedu

Khlorofil

GLISIN
Porfirinogen
HEME

Glioksilat
Glutation

Vit.B12

Oksilat

SINTESA: ALANIN
PIRUVAT

ALANIN (Ala)
-NH2

GLUTAMAT/
ASPARTAT

TRANSAMINASI

- KG/ OKSALOASETAT

SINTESA TIROSIN
2Keto-3deoksi-D-Ara
bino-heptulonat-7P
( DAHP )

PEP
DAHP Sintase
+
Eritrosa-4P
Pi
ADP
SIKIMAT-3P
PEP

NAD+

ATP

Sikimat kinase

Korismat
sintase

SIKIMAT

Dehidroquinat
sintase
Dehidroquinat
dehidrase

NADP+
Korismat
mutase

KORISMAT

Pi
-KG
TIROSIN

3 Dehidro
quinat

Sikimat
dehidrogenase

5EnoilpiruvilSikinat-3P sintase

Pi
5-ENOLPIRUVILSIKIMAT-3P

NADPH+H+

Glu

Tirosin transaminase

H2O

3 Ddehidro
sikimat

NADPH+H+

PREPENAT

Prepenat
dehidrogenase

NAD+

NADH
CO2
H+
4-OH-PENILPIRUVAT

KATABOLISME ASAM AMINO

I. KATABOLISME N ASAM AMINO
BILA ASAM AMINO DIKATABOLISME, MAKA
SEBAGAI LANGKAH AWAL ADALAH
MELEPASKAN GUGUS AMIN (-NH2) SEHINGGA
TERBENTUK NH3 YANG BERSIFAT RACUN
KHUSUSNYA BAGI SEL SYARAF.

BERDASAR JENIS SENYAWA YG DIEKSKRESI , MAKA

BEBERAPA SPECIES DIKELOMPOKKAN MENJADI :
AMONIA
AMMONO TELIC IKAN
ASAM URAT
URICO TELIC
UNGGAS
UREA/UREUM UREO TELIC
MANUSIA

KARENA BERSIFAT RACUN, MAKA HARUS

DIDETOKSIKASI DAN DIKELUARKAN DARI TUBUH.
ORGAN TUBUH MANUSIA YANG MAMPU
MENAWARKAN RACUN NH3 YANG PALING UTAMA
ADALAH HEPAR SEDANGKAN ORGAN LAIN
( OTAK,GINJAL) KEMAMPUANNYA SANGAT KECIL
LIMBAH METABOLISME N DIPRODUKSI OLEH
SEMUA JARINGAN TUBUH, DENGAN DEMIKIAN
MEMERLUKAN PENANGANAN KHUSUS DALAM HAL
TRANSPORTASINYA
ADA 3 TAHAP DALAM EKSKRESI
LIMBAH
METABOLISME N ASAM AMINO :
1. TRANSAMINASI DAN
TRANSPORTASI
2. DEAMINASI OKSIDATIF
3. SIKLUS UREA

PEMINDAHAN GUGUS AMINO dari suatu ASAM AMINO

KE ASAM KETO, SEHINGGA TERBENTUK ASAM AMINO
BARU dan ASAM KETO BARU

TRANSAMINAS
I:
NH3+

R1 CH- C O-

R1 - CH C O-

ASAM AMINO

TRANSAMINASE

ASAM KETO

+ Pridoksal fosfat
NH3

O
R2 C C O-

R2 C C O-

ASAM KETO

ASAM AMINO

ENZIM TRANSAMINASE ( AMINO TRANSFERASE )

MEMERLUKAN VITAMIN PIRIDOKSAL FOSFAT.
SEMUA ASAM AMINO MENGALAMI TRANSAMINASI, KECUALI
LISIN,
TREONIN, PROLIN dan HIDROKSI PROLIN.

ALANIN-PIRUVAT TRANSAMINASE ( ALANIN TRANSAMINASE ) dan

GLUTAMAT--KETOGLUTARATTRANSAMINASE ( GLUTAMAT
TRANSAMINASE )
PIRUVAT

AS. - AMINO

KG

ALANIN TRANSAMINASE
L ALANIN

AS. - AMINO

GLUTAMAT TRANSAMINASE

AS. -KETO

L - GLU

AS. -KG

ALANIN DAPAT MENGALAMI TRANSAMINASI MENJADI

GLUTAMAT
DEAMINASI
PELEPASAN GUGUS AMINO dari suatu AS.
OKSIDATIF :
AMINO SECARA OKSIDASI.
NADP+

NADPH + H+

GLUTAMAT

GLUTAMAT DEHIDROGENASE

-KETO GLUTARAT

+ NH3

AMONIA ( NH4+ ) YANG TERJADI DITERUSKAN

UNTUK
PEMBENTUKAN UREA

ENZIM GLUTAMAT DEHIDROGENASE MERUPAKAN ENZIM

KUNCI
DALAM METABOLISME ASAM AMINO.
ASAM -AMINO

ASAM -KETO

TRANSAMINASI

- KETO GLUTARAT

L - GLUTAMAT

DEAMINASI OKSIDATIF

NH3

CO2

SIKLUS UREA

UREA

BIOSINTESIS UREA
UREA

= SIKLUS

( HANS KREBS & KURT HENSELEIT )

HASIL METABOLISME NITROGEN PADA MANUSIA, YANG
BERUPA
UREA DIEKSKRESIKAN MELALUI URINE.
UREA : > DISINTESIS DI HEPAR ( HATI )
> REAKSI 1&2 TERJADI DI MITOKONDRIA
REAKSI 3,4 DAN 5 TERJADI DI SITOPLASMA
>DIBENTUK DARI
ASPARTAT

AMMONIA, CO2 DAN

>DIPERLUKAN 3 MOL. ATP, SETIAP MOL. UREA

YANG
TERBENTUK

REAKSI SIKLUS UREA

1.:PEMBENTUKAN KARBAMOIL FOSFAT (
PHOSPHATE = CP )

. REAKSI KONDENSASI ANTARA

ENZIM

CARBAMOIL

CO2 , AMONIA dan ATP; OLEH

KARBAMOIL FOSFAT SINTASE. DIBANTU DENGAN N-ASETIL

TERDAPAT 2 MACAM ENZIM CARBAMOIL PHOSPHATE SINTASE :
GLUTAMAT
a. CARBAMOIL PHOSPHATE SINTASE I, SEBAGAI ENZIM
MITOKONDRIA HEPATIK

UNTUK SINTESA UREA

b. CARBAMOIL PHOSPHATE SINTETASE II, SEBAGAI

ENZIM SITOSOL
UNTUK SINTESIS PIRIMIDIN.
. REAKSI INI MEMERLUKAN 2 MOL. ATP

2. PEMBENTUKAN SITRULIN.
. KARBAMOIL FOSFAT BEREAKSI DENGAN ORNITIN MEMBENTUK
SITRULIN, DIKATALISIR OLEH ENZIM ORNITIN TRANSKARBAMOILASE
YANG ADA DI MITOKOKNDRIA HATI, DAN MELEPASKAN GUGUS FOS
FAT DARI KARBAMOIL FOSFAT.

3. PEMBENTUKAN ASAM
ARGININOSUKSINAT .

>SITRULIN BEREAKSI DENGAN ASAM ASPARTAT MEMBENTUK

ARGINI-

NO SUKSINAT, DIKATALISIR OLEH ENZIM ARGININO SUKSINAT

SINTE> REAKSI
INI MEMERLUKAN
ATP SEBAGAI SUMBER ENERSI,
TASE, YANG
TERJADI DI SITOPLASMA.
YANG ME
LEPASKAN 2BERTINDAK
GUGUS FOSFAT
DAN DONOR
BERUBAH
MENJADIUNTUK
AMP.
> ASPARTAT
SEBAGAI
NITROGEN
UREA.

4. PENGURAIAN ARGININO SUKSINAT MENJADI ARGININ

dan
REAKSI INI DIBANTU OLEH ENZIM ARGININO SUKSINASE
FUMARAT.
NITROGEN DARI ASPARTAT DIPERTAHANKAN DALAM PRODUK
ARGININ.
FUMARAT DENGAN PENAMBAHAN H2O DAPAT MENGALAMI
OKSIDASI OLEH FUMARAT DEHIDROGENASE menjadi L-MALAT.
KEMUDIAN L-MALAT DI OKSIDASI OLEH ENZIM MALAT
DEHIDROGENASE DEPENDENT NAD+ MENJADI OKSALOASETAT.
TRANSAMINASI OKSALOASETAT
OLEH GLUTAMAT MEMBENTUK KEM-BALI ASPARTAT.

5. PEMBENTUKAN UREA
. REAKSI HIDROLITIK TERHADAP ARGININ OLEH ENZIM ARGINASE
AKAN MEMBENTUK UREA dan ORNITIN KEMBALI.
ORNITIN KEMUDIAN MASUK KEMBALI KEDALAM MITOKONDRIA
UNTUK MENERUSKAN REAKSI SIKLUS UREA LAGI.

UREA
CO2 + NH3
CPS 1 1

ORNITIN

2 ATP

ARGINASE

2 ADP
KARBAMOIL FOSFAT
( CAP )
2

ARGININ
ORNITIN TRANSKARBAMOILASE

SIKLUS
UREA

Pi

FUMARAT

4
ARGININO SUKSINASE

ARGININOSUKSINAT

SITRULIN

ARGININO SUKSINAT
SINTETASE

ASPARTAT
ATP

AMP + Pi

UREA

MITOKONDRIA
CO2 + NH3+
ORNITIN

ATP

H2O
ORNITIN
ARGINASE

CPS 1

ARGININ
AS.FUMARAT

ADP + Pi
KARBAMOIL-P
ORNITIN
TRANSKARBAMOILASE

4
ARGININOSUKSINASE

Pi

SITRULIN

SIKLUS
UREA

ARGINOSUKSINAT

ARGININOSUKSINAT
SINTETASE

SITRULIN
AS. ASPARTAT

AMP + PPi

ATP

SITOSOL

KELAINAN KLINIS DARI SIKLUS

UREA
I. Bersifat Herediter :
1. Hiperammonia tipe I
2. Hiperammonia tipe II
3. Sitrulinemia
4. Arginosuksinat aciduria
5. Hiperargininemia

II. Bersifat Non-Herediter :

1. Koma Hepatikum / Koma Amonikum

2. Koma Uremikum

D A R A H

UREA dari HEPAR

URINE

UREUM darah

GINJAL

KELAINAN METABOLIK DARI SIKLUS

UREA :
PENYEBAB
DEFEK / DEFISIENSI ENZIM UNTUK SIKLUS
:AKIBATNYA : UREA KERACUNAN AMONIA ( NH3 )
MACAMNYA :

1. HIPERAMONIA TIPE I
2. HIPERAMONIA TIPE II
3. SITRULINEMIA
4. ARGININO SUKSINAT ASIDURIA
5. HIPERARGINEMIA

HIPERAMONIA

COMA AMONIKUM

COMA HEPATIKUM

GANGGUAN PADA FUNGSI HEPAR

COMA UREMIKUM

GANGGUAN PADA FUNGSI GINJAL

MITOKONDRIA

UREA

H2O

CO2 + NH3+
Hiperammonia
tipe I

ATP

ORNITIN

ARGINASE

ARGININ

CPS 1

Hiperargininemia

ORNITIN
ADP + Pi

AS.FUMARAT

Argininosuksinat
aciduria

KARBAMOIL-P
ORNITIN
TRANSKARBAMOILASE

ARGININOSUKSINASE

Pi
Hiperammonia tipeII

ARGINOSUKSINAT

Sitrulinemia

SITRULIN

SIKLUS
UREA

SITRULIN

ARGININOSUKSINAT
SINTETASE

AMP + PPi

ATP
AS. ASPARTAT

SITOSOL

KOMA AMONIKUM / HEPATIKUM

1. PENDERITA GELISAH
2. KESADARAN SANGATMENURUN
3. FLAPING TREMOR
4. HEPAR MENGECIL
5. ASITES
6. KULIT GELAP
7. RUNGAN BERBAU AMONIAK
8. GANGGUAN DI SEL HEPAR
9. LAB.: BILIRUBIN DIREK
BILIRUBIN INDIREK N /
S.G.P.T
UREUM - N /
AMONIAK
URINE : JUMLAH N
BILIRUBIN (+)
UREUM N /

KOMA UREMIKUM
1. PENDERITA TENANG
2. KESADRAN MENURUN
3. TREMOR (-)
4. HEPAR NORMAL
5. OEDEM SELURUH TUBUH
6. KULIT LEBIH TERANG
7. BERBAU UREUM / PESING
8. GANGGUAN GINJAL
9. LAB.: BILIRUBIN DIREK N
BILIRUBIN INDIREK
N
S.G.P.T - N
UREUM
AMONIAK N
URINE : JUML.
SEDIKIT /
BILIRUBIN (-)
UREUM

II. KATABOLISME KERANGKA C

ASAM AMINO

PADA PRINSIPNYA SAMA DENGAN JALUR SINTES

ASAM AMINO, JADI KEMBALI KE SENYAWA
AMFIBOLIK SELANJUTNYA DIOKSIDASI MENURUT
JALUR METABOLISME KARBOHIDRAT (SEBAGIAN
BESAR) ATAU OKSIDASI ASAM LEMAK (BAGI ASAM
AMINO YANG BERSIFAT KETOGENIK).HANYA DALA
KEADAAN TERTENTU (MISAL KELAPARAN )
SENYAWA AMFIBOLIK DIRUBAH MENJADI GLUKOS
UNTUK MEMPERTAHANKAN KADAR GLUKOSA DAR
SEBAGIAN BESAR NASIB C AS AMINO DIOKSIDAS
UNTUK MENGHASILKAN ENERGI .

ALANIN
SISTEIN
GLISIN
SERIN
TREONIN

AS. PIRUVAT

GLUTAMAT

- KETO GLUTARAT

ISOSITRAT
ISOLEUSIN
LEUSIN
TRIPTOFAN
SITRAT
ASETIL-KoA
ASETO ASETIL-KoA

TIROSIN
LEUSIN
LISIN
TRIPTOFAN
FENILALANIN

S
A
S

OKSALO ASETAT

SUKSINIL-KoA

SUKSINAT

FUMARAT
MALAT

ASPARTAT
ASPARAGIN

TIROSIN
FENILALANIN

ARGININ
HISTIDIN
GLUTAMIN
PROLIN

ISOLEUSIN
METIONIN
VALIN

DUA BELAS ( 12 ) ASAM AMINO MEMBENTUK ASETILKoA ALANIN

:
SISTEIN
SISTIN
SERIN
KoA

PIRUVAT
DEHIDROGENASE
PIRUVAT

ASETIL-

HIDROKSIPROLIN
TREONIN
SAS
PHENILALANIN
TIROSIN
TRIPTOPAN
LISIN
LEUSIN

ENERGI

KATABOLISME
TIROSIN : -KG

[O] VIT.C CO2

GLU

L- TIROSIN

p-HIDROKSIFENILPIRUVAT
Cu++

TRANSAMINASE

HIDROKSILASE

[O]

HOMOGENTISAT

Fe++

OKSIDASE

GLUTATION

MALEILASETOASETAT

ISOMERAS
E
FUMARAT

FUMARILASETOASETAT

HIDROLAS
E

ASETOASETAT
CoASH
- KETOTIOLASE

ASETIL-KoA + ASETAT

KELAINAN METABOLIK TIROSIN :

1. TIROSINEMIA TIPE I ( TIROSINOSIS ) : DEFEK PADA
REAKSI (4)
TIROSINOSIS AKUT : BAYI : DIARE, MUNTAH,
GAGAL HATI
TIROSINOSIS KRONIS : GEJALA LEBIH RINGAN
2. TIROSINEMIA TIPE II ( SINDROMA RICHNER-HANHART ) :
DEFEK PADA REAKSI (1)
3. TIROSINEMIA NEONATAL : DEFISIENSI ENZIM REAKSI
(2)
4. ALKAPTONURIA

FENIL ALANIN

TIROSIN :

HIDROKSILASI FENILANIN OLEH FENILALANIN

HIDROKSILASE
MENJADI TIROSIN
NADP+
NADPH +
H+

DIHIDROBIOPTERI
N REDUKTASE

TETRAHIDROBIOPTERIN

O2

DIHIDROBIOPTERIN

FENILALANIN
HIDROKSILAS
E

L- FENILALANIN

H2O

L- TIROSIN

KELAINAN METABOLIK PADA KATAB.

FENILALANIN :
1. DEFEK ENZ. FENILALANIN HIDROKSILASE HIPER FENILALANIN TIPE 1 ( KLASIK )
2. DEFEK ENZ. DIHIDROBIOPTERN REDUKTASE TIPE 2

HIPERFENILALANINEMIA TIPE I =
PHENILKETONURIA = PKU
DEFEK PADA ENZ. FENILALANIN HIDROKSILASE
FENILALANIN
DARAH

TIROSIN FENILALANIN

KATABOLIT ALTERNATIF : FENILASETAT; FENIL LAKTAT

&
FENILASETIL GLUTAMIN
RETARDASI MENTAL ; PSIKOTIK; EKSIM; BAU SEPERTI
TIKUS
DIET RENDAH FENILALANIN
MEMPERBAIKI

MENCEGAH /

RETARDASI MENTAL
KEJADIAN : 1 : 10.000 KELAHIRAN HIDUP

PRODUK KHUSUS ASAM AMINO

AS. AMINO

KELOMPOK
PRODUK

GLISIN

PORFIRIN
BASA PURIN
GLUTATION
KREATININ

ARGININ

KREATIN
NO

ORNITIN

SPERMIN

CONTOH PRODUK KHUSUS

Heme, sitokrom, klorofil
Nukleosida/tida, RNA, DNA

Serotonin, Melatonin, Nikotinamid

TRIPTOPAN
PENILALANIN

KATEKOLAMIN

Adrenalin, noradrenalin

TIROSIN

HORMON TIROID

T3, T 4

PURIN, PIRIMIDIN

Koenzim A, Taurin
S-Adenosil-Met., Spermin, Spermidin
ATP, GTP, ITP, RNA, DNA

SPINGOLIPID

Spingomyelin

SISTEIN
METIONIN
SERIN

Sampai jumpa
Di lain
kesempatan
oke..

TERIMA
KASIH
SELAMAT BELAJAR SEMOGA
SUKSES