Genetika
Genetika
KELAINAN GENETIKA
Kelainan gen tunggal. Misalnya : Kistik
fibrosis, Duchene muskulo dystrofi,
hemofillia A, retinoblastoma, dll.
Kelainan kromosom. Misalnya : sindrom
Down, Trisomi 18 dll.
Kelainan multifaktorial. Misalnya :
Malformasi kongenital ( sumbing ), Orang
dewasa ( DM, kanker )
Kelainan mitokhondria.
G + L ----------------- > F
G = Genotip ( abstrak )
L = Lingkungan
F = Fenotip
HUKUM MENDEL
HUKUM MENDEL
POSTULAT MENDEL :
1. Gen berupa partikel tunggal yang
berpasangan ( diploid)
2. Pada gametogenesis gen tersebut
berpisah ( segregasi)
3. Menganut sistim dominan resesif
4. Setiap gen yang segregasi akan
berpasangan secara bebas ( independen )
PENGERTIAN-PENGERTIAN
Monohibrid : artinya keturunan yang berasal dari
kedua induknya, yang mempunyai 1 perbedaan
sifat.
Dihibrid : artinya keturunan yang berasal dari
kedua induknya, yang mempunyai 2 perbedaan
sifat
Trihibrid : . 3 perbedaan sifat.
F-1 ( fenotip 1 ) = turunan pertama
F-2 ( fenotip 2 ) = turunan ke dua
G-1 ( genotip 1 ) = gen pada turunan 1
G-2 ( genotip 2 ) = gen pada turunan 2
MODIFIKASI HUKUM
MENDEL
Epistasis resesif, F2 = 9 : 3 : 4
Epistasis dominan, F2 = 12 : 3 : 1
Epistasis dominan-resesif, F2 = 13 : 3
Epistasis resesif ganda, F2 = 9 : 7
Epistasis dominant ganda, F2 = 15 : 1
Epistasis resesif ganda tak lengkap, F2 =
9:6:1
Kelainan mitokhondria
- CPEO = Chronic progressive external
ophthalmoplegia
- KSS = Kearns sayre syndrome
- LHON = Lebers hereditary optic
neuropathy
- MERRF = Myoclonic epilepsy with ragged
red fiber syndrome