+

Wrap Up Tutorial 1
Blok Biomedik 1
Fakultas Kedokteran
Universitas Yarsi

Dinda Kemala Rantih

1102014075
Dini Pela
1102014076
Dira Adhitya Ningrum
1102014077
Diyah Fathonah
1102014078
Hani Hanifah
1102014119
Hanna +
Kumari D.
1102014120
Juwita Kartika
1102014139
Karina Utari
1102014140
Kariza Gritania S.
1102014141
Kennita Safira S.
1102014142

+
Skenario 1
Hamil di Usia Empat Puluh Tahun
Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 5 bulan. Ibu tersebut
dating ke RS untuk memeriksa kandungannya. Dokter
menyarankan utk menjaga kesehatannya supaya proses
pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu ini khawatir
terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di
majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia diatas
35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetic
akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah
terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat
pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu
tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis
kromosom. Dokter menasehati : sebagai seorang muslimah,
apapun hasil pemeriksannya ibu harus tetap tabah dan
berprasangka baik terhadap allah .

+
Kata Sulit

Janin

Aberasi Kromosom

Kelainan Genetik

Nondisjunction

Gamet

Meiosis

Kromosom

Pembelahan Sel

Genetik

hasil
fertilisasi
dari
perubahan
jumlah/
kelainan
pasangan
oleh
kromosom
satu
atau
sel
pembelahan
struktur
proses
kegiatan
ilmu
yang
yang
membagi
dalam
diproduksi
yang
mempelajari
sel
dilakukan
inti
kelamin
satu
sel
oleh
sel
selesainya
tahap
struktur
kromosom
lebih
homolog
gen
yang
yang
tidak
organisme
dari
yang
induk
untuk
bagaimana
diploid
terdiri
menjadi
mengetahui
untuk
sifat
menjadi
dari
dua
DNA
tujuan
atau
pengembangan
embrio
menyebabkan
berpisah
dengan
kondisi
reproduksi
haploid
yang
lebih
apakah
keturunan
sel
terikat
seseorang
anak
yang
seksual
dengan
dibenar
dalam
di 8 minggu
setelah saat
fenotip
atau
gagal
klinis
berpisah
histon
keadaan
wariskan.
atau
protein
fertilisasi
meiosis 1 sampai saat
normal/mengalami
kelahiran
aberasi

+
Hipotesis
Proses pembelahan sel terbagi menjadi 2 fase
pembelahan yaitu fase mitosis dan meiosis. Mitosis
terjadi didalam sel tubuh dan meosis terjadi didalam sel
kelamin. Dalam proses pembelahan sel ada faktor
tertentu yang dapat menyebabkan terjadi aberasi
kromosom yang mengakibatkan kelainan genetik,
misalnya sindrom Down, sindrom Edward, sindrom
Klinefelter dan lain sebagainya. Sebagai seorang muslim
kita diwajibkan untuk tetap berprasangka baik terhadap
takdir yang diberikan oleh Allah SWT seperti contoh
dalam skenario ini.

+
Sasaran Belajar
Memahami dan Menjelaskan Tahapan Pembelahan Sel

1.
1.

Mitosis

2.

Meiosis

Memahami dan Menjelaskan Kromosom

2.
1.

Definisi Kromosom

2.

Aberasi Kromosom

3.

3.

1.

Jenis Aberasi Kromosom

2.

Penyebab Aberasi Kromosom

3.

Akibat Aberasi Kromosom

Analisis Kromosom

Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam

tentang Berprasangka Baik kepada Allah SWT

+
Pembahasan
1. Memahami dan Menjelaskan Tahapan
Pembelahan Sel
1.1 Mitosis
Pembelahan mitosis merupakan pembelahan sel yang melalui
tahap-tahap pembelahan tertentu, yaitu: profase, metafase,
anafase, dan telofase (PMAT). Pembelahan ini memiliki ciri
sebagai berikut:

terjadi pada pembelahan sel tubuh (somatis)

bertujuan untukpertumbuhandan regenerasi

menghasilkan dua sel anak yang identik dengan sel induk

semula (diploid menjadi diploid/haploid menjadi
haploid)berlangsung dalam satu kali PMAT

(Anonymous,2010)

Drag picture to
placeholder or
click icon to add

Drag picture to
placeholder or
click icon to add

+
Pembahasan
1. Memahami dan Menjelaskan Tahapan
Pembelahan Sel
1.2. Meiosis
Meiosis adalah pembelahan sel yang terjadi dua kali
pembelahan yaitu: Meiosis I(profase I,metafase I, anafase
I,Telofase I) dan Meiosis II(Profase II,metafase II,anafase
II,telofase II).

+
Pembahasan
2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom
2.1 Definisi
Kromosom adalah struktur seperti benang yang terletak
di dalam inti sel hewan dan tumbuhan. Setiap kromosom
terbuat dari protein dan molekul tunggal dari asam
deoksiribonukleat (DNA). Dilewatkan dari orang tua
kepada keturunannya, DNA berisi petunjuk khusus yang
membuat setiap jenis makhluk hidup menjadi unik.

+
Pembahasan
2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom
2.2 Aberasi Kromosom
Merupakan penyimpangan struktur kromosom atau
jumlah kromosomdari keadaan normal. Perubahan yang
berskala besar dapat mempengaruhi fenotipe organisme.
Perubahan kromosom berskala besar yang terlahir
dengan tipe-tipe cacat genetic ini umumnya menunjukan
beraneka ragam gangguan perkembangan

+
Pembahasan
2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom
2.2.1 Jenis
Aberasi kromosom ada 2 jenis yaitu Aberasi Numerik dan Aberasi
Struktural
1) Aberasi Numerik: Adalah aberasi karena jumlah kromosom yang
abnormal. Biasanya aberasi numeric disebabkan terjadinya gagal
pisah (nondisjunction), yaitu anggota pasangan kromosom homolog
yang tidak berpisah secara benar pada tahap meiosis I atau II. Ada
beberapa jenis aberasi Mumerik

Aneuploid, jika bertambah atau berkurang satu atau beberapa

kromosom tertentu dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid
dari suatu individu. Contohnya 2n-1 ; 2n+1

Polyploidy, jika jumlah kromosom di gandakan atau jumlah genom

lebih besar dari 2n,3n,4n dan seterusnya

+
Pembahasan
2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom
2)Aberasi Struktural: Adalah rusaknya struktur kromosom
akibat agen perusak seperti radiasi atau kesalahan saat
meiosis. Ada 4 macam aberasi structural
DELESI
DUPLIKASI
INVERSI

TRANSLOK
ASI

+
Pembahasan
2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom
2.2.2 Penyebab Aberasi Kromosom

Pada meiosis dapat terjadi peristiwa nondisjunction yaitu

kromosom homolog tidak berpisah dengan baik saat
meiosis I

Kromatid-kromatid saudara gagal berpisah dengan baik

saat meiosis II

Bahan kimiawi : berbagai bahan kimia seperti limbah

industri, insektisida, asap rokok, alkohol, bahan pewarna
dan lain-lainnya

Radiasi : sinar X, radiasi nuklir, radiasi UV

+
Pembahasan
2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom
2.2.3 Akibat Aberasi

1. Sindrom Down (Trisomi 21) adalah sindrom yang terjadi

karena adanya tiga kromosom pada kromosom no.21
(trisomi). (Kariotip: laki-laki: 47,XY+G dan perempuan:
47,XX+G)

2. Sindrom Klinefelter, adalah sindrom yang terjadi

ketidaknormalan pada kromosom seks yaitu adanya
kromosom X yang dobel. (Kariotip: 47,XXY)

3. Sindrom Turner adalah terjadi ketidaknormalan pada

kromosom seks yaitu adanya pengurangan satu
kromosom seks dan biasanya diderita oleh wanita.
(Kariotip: 45,XO)

4. Sindrom Edward adalah sindrom yang penderitanya

mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17,
dan 18 (kariotip: 47,XY+E)

5. Sindrom Patau adalah suatu keadaan pada individu

yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14,
dan 15

5. Sindrom Jacob, ciri-cirinya yaitu:

Kariotipe: 47,XYY(kelebihan kromosom seks) diderita oleh
pria

Kelainan akibat Perubahan Struktur Kromosom

Cri du chat atau sindrom tangisan kucing' adalah suatu

kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya
sedikitbagian) pada lengan pendek kromosomnomor 5
manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan
mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara
tangis yang menyerupaitangisan kucing,memiliki kepala
kecil dengan ciri-ciri wajah yang tak umum. Individu
dengan sindrom inibisanya meninggal ketika masih bayi
atau anak-anak.

+
Pembahasan
2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom
2.2 Analisa Kromosom
Analisis kromosom dilakukan dengan tujuan untuk
mengetahui apakah seseorang dalam keadaan normal atau
mengalami aberasi. Seringkali unuk mendeteksi kelainan
bawaan sebelum lahir dengan memeriksa kromosom sel
yang diaspirasi dari rongga amnion (aminosentesis).

+
Pembahasan
3. Memahami dan Menjelaskan Pandangan
Islam tentang Berprasangka Baik kepada Allah
SWT
Berprasangka baik atau husnidzan kepada Allah
merupakan akhlak yang terpuji (akhlakul karimah).
Sekalipun Allah memberikan cobaan yang berat kepada
kita, yakinlah bahwa itu merupakan salah satu bentuk
kecintaan-Nya kepada kita. Seperti kasus ini, dokter
menganjurkan kepada pasiennya untuk senantiasa
berprasangka baik kepada Allah sekalipun anak yang
dikandungnya memiliki risiko untuk lahir tidak normal
atau bahkan keguguran. Allah mempunyai maksud lain
dari cobaan yang Ia berikan.

+
Pembahasan
3. Memahami dan Menjelaskan Pandangan
Islam tentang Berprasangka Baik kepada Allah
SWT

Artinya : "Dan Kami tidak menciptakan langit dan bumi

dan apa yang ada antara keduanya tanpa hikmah (hanya
sia-sia saja). Yang demikian itu adalah anggapan orangorang kafir, maka celakalah orang-orang kafir itu karena
mereka akan masuk neraka (QS. As-Sad;27)

+
Pembahasan
3. Memahami dan Menjelaskan Pandangan
Islam tentang Berprasangka Baik kepada Allah
SWT

Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan purbasangka (kecurigaan), karena sebagian dari purba-sangka itu
dosa. Dan janganlah mencari-cari keburukan orang dan
janganlah menggunjingkan satu sama lain. Adakah seorang
diantara kamu yang suka memakan daging saudaranya yang
sudah mati? Maka tentulah kamu merasa jijik kepadanya.
Dan bertakwalah kepada Allah. Sesungguhnya Allah Maha
Penerima Taubat lagi Maha Penyayang. [Q.S Al-Hujurat: 12]

+
Dari Abu Hurairah radhiallahu
anhu dia berkata, Nabi shallallahu
alaihi wa sallam bersabda, Allah
Taala berfirman, 'Aku tergantung
persangkaan hamba kepadaKu.
Aku bersamanya kalau dia
mengingat-Ku. Kalau dia
mengingatku pada dirinya, maka
Aku mengingatnya pada diriKu.
Kalau dia mengingatKu di
keramaian, maka Aku akan
mengingatnya di keramaian yang
lebih baik dari mereka. Kalau dia
mendekat sejengkal, maka Aku
akan mendekat kepadanya sehasta.

Daftar Pustaka

Benson,RC.etal.1994.Benson & Pernolls Handbook of Obstetric and Gynecology.9thEdition.TheMcGrawHillCompanies,Inc.TerjemahanS.Wijaya.2008.Buku Saku Obstetetri dan Ginekologi.Edisi9.EGC.
Jakarta.
Biologi Media Centre. 2010. ReproduksiSel 2 Amitosis dan Mitosis plus Video Animasi.Available from:
http://biologimediacentre.com/reproduksi-sel-2-amitosis-dan-mitosis-plus-videoanimasi (accessed: 2
Oktober2014)
Campbell,NeilA,etal.2008.BiologiEdisiKedelapan Jilid 1.Jakarta:Erlangga.
Fawcett, DW. 1994. A Textbook of Histology. Chapman & Hall, Inc. Terjemahan J. Tambayong. 2002. Buku
Ajar Histologi.Edisi12.EGC.Jakarta.
Islamqa.2014.MaksudHusnuzhan (BerbaikSangka) Kepada Allah danKondisi yang Paling MenuntutuntukItu.
Availablefrom:http://islamqa.info/id/150516(accessed:3Oktober2014)
Juwono,Z.Achmad.2012.Biologi Sel.Jakarta:EGC
NeilA,Campbell.,JaneB,Reece.,andLisaA,Urry.(2010).Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1.8thed.Jakarta:
Erlangga
Subowo.2011.Biologi Sel Edisi Keenam.Jakarta:CVSagungSeto.
Sloane, E. 1994. Anatomy and Physiology: An Easy Learner. Jones and Bartlett Publisher, Inc. Sudbury.
TerjemahanP.Widyastuti.2003.Anatomi dan Fisiologi untuk Pemula.EGC.Jakarta.