Chromosome

Anggota Kelompok :
1. Bernadetha Riajeng Ariani Putri
2. Katherine Daniella
3. Meryanti Caesaria Siregar
4. Tromphin Sitorus
5. Vaniara Adani
6. Kezia Desideria Bontong
7. Argha Pangihutan Sinabuntar
 Definisi
 Kromosom terdiri dari DNA yang
terangkai secara bersambung membentuk spiral
dan berasosiasi dengan protein histon dan non-
histon.
 Elya Nusantari memaparkan pendapat 0Ayala (dalam Corebima, 1997)
menyata-
kan kromosom diartikan sebagai molekul
asam nukleat yang mengandung sejumlah gen,
serta pada struktur tertentu tersusun dari DNA
dan protein histon dan protein lain yang lazim
disebut sebagai nukleoprotein

Nusantari E. Jenis Miskonsepsi Genetika yang Ditemukan pada Buku Ajar

di Sekolah Menengah Atas. Jurnal Pendidikan Sains. 2013 Maret;1(1):52-64
 Tujuan Pembelajaran

Mahasiswa dapat mengetahui dan menjelaskan :

1. Definisi kromosom
2. Kelainan dan komplikasi pada kromosom
3. Penyebab kelainan kromosom
4. Mekanisme kelainan kromosom
5. Edukasi kepada masyarakat
 Jenis-jenis

Komponen khusus
• Telomer : ujung kromosom
• Satelit : elemen kromosom yang berbentuk bulat yang
dipisahkan dari kromosom oleh konstriksi sekunder
• Bentuk dan ukuran satelit dan konstriksi konstan untuk setiap
kromosom tertentu
• Satelit kromosom berbeda dengan DNA satelit yang
merupakan ulangan sequence nukleotida yang sangat tinggi
 Kelainan dan Komplikasi
 Definisi Mutasi

1. Mutasi akibat perubahan jumlah kromosom

• Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)
melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut
euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu
kromosom dari genorn disebut aneuploid

Lusiyanti Y. Pemeriksaan Aberasi Kromosom Pada Pekerjaa Radiasi. 2006;8(2)

Chaidar W. Mutasi. 2011 Mei 19
monosomik (2n-1) : yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya
Sindrom Turner pada manusia
dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom
kelamin (22AA+X0).
nullisomik (2n-2) : yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
trisomik (2n + 1) : yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom
Klinefelter pada manusia
dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs (22AA+XYY).
tetrasomik (2n * 2): yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

Chaidar W. Mutasi. 2011 Mei 19

 Sindrom
Sindrom Turner
44A+XO = monosomi gonosom

Sindrom Klinefelter
44A+XXY = trisomi gonosom

Sindrom Jacob
44A+XYY = trisomi gonosom

Sindrom Wanita Super

44A+XXX = trisomi gonosom
Mutasi akibat perubahan struktur kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk
kromosom disebut juga dengan istilah aberasi

Chaidar W. Mutasi. 2011 Mei 19

 Penyebab Kelainan
Mutagen bahan kimia
Mutagen bahan fisika
Mutagen bahan biologi

Dr. Dewi Ayu Warmadewi, S.Pt., M.Si. Mutasi Genetik

 Mekanisme Kelainan
Menurut tipe sel yang mengalami mutasi
1. Mutasi somatis mutasi pada sel-sel tubuh
2. Mutasi germina  mutasi pada sel kelamin

Menurut sifat genetiknya

1. Mutasi dominan  heterozigot
2. Mutasi resesif

Menurut arah mutasinya

1. Mutasi maju  dari fenotip normal menjadi abnormal
2. Mutasi balik  dari fenotip abnormal menjadi normal

Menurut kejadiannya
1. Mutasi alam  penyebab tidak diketahui
2. Mutasi buatan  terjadi dengan adanya campur tangan manusia

Dr. Dewi Ayu Warmadewi, S.Pt., M.Si. Mutasi Genetik

 Edukasi pada Masyarakat
• Sebelum menikah
Perempuan 21 tahun
Laki-laki 24 tahun
Sebelum menikah, disarankan seorang wanita melakukan premarital screening
(periksa kesehatan) terutama periksa lab darah untuk penyakit TORCH.
- Ig M dan Ig G toxoplasma (jika memelihara kucing atau burung)
- Ig M dan Ig G CMV (jika bekerja dilingkungan risiko seperti rumah sakit, lab)
- Ig M dan Ig G rubella
- Ig M dan Ig G sifilis (jika pernah seks bebas dan “jajan”
- Ig M dan Ig G HSV jika pernah sakit herpes

• Setelah menikah
Usia 20 hingga 30 tahun -> masa yang aman untuk melahirkan
Jika masih dalam pengobatan penyakit tertentu sebaiknya kehamilan ditunda.
- Jika usia belum 20 tahun sebaiknya kehamilan ditunda.
- Jika ingin menunda kehamilan, sebaiknya dilakukan dengan metode alami
(missal
kondom, pantang berkala, kalender) atau setidaknya metode hormonal (pil
saja)
dr. Kartika Ratna Pertiwi. Jurdik Biologi, FMIPA UNY
• Setelah hamil
Selama kehamilan sampai
persalinan, sebaiknya setiap ibu hamil perlu memeriksakan diri secara teratur
kepada
petugas kesehatan sekurang-kurangnya 4 kali (1 x trimester pertama, 1 x
trimeseter
kedua, dan 2 x trimeseter kedua). Pemeriksaan dengan USG sebaiknya
dilakukan sekitar 2-3 x selama kehamilan. (satu kali awal untuk memastikan
kehamilan,
satu kali usia 3-5 bulan untuk melihat kelengkapan janin dan ada tidaknya
kelainan serta
satu kali pada akhir kehamilan untuk melihat posisi, letak, dan kondisi janin).

dr. Kartika Ratna Pertiwi. Jurdik Biologi, FMIPA UNY

 Hipotesis
Fenomena yang terjadi pada anak laki-laki berumur
17 tahun disebabkan oleh kelainan kromosom
 Kesimpulan

Hipotesis terjawab, terbukti bahwa fenomena

yang terjadi pada anak laki-laki berumur 17
tahun disebabkan oleh kelainan kromosom