Mengenal DNA Mitokondria dan Aplikasinya

Oleh: Yohanis Ngili

MITOKONDRIA adalah organel sel eukariot yang berfungsi
sebagai organ respirasi pembangkit energi dengan menghasilkan
adenosin triphosphat (ATP). Jumlah mitokondria tiap sel
tergantung jenis sel dan organisme. Mitokondria ditemukan dalam
jumlah banyak pada sel yang aktivitas metabolismenya tinggi
yaitu sel-sel kontraktil seperti sperma pada bagian ekornya, sel
otot jantung, dan sel yang aktif membelah seperti epitelium, akar
rambut, dan epidermis kulit.
MITOKONDRIA diduga berasal dari bakteri serupa Rickettsia
yang hidup bebas, kemudian ditelan nenek-moyang sel eukariot
dan membentuk endosimbiosis satu setengah miliar tahun lalu.
Sel inang menyediakan nutrien kaya energi bagi mitokondria
sedangkan mitokondria mengubah nutrien menjadi energi
menggunakan oksigen. Ketika komposisi atmosfer purba bergeser
dari kaya hidrogen menjadi kaya oksigen lewat fotosintesis,
sistem simbiosis ini menjadi paling efektif.
Mitokondria memiliki perangkat genetik sendiri yang disebut
DNA mitokondria (mtDNA), terletak pada matriks semi cair di
bagian paling dalam mitokondria. Satu mitokondria dapat
mengandung puluhan mtDNA (lihat gambar 1). Sistem genetik
mitokondria mirip dengan bakteri, berupa molekul sirkuler yang
tahan eksonuklease.
Berbeda dengan DNA inti yang diturunkan dari kedua orang tua,
mtDNA hanya diwariskan secara maternal atau dari ibu (lihat
gambar 2). Keseluruhan mitokondria anak diturunkan dari ibu
karena hanya sel telur yang membawa mitokondria saat melebur
dengan sperma. Sel telur memiliki 100.000 mitokondria,
sedangkan sperma hanya 50-100 di ekor sperma.
Ekor sperma merupakan alat gerak yang membutuhkan energi
tinggi dari mitokondria. Pada proses masuknya sel sperma ke sel
telur, ekor sperma akan terlepas sehingga mitokondria tidak ikut
masuk. Beberapa mitokondria ayah yang mungkin masuk dalam
sel telur akan diencerkan selama proses mitosis sehingga sangat
tidak berarti jumlahnya atau dianggap sebagai benda asing
sehingga dihancurkan sistem sel.

Sebagai pelacak
Ketiadaan mitokondria ayah pada keturunannya mempermudah
analisis penurunan mtDNA. Genom mitokondria diturunkan
selama ratusan ribu tahun tanpa ada persilangan dengan genom
mtDNA ayah. Dengan demikian, mutasi yang diwariskan dapat
dilacak pada satu garis keturunan maternal. Karakteristik ini
memungkinkan mtDNA sebagai alat untuk mengetahui hubungan
maternal antar individu, mempelajari antropologi, serta biologi
evolusi berbagai makhluk hidup.
Penelitian tentang penurunan mtDNA telah banyak dilakukan dan
terbukti mtDNA secara lestari diwariskan pada tujuh keturunan,
tanpa satu perubahan pada daerah hipervariabel 1, sedangkan
untuk daerah hipervariabel 2 saat ini penulis masih melakukan
penelitian. Gabungan antara laju mutasi mtDNA yang relatif
tinggi dengan pola pewarisan maternal ini menjadi alat penelitian
bidang antropologi.
Mutasi-mutasi yang terjadi dan diwariskan menghasilkan generasi