Sabtu, 07 April 2012

Perbedaan DNA mitokondria dan

DNA inti sebagai berikut
1. Letak
DNA mitokondria terletak di dalam mitokondria, mitokondria adalah organel sel. Sedangkan
DNA inti sel terletak di dalam inti sel. Mitokondria DNA terletak di matriks mitokondria
berdekatan dalam membran mitokondria, tempat berlangsungnya reaksi fosforilasi oksidatif
yang menghasilkan radikal oksigen sebagai produk samping.
2. Laju mutasi lebih cepat
Laju mutasi DNA mitokondria lebih tinggi sekitar 10-17kali di bandingkan DNA inti. Karena
mitokondria DNA tidak memiliki mekanisme reparasi yang efisien. DNA polimerase yang
tidak mempunyai aktivitas proofreading (suatu proses perbaikan dan pengakuratan dalam
replikasi DNA). Tidak adanya aktivitas ini menyebabkan mitokondria DNA tidak memiliki
sistem perbaikan yang dapat menghilangkan kesalahan replikasi. Replikasi mtDNA yang
tidak akurat akan menyebabkan mutasi mudah terjadi.
3. Tidak memiliki protein histon
Pada DNA inti, disusun dalam bentuk yang khas, dengan adanya beberapa macam protein
histon sehingga bentuknya seperti berpilin-pilin.
4. Jumlah lebih banyak dan ukuran genom lebih kecil
DNA mitokondria mempunyai jumlah lebih banyak jika dibandingkan DNA inti, karena
jumlah mitokondria banyak didalam sel. Dari segi ukuran genom, genom DNA mitikondria
relatif lebih kecil.
5. Hanya diwariskan dari ibu
DNA mitokondria diwariskan hanya dari ibu, sedangkan DNA inti dari kedua orang tua. Pada
saat pembuahan sel, sel sperma hanya berpusi materi DNA saja sedangkan bagian sel sperma
lain tidak sehingga DNA mitokondria pada anak hanya dari ibu.
6. Bentuknya lingkaran dan sirkuler
DNA mitokondria berbentuk lingkaran, berpilin ganda, sirkular dan tidak terlindungi
membran (prokariotik) sedangkan bentuk DNA inti panjang tidak sirkuler, double helik, pada
saat akan pembelahan sel berbentuk kromosom.
7. Tidak memiliki intron
DNA mitokondria tidak memiliki intron dan semua gen pengkode terletak berdampingan
sedangakan pada DNA inti terdapat akson dan intro pada saat sintesis protein terjadi
pemotongan intron yaitu pada pemrosesan mRNA.

8. Haploid (2n)
DNA mitokondria bersifat haploid karena hanya berasal dari ibu.
9. Stop kodenya berbeda
Salah satu bentuk keunikan lainnya dari mitikondria adalah perbedaan kode genetik
mitokondria menunjukkan perbedaan dalam hal pengenalan kode universal. UGA tidak
dibaca sebagai berhenti melainkan sebagai tryptofan, AGA dan AGG tidak dibaca sebagai
arginin melainkan dibaca sebagai berhenti AUA di baca sebagai methionin.
10. DNA mitokondria mempunyai daerah yang tidak mengkode dari mtDNA. Daerah ini
mengandung daerah yang memiliki variasi tinggi yang disebut displacementloop ( D-loop ).
D-loop merupakan daerah deruntai tiga ( tripple stranded ) untai ketiga lebih dikenal sebagai
7S DNA. D-loop memiliki dua daerah dengan laju polymorphism yang tinggi sehingga
urutannya sangat bervariasi antar individu, yaitu Hypervariable (HVSI) dan Hypervariable II
(HVSII). Daerah non-coding juga mengandung daerah pengontrol karena mempunyai origin
of replocation untuk untaian H (OH) dan promoter transkrip untuk untaian H dan L (PL dan
PH). Selain itu, daerah non-conding juga mengandung tiga daerah lestari yang disebut dengan
censerved sequence block (CSB) I, II, III. Daeran ini diduga memiliki peranan penting dalam
replikasi mtDNA.
Cari

Mitokondria

16NOV2011Meninggalkan komentar
by priciliakalesaran08 in BIoSel Tags: mitokondria

Mitokondria
Mitokondria Mitokondria merupakan organel yang
menyediakan energy selular (ATP), karena
berfungsi untuk respirasi. Respirasi merupakan
proses perombakan atau katabolisme untuk
menghasilkan energi bagi berlangsungnya proses
hidup. Dengan demikian, mitokondria adalah
pembangkit tenaga bagi sel dan sangat esensial

dalam sel.
Struktur Mitokondria
Gambar 1. Struktur mitokondria
Mitokondria diliputi oleh selaput rangkap yang
disebut memban luar dan membran dalam. yang
terdiri atas lipid bilayer dan protein. Range
mitokondria berukuran 1 sampai 10 mikrometer.
Selaput dalam membagi ruang organel menjadi
dua yaitu matriks dan ruang antar selaput. Matriks
berisi cairan seperti gel diliputi oleh selaput dalam.
Matriks, ruang antar selaput, selaput luar dan
selaput dalam mengandung bermacam-macam
enzim. Matriks mengandung enzim-enzim siklus
Kreb, garam dan air, DNA sirkuler dan ribosom.
Selaput dalam mempunyai area permukaan yang
lebih luas karena berlipat-lipat dan masuk ke
dalam matriks. Lipatan-lipatan ini disebut krista
yang bervariasi dalam jumlah dan bentuknya.
Mengapa terdapat struktur yang disebut Krista?
Krista meningkatkan perluasan permukaan
membrane dalam mitokondria sehingga
meningkatkan produksi ATP.
Fungsi Mitokondria

Peran utama dari mitokondria adalah

memproduksi ATP yang direfleksikan oleh
membran dalam. Hasil oksidasi dari proses
glikolisis berupa piruvat dan NADH dan
diproduksi dalam sitosol. Ini merupakan proses
respirasi sel, juga dikenal sebagai respirasi aerob,
yang membutuhkan adanya oksigen.
Energi redoks dari NADH dan FADH2 diubah
menjadi okasigen dengan beberapa langkah
melalui transfer elektron. Protein komplek pada
membran dalam berfungsi mentransfer dan
menghasilkan energi yang digunakan untuk
memompa proton (H+) ke ruang intermembran.
Asal usul Mitokondria
Teori endosimbiosis
Mitokondria berisi ribosom dan DNA, umumnya
disepakati bahwa mitokondria itu merupakan
derivat dari endosimbiosis prokariot.
Perbedaan DNA mitokondria dan DNA inti
DNA Mitokondria (disingkat mtDNA) adalah
materi genetik DNA yang terdapat di dalam
mitokondria. Mitokondria memiliki materi genetik
sendiri yang karakteristiknya berbeda dengan

materi genetik di inti sel.

Perbedaan DNA mitokondria dan DNA inti antara
lain :
1. Letak
DNA mitokondria terletak di dalam mitokondria,
mitokondria adalah organel sel. Sedangkan DNA
inti sel terletak di dalam inti sel. mtDNA terletak
di matriks mitokondria berdekatan dengan
membran dalam mitokondria, tempat
berlangsungnya reaksi fosforilasi oksidatif yang
menghasilkan radikal oksigen sebagai produk
samping (Richter, 1988).
2. Laju Mutasi lebih cepat
Laju mutasi DNA mitokondria lebih tinggi sekitar
10-17 kali dibandingkan DNA inti. Karena mtDNA
tidak memiliki mekanisme reparasi yang efisien
(Bogenhagen, 1999). DNA polimerase yang
dimiliki oleh mitokondria adalah DNA polimerase
yang tidak mempunyai aktivitas proofreading
(suatu proses perbaikan dan pengakuratan dalam
replikasi DNA). Tidak adanya aktivitas ini
menyebabkan mtDNA tidak memiliki sistem
perbaikan yang dapat menghilangkan kesalahan

replikasi. Replikasi mtDNA yang tidak akurat ini

akan menyebabkan mutasi mudah terjadi.
3. Tidak memiliki protein histon.
4. Jumlah Lebih Banyak dan Ukuran genom lebih
kecil
DNA mitokondria mempunyai jumlah lebih
banyak jika dibandingkan DNA inti, karena jumlah
mitokondria banyak di dalam sel. Dari segi ukuran
genom, genom DNA mitokondria relatif lebih
kecil.
5. Hanya diwariskan dari Ibu
DNA mitokondria diwariskan hanya dari ibu,
sedangkan DNA inti dari kedua orang tua (dari
DNA ayah dan ibu). Pada saat pembuahan sel, sel
sperma hanya berpusi materi DNA saja, sedangkan
sedangkan bagian-bagian sel sperma lain tidak.
Sehingga DNA mitokondria pada anak hanya dari
ibu. DNA mitokondria bersifat haploid karena
hanya berasal dari ibu.
6. Bentuknya sirkuler
DNA mitokondria berbentuk lingkaran, berpilin
ganda, sirkular, dan tidak terlindungi membran
(prokariotik). Sedangkan bentuk DNA inti panjang

tidak sirkuler, duble helik, pada saat akan

pembelahan sel berbentuk kromosom.
Mitokondria adalah organel sel yang berfungsi
sebagai tempat respirasi sel makhluk hidup.
Secara garis besar, tahap respirasi pada
tumbuhan dan hewan melewati jalur yang sama,
yang dikenal sebagai daur atau siklus Krebs.
Mitokondria kerap disebut sebagai pembangkit
energi bagi sel karena mitokondria yang paling
banyak menghasilkan energi ATP untuk sel.
Mitokondria berisi sejumlah enzim dan protein
yang membantu proses karbohidrat dan lemak
yang diperoleh dari makanan yang kita makan
untuk melepaskan energi. Mitokondria mempunyai
dua lapisan membran, yaitu lapisan membran luar
dan lapisan membran dalam.

1. Sejarah Penemuan Mitokondria

Penelitian pertama tentang struktur yang mungkin
mewakili mitokondroa diterbitkan pada sekitar
tahun 1840-an. Pada tahun 1894, Richard Altmann
mengira itu sebagai sel dan menyebutnya
bioblas. Istilah mitokondria sendiri pertama kali
digunakan oleh Carl Benda pada tahun 1898.

Pada tahun 1904, Friedrich Meves membuat

sebuah pengamatan mitokondria tercatat pertama
dalam tanaman Nymphaea alba.

2. Struktur Mitokondria
Mitokondria dikenal sebagai pusat tenaga sel.
Mitokondria banyak terdapat pada sel yang
memilki aktivitas metabolisme tinggi dan
memerlukan banyak ATP dalam jumlah banyak,
misalnya sel otot jantung. Mereka adalah organel
yang bertindak seperti sistem pencernaan yang
mengambil nutrisi, dan menciptakan energi untuk
sel. Jumlah dan bentuk mitokondria bisa berbedabeda untuk setiap sel. Mitokondria berbentuk elips
dengan diameter 0,5 m dan panjang 0,5 1,0
m. Proses menciptakan energi sel dikenal
sebagai respirasi sel. Sebagian besar reaksi kimia
yang terlibat dalam respirasi selular terjadi di
mitokondria. Sebuah mitokondria berbentuk
sempurna untuk memaksimalkan kinerjanya.
Mitokondria adalah organel yang sangat kecil.
Anda mungkin menemukan sel dengan beberapa
ribu mitokondria. Jumlahnya tergantung pada apa
yang sel perlu dilakukan. Jika tujuan dari sel

adalah untuk mengirimkan impuls saraf, akan ada

lebih sedikit daripada di mitokondria sel otot yang
membutuhkan banyak energi. Jika sel merasa
tidak mendapatkan energi yang cukup untuk
bertahan hidup, banyak mitokondria dapat dibuat.
Kadang-kadang mereka bahkan bisa tumbuh,
bergerak, dan menggabungkan dengan
mitokondria lainnya, tergantung pada kebutuhan
sel.
Struktur mitokondria terdiri dari empat bagian
utama, yaitu membran luar, membran dalam,
ruang antar membran, dan matriks yang terletak di
bagian dalam membran.
2.1. Membran Luar

Membran luar terdiri dari protein dan lipid dengan

perbandingan yang sama serta mengandung
protein khusus yang disebut porin yang
menyebabkan membran ini bersifat permeabel
terhadap molekul-molekul kecil yang berukuran
6000 Dalton. Membran luar halus seperti
membran dalam dan memiliki fosfolipid hampir
dalam jumlah yang sama sebagai protein. Dalam
hal ini, membran luar mitokondria menyerupai

membran luar bakteri gram-negatif. Membran luar

benar-benar permeabel terhadap molekul nutrisi,
ion, dan molekul ATP ADP. Selain itu, membran
luar juga mengandung enzim yang terlibat dalam
biosintesis lipid dan enzim yang berperan dalam
proses transpor lipid ke matriks untuk menjalani oksidasi menghasilkan.
2.2. Membran Dalam

Membran dalam lebih kompleks dalam struktur

daripada membran luar karena mengandung
kompleks dari rantai transpor elektron dan
kompleks sintetase ATP. Membran dalam yang
kurang permeabel dibandingkan membran luar
terdiri dari 20% lipid dan 80% protein. Membran ini
merupakan tempat utama pembentukan ATP. Luas
permukaan ini meningkat sangat tinggi diakibatkan
banyaknya lipatan yang menonjol ke dalam
matriks, disebut krista. Stuktur krista ini
meningkatkan luas permukaan membran dalam
sehingga meningkatkan kemampuannya dalam
memproduksi ATP. Membran dalam mengandung
protein yang terlibat dalam reaksi fosforilasi
oksidatif, ATP sintase yang berfungsi membentuk
ATP pada matriks mitokondria, serta protein

transpor yang mengatur keluar masuknya

metabolit dari matriks melewati membran dalam.
2.3. Ruang Antar Membran

Ruang antar membran yang terletak di antara

membran luar dan membran dalam merupakan
tempat berlangsungnya reaksi-reaksi yang penting
bagi sel, seperti siklus Krebs, reaksi oksidasi asam
amino, dan reaksi -oksidasi asam lemak. Di
dalam matriks mitokondria juga terdapat materi
genetik, yang dikenal dengan DNA mitkondria
(mtDNA), ribosom, ATP, ADP, fosfat inorganik serta
ion-ion seperti magnesium, kalsium dan kalium.
2.4. Matriks

Matriks merupakan campuran kompleks enzim

yang penting untuk sintesis molekul ATP, ribosom
mitokondria khusus, RNA dan DNA mitokondria.
Selain itu, ia memiliki oksigen, karbon dioksida
dan intermediet daur ulang lainnya.

3. Fungsi Mitokondria
Peran utama mitokondria adalah sebagai pabrik
energi sel yang menghasilkan energi dalam
bentuk ATP. Makanan yang kita makan dipecah

menjadi molekul sederhana seperti karbohidrat,

lemak, dll, dalam tubuh kita. Metabolisme
karbohidrat akan berakhir di mitokondria ketika
piruvat di transpor dan dioksidasi oleh O2 menjadi
CO2 dan air. Seluruh proses ini dikenal sebagai
fosforilasi oksidatif. Energi yang dihasilkan sangat
efisien yaitu sekitar tiga puluh molekul ATP yang
diproduksi untuk setiap molekul glukosa yang
dioksidasi, sedangkan dalam proses glikolisis
hanya dihasilkan dua molekul ATP. Proses
pembentukan energi atau dikenal sebagai
fosforilasi oksidatif terdiri atas lima tahapan reaksi
enzimatis yang melibatkan kompleks enzim yang
terdapat pada membran bagian dalam
mitokondria. Mitokondria dalam sel-sel hati
memiliki enzim yang mendetoksifikasi amonia.
Proses pembentukan ATP melibatkan proses
transpor elektron dengan bantuan empat
kompleks enzim, yang terdiri dari kompleks I
(NADH dehidrogenase), kompleks II (suksinat
dehidrogenase), kompleks III (koenzim Q
sitokrom C reduktase), kompleks IV (sitokrom
oksidase), dan juga dengan bantuan FoF1 ATP
Sintase dan Adenine Nucleotide Translocator

(ANT). Selain itu, mitokondria juga membantu

dalam membangun bagian-bagian tertentu dari
darah, dan hormon seperti testosteron dan
estrogen.

4. Siklus Hidup Mitokondria

Mitokondria dapat melakukan replikasi secara
mandiri (self replicating) seperti sel bakteri.
Replikasi terjadi apabila mitokondria ini menjadi
terlalu besar sehingga melakukan pemecahan
(fission). Pada awalnya sebelum mitokondria
bereplikasi, terlebih dahulu dilakukan replikasi
DNA mitokondria. Proses ini dimulai dari
pembelahan pada bagian dalam yang kemudian
diikuti pembelahan pada bagian luar. Proses ini
melibatkan pengkerutan bagian dalam dan
kemudian bagian luar membran seperti ada yang
menjepit mitokondria. Kemudian akan terjadi
pemisahan dua bagian mitokondria.

5. Gangguan pada Mitokondria

Kerusakan atau disfungsi pada mitokondria adalah
faktor utama penyebab berbagai penyakit manusia
karena pengaruh mereka di dalam metabolisme

sel. Kelainan mitokondria sering hadir sebagai

gangguan neurologis, tetapi dapat juga berupa
miopati, diabetes, endocrinopathy, atau berbagai
penyakit lainnya. Penyakit yang disebabkan oleh
mutasi DNA termasuk Kearns-Sayre syndrome
dan sindrom MELAS. Dalam sebagian besar
kasus, penyakit ini ditularkan oleh perempuan
untuk anak-anaknya, sebagai zigot berasal
mitokondria yang dan karenanya yang DNA dari
sel telur.

6. DNA Pada Mitokondria

Mitokondria adalah organel istimewa karena
memiliki DNA tersendiri. DNA mitokondria disebut
dengan mtDNA atau mitochondrial DNA. Struktur
MtDNA berpilin ganda, sirkular, serta tidak memiliki
membran. MtDNA mirip dengan DNA bakteri.
Karena itulah timbul banyak hipotesis yang timbul,
salah satunya menyebut bahwa mitokondria
dulunya merupakan makhluk hidup independen
seperti bakteri, yang kemudian bersimbiosis
dengan organisme eukariotik.
Teori tersebut dikenal dengan nama teori
Endosimbion. Menurut teori tersebut, pada

makhluk tingkat tinggi atau eukariotik, DNA

mitokondria yang diturunkan kepada sel-sel anak
hanya berasal dari induk betina saja atau dari
mitokondria sel telur. Sedangkan DNA mitokondria
jantan tidak masuk ke dalam sel telur, hal ini
disebabkan karena letak DNA jantan yang berada
di ekor sperma. Padahal ekor sperma tidak ikut
masuk sel telur. Jadi DNA mitokondria jantan tidak
diturunkan.
Mitokondria mampu mengambil energi dari zat-zat
gizi yang terdapat di dalam makanan. Mitokondria
mengubah zat-zat tersebut menjadi suatu bentuk
senyawa yang dapat digunakan sebagai bahan
bakar aktivitas sel. Karena itulah mitokondria
disebut juga dengan organel penghasil energi
atau house power.
Pada mitokondria terdapat lengkungan yang
disebut krista. Krista ditempeli dengan proteinprotein transportasi elektron. Masing-masing
protein bertanggung jawab untuk mengubah
energi dalam makanan menjadi senyawa energi
sel. Sedangkan cairan seperti gel yang terdapat di
dalam disebut dengan matriks. Matriks berisi

campuran ratusan enzim yang berbeda. Masingmasing enzim berfungsi mempersiapkan molekulmolekul nutrien. Tujuannya supaya pengambilan
akhir energi yang terdapat di krista, berlangsung
dengan lancar.
Mitokondria dengan jumlah melimpah terdapat
pada sel yang memilki aktivitas metabolisme tinggi
dan memerlukan ATP dalam jumlah banyak. Salah
satu contohnya di sel otot jantung. Mitokondria
memiliki berbentuk elips. Ukuran diameter
mitokondria sekitar 0,5 m, sedangkan
panjangnya antara 0,5 hingga 1,0 m.
Mitokondria tersusun atas empat bagian, yaitu
membran luar, membran dalam, ruang antar
membran, dan matriks.
Sumber:
1. Mitokondria (id.wikipedia.org)
2. Mitochondrion (en.wikipedia.org)
3. Struktur dan Fungsi Mitokondria sebagai Pembangkit Energi
Sel(smabiologi.blogspot.com)
4. Struktur Fungsi Mitokondria (hidupsehati.com)
5. Apa Itu Struktur dan Fungsi Mitokondria? (bimbie.com)

Perbedaan utama antara DNA mitokondria

dan DNA Inti, DNA Inti telah mendapat 46

kromosom standar, dari yang 23 diperoleh

dari ibu dan sisanya 23 dari ayah. Di sisi
lain DNA mitokondria hanya memiliki satu
kromosom.

DNA Inti:
Genom Inti diwariskan dari kedua orang tua
dan berisi 46 kromosom. 23 dari ibu dan
sisanya dari ayah. Kromosom dalam DNA
Inti relatif lebih lama juga mengandung
telomers

dan

sentromer.

DNA

Inti

ditemukan di setiap sel tubuh kita. DNA

terdiri dari nukleotida utama yang dikenal
sebagai adenin, sitosin, guanin dan timin.
DNA mengandung histon dan rantai helix
ganda.

Rantai

helix

ganda

ini

diselenggarakan kebohongan tangga dan

dipisahkan

selama

proses

pembagian.

Selama pembelahan, berbagai enzim ikut

bermain yang bertanggung jawab untuk

perpisahan

mereka.

Nukleotida

yang

disebutkan di atas yang hadir di sepanjang

seluruh panjang untai DNA helix ganda ini,
setiap mutasi acak gen di pasangan basa
ini dapat mengakibatkan anomali. Selain
itu, DNA Inti juga memiliki intron dan noncoding DNA

DNA mitokondria:
Mitokondria

DNA

hanya

memiliki

satu

kromosom dan kromosom yang ganda

terdampar, diselenggarakan dalam genom
melingkar. Kromosom ini tidak sepanjang
kromosom DNA Inti. Hal ini jauh lebih
pendek

dan

digunakan

dalam

proses

metabolisme, seperti kode untuk protein

yang

digunakan

dalam

proses-proses

metabolisme. Selain itu, DNA mitokondria

adalah semata-mata diwariskan dari ibu,

itu tidak diwariskan dari ayah sama sekali.
Itu membuat tRNA dan rRNA sendiri. Jika
perubahan terjadi pada DNA mitokondria,
itu harus datang dari mutasi karena tidak
pergi rekombinasi seperti DNA Inti tidak.
Mitokondria DNA telanjang, yang tidak
tercakup oleh amplop apapun. Terlepas dari
semua fakta kedepan disebutkan, DNA
mitokondria dibaca dari kode genetik yang
berbeda dari DNA Inti.

Perbedaan DNA Inti dan

DNA mitokondria

Perbedaan:

DNA Inti memiliki 46 kromosom sedangkan

DNA

mitokondria

hanya

memiliki

1.

Mitokondria DNA tidak hadir dalam setiap

sel tubuh kita, tidak seperti DNA Inti.
Mitokondria DNA hanya ditularkan dari ibu
sementara DNA Inti dari kedua, ibu dan
ayah.
DNA

Inti

memiliki

histon

tapi

mitokondria

DNA
tidak.

Intron atau urutan non-coding umumnya

ada dalam DNA mitokondria tetapi hadir
dalam

DNA

Inti.

Transkripsi genom Inti monosistronik tetapi

transkripsi

genom

mitokondria

adalah

polisistronik.
Sebagian
dikodekan

protein
oleh

yang

dibutuhkan
gen

Inti.

Beberapa kodon triplet mitokondria tidak

mengikuti pola kodon universal.

DNA Mitokondria

Tubuh manusia tersusun atas sel yang membentuk jaringan, organ, hingga sistem
organ. Dalam sel mengandung materi genetik yang terdiri dari DNA dan RNA. Molekul
DNA merupakan rantai polinukleotida berbentuk heliks ganda yang mempunyai
beberapa jenis basa purin dan pirimidin (Poedjiadi dan Supriyanti., 2007). DNA
terdapat di dalam inti sel dan mitokondria. DNA mitokondria (mtDNA) manusia
terletak di dalam matriks semi cair bagian paling dalam mitokondria. mtDNA manusia
berupa untai ganda berbentuk sirkuler yang memiliki urutan lengkap nukleotida
sepanjang 16.569 pasang basa (pb). Molekul mtDNA terdiri dari untai heavy (H) dan
untai light (L) (Anderson, et al., 1981). Pada untai H terdapat lebih banyak basa purin
daripada basa pirimidin, sehingga lebih berat dibandingkan untai L. mtDNA manusia
ditemukan telah diwariskan secara maternal dari ibu (Denaro, et al., 1981). mtDNA
memiliki laju mutasi yang sangat tinggi, sehingga dapat dimanfaatkan untuk
menentukan keragaman genetik antar individu dalam suatu populasi, hubungan evolusi
diantara populasi dan rekonstruksi migrasi suatu populasi.

Pewarisan sifat DNA mitokondria dilakukan secara maternal (mengikuti garis

keturunan ibu) dan tidak ada rekombinasi. Ngili (2005) menyatakan dalam artikelnya
bahwa hanya sel telur yang membawa mitokondria ketika melebur dengan sperma
pada proses pembuahan. Sel telur memiliki 100.000 mitokondria, sedangkan sperma

hanya 50-100 di ekor sperma. Ekor sperma merupakan alat gerak yang membutuhkan
energy tinggi dari mitokondria. Hal ini disebabkan oleh pada saat akan terjadi
fertilisasi, mitokondria sperma yang berada pada bagian ekor sperma tidak dapat
masuk bersama dengan kepala sperma menembus membran ovum. Akibatnya
mitokondria sperma tertinggal di luar ovum dan tidak diwariskan kepada individu
yang terbentuk akibat hasil pembuahan kelak. Menurut sumber lain menyatakan
bahwa DNA mitokondria diwariskan hanya dari ibu, sedangkan DNA inti dari kedua
orang tua (dari DNA ayah dan ibu). Hal ini terjadi karena saat pembuahan, sel sperma
hanya berfusi materi DNA saja, sedangkan bagian-bagian sel sperma yang lain tidak
berfusi, sehingga DNA mitokondria pada anak hanya dari ibu. Selain itu, penelitian
terbaru

mengemukakan

adanya ubiquitinasi pada

mitokondria

sperma.Ubiquitinasi bertujuan merangsang proteolisis mitokondria sperma yang lolos

menembus membran sel ovum. Penyebaran dan jumlah mitokondria di dalam tiap sel
tidak sama dari hanya satu hingga beberapa ribu. Pada sel sperma, mitokondria
tampak berderet-deret pada bagian ekor yang digunakan untuk bergerak. Beberapa
mitokondria dari sel sperma yang mungkin masuk dalam sel telur akan mengalami
pengenceran selama proses mitosis sehingga jumlahnya menjadi tidak berarti atau
dianggap sebagai benda asing sehingga dihancurkan oleh sistem sel. DNA mitokondria
berbeda dengan DNA inti walaupun keduanya berada dalam satu sel. mtDNA memiliki
tingkat polimorfisme yang tinggi yang ditandai dengan laju mutasi yang tinggi, yaitu
sekitar 10-17 kali DNA inti. Hal ini disebabkan mtDNA tidak memiliki mekanisme
reparasi yang efisien, tidak memiliki protein histon, dan terletak berdekatan dengan
membran dalam mitokondria yang merupakan tempat berlangsungnya reaksi
fosforilasi oksidatif menghasilkan radikal oksigen sebagai produk sampingnya. Selain

itu, enzim DNA polimerase yang dimiliki oleh mitokondria adalah DNA polymerase
yang tidak mempunyai aktivitas proofreading yaitu perbaikan dan pengakuratan
dalam replikasi mtDNA. Tidak adanya aktivitas ini menyebabkan mtDNA tidak
memiliki sistem perbaikan yang dapat menghilangkan kesalahan replikasi, sehingga
menyebabkan mutasi. Keunikan pola pewarisan DNA mitokondria menyebabkan DNA
mitokondria dapat digunakan sebagai marka untuk mengidentifikasi hubungan
kekerabatan secara maternal. Dengan perkembangan teknologi, pemeriksaan DNA
dapat digunakan untuk mengidentifikasi dan membedakan individu yang satu dengan
individu yang lain.
Oleh sebab itu DNA mitokondria bersifat haploid karena hanya berasal dari ibu. Stop
kodon pada mtDNA berbeda dengan DNA inti, salah satu bentuk keunikan lainnya dari
mitokondria adalah perbedaan kode genetik mitokondria menunjukkan perbedaan
dalam hal pengenalan kodon universal. UGA tidak dibaca sebagai berhenti (stop)
melainkan sebagai tryptofan. AGA dan AGG tidak dibaca sebagai arginin melainkan
sebagai berhenti, AUA dibaca sebagai methionin (Anderson.et al., 1981). DNA
mitokondria mempunyai daerah yang tidak mengode dari mtDNA. Daerah ini
mengandung daerah yang memiliki variasi tinggi yang disebut displacement loop (Dloop). D-loop merupakan daerah beruntai tiga (tripple stranded) untai ketiga lebih
dikenal sebagai 7S DNA. D-loop memiliki dua daerah dengan laju polymorphism yang
tinggi sehingga urutannya sangat bervariasi antar individu, yaitu Hypervariable I
(HVSI) dan Hypervariable II (HVSII). Daerah non-coding juga mengandung daerah
pengontrol karena mempunyai origin of replication untuk untai H (OH) dan promoter
transkripsi untuk untai H dan L (PL dan PH) (Anderson et al., 1981). Selain itu, daerah
non-coding juga mengandung tiga daerah yang disebut denganconserved sequence

block (CSB) I, II, III. Daerah ini diduga memiliki peranan penting dalam replikasi
mtDNA.

Keunggulan mtDNA
DNA
mitokondria
(mtDNA)
telah
digunakan dalam bidang forensik dan
menjadi
Amerika

barang bukti di pengadilan

dan Eropa. Kelebihan utama

penggunaan
mtDNA
adalah
jumlah
molekulnya yang mencapai ribuan dalam
satu
sel sehingga memungkinkan dilakukan
analisis dari sampel yang sangat sedikit,
misalnya cairan tubuh, akar atau batang
rambut bahkan tulang dan fosil tulang.
Kelemahan penggunaan mtDNA
Kelemahan
penggunaan
mtDNA
adalah
kemungkinan
menemukan
kesamaan antar individu yang relatif
tinggi, terutama individu yang terkait
hubungan
keluarga
segaris
ibu.
Kelemahan ini jadi menguntungkan bila
yang
dilakukan
adalah
hubungan keluarga.

perunutan

Perunutan hubungan keluarga dengan

mtDNA didasarkan pada pola pewarisan
maternal
yang
haploid
dan
hipervariabilitas daerah D-loop. Secara
teknis D-loop dibagi dalam dua daerah
hipervariabel yaitu HV1 (15.971 16.414)
dan HV2 (15 389). Individu yang terkait
hubungan maternal akan memiliki urutan
sekuen yang sama dan yang tidak terkait
hubungan maternal ini akan berbeda.
Terdapat kemungkinan dua individu
yang tidak memiliki catatan hubungan
maternal akan memiliki sekuen dengan
urutan basa yang sama. Bila silsilah
keluarga
hanya
diketahui
beberapa
generasi keatas, sementara kecepatan
mutasi adalah satu titik dalam 33
generasi maka kemungkinan terjadinya
kasus homologi dua individu yang merasa
tidak memiliki hubungan maternal relatif
tinggi. Hal ini menyebabkan mtDNA tidak
dapat menjadi alat bukti tunggal atau
yang utama dalam pengadilan.

Pengenalan dengan susunan geligi

membutuhkan catatan dari dokter gigi
yang kadang tidak dimiliki oleh korban.
mtDNA dipilih karena jumlah molekulnya
yang sangat banyak
sehingga
sekalipun

dalam tiap sel,

sampel
dalam

keadaan yang buruk tetapi kemungkinan

keberhasilan amplifikasi akan lebih tinggi
dibanding DNA inti. Sebernarnya masih
banyak
lagi
aplikasi dari mtDNA dalam berbagai
bidang, namun perlu dukungan dana
memadai untuk penelitiannya.
DNA polimerase (pol) gamma adalah polimerase DNA tunggal di mitokondria
hewan. Biokimia dan genetik dokumen bukti peran kunci untuk pol gamma
dalam replikasi DNA mitokondria, dan sedangkan perbaikan DNA dan
rekombinasi yang dianggap terbatas atau tidak ada di mitokondria hewan,
keduanya telah ditunjukkan dalam beberapa tahun terakhir. Dengan demikian,
replikase mitokondria juga tampaknya bertanggung jawab untuk reaksi sintetis
DNA yang relevan dalam proses ini. Pol gamma terdiri dari inti katalitik di
kompleks heterodimeric dengan subunit aksesori. Dua-subunit holoenzyme
adalah polymerase efisien dan processive, yang menunjukkan kesetiaan yang
tinggi dalam seleksi nukleotida dan penggabungan sementara proofreading
kesalahan dengan 3 '5' exonuclease intrinsiknya. Penggabungan analog
nukleotida diikuti oleh proofreading kegagalan menyebabkan toksisitas
mitokondria dalam terapi antivirus, dan misincorporation selama replikasi DNA
mitokondria menyebabkan mutagenesis dan disfungsi. Ulasan ini
menggambarkan pemahaman kita tentang pol gamma biokimia dan biologi, dan
memperkenalkan protein kunci lainnya yang berfungsi di mitokondria DNA
replikasi garpu.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15189144

Mutasi pada DNA mitokondria (mtDNA) berhubungan dengan penuaan, dan

mereka dapat menyebabkan degenerasi jaringan dan patologi neuromuskuler
yang dikenal sebagai penyakit mitokondria. Karena DNA polimerase gamma (pol
gamma) adalah enzim yang bertanggung jawab untuk replikasi dan perbaikan
DNA mitokondria, beban duplikasi setia DNA mitokondria, baik dalam mencegah
kesalahan spontan dan dalam DNA perbaikan sintesis, jatuh pada pol gamma.
Investigasi fungsi biologis pol gamma dan inhibitor bantuan nya pemahaman kita
tentang sumber mutasi mtDNA. Pada sel hewan, pol gamma terdiri dari dua
subunit, subunit katalitik yang lebih besar dari 125-140 kDa dan subunit kedua
35-55 kDa. Katalitik subunit mengandung aktivitas DNA polimerase, 3'-5
'aktivitas exonuclease, dan aktivitas liase 5'-DRP. Subunit aksesori diperlukan
untuk sintesis DNA yang sangat processive dan meningkatkan afinitas pol
gamma DNA.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12806118