Anemia Sel Sabit

Definisi Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit (penyakit sel sabit) adalah penyakit dari darah yang disebabkan oleh hemoglobin (protein yang mengangkut oksigen didalam sel-sel darah merah) abnormal yang diwariskan. Hemoglobin abnormal menyebabkan sel-sel darah merah yang terdistorsi (sabit). Sel-sel darah merah sabit adalah rentan (mudah pecah) dan cenderung pada kepecahan. Ketika sejumlah dari sel-sel darah merah berkurang dari kepecahan (hemolysis), anemia adalah akibatnya. Kondisi ini dirujuk sebagai anemia sel sabit. Sel-sel sabit yang tidak teratur dapat juga menghalangi pembuluh-pembuluh darah menyebabkan kerusakan jaringan dan organ dan nyeri. Anemia sel sabit adalah salah satu dari anemia-anemia darah yang diwariskan yang paling umum. Penyakit terutama mempengaruhi orang-orang Afrika dan orang-orang Amerika keturunan Afrika. Diperkirakan bahwa di Amerika, beberapa 50,000 orang-orang Amerika keturunan Afrika dirundung dengan bentuk yang paling parah dari anemia sel sabit. Secara keseluruhan, perkiraan-perkiraan sekarang ini adalah bahwa satu dalam 1,875 orang-orang Amerika keturunan Afrika dipengaruhi oleh anemia sel sabit.

Bagaimana Anemia Sel Sabit Diwariskan ?

Anemia sel sabit diwariskan sebagai kondisi terpendam autosomal (yang berarti bahwa gen tidak dihubungkan pada kromosom seks), sedangkan ciri sel sabit diwariskan sebagai ciri dominan autosomal. Ini berarti bahwa gen dapat disampaikan dari orangtua yang membawanya ke anakanak laki-laki dan perempuan. Agar supaya anemia sel sabit terjadi, gen sel sabit harus diwariskan dari keduanya ibu dan ayah, sehingga anak mempunyai dua gen-gen sel sabit. Kewarisan dari hanya satu gen sel sabit disebut ciri sel sabit atau keadaan carrier. Ciri sel sabit tidak menyebabkan anemia sel sabit. Orang-orang dengan ciri sel sabit biasanya tidak mempunyai banyak gejala-gejala penyakit dan mempunyai angka-angka rawat inap di rumah sakit dan harapan-harapan hidup yang normal. Ciri sel sabit hadir pada beberapa dua juta orangorang hitam di Amerika (8% dari populasi orang-orang hitam Amerika pada kelahiran). Jika dua carriers dari ciri sel sabit kawin, anak-anak mereka mempunyai satu dalam empat kesempatan mempunyai anemia sel sabit. (Pada beberpa bagian dari Afrika, satu dalam lima orang-orang adalah carrier untuk ciri sel sabit).