Anemia Sel Sabit Page 1

BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Anemia sel sabit merupakan kelainan dalam darah. Anak-anak mewarisi
anemia sel sabit dari kedua orangtuanya. Itu tidak menular, tidak mungkin akan
tertular kelainan ini dari orang lain. Penderita kelainan itu karena faktor keturunan
bukan karena faktor-faktor lain.
Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik pada tubuh manusia. Lalu,
apakah yang dimaksud dengan kelainan genetik itu? Kelainan genetika merupakan
salah satu kelainan yang disebabkan kesalahan pencetakan protein DNA. Meskipun
disebut kelaianan, namun kelaianan ini dapat bersifat menguntungkan, maupun
merugikan. Penurunan sifat gen pertama kali di ungkapkan oleh Mendell. Yang
menyebutkan bahwa sifat dari orang tua diturunkan kepada keturunannya dengan
perbandingan yang tetap.
Anemia sel sabit merupakan autosomal recessive disorder yang menyebabkan
keabnormal pada hemoglobin sehingga terjadi hemolisis yang mengakibatkan
manifestasi klinik. Pada anemia ini terjadi perubahan 1 base DNA yang
mengakibatkan perubahan glutamin menjadi valin pada b-globin. Jika HbS ini
mengalami oksidasi maka akan menyebabkan kerusakan membran. Sebenarnya
polimer HbS dan kerukan membran yang dini dapat pulih kembali. Namun, jika
kerusakan yang diakibatkan terlalu sulit untuk diperbaiki maka eritrosit akan berubah
menjadi sabit yang irreversibel.
Kecepatan perubahan menjadi berbentuk sabit dipengaruhi oleh beberapa
faktor dan faktor yang paling penting adalah banyaknya HbS dalam eritrosit. Eritrosit
yang dehidrasi akan menyebabkan sel mudah menjadi sabit. Hemoglobin yang lain
juga mempunyai pengaruh kuat dalam perubahan ini. Akibat adanya HbS, HbF tidak
dapat bergabung dengan polimer, dan keadaan ini memperlambat proses perubahan
menjadi sabit. Faktor lain yang meningkatkan perubahan eritrosit adalah
meningkatnya deoksihemoglobin HbS akibat asidosis dan hipoksemia.
MANIFESTASI KLINIK Gejala dan tanda-tanda HbS gen dibawa oleh 8% orang
Anemia Sel Sabit Page 2

amerika berkulit hitam dan 1 dari 400 kelahiran pada orang Amerika berkulit hitam
menderita anemia sel sabit. Onset kelainan ini sudah muncul pada awal kehidupan
yaitu saat menunrunnya HbF yang disebabkan penurunan produksi gama-globin yang
digantikan b-globin.

B. Tujuan
Untuk mengetahui pengertian anemia sel sabit, penyebab, gejala, pengobatan
atau penanggulangan dari penyakit anemia sel sabit ini.

C. Rumusan Masalah
1. Bagaimanakah sejarah penyakit anemia sel sabit?
2. Apakah Anemia Sel Sabit itu?
3. Apa sajakah yang menyebabkan terjadinya penyakit Anemia Sel Sabit itu?
4. Bagaimanakah anemia sel sabit diwariskan?
5. Bagaimanakah gejala Anemia Sel Sabit?
6. Bagaimanakah tes dan diagnose anemia sel sabit?
7. Bagaimanakah pengobatan Anemia Sel Sabit?

D. Metode Pengumpulan Data
Seluruh data yang ada di dalam makalah ini diambil dari studi pustaka serta
dari berbagai macam web yang ada di internet











Anemia Sel Sabit Page 3

BAB II
ISI

A. Sejarah Anemia Sel Sabit

1. Huraian Penyakit Sel Sabit
Dalam kesusasteraan barat, huraian pertama penyakit sel sabit diperkenalkan
oleh seorang doktor Chicago, James B Herrick. Pada tahun 1910, beliau
menyatakan pesakit beliau yg berasal daripada barat Indies telah mendapat anemia
berunsur sel sel merah yang luar biasa yang berbentuk "sabit".
2. Hubungan Bagi Sel Merah Menyabit Untuk Oksigen
Pada 1927, Hahn dan Gillespie menunjukkan sel-sel merah berbentuk sabit
ialah berkaitan dengan kekurangan oksigen.
3. Pengoksigenan Dan Hemoglobin
Pada 1940, Sherman (seorang pelajar pada Johns Hopkins Medical School)
menyatakan kemunculan birefingence dalam terngoksigen sel-sel merah,
mencadangkan kandungan oksigen yang rendah disebabkan perubahan struktur
hemoglobin dalam molekul.
4. Peranan Perlindungan Hemoglobin Janin Dalam Penyakit Sel Sabit
Janet Watson, satu pediatric hematolist di New York, disarankan pada 1948
bahawa kekurangan itu sel-sel sabit dalam darah periferi newborns adalah kerana
kehadiran hemoglobin janin dalam sel sel merah, dan bukannya hemoglobin sabit
luar biasa dilihat pada orang-orang dewasa.
5. Hemoglobin Luar Biasa Dalam Penyakit Sel Sabit
Menggunakan teknik terbaru protein elektroforesis, Linus Pauling dan Harvey
Itano menunjukkan pada 1948 bahawa hemoglobin daripada pesakit-pesakit
berpenyakit sel sabit adalah berbeza daripada hemoglobin yang normal.

Anemia Sel Sabit Page 4

6. Penggantian Asid Amino Dalam Hemoglobin Sabit
Pada 1956, Vernon Ingram dan JA Hunt mejujukkan hemoglobin sel merah
sabit dan telah menunjukkan asid glutamik pada kedudukan 6 digantikan oleh
valina dalam penyakit sel sabit. Dengan menggunakan pengetahuan asid-asid
amino yang telah diketahui dan codons yang dikodkan, beliau dapat meramal
sesuatu mutasi telah berlaku dalam pesakit penyakit sel sabit. Ini menunjukkan
penyakit sel sabit adalah disebabkan masalah genetik.
7. Ubat Bagi Penyakit Sel Sabit
Pada 1984, permindahan sumsum tulang telah dijalankan pada seorang kanak-
kanak dengan berpenyakit sel sabit dan ini merupakan rawatan pertama yang
dapat mengubati penyakit sel sabit. Sebenarmya, pemindahan ini dijalankan untuk
merawat leukemia yang kronik. Tetapi, penyakit sel sabit anak dapat dipulihkan
pada masa yang sama.
8. Rawatan Pencegah Untuk Penyakit Sel Sabit
Hidroksiurea ialah ubat pertama yang dapat mencegah komplikasi-komplikasi
penyakit sel sabit sebagaimana yang ditunjukkan dalam Multicenter Study of
Hydroxyurea yang telah disiapkan pada 1995.

B. Pengertian Anemia Sel Sabit

Penyakit Anemia sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit
keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia
hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin
(protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah
oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit.
Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil
dalam limpa, ginjal, otak, tulang dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya
pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat
melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah,
kerusakan organ dan mungkin kematian.
Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi
berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa
lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka
Anemia Sel Sabit Page 5

melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian
tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh
darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah
ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan
organ tubuh.

C. Penyebab Anemia Sel Sabit

Di dalam eritrosit terdapat zat hemoglobin, terdiri dari globin yang berupa
protein dan hem yang bukan protein. Hem pada semua hemoglobin adalah identik,
sedangkan globin berbeda-beda pada spesies yang berlainan. Kebanyakan orang
memiliki hemoglobin yang dikenal sebagai hemoglobin A. Untuk pembentukan
hemoglobin ini dibutuhkan adanya gen HbA, sehingga kebanyakan orang mempunyai
genotip HbAHbA. Di samping itu dikenal pula hemoglobin lain yang terdapat di
dalam eritrosit orang yang menderita anemia. Karena bentuk eritrositnya pada
penderita ini menyerupai sabit (dalam bahasa Inggris disebut sickle-cell), maka
anemianya dinamakan anemia sel sabit (sickle-cell anemia) dan hemoglobinnya
disebut hemoglobin S. Terbentuknya hemoglobin S ini ditentukan oleh gen HbS,
sehingga orang yang menderita penyakit anemia sel sabit mempunyai genotip
HbSHbS. Atau dapat pula ditulis:

Individu sehat : HbAHbA
Individu terkena anemia sel sabit : HbSHbS
Individu genotip heterozigot : HbAHbS
Orang heterozigotik HbAHbS memiliki dua macam sel darah merah, yaitu
yang mengandung hemoglobin A dan ada yang mengandung hemoglobin S. Oleh
karena membentuk dua macam hemoglobin, maka gen HbA dan HbS merupakan gen-
gen kodominan. Orang heterozigotik HbAHbS biasanya tidak menderita anemia
separah yang homozigotik untuk alel S yang menyebabkan anemia sel sabit.
Selain itu sel sabit juga dapat disebabkan oleh : (Price A Sylvia, 1995, hal : 239):
a. Infeksi
b. Disfungsi jantung
c. Disfungsi paru
d. Anastesi umum
e. Menyelam
Anemia Sel Sabit Page 6


D. Bagaimana Anemia Sel Sabit Diwariskan?

Anemia sel sabit merupakan warisan sebagai kondisi (yang berarti bahwa gen
tidak terkait dengan kromosom seks) autosom resesif sedangkan sifat sel sabit
merupakan warisan sebagai sifat dominan autosom. Ini berarti bahwa gen tersebut
dapat diturunkan dari orangtua yang membawa kepada anak laki-laki dan perempuan.
Agar anemia sel sabit terjadi, gen sel sabit harus diwariskan dari kedua ibu dan ayah,
sehingga anak memiliki dua gen sel sabit. Bila tidak, maka hanya akan berperan
sebagai pembawa gen (karrier) yang tidak menimbulkan gejala.
Gambar berikut menunjukkan contoh pola warisan untuk sifat sel sabit.
Contoh Pola Pewarisan untuk Trait Sickle Cell


Gambar menunjukkan bagaimana gen hemoglobin sabit diwarisi. Seseorang
mewarisi gen hemoglobin dua-satu dari setiap orangtua. Sebuah gen yang normal
akan membuat hemoglobin normal (A). Sebuah gen hemoglobin sabit akan membuat
hemoglobin abnormal (S). Ketika kedua orang tua memiliki gen normal dan gen yang
abnormal, setiap anak memiliki kesempatan 25 persen mewarisi dua gen normal;
kesempatan 50 persen mewarisi satu gen normal dan satu gen abnormal, dan
kesempatan 25 persen mewarisi dua gen abnormal.

Anemia Sel Sabit Page 7

E. Gejala Anemia Sel Sabit
Tanda dan gejala anemia sel sabit biasanya muncul setelah bayi berumur 4
bulan dan mungkin mencakup:

1. Kelemahan dan Anemia
Kelelahan adalah gejala umum pada orang-orang dengan anemia sel sabit.
Anemia sel sabit menyebabkan bentuk anemia yang kronis yang dapat menjurus
pada kelelahan. Sel-sel darah merah sabit adalah mudah pecah (robek) yang
menyebabkan jangka hidup yang jauh lebih pendek dari sel-sel ini (jangka hidup
yang normal dari sel darah merah adalah 120 hari). Sel-sel darah merah sabit ini
dengan mudah dideteksi dengan pemeriksaan mikroskop dari corengan darah pada
slide kaca.
Secara khas, tempat produksi sel darah merah (sumsum tulang atau bone
marrow) bekerja lembur untuk menghasilakn sel-sel ini secara cepat, berusaha
untuk mengkompensasi penghancuran mereka dalam sirkulasi. Adakalanya,
sumsum tulang tiba-tiba menghentikan produksi sel-sel darah merah yang
menyebabkan bentuk yang sangat parah dari anemia (aplastic crises). Aplastic
crises dapat dimajukan oleh infeksi-infeksi yang kalau tidak akan nampak kurang
signifikan, termasuk virs-virus dari lambung dan usus-usus dan flu (influenza).
Anemia dari anemia sel sabit cenderung menjadi sabil tanpa perawatan-
perawatan spesifik. Derajat dari anemia ditentukan dengan pengukuran-
pengukuran dari tingkat hemoglobin darah. Hemoglobin adalah molekul protein
dalam sel-sel darah merah yang mengangkut oksigen dari paru-paru ke jaringan-
jaringan tubuh dan mengembalikan karbon dioksida dari jaringan-jaringan ke
paru-paru. Tingkat-tingkat hemoglobin darah pada orang-orang dengan anemia sel
sabit umumnya adalah antara 6 sampai 8 gms/dl (tingkat-tingkat normal diatas 11
gms/dl). Adakalanya, dapat terjadi kejatuhan yang parah pada hemoglobin yang
memerlukan transfusi darah untuk mengkoreksi anemia (seperti pada pasien-
pasien yang menderita splenic sequestration). Transfusi darah biasanya
dicadangkan untuk pasien-pasien yang dengan komplikasi-komplikasi lain,
termasuk pneumonia, lung infarction, stroke, pemborokan tungkai yang parah,
atau kehamilan yang telat. (Diantara risiko-risiko transfusi darah adalah hepatitis,
infeksi, reaksi imun, dan luka pada jaringan-jaringan tubuh dari kelebihan beban
Anemia Sel Sabit Page 8

zat besi). Transfusi-transfusi juga diberikan pada pasien-pasien untuk
mempersiapkan mereka untuk prosedur-prosedur operasi. Folic acid (asam folat)
diberikan sebagai suplemen.

2. Krisis-krisis Nyeri
Krisi-krisi nyeri pada orang-orang dengan anemia sel sabit adalah episode-
episode menyakitkan yang sebentar-sebentar (intermittent) yang adalah akibat dari
suplai darah yang tidak memadai ke jaringan-jaringan tubuh. Sirkulasi yang
terganggu disebabkan oleh halangan dari banyak pembuluh-pembuluh darah oleh
sel-sel darah merah sabit. Sel-sel darah merah sabit memperlambat atau
menghalangi sepenuhnya aliran darah yang normal melalui jaringan-jaringan. Ini
menjurus pada nyeri yang menyiksa yang memerlukan rawat inap dirumah sakit
dan obat narcotic untuk pembebasan. Nyeri secara khas berdenyut dan dapat
merubah lokasinya dari satu area tubuh ke lainnya. Tulang seringkali terpengaruh.
Nyeri pada perut dengan kepekaan adalah umum dan dapat meniru appendicitis
(radang usus buntu). Demam sering dihubungkan dengan krisis-krisis nyeri.
Krisis neri dapat dimajukan oleh dehidrasi terdahulu, infeksi, luka, paparan
pada selesma, stres emosi, atau latihan yang berat. Sebagai tindakan pencegahan,
orang-orang dengan anemia sel sabit harus menghindari panas dan dingin yang
ekstrim.
Krisis-krisis nyeri memerlukan obat-obat untuk nyeri dan pemasukan cairan
yang meningkat. Dehydration harus dicegah untuk menghindari lebih lanjut luka
pada jaringan-jaringan dan cairan-cairan intravena dapat menjadi diperlukan.
Bersama dengan cairan-cairan, clotrimazole dan magnesium seringkali diberikan.
Modalitas-modalitas (cara sesuatu dilakukan) lain, seperti biofeedback, self-
hypnosis, dan/atau stimulasi elektrik syaraf mungkin bermanfaat.

3. Dactilytis dan Athritis
Pembengkakan dan peradangan dari tangan-tangan dan/atau kaki-kaki
seringkali adalah tanda awal dari anemia sel sabit. Pembengkakan melibatkan
seluruh jari-jari tangan dan/atau jari-jari kaki dan disebut dactylitis. Dactylitis
disebabkan oleh luka pada tulang-tulang dari jari-jari tangan/kaki yang
terpengaruh oleh episode-episode yang berulang dari sirkulasi darah yang tidak
Anemia Sel Sabit Page 9

memadai. Dactylitis umumnya terjadi pada anak-anak dengan anemia sel sabit
dari umur 6 bulan sampai 8 tahun.
Peradangan sendi (arthritis) dengan nyeri, pembengkakan, kepekaan, dan
batasan gerakan yang terbatas dapat menemani dactylitis. Adakalanya, tidak
hanya sendi-sendi dari tangan-tangan atau kaki-kaki yang terpengaruh, namun
juga lutut atau siku tangan.

4. Infeksi-infeksi Bakteri
Infeksi paru (pneumonia) adalah sangat umum pada anak-anak dengan anemia
sel sabit dan juga adalah alasan yang paling umum untuk rawat inap dirumah
sakit. Pneumonia dapat menjadi lambat merespon pada antibiotik-antibiotik. Tipe
dari bakteri-bakteri yang seringkali adalah penyebab dari pneumonia disebut
pneumococcus bacteria. (Ini sebagian disebabkan oleh kepekaan yang meningkat
pada bakteri-bakteri khusus ini ketika limpa berfungsi dengan buruk). Vaksinasi
terhadap infeksi pneumococcal umumnya direkomendasikan.
Anak-anak dengan anemia sel sabit juga berada pada risiko infeksi otak dan
cairan tulang belakang (meningitis). Bakteri-bakteri yang adalah penyebab-
penyebab yang sering dari infkesi ini termasuk bakteri-bakteri Pneumococcus dan
Haemophilus.
Lebih jauh, anak-anak dengan anemia sel sabit berada pada risiko dari bentuk
yang tidak biasa dari infkesi tulang (osteomyelitis). Infeksi secara khas dari
bakteri yang disebut Salmonella.
Infeksi-infeksi bakteri dapat menjadi serius dan bahkan berlimpahan untuk
pasien-pasien dengan anemia sel sabit. Deteksi dini dan perawatan antibiotik
adalah kunci-kunci untuk mengecilkan komplikasi-komplikasi. Anak mana saja
dengan sel sabit yang diketahui harus dievaluasi oleh dokter jika demam atau
tanda-tanda lain dari infeksi (seperti nyeri atau batuk yang tidak dapat dijelaskan)
timbul.

5. Splenic Sequestration dan Kemacetan Hati
Telah ditunjukan bahwa hati, dan terutama limpa (spleen), adalah organ-organ
yang sangat aktif dalam mengeluarkan sel-sel darah merah sabit dari sirkulasi
orang-orang dengan anemia sel sabit. Proses ini dapat mempercepat secara tiba-
Anemia Sel Sabit Page 10

tiba. Pengumpulan dari darah yang tiba-tiba pada limpa disebut sebagai splenic
sequestration.
Splenic sequestration dapat menyebabkan anemia yang sangat parah dan
bahkan berakibat pada kematian.
Limpa (spleen) umumnya membesar (splenomegaly) pada anak-anak muda
dengan anemia sel sabit. Karena limpa dilukai berulang-ulang oleh kerusakan dari
gangguan suplai darah, ia secara berangsur-angsur menyusut dengan luka parut.
Gangguan fungsi normal dari limpa meningkatkan kecenderungan terinfeksi
dengan bakteri-bakteri.
Pengumpulan yang tiba-tiba dari darah pada limpa (splenic sequestration)
dapat berakibat pda anemia yang sangat parah dan kematian. Pasien-pasien ini
dapat mengembangkan shock dan kehilangan kesadaran. Transfusi darah dan
cairan-cairan dapat menjadi kritis jika ini terjadi.
Pembesaran hati (hepatomegaly) juga terjadi ketika ia menjadi mandek
(macet) dengan sel-sel darah merah. Hati seringkali kokoh dan dapat menjadi
peka. Fungsi hati yang terganggu dapat berakibat pada penguningan dari mata-
mata (jaundice). Kantong empedu, yang mengalirkan empedu dari hati, dapat
terisi dengan batu-batu empedu. Peradangan dari kantong empedu (cholecystitis)
dapat menyebabkan mual dan muntah dan memerlukan pengangkatannya.

6. Kerusakan Mata
Area kritis dari mata yang normalnya merasakan cahaya disebut retina. Retina
ada dibelakang mata dan diberi makan oleh banyak pembuluh-pembuluh darah
kecil. Gangguan sirkulasi dari pensabitan sel-sel darah merah berakibat pada
kerusakan retina (retinopathy). Akibatnya dapat menjadi kebutaaan sebagian atau
keseluruhan.
Perdarahan dapat juga terjadi didalam mata (retinal hemorrhage) dan dapat
berkibat pada pelepasan retina (retinal detachment). Retinal detachment dapat
menjurus pada kebutaan.
Sekali kebutaan terjadi, ia biasanya adalah permanen. Langkah-langkah
pencegahan, seperti perawatan-perawatan laser, dapat digunakan jika perdarahan
kedalam mata dan retinal detachment terdeteksi secara dini.


Anemia Sel Sabit Page 11

F. Tes dan Diagnosis
Sebuah tes darah dapat memeriksa hemoglobin S - bentuk cacat hemoglobin
yang mendasari anemia sel sabit. Di Amerika Serikat, ini tes darah adalah bagian dari
skrining bayi yang baru lahir secara rutin dilakukan di rumah sakit. Tapi anak-anak
dan orang dewasa dapat diuji juga.
Pada orang dewasa, sampel darah diambil dari vena di lengan. Pada anak-anak
dan bayi, contoh darah biasanya diambil dari jari atau tumit. Sampel ini kemudian
dikirim ke laboratorium, di mana itu disaring untuk hemoglobin S.
Jika tes skrining negatif, tidak ada hadir gen sel sabit. Jika tes skrining positif,
tes lebih lanjut akan dilakukan untuk menentukan apakah satu atau dua gen sel sabit
yang hadir. Orang-orang yang memiliki satu gen - sifat sel sabit - memiliki persentase
yang cukup kecil Orang hemoglobin S. dengan dua gen - penyakit sel sabit - memiliki
persentase lebih besar dari hemoglobin cacat.

G. Perawatan dan Pengobatan
Transplantasi sumsum tulang menawarkan satu-satunya obat potensial untuk
anemia sel sabit. Tapi, menemukan donor sulit dan prosedur tersebut memiliki risiko
serius yang berhubungan dengan itu, termasuk kematian.
Akibatnya, pengobatan untuk anemia sel sabit biasanya bertujuan untuk
menghindari krisis, menghilangkan gejala dan mencegah komplikasi. Jika Anda
memiliki anemia sel sabit, Anda harus melakukan kunjungan rutin ke dokter Anda
untuk memeriksa sel darah merah Anda menghitung dan memantau kesehatan Anda.
Perawatan mungkin termasuk obat untuk mengurangi rasa sakit dan mencegah
komplikasi, transfusi darah dan oksigen tambahan, serta transplantasi sumsum tulang.

Obat-obatan
Obat-obatan yang digunakan untuk mengobati anemia sel sabit meliputi:
1. Antibiotik Anemia
Anak-anak sel sabit dengan bisa mulai mengambil antibiotik penisilin ketika
mereka sedang sekitar 2 bulan usia dan terus mengambil sampai mereka 5 tahun.
Melakukan hal membantu mencegah infeksi, seperti pneumonia, yang bisa
mengancam nyawa ke bayi atau anak dengan anemia sel sabit. Antibiotik juga
dapat membantu orang dewasa dengan anemia sel sabit melawan infeksi tertentu.
Anemia Sel Sabit Page 12

2. Penghilang rasa sakit
Untuk menghilangkan rasa sakit selama krisis sabit, dokter mungkin
menyarankan the-counter penghilang rasa sakit-atas dan aplikasi panas ke daerah
yang terkena. Anda mungkin juga perlu resep obat sakit kuat.
3. HU (Droxia, Hydrea)
Ketika diminum setiap hari, HU mengurangi frekuensi krisis menyakitkan dan
dapat mengurangi kebutuhan untuk transfusi darah. Ini mungkin menjadi pilihan
bagi orang dewasa dengan penyakit parah. HU tampaknya bekerja dengan
merangsang produksi hemoglobin janin - sejenis hemoglobin yang ditemukan
pada bayi baru lahir yang membantu mencegah pembentukan sel sabit. HU
meningkatkan risiko infeksi, dan ada beberapa kekhawatiran bahwa penggunaan
jangka panjang obat ini dapat menyebabkan tumor atau leukemia pada orang
tertentu. Dokter dapat membantu Anda menentukan apakah obat ini mungkin
bermanfaat bagi Anda.



















Anemia Sel Sabit Page 13

BAB III
PENUTUP

A. Saran
Penyakit Anemia sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit
keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia
hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin
(protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah
oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit.
Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi
berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa
lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka
melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian
tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh
darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah
ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan
organ tubuh.
Anemia sel sabit merupakan warisan sebagai kondisi (yang berarti bahwa gen
tidak terkait dengan kromosom seks) autosom resesif sedangkan sifat sel sabit
merupakan warisan sebagai sifat dominan autosom. Ini berarti bahwa gen tersebut
dapat diturunkan dari orangtua yang membawa kepada anak laki-laki dan perempuan.
Agar anemia sel sabit terjadi, gen sel sabit harus diwariskan dari kedua ibu dan ayah,
sehingga anak memiliki dua gen sel sabit. Bila tidak, maka hanya akan berperan
sebagai pembawa gen (karrier) yang tidak menimbulkan gejala.
Tanda dan gejala anemia sel sabit biasanya muncul setelah bayi berumur 4
bulan dan mungkin mencakup:
1. Kelemahan Dan Anemia
2. Krisis-Krisis Nyeri
3. Dactylitis (Pembengkakan Dan Peradangan Dari Tangan-Tangan
Dan/Atau Kaki-Kaki) Dan Arthritis
4. Infeksi-Infeksi Bakteri
Anemia Sel Sabit Page 14

5. Splenic Sequestration (penumpulan yang tiba-tiba dari darah dalam limpa)
dan Kemacetn Hati
6. Kerusakan mata

Sebuah tes darah dapat memeriksa hemoglobin S - bentuk cacat hemoglobin
yang mendasari anemia sel sabit. Di Amerika Serikat, ini tes darah adalah bagian dari
skrining bayi yang baru lahir secara rutin dilakukan di rumah sakit. Tapi anak-anak
dan orang dewasa dapat diuji juga.
Transplantasi sumsum tulang menawarkan satu-satunya obat potensial untuk
anemia sel sabit. Tapi, menemukan donor sulit dan prosedur tersebut memiliki risiko
serius yang berhubungan dengan itu, termasuk kematian.