BAB I PENDAHULUAN

Megacolon congenital adalah suatu kelainan bawaan berupa aganglionis usus, mulai dari spingter ani interna ke arah proksimal dengan panjang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya rektum. Penyakit Hirschsprung disebut juga megacolon kongenital merupakan kelainan tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus. Hirschprung adalah kelainan kongenital yang disebabkan oleh karena tidak adanya ganglion parasimpatis pada lapisan submukosal (Meissner) maupun lapisan muskularis (Auerbach) usus besar. Penyakit ini ditemukan oleh Herald Hirschprung, seorang ahli penyakit anak di Denmark tahun 1886. Gejala penyakit ini dapat terjadi segera setelah bayi lahir atau tidak tampak sampai bayi tumbuh menjadi remaja ataupun dewasa. Gejala Penyakit Hirschsprung sebaiknya dipertimbangkan pada neonatus yang gagal

mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam setelah dilahirkan. Penanganan dasar adalah mengeluarkan usus aganglionik yang berfungsi buruk dan membuat anastomosis usus yang memiliki inervasi yang baik ke rektum distal.

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi Penyakit Hirschsprung adalah kelainan kongenital pada kolon yang ditandai dengan tiadanya sel ganglion parasimpatis pada pleksus submukosus Meissneri dan pleksus mienterikus Auerbachi. 80% kelainan ini terdapat pada rektum dan sigmoid. Hal ini diakibatkan oleh karena terhentinya migrasi kraniokaudal dari sel krista neuralis di daerah kolon distal pada minggu ke lima sampai minggu ke dua belas kehamilan untuk membentuk sistem saraf usus. Aganglionik usus ini mulai dari spinkter ani interna kearah proksimal dengan panjang yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus fungsional

B. Anatomi Anorektal Rektum memiliki 3 buah valvula : superior kiri, medial kanan dan inferior kiri. 2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksir, sedangkan 1/3 bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile. Kedua bagian ini dipisahkan oleh peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjang dibanding bagian posterior Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih proksimal; dus, dikelilingi oleh spinkter ani (eksternal dan internal ) serta otot-otot yang mengatur pasase isi rektum kedunia luar. Spinkter ani eksterna terdiri dari 3 sling : atas, medial dan depan.

Pendarahan rektum berasal dari arteri hemorrhoidalis superior dan medialis (a.hemorrhoidalis medialis biasanya tidak ada pada wanita, diganti oleh a.uterina) yang merupakan cabang dari a.mesenterika inferior. Sedangkan arteri hemorrhoidalis inferior adalah cabang dari a.pudendalis interna, berasal dari a.iliaka interna, mendarahi rektum bagian distal dan daerah anus Persyarafan motorik spinkter ani interna berasal dari serabut syaraf simpatis (n.hypogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut syaraf parasimpatis (n.splanknikus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenis serabut syaraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator ani dipersyarafi oleh n.sakralis 3 dan 4. Nervus pudendalis mensyarafi spinkter ani eksterna dan m.puborektalis. Syaraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh n.splanknikus (parasimpatis). Walhasil, kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh n.pudendalis dan n.splanknikus pelvik (syaraf parasimpatis)

Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus : 1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal 2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler 3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa.

Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-3 pleksus tersebut.

C. Patofisiologi Pergerakan usus normal tergantung daripada gerakan kontraksi segmental usus yang terkoordinasi dan dimulai dengan relaksasi. Pasien dengan penyakit hirschsprung tidak memiliki sistem saraf fungsional pada segmen yang aganglionik. Hal ini menyebabkan pendorongan dan relaksasi usus terganggu sehingga menyebabkan distensi pada bagian distal. Spinchter internus pada segmen aganglionik yang tidak berelaksasi secara kontras menimbulkan reaksi kontraksi sehingga menyebabkan peristalsis yang tidak efektif. Dengan demikian hal ini menyebabkan obstruksi pada keadaan klinis penyakit hirschsprung. Penyakit hirschsprung berkaitan dengan mutasi genetik pada RET protoonkogen dimana gen RET tersebut memproduksi reseptor tirosin kinase yang kelak bila membentuh ligand dengan Glial cell-derived neurotrophic growth factor (GDNF) akan meregulasi terjadinya migrasi. Bila kejadian penempelan reseptor dan ligand tersebut tidak terjadi makan tidak akan terjadi pula migrasi neural crest.

D. Gambaran Klinis Gejala utama dari penyakit hirsprung adalah berupa gangguan defekasi yang dapat mulai timbul 24 jam pertama setelah lahir, dapat pula timbul pada umur beberapa minggu atau baru menarik perhatian orang tuanya atau setelah umur beberapa bulan. TRIAS KLASIK gambaran klinik pada neonatus adalah : 1. Mekonium keluar terlambat lebih dari 24 jam pertama 2. Muntah hijau 3. Perut membuncit seluruhnya. Ada kalanya gejala obstipasi kronik ini diselingi oleh diare berat dengan feses berbau yang disebabkan oleh timbulnya penyakit berupa enterokolitis. Enterokolitis ini disebabkan antara lain oleh bakteri yang tumbuh berlebihan pada daerah kolon yang iskemik akibat distensi dinding usus yang berlebihan Dengan anamnesis dapat diketahui mulai sejak saat kelahiran berupa terlambatnya pengeluaran mukoneum dan adanya konstipasi. Pada pemeriksaan colok dubur terasa ujung jari terjepit lumen rectum yang menyempit, pengeluaran kotoran mungkin terjadi setelah dilakukan colok dubur. Manifestasi klinis penyakit hirschprung yang khas biasanya terjadi pada neonatus cukup bulan dengan keterlambatan keluarnya mekoneum pertama, diikuti distensi abdomen dan muntah mirip tanda-tanda obstruksi usus setinggi ileum. Pada bayi normal mekonium pertama biasanya sudah keluar dalam waktu 24 jam setelah kelahiran, namun pada lebih 90 % kasus penyakit hirschprung mekonium keluar setelah 24 jam. E. Epidemiologi Insidensi penyakit Hirschsprung tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Kartono mencatat 20-40 pasien

penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusomo Jakarta. Menurut catatan Swenson, 81,1 % dari 880 kasus yang diteliti adalah lakilaki. Sedangkan Richardson dan Brown menemukan tendensi faktor keturunan pada penyakit ini (ditemukan 57 kasus dalam 24 keluarga). Beberapa kelainan kongenital dapat ditemukan bersamaan dengan penyakit Hirschsprung, namun hanya 2 kelainan yang memiliki angka yang cukup signifikan yakni Down Syndrome (5-10 %) dan kelainan urologi (3%). Hanya saja dengan adanya fekaloma, maka dijumpai gangguan urologi seperti refluks

vesikoureter,hydronephrosis dan gangguan vesica urinaria (mencapai 1/3 kasus).

F. Diagnosa a. Gambaran Klinis Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai terlihat : (1) Periode Neonatal. Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikans. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman

komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi.

(2) Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi semiliquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi. b. Pemeriksaan Radiologi Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas : 1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi;

2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi; 3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.

Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung, namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid.

Gambar barium enema penderita Hirschsprung. Tampak rektum yang mengalami penyempitan,dilatasi sigmoid dan daerah transisi yang melebar.

c. Pemeriksaan patologi anatomi Diagnosa histopatologi penyakit Hirschsprung didasarkan atas absennya sel ganglion pada pleksus mienterik (Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner). Disamping itu akan terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut syaraf (parasimpatis). Akurasi pemeriksaan akan semakin tinggi jika

menggunakan pengecatan immunohistokimia asetilkolinesterase, suatu enzim yang banyak ditemukan pada serabut syaraf parasimpatis, dibandingkan dengan pengecatan konvensional dengan haematoxylin eosin. Disamping memakai asetilkolinesterase, juga digunakan pewarnaan protein S-100, metode

peroksidase-antiperoksidase dan pewarnaan enolase. Hanya saja pengecatan immunohistokimia memerlukan ahli patologi anatomi yang berpengalaman, sebab beberapa keadaan dapat memberikan interpretasi yang berbeda seperti dengan adanya perdarahan.

G. Tindakan preoperatif Bersamaan dengan ditegakkannya diagnosis kerjam dapat dilakukan pemasangan nasogastrik tube dan irigasi rektal. Hal ini dapat menurunkan angka terjadinya enterokolitis. Disamping itu dilakukan koreksi cairan dan elektrolit juga teramat penting. Bila telah sukses dilakukan rektal irigasi dan dekompresi, dapat sesegera mungkin dilakukan bedah definitif. Hal ini terbukti dengan terdapat beberapa bedah pediatrik yang berhasil melakukan hal tersebut di rumah pasien selama beberapa minggu, dan kemudian dilakukan bedah definitif.

H. Tindakan Bedah a. Tindakan Bedah Sementara Tindakan bedah sementara pada penderita penyakit Hirschsprung adalah berupa kolostomi pada usus yang memiliki ganglion normal paling distal. Tindakan ini dimaksudkan guna menghilangkan obstruksi usus dan mencegah enterokolitis sebagai salah satu komplikasi yang berbahaya. Manfaat lain dari kolostomi adalah : menurunkan angka kematian pada saat dilakukan tindakan

bedah definitif dan mengecilkan kaliber usus pada penderita Hirschsprung yang telah besar sehingga memungkinkan dilakukan anastomose.

b. Tindakan Bedah Definitif (i). Prosedur Swenson Orvar swenson dan Bill (1948) adalah yang mula-mula memperkenalkan operasi tarik terobos (pull-through) sebagai tindakan bedah definitif pada penyakit Hirschsprung. Pada dasarnya, operasi yang dilakukan adalah rektosigmoidektomi dengan preservasi spinkter ani. Dengan meninggalkan 2-3 cm rektum distal dari linea dentata, sebenarnya adalah meninggalkan daerah aganglionik, sehingga dalam pengamatan pasca operasi masih sering dijumpai spasme rektum yang ditinggalkan. Oleh sebab itu Swenson memperbaiki metode operasinya (tahun 1964) dengan melakukan spinkterektomi posterior, yaitu dengan hanya menyisakan 2 cm rektum bagian anterior dan 0,5-1 cm rektum posterior. Prosedur Swenson dimulai dengan approach ke intra abdomen, melakukan biopsi eksisi otot rektum, diseksi rektum ke bawah hingga dasar pelvik dengan cara diseksi serapat mungkin ke dinding rektum, kemudian bagian distal rektum diprolapskan melewati saluran anal ke dunia luar sehingga saluran anal menjadi terbalik, selanjutnya menarik terobos bagian kolon proksimal (yang tentunya telah direseksi bagian kolon yang aganglionik) keluar melalui saluran anal. Dilakukan pemotongan rektum distal pada 2 cm dari anal verge untuk bagian anterior dan 0,5-1 cm pada bagian posterior, selanjunya dilakukan anastomose end to end dengan kolon proksimal yang telah ditarik terobos tadi. Anastomose dilakukan dengan 2 lapis jahitan, mukosa dan sero-muskuler. Setelah anastomose selesai, usus dikembalikan ke kavum pelvik / abdomen. Selanjutnya dilakukan reperitonealisasi, dan kavum abdomen ditutup.

(ii).Prosedur Duhamel Prosedur ini diperkenalkan Duhamel tahun 1956 untuk mengatasi kesulitan diseksi pelvik pada prosedur Swenson. Prinsip dasar prosedur ini adalah

menarik kolon proksimal yang ganglionik ke arah anal melalui bagian posterior rektum yang aganglionik, menyatukan dinding posterior rektum yang aganglionik dengan dinding anterior kolon proksimal yang ganglionik sehingga membentuk rongga baru dengan anastomose end to side. Prosedur Duhamel asli memiliki beberapa kelemahan, diantaranya sering terjadi stenosis, inkontinensia dan pembentukan fekaloma di dalam puntung rektum yang ditinggalkan apabila terlalu panjang. Oleh sebab itu dilakukan beberapa modifikasi prosedur Duhamel, dimana sering digunakan modifikasi Martin.

(iii) Prosedur Soave Prosedur ini sebenarnya pertama sekali diperkenalkan Rehbein tahun 1959 untuk tindakan bedah pada malformasi anorektal letak tinggi. Namun oleh Soave tahun 1966 diperkenalkan untuk tindakan bedah definitif Hirschsprung. Tujuan utama dari prosedur Soave ini adalah membuang mukosa rektum yang aganglionik, kemudian menarik terobos kolon proksimal yang ganglionik masuk kedalam lumen rektum yang telah dikupas tersebut.

I. Komplikasi Secara garis besarnya, komplikasi pasca tindakan bedah penyakit Hirschsprung dapat digolongkan atas kebocoran anastomose, stenosis,

enterokolitis dan gangguan fungsi spinkter. Sedangkan tujuan utama dari setiap operasi definitif pull-through adalah menyelesaikan secara tuntas penyakit Hirschsprung, dimana penderita mampu menguasai dengan baik fungsi spinkter ani dan kontinen. Beberapa hal dicatat sebagai faktor predisposisi terjadinya penyulit pasca operasi, diantaranya : usia muda saat operasi, kondisi umum penderita saat operasi, prosedur bedah yang digunakan, keterampilan dan pengalaman dokter bedah, jenis dan cara pemberian antibiotik serta perawatan pasaca bedah. Kebocoran anastomose pasca operasi dapat disebabkan oleh ketegangan yang berlebihan pada garis anastomose, vaskularisasi yang tidak adekuat pada kedua tepi sayatan ujung usus, infeksi dan abses sekitar anastomose serta trauma colok dubur atau businasi pasca operasi yang dikerjakan terlalu dini dan tidak hati-hati. Menurut pengamatan Swenson sendiri, diperoleh angka 2,5 5 %, sedangkan apabila dikerjakan oleh ahli bedah lain dengan prosedur Swenson diperoleh angka yang lebih tinggi. Kartono mendapatkan angka kebocoran anastomese hingga 7,7% dengan menggunakan prosedur Swenson, sedangkan apabila dikerjakan dengan prosedur Duhamel modifikasi hasilnya sangat baik dengan tak satu kasuspun mengalami kebocoran. Manifestasi klinis yang terjadi akibat kebocoran anastomose ini beragam, mulai dari abses rongga pelvik, abses intraabdominal, peritonitis, sepsis dan kematian. Apabila dijumpai tanda-tanda dini kebocoran, segera dibuat kolostomi di segmen proksimal. Stenosis yang terjadi pasca operasi tarik terobos dapat disebabkan oleh gangguan penyembuhan luka di daerah anastomose, serta prosedur bedah yang dipergunakan. Stenosis sirkuler biasanya disebabkan komplikasi prosedur Swenson atau Rehbein, stenosis posterior berbentuk oval akibat prosedur Duhamel sedangkan bila stenosis memanjang biasanya akibat prosedur Soave. Manifestasi yang terjadi dapat berupa kecipirit, distensi abdomen, enterokolitis

hingga fistula perianal. Tindakan yang dapat dilakukan bervariasi, tergantung penyebab stenosis, mulai dari businasi hingga spinkterektomi posterior. Enterokolitis merupakan komplikasi yang paling berbahaya, dan dapat berakibat kematian. Swenson mencatat angka 16,4% dan kematian akibat enterokolitis mencapai 1,2%. Kartono mendapatkan angka 14,5% dan 18,5% masing-masing untuk prosedur Duhamel modifikasi dan Swenson. Sedangkan angka kematiannya adalah 3,1% untuk prosedur Swenson dan 4,8% untuk prosedur Duhamel modifikasi. Tindakan yang dapat dilakukan pada penderita dengan tanda-tanda enterokolitis adalah segera melakukan resusitasi cairan dan elektrolit, pemasangan pipa rektal untuk dekompresi, melakukan wash out dengan cairan fisiologis 2-3 kali perhari serta pemberian antibiotika yang tepat.

J. Prognosis Prognosis baik jika gejala obstruksi segera ditangani dan penyulit pasca bedah seperti kebocoran anastomosis atau striktur anastomosis dapat diatasi.

DAFTAR PUSTAKA

Brunicardi, F. C., Andersen, D. K., Billiar, T. L., Dunn, D. L., Hunter, J.G., Matthews, J. B., Pollock, R. E., et al, 2010, Schwarts Principles of Surgery, United States of America : The McGraw-Hill Companies, Inc. Sjamsuhidayat, R., Jong, W.D, 2004, Buku-Ajar Ilmu Bedah edisi 2, Jakarta : EGC Lee, S.L., Katz, J., Hirschprungs disease, tersedia dalam http://emedicine.medscape.com dikunjungi pada tanggal 26 Maret 2012 Penyakit hirschprung, tersedia dalam http://medicastore.com dikunjungi pada 26 Maret 2012 Irwan, B., 2003, Pengamatan Fungsi Anorektal pada Penderita Penyakit Hirschprung Pasca operasi Pull-Through, Bagian Ilmu Bedah Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara Megacolon Congenital atau Megakolon Kongenital atau Hirschprung Disease, tersedia dalam http://kolegium-ba.org dikunjungi pada 26 Maret 2012