WRAP UP SKENARIO 1

BLOK BIOMEDIK 1
Hamil di Usia 40 Tahun

Kelompok
Ketua
Sekretaris
Anggota

: B-5
: Muhamad Wilianto
: Nadia Firdausi
: Muhamad Rezha C
Nadya Aulia
Naraswari Ramadhiastuti A
Naufal Kamal Yurnadi
Putri Mufrida Rahmah
Putri Rahyu Mulyo
Raditya Prasidya
Rafa Assidiq

(1102014164)
(1102014186)
(1102014163)
(1102014187)
(1102014188)
(1102014189)
(1102014215)
(1102014216)
(1102014217)
(1102014218)

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS YARSI
Jalan. Letjen Suprapto, Cempaka Putih, Jakarta 10510
Telp.62.21.4244574 Fax. 62.21. 4244574

DAFTAR ISI
1.

PENDAHULUAN
1.1

Skenario 1

1.2

Penentuan Kata-Kata Sulit

1.3

Pertanyaan

1.4

Jawaban dan Hipotesis

2.

SASARAN BELAJAR

3.

PEMBAHASAN
3.1

LO1. Memahami dan Menjelaskan Tentang Pembelahan Sel

3.2

LO2. Memahami dan Menjelaskan Tentang Aberasi Kromosom

3.3

LO 3. Memahami dan Menjelaskan Manfaat Analisis Kromosom

3.4

LO 4.Memahami dan Menjelaskan Tentang Berprasangka Baik Serta Tabah

Dalam Menghadapi Masalah Menurut Pandangan Islam

DAFTAR PUSTAKA

Skenario 1
Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 5 bulan. Ibu tersebut
datang ke RS untuk memeriksa kandungannya. Dokter
menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya proses
pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu ini khawatir
terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di
majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia diatas 35
tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetic akibat
aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya
peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan
gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter
melakukan pemeriksaan dan analisis kromoso. Dokter
menasehati: sebagai seorang muslimah, apapun hasil
pemeriksaannya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik
terhadap Allah

Kata Sulit
1. Proses Pembelahan Sel
Siklus sel dari sel induk yang membelah menjadi 2 sel
2. Kelainan Genetik
Kelainan pada DNA sebuah individu atau penyimpangan sifat yang
terjadi karena fenotip yang berubah
3. Non Disjunction
Kegagalan berpisahnya kromosom karena proses pembelahan sel
terutama pada meiosis 1
4. Aberasi Kromosom
Perubahan jumlah kromosom dan susunan/urutan/struktur gen nya
5. Meiosis
Pembelahan sel kelamin dari diploid menjadi haploid

6. Gamet
Sel sperma atau sel telur terutama yang matang yang berfungsi dalam
pembiakan seksual

PERTANYAAN
1. Mengapa wanita diatas umur 35 tahun beresiko melahirkan bayi
dengan kelainan?
2. Apakah proses pembelahan sel yang tidak sempurna pada janin
menyebabkan kelainan genetik?
3. Bagaimana cara mendeteksi kelainan kromosom pada janin?
4. Apa saja penyebab kelainan genetic?
5. Apa saja penyebab kelainan genetic akibat aberasi kromosom?
6. Apa saja resiko dari wanita yang hamil diatas 35 tahun?
7. Bagaimana hukumnya berprasangka baik menurut pandangan
islam?
8. Apa saja proses pembelahan sel?

JAWABAN
1. Pada wanita diatas 35 tahun, kandungan estrogen menurun
sehingga mengganggu keseimbangan hormone secara keseluruhan
dalam mengatur metabolism dan aktifitas sel
2. Ya
3. Dengan CVS (Carionic Villus Sampling) yang berfungsi
mendeteksi kelainan pada kehamilan dengan cara mengambil
sampling kromosom
4. Penyebab kelainan genetik adalah mutasi pada kromosom.
Contohnya seperti nondisjunction
5. Berbagai macam kelainan seperti sindrom down, sindrom patau,
sindom turner, dan lain lain
6. Wanita hamil diatas 35 tahun beresiko keguguran ketika
melahirkan, bayinya prematur, bayi memiliki kelainan genetik,
ataupun resiko kematian pada wanita itu sendiri
7. Hukumnya wajib
8. Pembelahan sel dibagi 2 yaitu mitosis dan meiosis

Hipotesis
Kehamilan wanita diatas 35 tahun beresiko tinggi terjadi kelainankelainan dan salah satunya terjadi kelainan genetik seperti Sindrom
Down, Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacobs, Sindrom
Edwards, Sindrom Patau, Super female yang terkait dengan proses
aberasi kromosom dimana di dalamnya terjadi gangguan

Sasaran belajar
1. Memahami dan menjelaskan tentang pembelahan sel
2. Memahami dan menjelaskan tentang aberasi kromosom
3. Memahami dan menjelaskan manfaat analisis kromosom
4. Memahami dan menjelaskan berprasangka baik terhadap
Allah dalam mengahadapi masalah menurut pandangan Islam

Pembahasan
31 LO1. Memahami dan Menjelaskan Tentang Pembelahan Sel
Pembelahan sel adalah proses yang sel lalui dalam rangka untuk
memisahkan. Sel bisa membagi karena beberapa alasan, dan ada dua jenis
pembelahan sel tergantung pada tujuan.Pembelahan sel dibedakan menjadi
dua macam, yaitu Pembelahan Mitosis dan Pembelahan Meiosis.
Pembelahan Mitosis adalah peristiwa pembelahan sel yang terjadi pada selsel somatis (sangat aktif pada jaringan meristem) yang menghasilkan dua sel
anak yang memiliki genotip sama dan identik dengan sel induknya.
Sedangkan Pembelahan Meiosis, terjadi pada sel-sel germinal (gamet)
dengan hasil akhir empat buah sel anak yang haploid dengan komposisi
genotip yang mungkin berbeda dengan sel induknya.

Pembelahan Mitosis
Tahap Interfase
Pada tahap interfase, sel dianggap istirahat dari proses pembelahan. Meskipun
demikian, sebenarnya tahap interfase merupakan tahap yang aktif dan penting
untuk mempersiapkan pembelahan.Persiapan berupa replikasi
DNA (melipatgandakan DNA dari satu salinan menjadi dua salinan).Pada
umumnya, sebagian besar waktu hidup sel berada pada tahap ini.Selanjutnya
interfase dibagi lagi ke dalam fase gap-1 (G1), fase sintesis (S), dan fase gap-2
(G2).
Fase gap-1 (G1)
Pada fase G1 sel-sel belum mengadakan replikasi DNA, sehingga DNA masih
berjumlah 1 salinan (1c=1 copy=salinan) dan diploid (2n).
Fase sintesis (S)
Pada fase S DNA dalam inti mengalami replikasi (penggandaan jumlah
salinan) sehingga pada fase sintesis akhirnya menghasilkan 2 salinan DNA dan
diploid (2c,2n).
Fase gap-2 (G2)
Pada fase G2 replikasi DNA telah selesai, dan sel bersiap-siap mengadakan
pembelahan.

Tahap Kariokinesis
Kariokinesis adalah tahap pembelahan inti sel. Tahap ini terdiri dari fase atau
tahap-tahap yang lebih rinci sebagai berikut :
Profase
Pada tahap profase, DNA mulai dikemas atau dipaket menjadi kromosom.
Kromosom merupakan struktur terpadat dari kemasan DNA.DNA perlu
dikemas ke dalam kromosom.Profase merupakan tahap paling lama dalam
mitosis.
Pada proses awal, kromosom mulai tampak lebih pendek serta menebal. Pada
sel hewan, sentriol membelah dan masing-masing bergerak ke kutub yang
berlawanan pada nukleus.
Selanjutnya terbentuk benang-benang spindel (benang mikrotubul) yang
terhubung dari kutub ke kutub.Pada sel tumbuhan, tidak terdapat sentriol dan
benang spindel terbentuk tanpa terikat pada sentriol.
Pada profase akhir, masing-masing kromosom terlihat terdiri dari dua
kromatid yang terikat pada sentromer.Selanjutnya, nukleolus hilang dan
membran nukleus hancur.Pada tahap ini kromosom terletak bebas di dalam
sitoplasma.
Metafase
Metafase merupakan tahap yang singkat dalam mitosis.Pada tahap-tahap ini,
kromosom bergerak ke bidang akuator benang spindel (bidang
pembelahan).Kromosom terikat pada benang spindel melalui sntromer.
Kromosom terletak di bidang ekuator dengan tujuan agar pembagian jumlah
informasi DNA yang akan diberikan kepada sel anakan yang baru benar-benar
rata dan sama jumlahnya.
Anafase
Anafase juga merupakan tahap yang singkat dalam mitosis.Pada tahap ini
masing-masing sentromer yang mengikat kromatid membelah
bersamaan.Kromatid bergerak menuju kutub pembelahan.Kromatid dapat
bergerak ke arah kutub pembelahan karena terjadinya kontraksi benang
spindel.Pada saat kontraksi, benang spindel memendek kemudian menarik
kromatid menjadi dua bagian ke dua kutub yang berlawanan. Tahap anafase
menghasilkan salinan kromosom berpasangan (1c,2n).
Telofase
Pada tahap ini kromatid telah disebut kromosom.Membran inti mulai
terbentuk dan nukleolus kembali muncul.Kromosom membentuk benangbenang kromatin. Selanjutnya, pada tahap telofase akhir terjadi pembelahan
sitoplasma dengan proses yang disebut sitokinesis.
Tahap Sitokinesis
Pada tahap sitokinesis terjadi pembelahan sitoplasma yang diikuti dengan
pembentukan sekat sel yang baru. Sekat memisahkan dua inti tersebut menjadi
dua sel anakan

PEMBELAHAN MEIOSIS
Di mana empat sel haploid terbentuk.Para anggota masing-masing pasangan
kromosom dalam sel disebut kromosom homolog.kromosom Homolog yang
serupa tetapi tidak identik. Mereka dapat membawa versi yang berbeda dari
informasi genetik yang sama. Sebagai contoh, satu homolog kromosom dapat
membawa informasi untuk rambut pirang sedangkan homolog kromosom lain
mungkin membawa informasi untuk rambut hitam.
Ketika sel mempersiapkan untuk memasuki meiosis, masing-masing
kromosom yang telah diduplikasi, seperti pada mitosis.Setiap kromosom
sehingga terdiri dari dua kromatid.
Meiosis I
Profase I
Profase I merupakan tahap terpanjang dibandingkan tahapan lainnya pada
meiosis I karena terdiri dari lima tahap, yaitu leptoten, zigoten, pakiten,
diploten, dan diakinesis.
Pada tahap leptoten, kromatin berubah menjadi kromosom yang mengalami
kondensasi dan terlihat sebagai benang tunggal yang panjang.Pada beberapa
organisme, kromosom tersebut mengandung bentukan seperti manik-manik,
yang merupakan daerah kromosom yang menyerap warna dengan kuat, yaitu
kromomer.
Pada tahap zigoten, sentrosom membelah menjadi dua, kemudian bergerak
menuju kutub yang berlawanan.Kromosom homolog yang berasal dari gamet
kedua orang tua termasuk bagian kromomer saling berdekatan dan
berpasangan atau disebut melakukansinapsis.
Pada tahap pakiten tiap kromosom melakukan penggandaan atau replikasi
menjadi dua kromatid dengan sentromer yang masih tetap menyatu dan belum
membelah. Tiap kromosom yang berpasangan mengandung empat kromatid
disebut tetrad atau bivalen.
Pada tahap diploten kromosom homolog terlihat saling menjauhi. Saat
kromosom homolog menjauh, terjadi perlekatan berbentuk X pada suatu
tempat tertentu di kromosom yang disebut kiasma (jamak : kiasmata). Kiasma
merupakan bentuk persilangan dua dari empat kromatid suatu kromosom

dengan pasangan kromosom homolognya.Kiasma juga merupakan tempat

terjadinya peristiwa pindah silang (crossing over) pada kromosom.Peristiwa
pindah silang merupakan salah satu penyumbang keanekaragaman individu
makhluk hidup. Karena adanya peristiwa tersebut sel gamet yang terbrntuk
sama sekali tidak identik dengan susunan kromosom sel induknya.
Pada tahap diakinesis terbentuk benang-benang spindel dari pergerakan dua
sentriol (hasil pembelahan) ke arah kutub yang berlawanan.Diakinesis diakhiri
dengan menghilangnya nukleolus dan membran nukleus serta tetrad mulai
bergerak ke bidang ekuator.
Metafase I
Dalam metafase I meiosis, tetrad menyelaraskan pada pelat Ekuatorial (seperti
pada mitosis).Sentromer menempel serat gelendong, yang membentang dari
kutub sel. Satu sentromer menempel per serat spindle.
Anafase I
Pada anafase 1, kromosom homolog terpisah. Satu homolog kromosom (terdiri
dari dua kromatid) bergerak ke salah satu sisi sel, sedangkan kromosom
homolog lainnya (yang terdiri dari dua kromatid) bergerak ke sisi lain dari sel.
Hasilnya adalah bahwa 23 kromosom (masing-masing terdiri dari dua
kromatid) pindah ke salah satu tiang, dan 23 kromosom (masing-masing
terdiri dari dua kromatid) pindah ke kutub yang lain. Pada dasarnya, jumlah
kromosom sel dibelah dua.Untuk alasan ini prosesnya adalah penguranganpembelahan.
Telofase I
Dalam telofase I meiosis, inti mereorganisasi, kromosom menjadi kromatin,
dan pembagian sitoplasma menjadi dua sel berlangsung. Proses ini terjadi
secara berbeda dalam sel tumbuhan dan hewan, seperti pada mitosis. Setiap sel
anak (dengan 23 kromosom masing-masing terdiri dari dua kromatid)
kemudian memasuki interfase, di mana tidak ada duplikasi DNA.Periode
interfase mungkin singkat atau sangat lama, tergantung pada spesies
organisme.
Meiosis II
Profase II
Profase II mirip dengan profase mitosis. materi kromatin Mengembun, dan
setiap kromosom mengandung dua kromatid yang melekat pada sentromer. 23
pasang kromatid, total 46 kromatid, kemudian pindah ke piring Ekuatorial.
Metafase II
Dalam metafase II dari meiosis, 23 pasang kromatid berkumpul di tengah sel
sebelum pemisahan. Proses ini identik dengan metafase pada mitosis.
Anafase II
Selama anafase II dari meiosis, sentromer membagi, dan 46 kromatid menjadi
dikenal sebagai 46 kromosom. Kemudian 46 kromosom terpisah satu sama
lain. Serat gelendong melakukan migrasi kromosom dari setiap pasangan
untuk satu kutub dari sel dan anggota lain dari pasangan ke tiang lainnya.
Secara keseluruhan, 23 kromosom pindah ke masing-masing tiang.Kekuatan
dan perlekatan yang beroperasi dalam mitosis juga beroperasi di anafase 11.

Telofase II
Selama telofase II, kromosom berkumpul di kutub sel dan menjadi tidak jelas.
Sekali lagi, mereka membentuk massa kromatin. Selubung nukleus
berkembang, nukleolus muncul kembali, dan sel mengalami sitokinesis seperti
pada mitosis.

3.2

LO2. Memahami dan Menjelaskan Tentang Aberasi Kromosom

Aberasi Kromosom adalah penyimpangan struktur kromosom atau jumlah

kromosom dari keadaan normal. Aberasi kromosom bisa terjadi karena
perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam
kromosom. Aberasi atau mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan
pada tahap meiosis.Aberasi kromosom bisa juga disebabkan oleh
nondisjunction, sebuah kesalahan selama meosis.Nondisjunction adalah
kegagalan kromosom homolog untuk berpisah selama meosis I atau meosis
II.Oleh karena itu, satu anak sel menurunkan tiga kromosom pada
kromosom yang terkena dan menjadi trisomi, sedangkan anak sel lainnya
menurunkan satu kromosom yang menyebabkan monosomi.
Mutasi karena Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi,
yang macamnya sebagai berikut:
1. Euploidi
Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau
penambahan dalam perangkat kromosom (genom).Jumlah kromosom di dalam
genom pada masing-masing jenis organisme berbeda-beda.
Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n (diploid),
tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat berubah.

Proses euploid terjadi karena faktor-faktor yang dapat mempengaruhi

antara lain pemberian zat kimia, misalnya kolkisin, penggunaan suhu tinggi
dan dekapitasi. Penggunaan kolkisin (colchicine) dapat mempengaruhi
pembelahan sel, khususnya menghalangi pembentukan gelendong pembelahan
dan menghambat terjadinya anafase. Karena hal tersebut maka kromatid tidak
terpisah ke kutub yang bersebelahan. Dekapitasi merupakan pemotongan tunas
tanaman sehingga tunas baru yang muncul adalah tetraploid (4n).
2. Aneuploid

Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan

perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom
dari genom.Pada pembelahan sel, kadang-kadang terjadi gagal berpisah
(nondisjunction).Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis yaitu pada saat
anafase.Gagal berpisah pada meiosis I ditandai dengan peristiwa yaitu bagianbagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan
diri sebagaimana mestinya.Gagal berpisah juga dapat terjadi pada pasangan
kromatid selama anafase meiosis II. Apabila pada saat pembuahan, gametgamet yang tidak normal bersatu dengan gamet yang normal lainnya maka
akan menghasilkan keturunan aneuploid yang memiliki jumlah kromosom
yang tidak normal. Susunan kromosom tubuh normalnya adalah 2n, namun
karena mutasi maka susunan kromosom menjadi berubah.Pada peristiwa
aneuploidi terjadi pengurangan dan penambahan kromosom.Ada yang
kekurangan satu kromosom, atau dua kromosom.Ada juga yang kelebihan satu
kromosom atau dua kromosom.
Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga
aneuploid disebut juga dengan aneusomi. Bentuk-bentuk peristiwa tersebut
dapat Anda lihat pada Tabel bawah ini!

Peristiwa aneuploid dapat terjadi karena hal-hal berikut ini.

a) Pada saat anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak melekat pada
gelendong sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yang
mengalami kelebihan.
b) Pada saat terjadinya peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya
kromosom homolog pada waktu profase meiosis I.
Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan
sindrom, di antaranya sebagai berikut.
Sindrom turner
Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938.Sindrom ini
terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya
mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner berjenis
kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22AA + XO
atau 45,XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain:
(1) gonad abnormal dan steril;

(2) tubuh pendek;

(3) payudara tidak berkembang dengan baik;
(4) memiliki leher yang bersayap;
(5) Terjadi keterbelakangan mental;
(6) Terdapat kelainan kardiovaskuler.
Sindrom Klinefelter
Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter
merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu
kromosom, sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY atau
47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini
memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X.
Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:
(1) memiliki ukuran tubuh yang tinggi;
(2) memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang;
(3) gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;
(4) payudara berkembang;
(5) terjadi keterbelakangan mental.
Sindrom edwards
Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini
mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18.
Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:
(1) berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;
(2) tengkorak berbentuk agak lonjong;
(3) memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
(4) bentuk dada pendek dan lebar;
(5) memiliki letak telinga yang lebih rendah.
Sindrom down
Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun
1866.Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid.Keadaan yang terjadi penderita
pada sindrom down disebabkan karena adanya suatu ekstra kopi salah satu
kromosom yang terkecil pada trisomi 21.
Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut.
(1) Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak
tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik.
(2) Memiliki badan yang pendek.
(3) Memiliki bentuk wajah agak bulat.
(4) Memiliki bentuk mata yang sipit.
(5) Keadaan mulut sering terbuka.
(6) Memiliki kelainan pada jantung.
(7) Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75.
(8) Aktivitas geraknya lamban.

(9) Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu
sekitar 16 tahun.

Sindrom patau
Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami
trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15.Penderita sindrom patau memiliki
karakteristik sebagai berikut.
(1) Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
(2) Memiliki polidaktili.
(3) Ukuran struktur otak lebih kecil.
(4) Mengalami keterbelakangan mental.
(5) Bagian bibir memiliki celah.
(6) Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.
Sindrom jacob
Sindrom Jacobs merupakan kelainan yang terjadi ketika sel telur dibuahi oleh
sel sperma dengan kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah pada
kromosom seksnya) Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47
kromosom terdiri atas 44 autosomdan 3 kromosomseks, yaitu XYY.
Ciri-ciri :
(1) Laki-laki berperawakan tinggi.
(2) Bertubuh normal.
(3) IQ di bawah normal (80-95).
(4) Wajah menakutkan.
(5) Agresif.
(6) Berperilaku kasar.
Mutasi Karena Perubahan Struktural
1. Delesi
Hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah

Peristiwa delesi yang sudah dijelaskan tersebut dapat terjadi pada

kehidupan sehari-hari terutama pada manusia, antara lain ditemukan
kelainan-kelainan berikut.
Actino mongolisme
Sindrom Actino mongolisme memiliki karakteristik antara lain:
(1) cenderung berumur pendek;
(2) mata mengalami kerusakan sejak dilahirkan;
(3) letak telinga agak rendah;
(4) memiliki struktur pada puncak hidung agak lebar.
Sindrom cri-du-chat
Sindrom cri-du-chat terjadi pada anak yang dilahirkan dengan delesi pada
kromosom nomor 5. Sindrom cri-du-chat memiliki karakteristik antara

lain:
(1) memiliki pita suara yang sempit dan epiglotis melengkung sehingga
karena strukturnya tersebut sindrom ini pada saat bayi memiliki tangisan
seperti suara kucing;
(2) mengalami kemunduran mental ;
(3) mengalami keterlambatan pada pertumbuhannya ;
(4) memiliki struktur muka yang bulat dan kepala kecil.
(5) penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
2. Duplikasi
Patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada
kromosom homolognya

3. Translokasi
Patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada
kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu
translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok.

Ada beberapa macam peristiwa translokasi antara lain:

a) Translokasi Homozigot
Translokasi homozigot adalah pertukaran segmen kedua kromosom homolog
dengan segmen kedua kromosom yang bukan homolognya.
b) Translokasi Heterozigot
Pada translokasi ini terjadi pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen
kromosom yang bukan homolognya.
c) Translokasi Resiprok
Translokasi resiprok terjadi apabila terdapat dua patahan pada dua ujung yang
bukan homolognya masing-masing di satu tempat. Patahan kromosom akan
menyambung kembali tapi bertukar tempatnya.
d) Translokasi Robertson
Translokasi Robertson terjadi apabila kromosom-kromosom akrosentris yaitu
kromosom-kromosom dengan sentromer pada satu ujung sehingga kromosom
yang sesungguhnya hanya mempunyai satu tangan, menyatu pada sentromer
membentuk kromosom-kromosom metasentris.
4. Inversi
Sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali
tetapi dengan posisi terbalik.

Berdasarkan letak sentromernya, inversi dapat dibedakan seperti berikut.

a. Inversi Perisentrik
Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada lengan
kromosom yang berlainan sehingga sentromer terdapat di antara dua bagian
yang patah.
b. Inversi Parasentrik
Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan
kromosom.

3.3

LO 3. Memahami dan Menjelaskan Manfaat Analisi Kromosom

Analisis kromosom atau karyo tiping merupakan tool dan bagian yang
sangat penting untuk analisis awal genetika. Beberapa abnormalitas
genetik telah bisa dideteksi pada level kromosom dan biasanya terkait
dengan kelainan genetik atau penyakit yang heriditer. Pemeriksaan
kromosom, berguna untuk mengetahui hambatan (retardasi),
perkembangan psikomotorik yang nampak jelas, kelainan
bawaan/kongenital kecil atau multiple, dan pemastian terhadap dugaan
sindrom sitogenetik tertentu.
Teknik Analisis Kromosom adalah sebagai berikut:
1. G-banding
Adalah teknik yang digunakan untuk menghasilkan kariotipe individu
dari GHR, untuk analisis kromosom. Giemsa stain digunakan untuk
menghasilkan serangkaian gelap dan terang pada ikatan kromosom,
dengan masing masing kromosom menampilkan pola pita unik di
bawah mikroskop cahaya.
Setiap kromosom dapat lebih dibedakan dengan posisi sentromernya
(metasentrik, submetasentrik, akrosentrik dari GHR), membaginya
menjadi lengan pendekyang disebut lengan p, dan lengan panjang,
yang disebut lengan q.
Kromosom kemudian diatur dengan pasangan berdampingan untuk
mendeteksi kelainan termasuk delesi, duplikasi, atau penyusunan ulang
struktur lainnya.Teknik ini relatif murah dan baik tes lini pertama
untuk individu dengan fitur dismorfik, masalah pertumbuhan,
ketidakmampuan belajar atau beberapa anomali kongenital.Salah satu
keterbatasan utama dari teknik ini adalah ketidakmampuan untuk
mendeteksi penghapusan kecil atau penyusunan ulang.
Analisis kromosom harus dilakukan pada saat pembagian sel. Berikut a
dalah daftar dari sel-sel yang paling umum digunakan:

1. Limfosit darah perifer.

(Karena kariotipe dilakukan pada limfosit, sampel darah dapat
diperoleh dari individu setelah transfusi darah leukosit miskin
tanpa mengganggu tes).
2. Cairan ketuban
3. Fibroblas kulit biakan
4. Sel sumsum tulang
Hasil untuk analisis kromosom rutin biasanya tersedia dalam 2-3
minggu.
2. FISH
Fluorescent In-situ Hibridisasi (FISH) adalah teknik yang
menggunakan bahan probe fluorescently berlabel untuk mendeteksi
ada atau tidak adanya segmen kromosom tertentu atau gen.
Teknik ini dapat mendeteksi penghapusan kecil, duplikasi dan / atau
penyusunan ulang kromosom halus, namun harus ada kecurigaan yang
daerah kromosom atau gen mungkin terlibat sebelum pengujian.
Analisis FISH dapat dilakukan pada spesimen yang sama diperoleh
untuk analisis kromosom. Dalam situasi klinis yang kritis, dapat
dilakukan dalam 24-48 jam untuk mendeteksi kelainan kromosom
numerik (kromosom 13, 18, 21) atau menentukan jenis kelamin
individu (X atau Y).
3. Analisis sitogenetik
Digunakan untuk menilai jumlah dan intergritas kromosom.Teknik ini
memerlukan sel yang sedang membelah.Kromosom diwarnai dengan
giemsa untuk memperlihatkan pola pita terang dan gelap yang khas
untuk setiap kromosom.
4. High resolution metaphase banding technique
Memperlihatkan lebih banyak pita sehingga digunaka untuk
mendiagnosis delesi kecil.
5. Pengecatan kromosom
Teknik menggunakan pelacak berfluoresens tinggi untuk mengenali
bagian bagian di sepanjang kromosom. Teknik ini dapat
mengidentifikasi translokasi dan tata ulang antar kromosomkromosom.
6. Spectral karyotype analysis
Teknik dengan menghibridisasi setiap kromosom ke suatu pelacak
berfluoresens unik dnegan warna berbeda. Hasilnya akan dianalisis
oleh komputer
3.4
LO 4. Memahami dan Menjelaskan Tentang Berprasangka Baik dan
Tabah Dalam Menghadapi Masalah Menurut Pandangan Islam
Hadis :

a. Hadits No. 1549

Dari Abu Hurairah RA bahwa Rasulullah Saw bersabda: "Jauhkanlah
dirimu dari prasangka buruk karena sesungguhnya prasangka itu
adalah perkataan yang paling bohong." (HR Muslim)
b. HR Muslim
Dari Abu Sufyan dari Jabir bin Abdillah RA berkata: tiga hari
sebelumnya meninggal Rasulullah Saw aku mendengan beliau
bersabda: Janganlah sesorang diantara kalian meninggal kecuali dia
telah berbuat baik sangka kepada Allah
c. Dari Abu Hurairah radhiallahu anhu dia berkata, Nabi shallallahu alaihi
wa sallam bersabda,
:

7405 )
(
2675
Allah Taala berfirman, 'Aku tergantung persangkaan hamba
kepadaKu. Aku bersamanya kalau dia mengingat-Ku.Kalau dia
mengingatku pada dirinya, maka Aku mengingatnya pada diriKu.
Kalau dia mengingatKu di keramaian, maka Aku akan mengingatnya
di keramaian yang lebih baik dari mereka. Kalau dia mendekat
sejengkal, maka Aku akan mendekat kepadanya sehasta. Kalau dia
mendekat kepada diri-Ku sehasta, maka Aku akan mendekatinya
sedepa. Kalau dia mendatangi-Ku dengan berjalan, maka Aku akan
mendatanginya dengan berlari." (HR bukhari, no. 7405 dan Muslim,
no. 2675)
d. Sesungguhnya seorang mukmin ketika berbaik sangka kepada
Tuhannya, maka dia akan memperbaiki amalnya. Sementara orang
buruk, dia berprasangka buruk kepada Tuhannya, sehingga dia
melakukan amal keburukan." (HR. Ahmad, hal. 402).
Al-Quran :
a. Hai orang-orana yang beriman, mintalah pertolongan (kepada Allah)
dengan sabar dan (mengerjakan) shalat.(QS Al Baqarah ; 153)
b. Maka sesungguhnya bersama kesulitan ada kemudahan.
Sesungguhnya bersama kesulitan ada kemudahan. (QS al-Insyirah
[94]: 5-6).
c. Allah berfirman

"kecuali orang-orang yang beriman dan mengerjakan amal saleh dan
nasehat menasehati supaya mentaati kebenaran dan nasehat menasehati
supaya menetapi kesabaran." (QS. Al Ashr[103] : 3)
d. Allah berfirman

"(yaitu) orang-orang yang apabila disebut nama Allah gemetarlah hati

mereka, orang-orang yang sabar terhadap apa yang menimpa mereka,
orang-orang yang mendirikan sembahyang dan orang-orang yang
menafkahkan sebagian dari apa yang telah Kami rezkikan kepada
mereka." (QS. Al Hajj[22] : 3)
e. Allah berfirman

f.

g.

h.

i.

j.

"Dan bersabarlah kamu bersama-sama dengan orang-orang yang
menyeru Tuhannya di pagi dan senja hari dengan mengharap
keridhaan-Nya; dan janganlah kedua matamu berpaling dari mereka
(karena) mengharapkan perhiasan dunia ini; dan janganlah kamu
mengikuti orang yang hatinya telah Kami lalaikan dari mengingati
Kami, serta menuruti hawa nafsunyadan adalah keadaannya itu
melewati batas." (QS. Al Kahfi[18] : 28)
Allah berfirman

" Dan orang-orang yang sabar karena mencari keridhaan Tuhannya,
mendirikan shalat, dan menafkahkan sebagian rezki yang Kami
berikan kepada mereka, secara sembunyi atau terang-terangan serta
menolak kejahatan dengan kebaikan; orang-orang itulah yang
mendapat tempat kesudahan (yang baik)," (QS. Ar Ra'du[13] : 22)
Allah berfirman


"Dan bersabarlah kamu, sesungguhnya janji Allah adalah benar dan
sekali-kali janganlah orang-orang yang tidak meyakini (kebenaran
ayat-ayat Allah) itu menggelisahkan kamu." (QS. Ar Ruum[30] : 60)
Allah berfirman

"Tetapi orang yang bersabar dan memaafkan, sesungguhnya

(perbuatan) yang demikian itu termasuk hal-hal yang diutamakan. "
(Asy Syuura[42] : 43)
Allah berfirman




"(yaitu) orang-orang yang sabar, yang benar, yang tetap ta'at, yang
menafkahkan hartanya (di jalan Allah), dan yang memohon ampun di
waktu sahur." (QS. Ali Imran[3] : 17)
Allah berfirman





"Dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit
ketakutan, kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan.Dan
berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang sabar." (QS. Al
Baqarah[2] : 155)

Daftar Pustaka
Campbell, A. Neil. Reece, B. Jane. 2008. Biology, Eight Edition. Pearson Education,
republished by Erlangga.

Sadler, T.W. 2006.LANGMANS MEDICAL EMBRIYOLOGY, 10th Ed. Lippincott

Williams & Wilkins, USA.
Muslimin.Retrieved from: http://www.republika.co.id/berita/duniaislam/hikmah/14/09/24/nce89h-berprasangka-baik-kepada-allah, diakses pada tanggal
2 November 2014, 20.36.
Labtest Online.Retrieved from:
http://labtestsonline.org/understanding/analytes/chromosome-analysis/tab/test/.diakses
pada tanggal 2 November 2014, 20.45.
The Genetics Center.Retrieved from:
http://www.thegeneticscenter.com/chroman.htm.diakses pada tanggal 2 November
2014, 21.07.
UTMB.Retrieved from:
http://www.utmb.edu/pedi_ed/CORE/MedicalGenetics/page_09.htm.diakses pada
tanggal 2 November 2014, 20.06.
Saputra, Irmawan Hadi. Retrieved from: http://www.plengdut.com/2012/10/mutasikromosom.html.diakses pada tanggal 2 November 2014, 22.03.
Shalih M. (2014). MAKSUD HUSNUZHAN (BERBAIK SANGKA) KEPADA ALLAH
DAN KONDISI YANG PALING MENUNTUT UNTUK ITU. Available:
http://islamqa.info/id/150516 . Last accessed 1st Nov 2014.
Hidayat N. (2010). Kariotyping dan Analisis Genetik Manusia. Available:
http://lsihub.lecture.ub.ac.id/2010/07/08/kariotyping-dan-analisis-genetikmanusia/comment-page-1/ . Last accessed 2nd Nov 2014.