KELAINAN KONGENITAL

PADA ANAK
Dr.GUSTINA LUBIS Sp.A(K)

DEFINISI
Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah
suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi
ketika dia dilahirkan.
Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan
bawaan yang berat.
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat
anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5%
terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi
kebanyakan bersifat ringan.

Gambaran Umum
Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan
yang ditemui saat lahir.
Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur,
posisi atau fungsi dari suatu organ atau sistem.
Anomali kongenital merupakan penyebab umum
mortalitas dan disabilitas pada awal kehidupan.
Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang
diturunkan hingga gangguan teratogenik terhadap
fetus yang sedang berkembang.

PENYEBAB
60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak
diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor
lingkungan atau genetik atau kombinasi dari
keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme
terjadi akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.

 Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan

adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan
hipospadia.

Kelainan metabolisme biasanya berupa

hilangnya enzim atau tidak sempurnanya
pembentukan enzim.
Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal,
tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata
pada anak.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit TaySachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan
fenilketonuria dll.

Faktor resiko kelainan bawaan

Teratogenik
Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
Gizi
Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko
terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya
Faktor fisik pada rahim
(misalnya anensefalus atau atresia esofagus
Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa
kelainan bawaan

GEJALA
Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik
atau mental atau bisa berakibat fatal.
Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan,
mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan
meskipun banyak diantaranya yang dapat
diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan
bawaan tetap merupakan penyebab utama dari
kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.

Beberapa kelainan bawaan yang

sering ditemukan:
1.
2.
3.
4.

Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)

Defek tabung saraf
Kelainan jantung
Cerebral palsy

5.

Clubfoot

6.
7.

Dislokasi panggul bawaan

Hipotiroidisme kongenital

8.

Defek saluran pencernaan

9.

Sindroma Down

10.

Fenilketonuria

11.

Sindroma X yang rapuh

Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari
ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental,
perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta
hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya
lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama
sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.

12. Distrofi otot

Anemia sel sabit
13. Penyakit Tay-Sachs
14. Sindroma alkohol pada janin

Contoh Kelainan Kongenital pd

Anak
Inborn Errors of Metabolism

Point defects in metabolism

5

Membrane
Aoutside

Ainside

Holoenzyme
4

D
E

Apoenzyme
+ cofactor

F
6

Lysosomal storage disorders

Mucopolysaccharidosis
Oligosaccharidosis
Sphingolipidosis : NPD type 1
Mucolipidosis
Lipid storage diseases: NPD type 2
GSD type II (Pompe Disease)
Lysosomal transport defect

Cell & Lysosomes

Lysosomal Storage Diseases:

Clinical features
Changes in the facial
appearance bone
deformities and
joint stiffness
loss of skills, such as
speech and learning
behaviour problems,
and mental
retardation

Lysosomal storage diseases

(Niemann-Pick Type I)

Hepatosplenomegaly
Facial dysmorphism
Short stature & FTT
Psychomotor retardation
Pancytopenia, hyperlipidemia
CXR: mottled pattern
BMP: Foam cells (+)
Liver biopsy : glycogen (+)
Clinical diagnosis : NP type I
ASM 0.65 (N:20-100 pmol/min/mg
protein)(Adelaide, Australia)

Lysosomal storage diseases

(MPS Type IV = Morquio)

Short stature
Dorsolumbar kyphosis
Dysmorphic features
Urine GAG : normal

Lysosomal storage disease

(Mucopolysaccharidosis VII = Sly disease)

Coarse facies, hepatomegaly
Dysostosis multiplex (scoliosis)
Cloudy cornea
Mental retardation
Consanguineous parents
BMP : granular neutrophyl
Clinical diagnosis : MPS type I or
VII
-glucuronidase: 2.5 mol/L
blood/h (N : 93-226 mol/L
blood/h (via Dr M DuranAmsterdam)

Glycogen storage disease type IX

Hepatosplenomegaly
Short stature
doll-face
Hyperlipidemia, hyperuricemia,
normal CK
Clinical diagnosis : GSD type VI
or IV
Erythrocytes phosphorylase
kinase : 2.4 (N 8-19 nmol/h/mg
Hb) (Rotterdam, The
Netherlands)

Familial hypercholesterolemia
A 21-months old boy, mild
malnutrition
Xanthoma planar & tuberous
since 7 months old
Lipid analysis
TG 111 mg/dL (N)
Total cholesterol 402
mg/dL ()
LDL-C
293 mg/dL ()
HDL-C
61 mg/dL (N)

Echocardiography:
atherosclerosis carotis
Both parents are
hypercholesterolemia

Xanthoma planar

Xanthoma tuberous

Zellweger syndrome
Disorders of peroxisome biogenesis
Neonatal period: severe hypotonia, areactivity,
seizures, cataract, liver dysfunction,
dysmorphic & skeletal abnormalities, FTT
Deficiencies in multiple peroxisomal enzymes

Organic aciduria
(methyl malonic aciduria)
3 days old newborn girl seizures, coma
metabolic acidosis, hyperammonemia, anion gap ,
ketonuria(-)
History :
1st baby boy 3 days
2nd baby boy reccurent coma 8 month
Clinical diagnosis : organic acidemia (MMA ?)
Dry Urine Sample : methyl-malonic aciduria defect of
methyl malonyl Co-A mutase activity
(Lab
Metabolic-AMC-Amsterdam, The Netherlands)
for
Prenatal diagnosis or Immediate Newborn screening
the Next Pregnancy !

HUNTER SYNDROME
Mucopolysaccharidosis type II

Introduction
Hunter also called Mucopolysaccharidosis type II
Cause by def. enzyme iduronate sulfatase
to break down glycosaminoglycans

stored in tissues and organs

Its known as an X-linked genetic condition
A rare hereditary disorder
1 : 100000
Seen only in boy or man
Symptom first noticed around 2 to 4 years of age

Frequency :
- US : 1 case on 65,000 birth
the others say 1 case in 132,000 birth
- The Jewish population in Israel
increase
Etiology & Pathophysiology
- X linked disease Q 27-28
- Def. of enzyme iduronate-2-sulfatase
Accumulation of heparan & dermatan in various tissue
breakdown multiple organ function

Frequency :
- US : 1 case on 65,000 birth
the others say 1 case in 132,000 birth
- The Jewish population in Israel
increase
Etiology & Pathophysiology
- X linked disease Q 27-28
- Def. of enzyme iduronate-2-sulfatase
Accumulation of heparan & dermatan in various tissue
breakdown multiple organ function

Frequency :
- US : 1 case on 65,000 birth
the others say 1 case in 132,000 birth
- The Jewish population in Israel
increase
Etiology & Pathophysiology
- X linked disease Q 27-28
- Def. of enzyme iduronate-2-sulfatase
Accumulation of heparan & dermatan in various tissue
breakdown multiple organ function

AKONDROP
LASIA

PENDAH
ULUAN
Sindrom
klinis
Perawakan
Pendek
abnormal
Skeletal
displasia

AKONDROPLASIA
Dan lain-lain

Gangg sint kolagen

Osteogenesis I

Osteodisplasia
Kondrodisplasia
AKONDROPLASIA
Hipokondroplasia
SADAN
DAN LAIN-LAIN

Insiden 1/15.000 s/d

1/40.000 kelahiran
Autosomal dominan
75 80 % mutasi baru
Angka mutasi 1,72
5,57 x 10-5
gamet/generasi

AKONDROPLASIA
Mudah dikenal
Intelegensi & harapan hidup : normal
MASALAH

Komplikasi
Psikososial
Genetik, dll

PERLU
PERLU
PEMAHAMAN
PEMAHAMANPENYAKIT
PENYAKIT
AGAR
AGAR
TUMBUH
TUMBUHKEMBANG
KEMBANG
OPTIMAL
OPTIMAL

GAMBARAN KLINIK

Perawakan pendek
Rhizomelia
Midfacial hypoplasia, frontal bossing
Prominent foerhead

Gibbus torakolumbal
Megalencepahly, contracted skull base
Penyempitan ruang interpedikel
Brachidactily, trident hand

DIAGNOSIS
Anamnesis
Riwayat tumbuh kembang
Anamnesis komplikasi
Otitis media, ketulian
Gangguan tidur
Deteksi keluarga berisiko

Pemeriksaan fisik
Antropometri & tanda2 khas

Pencitraan

PENCITRAAN
USG kepala usia; 2, 4 6 bulan
USG jika
fontanel melebar,
lingkar kepala meningkat
Gejala hidrocepalus

CT scan
MRI

Morbiditas / mortalitas

Kematian mendadak (<3%)

Angular deformitas ekstremitas
Prematur degeneratif joint
Kelainan spinal, cervical instability

Obesitas
Gangguan pernafasan (<5%)
OMSK
Arrested hidrocepalus

TATALAKSANA
Pemantauan, tiap tahun ;
Pertumbuhan, U/L ratio
Berat badan
Lingkar kepala

Pemeriksaan neurologik berkala

Atasi OMSK, pertumbuhan gigi crowded
Kontrol obesitas
Jika perlu tindakan bedah
Konsultasi : bedah saraf, THT, genetik