Kelainan Kongenital Traktus Urinarius Atas

1. Kelainan kongenital ginjal

a. Kelainan jumlah ginjal
1) Renal agenesia
Merupakan suatu kegagalan pembentukan ginjal selama perkembangan
fetus. Renal agenesia dapat berupa unilateral, dengan satu ginjal, atau
bilateral, dengan tidak ada ginjal atau ada ginjal tetapi kecil.
Tabel 1. Perbedaan Renal Agenesia Unilateral dan Bilateral
Pembeda
Unilateral
Bilateral
a) Etiologi
Mutasi gen
Mutasi
gen,
sering
ditemukan pada anak
dengan orang tua yang
mempunyai malformasi
ginjal
(misalnya
unilateral ginjal).
b) Prevalensi
1:1000,
laki-laki
> 1:3000,
laki-laki
>
perempuan
perempuan
c) Tanda dan Gejala Tidak ada tanda dan Bentuk wajah lunak,
gejala khas.
hidung pesek, dagu
Komplikasi potensial
tertarik,
terdapat
yang sering muncul
lipatan
kulit
dari
adalah
tekanan
hidung sampai alis,
darah
tinggi,
dan letak telinga
proteinuria,
dan
yang agak turun.

Sedikit atau tidak

penurunan GFR.
adanya urin selama
48
jam
pertama
kehidupan
Gangguan
pernafasan
Perkembangan paru
yang buruk
Hasil
USG:
tidak
adanya
kandung
kemih,
struktur
organ kelamin (vas
deferens dan vesika
seminalis
pada
lakilaki, serta uterus
pada
perempuan),
rektum
(atresia
anorektal),
dan
malformasi kaki.

d) Diagnosis

Radiologi: USG
Px. Lab: proteinuria,
creatinin clearance

e) Penatalaksanaan

Mengontrol komplikasi:
Tekanan darah tinggi
diuretik, ACE-I,
ARB,
pembatasan
intake garam
Proteinuria

pembatasan intake
protein

Riwayat
oligohidramnion
Prenatasonogram:
renal agenesia
Adanya
unilateral
renal agenesia di
keluarga
Px. Lab: perubahan
kadar elektrolit dan
mineral
Neonatus: USG, foto
thoraks,
pemeriksaan fungsi
ginjal.
Perawatan intensif
Evaluasi fungsi renal
dan respirasi
Gangguan respirasi:
ventilasi (suplai O2)
Nutrisi cukup dan
cairan lewat NGT
Vitamin dan mineral
(vit.
D,
calcium
carbonate)

keseimbangan
elektrolit
Suplementasi
hormone
pertumbuhan

anak dengan gagal

ginjal kronik. Selain
untuk pertumbuhan
tulang, otot rangka,
dan organ, hormone
ini
juga
untuk
pengobatan anemia.
Hormone
ini
merangsang
pembentukan
SDM
di sumsum tulang
Pengobatan
komplikasi

tekanan darah tinggi

(diuretik).

f) Prognosis

Baik

Hemodialisis
Transplantasi ginjal
Buruk
Baik,
dengan
transplantasi

Gambar 1. Unilateral Renal Agenesis

2) Supernumery kidney
Merupakan suatu keadaan di mana terdapat 3 atau lebih ginjal dalam satu
individu. Keadaan ini sangat jarang terjadi. Kadang disertai doubling dari
traktus urinarius. Penyebabnya adalah pembelahan lebih awal dari ureter
anlage sebelum invasi ke blastema metanefrik.

Gambar 2. Supernumery Kidney

b. Kelainan rotasi ginjal
Kelainan ini sering terjadi. Disebut malrotasi jika hubungan pyeloureteral berorientasi ventral (kehilangan rotasi), dorsal (rotasi > 90), atau
lateral (rotasi terbalik). Ginjal dan traktus urinarius normal secara anatomi
dan histologi. Kadang dapat menyebabkan hidronefrosis (pembesaran pelvis
renal, kaliks mayor dan minor yang dapat menyebabkan pembesaran renal).
Malrotasi ginjal dapat berupa unilateral atau bilateral, dan dapat dihubungkan
dengan ektopik atau fusi dari dua ginjal. Pemeriksaan USG dapat membantu
mendiagnosis kelainan ini.

Gambar 3. Rotasi Ventral

c. Kelainan letak ginjal

Kelainan letak ginjal sering disebut ektopia. Ektopia disebabkan oleh kenaikan
ginjal yang gagal atau tidak komplet. Ektopia dapat terjadi pada region atas,
bawah (ginjal pelvis), atau saling menyilang.
1) True ectopic
Ektopia ini jarang terjadi dan banyak terjadi pada ginjal kiri laki-laki.
Ektopia ini harus dibedakan dari kenaikan ginjal normal ke region thoraks
karena tidak terbentuknya diafragma. Ektopia juga dapat disebabkan oleh
ptosis post trauma. True intrathoracic ectopia mendapat suplai dari arteri
renalis cabang dari aorta thorakalis. Vena renalis bermuara ke vena cava
superior. Pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis adalah
urografi.

Gambar 4. True Ectopia

2) Simple/ deep ectopic
Deep ectopia banyak ditemukan di pelvis (tetapi juga di region lumbar dan
iliak), dan dapat menyebabkan distosia/ kesulitan melahirkan pada
perempuan. Pada kelainan ini sering ditemukan konstriksi pyelo-ureteral.
Gejala baru muncul jika sudah terjadi komplikasi, seperti obstruksi ureteral
atau infeksi. Sering ditemukan sebagai massa pada abdomen bawah
sehingga harus dibutuhkan pemeriksaan radiologi untuk menyingkirkan
kemungkinan massa tersebut adalah tumor pada usus atau abses
apendiks.

Gambar 5. Deep Ectopia

3) Cross ectopic
Pada cross ectopic, ginjal pindah ke sisi lain. Ureter menyilang garis
tengah dan masuk normal ke vesika urinari. Ektopia silang dapat terjadi
unilateral atau bilateral. Pada kasus unilateral, dua ginjal berfusi. Biasanya
tidak ditemukan gejala. Pemeriksaan USG, angiografi, dan CT Scan dapat
digunakan untuk mendiagnosis ektopia ini.

Gambar 6. Cross Ectopia

4) Horseshoe kidney
Insidensinya sekitar 1:600. Kelainan ini disebabkan oleh menyatuny
dua ginjal dari kedua sisi selama kehamilan minggu ke-5 saat kedua ginjal
tersebut masih berdekatan di pelvis kecil. Kedua ginjal ini sering
menempel di pole bawah. Ginjal tapal kuda biasanya tanpa gejala kecuali
jika terdapat infeksi traktus urinary dan lithiasis (pembentukan batu).
Dapat muncul sebagai sindrom dengan kelainan kromosom (sindrom
Turner, Trisomi 18). Anak-anak dengan ginjal tapal kuda berisiko 2-8 kali
terkena tumor Wilms disbanding anak normal. Pada pemeriksaan fisik
dapat ditemukan letak ginjal yang teraba sampai abdomen bawah.
Pemeriksaan radiologi yang dapat dilakukan adalah USG, X-Ray, CT Scan,
dan Urogram. Diagnosis banding yang sering disertakan adalah malrotasi
ginjal. Komplikasi yang sering muncul adalah hidronefrosis, lithiasis, dan
infeksi. Terapi konservatif sangat diperlukan, jika terdapat kerusakan
berat, reseksi sangat dibutuhkan. Evaluasi metabolik seperti kadar
kalsium, asam urea, dan fosfor harus dilakukan.

Gambar 7. Horseshoe Kidney

d. Kelainan ukuran ginjal
1) Hipoplasia
Hipoplasia berasal dari perkembangan ginjal yang terhenti, tetapi struktur
bagian lainnya tetap normal. Penyebabnya belum diketahui dan sering
dihubungkan dengan masalah sintesis faktor pertumbuhan atau reseptor
faktor selama fase metanefrogenesis. Ukuran ginjal lebih kecil disbanding
ukuran normal. Ukurannya yang kecil harus dibedakan dengan atrofi ginjal
karena infeksi (pyelonefritis kronik).
2) Aplasia
Ginjal terdiri dari jaringan fibrous yang berasal dari derivat duktus
mesofrenik (duktus Wolffian). Merupakan bentuk ekstrem dari displasia
ginjal dan berbeda dengan agenesia.
e. Kelainan struktur ginjal
1) Simple renal cyst
Kelainan ini jarang terjadi dan merupakan lesi benign. Frekuensi terjadinya
kelainan ini meningkat seiring bertambahnya usia (0,1-4% pada anakanak, > 30% pada usia di atas 70 tahun). Terbentuknya kista tanpa
perubahan ke arah displasia. Tidak ada gejala khas. Pada pemeriksaan
radiologi, sering terlihat gambaran seperti tumor.
2) Polycystic renal
Dysplasia renal harus dibedakan dari hipoplasia yang struktur histologinya
normal. Ginjal mempunyai kista epithelial yang besar yang terletak di
parenkim ginjal. Ginjal berukuran lebih besar dari normal dan dipenuhi
kista dengan berbagai ukuran. Kista tersebut menyebabkan penurunan
fungsi ginjal karena mendesak parenkim yang normal.
Macam-macam polycystic renal:
a) Autosomal, recessively inherited, renal polycystic dyslpasia. Polycystic
renal ini jarang terjadi. Insidensinya 1 di antara 50.000 kelahiran hidup.
Sejak kehamilan sudah dapat diketahui melalui USG. Gen yang
bertanggung jawab terletak pada kromosom 6. Penyakit ini biasanya
menyebabkan gangguan renal terminal sebelum dewasa.
b) Autosomal dominantly inherited renal polycystic dysplasia. Penyakit ini
lebih sering terjadi. Insidensinya 1/400 1/1.000 kelahiran hidup.
Kromosom yang bertanggung jawab adalah kromosom 16 dan 4. Anakanak yang mempunyai orang tua yang mempunyai penyakit ini akan

berisiko terkena juga (50%). Selain di ginjal, kista juga ditemukan di

paru, liver, dan lien.
c) Multicystic renal dysplasia. Berbeda dengan polycystic renal yang
mengenai dua ginjal, multicystic hanya mengenai satu ginjal saja.
Penyebab penyakit ini adalah gangguan diferensiasi ginjal ferus,
sehingga parenkim ginjal menjadi atrofi yang diganti oleh kista dengan
cairan kuning. Ginjal berisi massa dari kista. Biasanya kista akan atrofi
dan tidak dapat disembuhkan. Multycystic renal dapat dihubungkan
dengan sindrom trisomi 13 dan sindrom Meckels..
Gejala yang sering nyeri pada kedua ginjal, sering terkena infeksi,
hematuria. Pada pemeriksaan fisik akan ditemukan nyeri tekan pada
abdomen. Pemeriksaan penunjang yang dapat membantu mendiagnosis
penyakit ini adalah pemeriksaan lab (uremia, anemia) dan pemeriksaan
radiologi (USG, XRay, CT Scan). Penatalaksanaannya dengan terapi
konservatif.
f.

Kelainan vasa ginjal

Renal disuplai oleh bermacam-macam arteri dan vena. 39% ginjal hanya
mempunyai satu arteri dan vena. Pada umumnya arteri embrionik tidak
berdegenerasi sempurna sehingga muncul pembuluh darah tambahan.
Pembuluh darah tambahan ini dapat menekan ureter dan menyebabkan
hidronefrosis. Pada saat operasi, macam-macam morfologi pembuluh darah
ini harus diperhatikan jika letaknya dekat dengan pembuluh darah terminal.

Gambar 8. Multiple renal arteries

Gambar 9. Arteri pada pole renal bawah

2. Kelainan kongenital ureter
a. Kelainan jumlah ureter
1) Partial doubling

Terjadi percabangan ureter sebelum mencapai parenkim ginjal dan

menyatu kembali (pada region pelvis, lumbar, iliak, atau intramural) saat
mencapai ginjal. Orifisium ureteral normal.refluks ureteo-ureteral sering
terjadi pada percabangannya.

Gambar . Partial Doubling

2) Complete doubling
Terdapat dua ureter yang bermuara pada 2 pelvis renal ginjal yang
berbeda. Ureter mengosongkan isinya pada vesika urinary mengikuti
hukum Weigert dan Meyer, yaitu ureter dari pelvis renal yang lebih tinggi,
bermuara ke tempat yang lebih rendah di vesika urinary. Kelainan ini tidak
bergejala, kecuali komplikasi yang disebabkan oleh ketidaknormalan
sistem kaliks.

Gambar . Complete Doubling

b. Kelainan posisi ureter
1) Retrovacal/ retroiliac ureter
Ureter kanan membentuk huruf S pada ketinggian L4 di belakang vena
cava (retrovacal ureter). Ureter juga dapat berjalan di belakang arteri
iliaka komunis pada ketinggian L5 (retroiliac ureter).

Gambar . Retrocaval/ retroiliac ureter

c. Kelainan ukuran diameter ureter

1) Megaloureter primer
Megaloureter atau megaureter merupakan pembesaran dari ureter.
Megaureter dapat diklasifikasikan berdasarkan penyebabnya, yaitu
obstruksi, refluks, obstruksi-refluks, dan nonobstruksi/ nonrefluks.
Penyebabnya adalah konstriksi dari bagian terminal ureter sehingga
menyebabkan dilatasi ureter. Konstriksi tersebut dapat terjadi karena
kelainan anatomi atau fungsional. Ureter yang berkontriksi akan menebal.
Megaureter primer harus dibedakan dengan megaureter sekunder yang
disebabkan oleh refluks vesiko-ureteral atau katup.

Gambar . Primary Megaureter karena obsktruksi

d. Kelainan orificium ureter
1) Vesiko-renal Refluks
Vesiko-renal/ vesikoureteral refluks merupakan kondisi di mana urin
kembali ke ginjal sebelum atau selama miksi (urinasi) karena kehilangan
mekanisme anti refluks pada persambungan antara ureter dengan
kandung kemih.
a) Frekuensi
VUR lebih sering menyerang anak-anak dan perempuan. Insidensi
meningkat seiring dengan peningkatan usia.
b) Etiologi
Penyebab primer ureter intravesikal yang pendek atau tidak ada,
bergesernya lubang ureter, konfigurasi abnormal dari lubang ureter
Penyebab sekunder cystitis atau infeksi traktus urinarius,
obstruksi kandung kemih, divertikulum paraureteral
c) Gejala klinis
Neonates gangguan respirasi, muntah, gagal ginjal, asites
urinarius
Anak-anak infeksi traktus urinarius, nocturnal dan diurnal
enuresis, gangguan gastrointestinal (mual, muntah)
d) Penegakkan diagnosis
Pemeriksaan laboratorium urinalisis, kultur urin
Cystometrogarfi evaluasi kontaksi detrusor (tekanan tinggi),
pengisian kandung kemih yang rendah.
e) Penatalaksanaan
Antibiotic
Pembedahan reimplantasi ureteral, endoskopi
f) Komplikasi

 Refluks kolateral, transien, persisten

Obstruksi ureteral postoperasi
Hematuria
Urosepsis
Anuria
2) Ureterocele
Ureterocele merupakan suatu dilatasi kistik yang terjadi pada bagian
terminal ureter.
a) Klasifikasi
Klasifikasi ureterocele berdasarkan hubungannya dengan ginjal:
Single-system ureterocele
Duplex-system ureterocele
Orthotopic ureterocele
Ectopic ureterocele
Klasifikasi ureterocele berdasarkan pengaruhnya terhadap lubang
ureter:
Stenotis ureterocele
Sphingteric ureterocele
Sphingterostenotic ureterocele
Cecoureteroceles
b) Frekuensi
Uretroceles mengenai 1 dari 4000 anak dan lebih sering pada orang
kulit putih. Perempuan lebih berisiko 4-7 kali dibandingkan laki-laki.
c) Etiologi
Beberapa teori mengatakan bahwa penyebab ureterocele adalah
obstruksi dari lubang ureter, tidak kompletnya lapisan otot pada ureter,
dan dilatasi berlebihan dari intramural ureter selama perkembangan
kandung kemih dan trigoni.
d) Gejala klinis
Gejala klinis yang sering muncul adalah infeksi traktus urinary,
urosepsis, retensi urinary, gagal perkembangan, hematuria, nyeri
abdomen siklik, kalkulus ureteral.
e) Penegakkan diagnosis
Pemeriksaan laboratorium urinalisis, CBC, kultur darah
Pemeriksaan radiologi USG, MRI, CT Scan, endoskopi traktus
urinarius bawah
f) Penatalaksanaan
Antibiotik infeksi
Operasi infeksi, memelihara fungsi ginjal, proteksi ginjal. Operasi
dilakukan berdasarkan usia pasien, ukuran dan letak ureterocele,
tingkat fungsional ginjal, ada tidaknya dan derajat refluks
vesikoureteral. Terapi operasi terdiri dari insisi endoskopi,
ureteropyelostomy, nefroureterektomi, reimplantasi ureter.
3) Ectopik orificium ureter
Pada kasus ini, lubang ureter berada di luar kandung kemih. 80% kasus ini
dihubungkan dengan ureter ganda. Pada laki-laki, lubang ureter ini dapat

berakhir di bawah atau pada vesika seminalis, sedangkan pada

perempuan, lubang ureter dapat berakhir di leher uterus, vagina, atau
vestibule vagina. Terapinya adalah reimplantasi ureter.
Referensi:
1. Anonim.
2005.
Renal
Agenesis.
Available
from
URL:
http://www.novelguide.com/a/discover-/gegd_0002_0002_0/gegd_0002_0002_0_0
0365.html.
2. Anonim. _. Human Embriology Organogenesis. Available from URL:
http://www.embryology.ch/anglais/turinary/patholurinary02.html#agenesie.
3. Allen,
R.
C.
2008.
Horseshoe
Kidney.
Available
from
URL:
http://emedicine.medscape.com-/article/441510.
4. Cendron,
M.
2008.
Vesicoureteral
Reflux.
Available
from
URL:
http://emedicine.med-scape.com/article/439403.
5. Kuliah Kelainan Kongenital Traktus Urinarius Atas dr. Kamal Agung Wijayana, Sp.B