KELAINAN GINJAL KONGENITAL

NUR INDAH SARTIKA DEWI

111170051
ANATOMI GINJAL
FISIOLOGI GINJAL
Menurut Sherwood (2011), ginjal memiliki fungsi
yaitu:
• Mempertahankan keseimbangan H2O dalam tubuh.
• Memelihara volume plasma yang sesuai
sehingga sangat berperan dalam pengaturan
jangka panjang tekanan darah arteri.
• Membantu memelihara keseimbangan asam basa
pada tubuh.
• Mengekskresikan produk-produk sisa metabolisme
tubuh.
• Mengekskresikan senyawa asing seperti obat-
obatan.
KELAINAN BAWAAN GINJAL
 Anomali Jumlah Ginjal
A. Agenesis Ginjal

DEFINISI
Adalah kegagalan pembentukan ginjal pada saat perkembangan
fetal. Agenesis ginjal pada umumnya dapat dalam bentuk
unilateral dan bilateral.

ETIOLOGI
Kelainan perkembangan tunas ureter yang menyebabkan
terganggunya perkembangan blastema metanefritik menjadi
dewasa.
Penegakan Diagnosis
• Manifestasi klinis akibat agenesis ginjal unilateral muncul biasanya tidak
ada keluhan atau tidak tampak, kalau ginjal pada sisi yang lain (kontra
lateral) berfungsi normal.
Anamnesis

• Agenesis ginjal biasanya juga sering disertai dengan kelainan organ

genital pada sisi yang sama.
Pemeriksaan • Laki-laki : hipopasia testis, tidak ditemukannya vas deferens
Fisik • Wanita : uterus unikornu, hipoplasia tuba atau ovarium

• Foto X-Ray
• Ct-Scan
Pemeriksaan • USG
Penunjang • MRI
Foto X-Ray

A B
CT-Scan
USG
MRI
 Penatalaksanaan

• Multicystic Displastic
Kidney • Unilateral Renal
• Autosomal Recessive Agenesis : Prognosis baik
Polycystic Kidney • Tidak ada penanganan yang bila ginjal pada sisi lain
Disease khusus untuk agenesis ginjal. berfungsi dengan normal
• Renal Hipoplasia • Pada unilateral renal agenesis • Bilateral Renal Agenesis
dapat mengontrol fungsi ginjal : Prognosis jelek.
• Nefrectomi dapat dimonitoring
menggunakan pemeriksaan
umum seperti tekanan darah,
darah rutin maupun test urin.
• Pada bilateral renal agenesis
biasanya langsung ditempatrkan
Differential di NICU
Diagnosa Prognosis
B. Supernumerary Kidney

Definisi
• Merupakan suatu keadaan dimana jumlah
ginjal pada satu sisi lebih dari satu.
Etiologi
• Supernumerary Kidney disebabkan karena
terbelahnya blastema metanefritik menjadi
berbagai bagian pada saat embrio.
Penegakan Diagnosis
• Symptom dilaporkan terjadi pada 2/3 dari kasus
Anamnesis supernumerary kidney. Gejala tersebut diantaranya
demam, nyeri, hematuria, ISK.

• Adanya massa pada abdominal yang teraba.

Pemeriksaan Supernumerary kidney dapat berhubungan dengan
malformasi urogenital seperti horseshoe kidney, ectopic
Fisik ureteral, atresia vagina.

Pemeriksaan • IVP

Penunjang • Ct-Scan
IVP CT-Scan
Penatalaksanaan
• Tanpa komplikasi atau kelainan pantau.
Nephrectomy dilakukan bila ginjal yang berlebih
mengalami infeksi yang berulang, mengganggu
perkembangan organ lain
C. Hipoplasia Ginjal

Etiologi
Dapat terjadi karena
Definisi pada saat janin dalam
Merupakan kegagalan kandungan pembuluh
perkembangan ginjal darah menuju janin
mencapai ukuran normal. mengalami gangguan
terutama di sel
pembentuk organ ginjal.
Penegakan Diagnosa
Anamnesis
• Hipoplasia ginjal unilateral biasanya aimtomatik. Sebagian
menunjukkan gejala ISK. Hipertensi dapat terjadi pada decade
pertama kehidupan.
• Hipoplasia ginjal bilateral biasanya timbul dengan manifestasi
gagal ginjal kronik pada decade pertama, osteoarthritis.
Pemeriksaan Fisik
• Pada pemeriksaan fisik kadang-kadang sulit untuk menunjukan
adanya kelainan.
Pemeriksaan Penunjang
• Laboratorium (pemeriksaan urin rutin dan kimia klinik)
• X-Ray
X-Ray

IVP hipoplasia ginjal kanan

Penatalaksanaan Hipoplasia Ginjal

Terapi terdiri diri mempertahankan cairan

dan elektrolit meliputi hipertensi, infeksi
saluran kemih, refluksvesiko ureter, batu ginjal,
polyuria dan polidipsia.
 ANOMALI POSISI
A. Malrotasi Ginjal

Definisi
merupakan gangguan proses rotasi ginjal sehingga ginjal menghadap ke posisi yang
tidak seharusnya.

Etiologi
Malrotasi ginjal disebabkan karena :
- Rotasi ginjal tidak lengkap
- Rotasi yang terbalik arah (reserve)
- Rotasi yang terlalu banyak
Penegakan Diagnosa

Anamnesis
Pasien seringkali mengeluhkan nyeri tumpul pada abdomen.

Pemeriksaan Fisik
Didapatkan massa pada abdomen karena
terdapat obstruksi yang menimbulkan
kaliektasis.

Pemeriksaan Penunjang
Pada IVU tampak ureter terdorong ke
lateral dan terdapat dilatasi kalises
Malrotasi ginjal kiri
Penatalaksanaan
• Tidak ada penanganan yang khusus untuk
malrotasi ginjal.
B. Ginjal Ektopik

• Ginjal ektopik mungkin berada pada sisi dia berasal (simple

ectopic) atau menyeberang garis tengah menuju sisi
Definisi kontralateral (crossed ectopic). Pada umumnya ektopik terletak
pada pelvis pelvic kidney atau sebagai ginjal abdominal.

• Secara normal awal perkembangan ginjal

bermula di rongga pelvis dan selanjutnya
berpindah ke posisi anatomi normalnya pada
abdomen bagian atas. Naiknya ginjal ke
abdomen bagian atas mendahului turunnya
testis ke rongga pelvis. Selanjutnya
Patofisiologi pertumbuhan ekor dalam embrio ikut
berperan membantu migrasi ginjal keluar
dari rongga pelvis menuju posisi normalnya
di fossa renalis retroperitoneal. Ginjal mulai
menempati posisi anatominya pada minggu
ke-9 usia kehamilan.
Penegakan Diagnosa
Anamnesis Pemeriksaan Pemeriksaan
Ginjal ektopik
merupakan kelainan Fisik Penunjang
letak ginjal yang
bisa tidak
menimbulkan gejala
dan berfungsi normal Adanya obstruksi pada
perbatasan uretro-pelvik Laboratorium
walaupun posisinya (pemeriksaan
menimbulkan
tidak normal. Gejala hidronefrosis. Seringkali ureum dan
yang mungkin ginjal yang terletak kreatinin)
didapatkan biasanya dirongga pelvis mengalami
infeksi saluran hipoplasia, refluks, dan
kemih, nyeri, dan mengalami obstruksi,
mual-mual yang sehingga fungsinya
mirip dengan menjadi menurun. Radiologi : X-Ray,
kelainan pada sistem USG, CT-Scan, MRI
pencernaan.
X-Ray

Gambar 12. Ginjal kiri ektopik pada sisi kanan

Gambar 13. Pelvic Kidney. Intravenous
abdomen, parenkim ginjal mengalami fusi
pyelogram tampak calculus (panah) pada
dengan ginjal kanan. ureter kiri (panah)
ginjal kanan yang ektopik dalam rongga
normal bermuara pada vesika urinaria
pelvis
USG

Gambar 15. USG tampak ginjal kanan (atas) dan ginjal kiri yang ektopik (bawah)
CT-Scan

Gambar 18. Ginjal yang menyatu (fused kidney) tampak urogram dalam kaliks dan pelvis renalis.
Ginjal kiri tidak tervisualisasi.
• Gambar 19. Pelvic Kidney. CT scan kontras abdomen bagian atas (A) tampak hanya ginjal kiri.
Hepar (L) terlihat, namun ginjal kanan tidak tervisualisasi. Scan dilanjutkan ke rongga pelvis (B)
tampak ginjal kanan yang ektopik
MRI

• Gambar 21. MRI (Coronal T2- weighted image) tampak ginjal dalam rongga pelvis dengan
nephrogram yang normal dan dikelilingi jaringan lemak.
Penatalaksanaan Ginjal Ektopik
• Ginjal ektopik diterapi bila terjadi obstruksi atau
refluksvesikoureteral. Bilamana sudah terjadi scar
pada ginjal dan ginjal tidak dapat lagi bekerja
dengan baik, maka pengangkatan ginjal mungkin
pilihan yang terbaik. Prosedur bedah yang paling
sering digunakan pada ginjal ektopik meliputi
pengangkatan batu, pieloplasti, koreksi refluks,
dan nefrektomi.
Prognosis
• Pada beberapa kasus ginjal masih dapat berfungsi
normal tapi lama kelamaan dapat berkembang
menjadi hidronefrosis atau pielonefritis.
 ANOMALI FUSI GINJAL
A. Ginjal Tapal Kuda (Horseshoe Kidney)

Definisi
• adalah bentuk ginjal kongenital dimana
terjadinya penyatuan (fusi) kedua ginjal kanan
dan kiri oleh bagian yang disebut isthmus,
bagian yang menyatu biasanya pole bawah
yang menjadikan kedua ginjal seperti tapal
kuda.
 Penegakan Diagnosa
• Secara normal sepertiga pasien yang menderita horseshoe kidney
asimptomatik, dan kondisi ini hanya dapat terlihat pada pemeriksaan
radiologis
Anamnesis

• Jika tidak menimbulkan komplikasi, anomaly ini tidak menimbulkan

gejala, dan secara kebetulan hanya terdeteksi pada saat dilakukan
pemeriksaan pencitraan saluran kemih. Keluhan muncul jika disertai
Pemeriksaan obstruksi pada uretropelvic junction atau refluk vesiko ireter (VUR)
Fisik berupa nyeri atau terdapat massa pada pinggang.

• Foto polos abdomen, BNO/IVU, USG abdomen, CT-Scan

Pemeriksaan
Penunjang
Foto Polos Abdomen
Foto Polos Abdomen BNO/IVU
USG CT-Scan
Penatalaksanaan Prognosis
• Terapi Medis • Horseshoe kidney selama
• Terapi Bedah tidak menimbulkan gangguan
maka tidak perlu penanganan
dan juga pasien memiliki
harapan hidup yang normal.
 Kista Ginjal
• A. Ginjal Polikistik
Definisi
• adalah suatu kelainan genetik yang ditandai oleh
pertumbuhan banyak kista seperti anggur yang berisi
cairan di ginjal.
Etiologi
• Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif
Polycystic Kidney/ARPKD)
• Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal
Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD)
Penegakan Diagnosa
• Pada kebanyakan kasus, pasien tanpa gejala. Lambat
laun timbul gejala sakit pinggang, nyeri abdomen.
Anamnesis perdarahan ke dalam kista ginjal menyebabkan nyeri
dengan meregangnya kapsul ginjal. pada ruptur kista,
terjadi hematuria yang masif.

Pemeriksaan • Semua pasien ARPKD mengalami fibrosis hepatik

kongenital, ektasia bilier dalam berbagai derajat serta
Fisik fibrosis periportal (CHF). Pasien dengan ARPKD berat
mengalami CHF ringan dan juga sebaliknya.

Pemeriksaan • USG, CT-Scan

Penunjang
USG CT-Scan
Penatalaksanaan Prognosis

• pengobatan yang sesuai untuk • Prognosis ginjal polikista ini

ARPKD dan ADPKD yang
sangat jelek karena mereka
berkembang menjadi gagal
ginjal adalah dialysis dan akan jatuh pada kondisi
trasplantasi ginjal dan pada terminal.
ADPKD pengobatan bertujuan
untuk mencegah komplikasi
dan memelihara fungsi ginjal
seperti terapi pada pengendali
anhipertensi dan infeksi
saluran kemih. Apabila sudah
ditemukan gagal ginjal,
dilakukan perawatan
konservatif berupa diet rendah
protein. Apabila gagal ginjal
sudah lanjut, diperlukan
dialysis atau bahkan
transplantasi ginjal.
B. Ginjal Multikistik Displastik

• adalah kelainan
congenital ginjal dimana
korteks ginjal digantikan
oleh banyak kista
Definisi dengan berbagai ukuran.
Penegakan Diagnosis

Anamnesis • Muncul gejala yang mungkin didapatkan

biasanya nyeri, sakit pinggang dan nyeri perut.

Pemeriksaan • Pada palpasi bimanual, teraba massa berbentuk

tidak teratur (ireguler) dan berlobi-lobi. Uereter
Fisik biasanya mengalami atresik.

Pemeriksaan • USG, MRI, CT-SCan

Penunjang
USG
MRI
CT-Scan
Penatalaksanaan Ginjal Multikistik
Displastik

• Pengobatanya pada penyakit multikistik

displastik ginjal pada umumnya sama seperti
ginjal polikistik adalah bersifat suportif yang
mencakup manajemen hipertensi yang cermat.
• TERIMA KASIH