ANOMALI KONGENITAL

GINJAL
dr. REDHA CIPTA UTAMA
Anomali jumlah Ginjal a. Agenesis
b. Supernumerary Kidney
Anomali volume dan struktur a. Hipoplasia
b. Ginjal multikistik
c. Ginjal polikista
Anomali asensus a. Ectopic Kidney
b. Pelvic Kidney
c. Thoraxic kidney
Anomali bentuk dan fusi ginjal a. Crossed ectopic, dengan atau tanpa :
 Unilateral Fussed Kidney
 Sigmois kidney, dan
 Lump Kidney
b. Horshoe Kidney
Anomali Rotasi a. Incomplete
b. Reverse
c. Excesive
Anomali Vaskuler a. Vasa acesoria, aberans, atau vasa
multiple
b. Aneurisma arteri
c. Fistula arterio venosa
Agenesis Ginjal
• Kelainan salah satu (unilateral) atau kedua ginjal (Bilateral) tidak
terbentuk.
• Jarang terjadi 1 : 1.500
• Pada agenesis 1 ginjal, bisa bertahan hidup, tapi sangat riskan
terhadap resiko kerusakan ginjal
• Kelainan ini sering didapatkan pada oligohidramnion yang pada
pemeriksaan USG dapat diketahui yang disertai dengan hipoplasia
paru-paru dan kelainan Wajah (Sindroma Potter).
• Oligohidramnion menyebabkan bayi tidak memiliki bantalan terhadap
dinding Rahim. Tekanan dari dinding rahim menyebabkan gambaran
wajah yang khas (wajah Potter).
• Selain itu, karena ruang di dalam rahim sempit, maka anggota gerak
tubuh menjadi abnormal atau mengalami kontraktur dan terpaku
pada posisi abnormal. Oligohidramnion juga menyebabkan
terhentinya perkembangan paru-paru (paru-paru hipoplastik)
Facies Potter
Facies Potter
Unilateral
• Klinis tidak tampak
• Sering ditemukan pada screening
• Sering diikuti dengan kelainan organ genitalia lain
• Wanita 4x lebih sering dari pria

Prognosis
• Baik bila ginjal pada sisi lain berfungsi dengan normal karena masih bisa
menopang beban fisiologi ginjal dgn baik mskipun memang sdikit susah
payah tidak seperti pada ginjal yg normalnya terbentuk dengan lengkap
Komplikasi
• Terjadi kelainan tunas ureter dan kelainan saluran reproduksi pria
yang sesisi (ipsilateral). Maka akan dijumpai satu vas deferens atau
hipoplasia tertis pada satu sisi
• Pada wanita, kelainan organ reproduksi yang terjadi bersamaan
dengan agenesis ginjal adalah uterus bikornua atau unikornua,
hipoplasia atau tidak adanya tuba atau ovarium, hipoplasia uterus,
dan aplasia atau tidak didaptkannya vagina. Kelainan ini disebut
dengan sindroma Rokitansky-kuster Hauser.
Bilateral
• Pada kasus agenesis ginjal bilateral, sering didapatkan
oligohidramnion berat pada kehamilan 14 minggu. Keadaan ini terjadi
karena janin meminum cairan amnion, tetapi tidak dapat
mengeluarkannya. Janin akan dapat bertahan hidup sampai lahir
karena ginjalnya tidak diperlukan untuk pertukaran zat-zat buangan
tetapi akan mati beberapa hari setelah lahir. Cacat berat lahir
menyertai keadaan ini pada 85% kasus termasuk tidak adanya atau
kelainan vagina dan rahim, vas deferens, serta vesikula seminalis.
Cacat di system lain juga sering ditemui antara lain cacat jantung,
atresia trachea dan duodenum, tidak dijumpai adanya buli – buli atau
ereter, pneumothoraks spontanea, pneumomediastinum, hipoplasia
paru – paru, syndroma Potter (wajahnya aneh), labiopalatoskisis dan
kelainan otak.
Prognosis
• Buruk : Janin akan dapat bertahan hidup sampai lahir karena ginjalnya
tidak diperlukan untuk pertukaran zat-zat buangan tetapi akan mati
beberapa hari setelah lahir
Komplikasi
• Cacat berat lahir menyertai keadaan ini pada 85% kasus termasuk tidak
adanya atau kelainan vagina dan rahim, vas deferens, serta vesikula
seminalis. Cacat di system lain juga sering ditemui antara lain cacat
jantung, atresia trachea dan duodenum, tidak dijumpai adanya buli – buli
atau ereter, pneumothoraks spontanea, pneumomediastinum, hipoplasia
paru – paru, syndroma Potter (wajahnya aneh), labiopalatoskisis dan
kelainan otak.
 DISGENESIS GINJAL
SUPERNUMERARY KIDNEY
A supernumerary kidney is an additional kidney to the number usually present in an organism. This
often develops as the result of splitting of the nephrogenic blastema, or from separate metanephric
blastemas into which partially or completely reduplicated ureteral stalks enter to form separate
capsulated kidneys; in some cases the separation of the reduplicated organ is incomplete (fused
supernumerary kidney)
Renal Hipoplasia
 HORSE SHOES KIDNEY
Definisi
• Ginjal tapal kuda adalah salah satu kelainan kongenital dimana ginjal
menyatu pada bagian bawahnya sehingga bentuknya menyerupai tapal
kuda.
Epidemiologi
• Ginjal Tapal kuda merupakan anomali fusi yang paling sering dijumpai,
dan pada otopsi klinis dijumpai insiden anomali ini 1:400. Lebih dari
90% kedua ginjal mengadakan fusinpada katup bawah ginjal
Etiologi
• Dikarenakan Selama perjalanan naik untuk trbentuknya ginjal
tetap,dimana ginjal berjalan melewati sudut percabangan yang
dibentuk aa. umbilikales, kedua ginjal terdorong demikian dekatnya
satu sama lain selama perjalanannya melalui percabangan itu
sehingga mereka membentuk suatu istmus yang berupa parenkim
ginjal atau jaringan fibrous.
Patofisiologi
• Ginjal yang berasal dari metanerfos biasanya tampak pada minggu ke
5 dan ginjal yang semula terletak di daerah panggul bergeser ke
kedudukan yang lebih cranial di rongga perut. Selama perjalanan naik
ginjal berjalan melewati sudut percabangan yang dibentuk arteri
umbilikalis tetapi kadang kedua ginjal terdorong demikian dekatnya
satu sama lain selama perjalanannya melalui percabangan itu
sehingga mereka membentuk suatu istmus yang berupa parenkim
ginjal atau jaringan fibrous.
Gejala
• Jika tidak menimbulkan komplikasi, anomali ini tidak menimbulkan
gejala, dan secara tak sengaja hanya terdeteksi pada saat dilakukan
pemeriksaan pencintraan saluran kemih untuk mencari anomali
ditempat lain.
• Keluhan muncul jika disertai obstruksi pada uretropelvic junction atau
refluk vesiko ureter (VUR) yaitu berupa nyeri atau timbulnya masa
pada pinggang. Obstruksi atau VUR ini dapat menimbulkan infeksi dan
batu saluran kemih
Pemeriksaan Penunjang
• USG
• VCUG (voiding cystourethrogram)
• PVI (intravenous pyelogram)

Penatalaksanaan
• Tidak perlu dilakukan penetalaksanaan bila asimtomatis
• Terapi yang dilakukan suportif untuk mengatasi komplikasi yang terjadi
• Pertimbangan terapi :
• Usia, keadaan umum, riwayat medis
• Parahnya kelainan
• Ekspentansi ortu penderita terhadap terapi
 ECTOPIC Kidney
INSIDENS
• Insidens dari ginjal ektopik adalah 1: 900, dan tidak ada perbedaan antara
laki-laki dan perempuan. 10 % dari kasus tersebut kelainannya bilateral,
dan yang unilateral biasanya terjadi pada sisi kiri.
• Pada kelainan letak ginjal ektopik menyilang (cross ectopic kidney),
terdapat 1 kasus dari 500 orang. Pada kelainan ginjal tapal kuda 1 kasus
dari 400 orang. Perbandingan untuk laki-laki dan perempuan untuk cross
ectopic kidney adalah 6 : 1, sedangkan untuk tapal kuda 2 : 1.
ETIOLOGI
• Ginjal ektopik merupakan kelainan kongenital.
 PATOFISIOLOGI
• Dalam kehidupan janin, ginjal naik dari tempat asalnya dalam pelvis setinggi
vertebra lumbal II. Ginjal kemudian mengadakan rotasi 90o kedalam sepanjang
sumbu longitudinalnya. Hilus ginjal mengarah ke medial dan sedikit ke depan.
• Kekurangan atau tidak adanya rotasi, rotasi yang berlebihan atau sebaliknya
merupakan kelainan yang sering dijumpai. Hilus menghadap ke depan seperti
terjadi pada kehidupan janin yang dengan kaliks-kaliks diproyeksikan ke luar dari
kedua sisi pelvis pada foto frontal. Pada rotasi sebaliknya, kedua ginjal berputar ke
luar dari pelvis renal langsung ke lateral. Kelainan rotasi relatif lebih sering
dijumpai. Dapat terjadi unilateral atau bilateral.
• Kebanyakan kelainan bawaan disebabkan oleh gangguan penyatuan, fusi atau
konfluensi antara saluran embriologi sehingga terjadi ginjal ektopik.
• Cross ectopic kidney, di sebabkan oleh dua hal, yaitu kegagalan pemisahan sel
nefrogenik dan penyatuan dua blastema yang naik ke abdomen.
Menyatunya ginjal tersebut biasanya berhubungan dengan kelainan ginjal sepertiwilms
tumor, hidronefrosis, displasia multikistik dan ureterokel ektopik. Kelainan ini biasa terjadi
pada ginjal non-ektopik. Tidak diketahui adanya hubungan dengan kelainan sistem non-
genitourinaria.
Secara anatomis ginjal torakal ditandai dengan:
• Kelainan rotasi
• Elongasi uretra
• Ginjal meninggi
• Deviasi ginjal bagian bawah ke medial.

Petister – Goedek dan Runir mengelompokkan ginjal torakal ke dalam 4 kelompok :

• - Ginjal torakal dengan diafragma tertutup
• - Ginjal torakal dengan relaksasi diafragma
• - Ginjal torakal dengan herniasi diafragma
• - Ginjal torakal dengan ruptur diafragma akibat trauma
 DIAGNOSIS
Gambaran Klinis
• Nyeri atau rasa tidak nyaman pada daerah perut bagian bawah, disuria, dan hematuria
atau proteinuria juga dapat di temukan pada pemeriksaan rutin. Biasanya ginjal ektopik
pertama kali di diagnosa pada masa kehamilan dan kadang kala sulit di bedakan dengan
tumor atau abses pelvis. Suatu pemeriksaan pyelogram interavena dapat membantu
diagnosa dengan tepat dan hal tersebut ditunjang jika ginjal dapat menghasilkan
gambaran radioopak; laparatomi juga dapat dilakukan untuk membatu diagnosa.

Gambaran Radiologis
• Cross ectopic kidney tidak terlihat pada foto x-ray, oleh karena itu digunakan foto IVP,
untuk melihat massa ginjal atipik dan kedua ureter.
• Pada pemeriksaan USG memberikan gambaran parenkim ginjal terdapat bayangan yang
terjadi pada aspek longitudinal. Gambarannya dismorfik disertai bentuk “S” atau sigmoid,
bayangan terdapat di bagian bawah, letaknya dibagian medial dan menuju kebagian
anterior dari spina. Masa multikistik tampak sebagai gambaran displasia multikistik.
BANDING
Menyatunya ginjal tersebut biasanya berhubungan dengan kelainan ginjal seperti:
• ˜ wilms tumor
• ˜ hidronefrosis
• ˜ displasia multikistik dan
• ˜ ureterokel ektopik  kelainan ini biasa terjadi pada ginjal non-ektopik.

PENGOBATAN
• Diberikan berdasarkan kemampuan fungsi ginjal. Tindakan yang dilakukan yaitu :
• Nefrektomi biasanya dilakukan apabila ginjal tidak berfungsi dengan baik
• Implantasi ureter dilakukan untuk kasus refluks vesicoureter
• Pieoplasti biasanya dilakukan bila terjadi obstruksi pada bagian ureteropelvic.

PROGNOSIS
• Pada kasus ini ginjal masih dapat berfungsi normal tapi lama kelamaan dapat berkembang menjadi hidronefrosis atau pielonefritis.
THANKYOU