TREN DAN ISU:

KELAINAN KONGENITAL
SISTEM PERKEMIHAN
RATIH DWILESTARI PUJI UTAMI
 PEMBENTUKAN GINJAL MANUSIA
• PRONEPHROSawal
• Dari cranial ke kaudal minggu IV (hari ke
• Tumpang tindih dg sistem 22)menghilang pada
genitalia akhir minggu ke IVtdk
• Terdiri dari: berfungsi untuk ekskresi
– PRONEPHROS,rudimen • 7 -10 aggregat sel
, nonfungsional didaerah cervical region
– MESONEPHROS,
berfungsi sesaat
diawal embrio
– METANEPHROSginjal
permanen
 PEMBENTUKAN GINJAL MANUSIA
MESONEPHROS
• Berasal dari mesoderm
intermedia dari segmen
dada bagian atas hingga
lumbal bagian atas L3
• Pronefosregresi minggu
IVsaluran ekskresi
mesonefros pertama
tampaksaluran
memanjanggelung spt
huruf S
MESONEPHROS
 PEMBENTUKAN GINJAL MANUSIA
Metanephros
• Minggu Vginjal tetap
• Collecting systemsaluran
ekskresi
• Tunas uretermenembus
jaringan
metanephrosmenutup ujung
distal sbg topipelebaran
tunaspiala ginjal (pelvis
renalis) primitivetiap kalis
membentuk 2 tunas
barumembelah hingga 12
saluran/lebihhingga akhir
bulan ke V
PEMBENTUKAN GINJAL MANUSIA
Metanephros
• Sistem ekskresi
• Saluran yg tertutupi oleh
topi
metanefrikgelembung
kecil (vesikl
renalis)saluran
kecilglomerulinefron/
saluran ekskresi
 KELAINAN KONGENITAL PADA GINJAL
DAN TRAKTUS URINARIUS
• 20-30% kelainan kongenital
terdeteksi pada saat pre natal
mll USG
• 30%-50% kasus berkembang
menjadi penyakit ginjal
stadium akhir
• Kelainan kongenital ginjal dan
traktus urinarius terjadi pada
0,3-0,6/1000 kelahiran
 Congenital Anomalies of the Kidney
and Urinary Tract (CAKUT)
• Kumpulan kelainan ginjal
dan saluran kemih
kongenital, baik struktural
maupun fungsional, yang
dapat terjadi pada ginjal,
collecting system, kandung
kemih, atau uretra.
• 3-6/1000 kelahiran
hidup34-59% penyebab
CKD
• Masalah pengeluaran urin
pd 24jam pertama kelahiran
• Berat ginjal bayi baru lahir
25 gr & panjang 4,5 cm.
• Keluhan samar tampak
spt infeksi pd traktus
urinarius gagal tumbang,
nyeri abdomen non spesifik,
mual, muntah, demam
berulang yang tidak
teridentifikasi atau kesulitan
tidur
 Congenital Anomalies of the Kidney
and Urinary Tract (CAKUT)
Agenesis ginjal
• Keadaan tidak ditemukan
jaringan ginjal pada satu sisi
(unilateral)/keduanya
(bilateral)
• Agenesis ginjal unilateral 
kegagalan tunas ureter
membentuk ginjal pada satu
sisi  ginjal soliter
hipertrofi glomerulus &
hipoperfusi glomerulus 
nefrolitiasis, infeksi,
proteinuria ,GGK
Agenesis ginjal bilateral
• Tidak memiliki 2 ginjal
• 2:1lebih banyak pada laki-
laki
• Sindrom
potterdeformitas posisi
tungkai dan wajah aneh
dengan lipatan, hidung
menyerupai paruh, serta
deformitas dan telinga letak
rendah.
Sindrom Potter
 Congenital Anomalies of the Kidney
and Urinary Tract (CAKUT)
Hipoplasia Ginjal Unilateral Hipoplasia Ginjal Bilateral
• ginjal berukuran kecil • Kedua ginjal berukuran
defisiensi sangat kecil1/5
perkembangan normal dg ukuran yg
jumlah/ukuran sangat besar
nefron (oligomeganefronia)
• tidak bergejala • Gangguan pemekatan
selama masa urinpoliuri,
bayipyelonefritis polidhipsi, dehidrasi,
kronis, hipertensi proteinuria sedang, gg.
tumbang, anemia
 Congenital Anomalies
of the Kidney and
Urinary Tract (CAKUT)
Hidronefrosis
• Pembengkakan ginjalobstruksi
aliran keluar penumpukan urin
di ginjalberkurangnya cairan
amnion
• Unilateraldilatasi sistem
pengumpul proksimal ex.ureter
ganda,ureter bifida,megaureter
sekunderrefluks antenatal50%
terdeteksi sebelum
kelahiranprognosis tergantung
pada derajat kerusakan ginjal
akibat dari distensi yg dialami
• Bilateraljarang obstruksi leher
kandung kemih atau katup uretra
posterior
Congenital Anomalies of the Kidney
and Urinary Tract (CAKUT)
Hipospadia
• Meatus mempunyai posisi
abnormal di sebelah proksimal
ujung glans
• Kulit depan dorsal
tebalkerudung prepursial
dorsal
• 8/1000 kelahiran laki-
laki12%
resiko27%meningat pd
keturunan
• Perbaikan operatif umur 1
tahunsirkumsisi sbg
kontraindikasi
 Congenital Anomalies of the Kidney
and Urinary Tract (CAKUT)
Hidrokel
• Akumulasi cairan di dalam
tunika vaginalis dan tunika
albuginea yang
membungkus testis
• Perubahan jumlah
cairanterhubung dg
rongga peritoneum • Perjalanan testis
intraabdomen skrotum
• Hidrokel Kecilmenghilang
pd umur 1 tahun melalui prosesus
vaginalismenutup pd saat
• Hidrokel besar & menetap lahir /masa bayi awaljk tdk
stlah 1 tahunintervensi hernia inginalis indirek
pembedahan atau hidrokel
Congenital Anomalies of the Kidney
and Urinary Tract (CAKUT)
REFLUKS VESIKO URETER
• Kelainan traktus urinariusaliran
balik urin dari vesika urinaria ke
ureter selanjutnya menuju ginjal
• Dengan ISKresiko 15-70%
• Diturunkan autosomal
dominanpendeknya/ tidak
terdapatnya ureter intravesikal, otot
detrusor inadekuat, letak orifisium
ureter terlalu lateral, bentuk
orifisium ureter abnormal
 Congenital Anomalies of the Kidney
and Urinary Tract (CAKUT)
HORSESHOE KIDNEY
• Penyatuan dari renal
• Ginjal tapal kudaKedua blastema/nefroblast (tunas
ginjal di gabungkan oleh
ginjal) kehamilan minggu 8
isthmus membentuk tapal
kuda – 10
• Gejala umumnya diperparah
dg ISK, Obstruksi, dan reflux

• Normalnyaginjal kanan
lebih rendah dari ginjal kiri
• Asimtomatikmual & nyeri
pinggang
• 2:1 lebih besar pd laki-laki
 FAKTOR PENYEBAB CAKUT
• Infeksi Intrauterin
– Rubella, cytomegalovirus,
herpes simpleks, varisela-
zoster), sifilis dan
toksoplasmosispd awal
kehamilan
• Konsumsi obat & jamu
awal kehamilan
– valproat sebagai obat
antiepilepsi resiko
meningkat 2-3 kali lipat
• Usia ibu
• Status gizi ibu
• Riwayat
obstetrikmenstruasi >1
minggupeningkatan
resiko kelainan urogenital
• Penyakit yg diderita ibu
• Antenatal care
• Prematur
• Mutasi gengen tumor
wilms (WT1)
 PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
• Anak CAKUT berat yang • Voiding
menunjukkan cystourethrography
manifesasi klinis segera (VCUG)refluks
setelah lahir vesikoureter untuk ISK
• Deteksi CAKUT dengan • Skintigrafi ginjal
ultrasonografi antenatal (renoscintigraphy)
• Echo-contrastkateter Technetium-99-m
kandung dimercaptosuccinate
kemihrefluksX-ray 6(DMSA)  ukuran,
voiding bentuk, dan posisi
cystourethrography parenkim ginjal
 AKIBAT CAKUT PADA ANAK
• Penyebab utama gagal • Gg pertumbuhan
ginjal stadium akhir • Gangguan
memerlukan renal maturasiseksual
replacement therapy • Ketidakmampuan sistem
• Maldevelopment ginjal tubuhhingga
• Komplikasi infeksi saluran dewasapenurunan
kemih dg/tanpa refluk kulaitas hisup sosial dan
vesikoureter kehilangan penurunan aktivitas
air dan anakekonomipenyaki
elektrolitGGAGGK t kardiovaskular
• Hipertensi pada 70% anak
dg CAKUT
 TATALAKSANA CAKUT
TATALAKSANA MEDIS
• Obstruksi kandung kemih
pada janinpemasangan
vesico-amniotic
shuntmenghubungkan
rongga urin dengan rongga
amnion
• BAHAN PERKEMIHAN ANAK
TRANSFER\Bladder Outlet
Obstruction Interventions -
Cincinnati Fetal Center.mp4
PENCEGAHAN PENURUNAN FX
GINJAL
• Menurunkan tekanan darah sistolik
dan diastolikdi bawah persentil
90 berdasarkan umur, tinggi
badan,dan jenis kelamin.
• Mengurangi
proteinuriaangiotensin-
converting-enzyme (ACE)
inhibitorsmenurunkan tekanan
intra-glomerular, dan efek
antifibrotik
• Diet restriksi protein, kecuali
pertumbuhan pd dinamis
• Antibiotik profilaksis
• Mempertahankan volume cairan
tubuh yang adekuat
 TATALAKSANA CAKUT
Tata laksana nutrisi insufi siensi
ginjal kronik
• Asupan kalorisesuai
recommended daily
allowance
(RDA)disesuaikan dg
penambahan berat badan
• Kebutuhan diet harian tdk
terpenuhipertumbuhan
suboptimalpenambahan
asupan nutrisi
Rekomendasi Kidney Disease
Outcomes Quality Initiative (KDOQI)
• Penyakit ginjal kronik derajat 2-5
dan 5D
– Kebutuhan energi untuk anak ginjal
kronik 100% dari perkiraan energi
yang dibutuhkan sesuai umur
kronologis.
– Penyesuaian asupan energi
berdasarkan respon terhadap
kenaikan BB /kehilangan BB.
– Tambahan nutrisi  asupan
makanan yang kurang & anak yang
tidak mampu mencapai berat badan
dan pertumbuhan sesuai umur
– Makanan tambahan  sonde 
kebutuhan energi anak tidak
terpenuhi.
– Mengatur keseimbangan kalori dari
karbohidrat, protein, dan lemak.
 TATALAKSANA CAKUT
Pencegahan infeksi saluran
kemih
• Evaluasi thd refluks vesiko-ureter
• Pemeriksaan urinalisis berkala
• Anak dianjurkan berkemih setiap 3
jam
• BAB terjadwal (waktu yg sama
setiap harinya)Pengosongan
kemih&rektum teratur
membantu pemulihan disfungsi
berkemih
• PenelitianInfeksi berulang
setelah 6 bulan infeksi
pertamaantibiotik
profilaksismencegah infeksi dan
memperbaiki kelainan elektrolit
• Menghilangkan obstruksi dg
pembedahan
Tata laksana hipertensi, proteinuria,
dan progresivitas nefropati
• Hipertensi & proteinuriamerusak
ginjal jk tdk mendapat terapi
lanjutan
• Penurunan TD lbh rendah dr
presentil 95 (120/80mmhg)
berdasarkan usia, jenis kelamin,
dan tinggi badan
• LFG >50
mL/menit/1.73m²thiazida
• LFG <50 mL/menit/1.73m² loop
diuretic ex: furosemid
• Antihipertensi  tekanan
darah>persentil 95ACE
inhibitorsrenoprotektif melalui
efek antihipertensi & anti
proteinuri