Agenesis Ginjal

Definsi
Agenesis ginjal unilateral atau bilateral, secara embriologis disebebkan
karena kelainan dari tunas ureter yang menginduksi perkembangan
jaringan metanefrik. Tidak adanya tunas ureter atau adanya kelainan
perkembangan ureter menyebabkan terganggunya perkembangan
blastema metafrenik menjadi ginjal dewasa.
Epidemiologi
Insidensinya adalah 450 dari 1800 kelahiran.
Pada agenesis bilateral, pasien hanya mampu bertahan hidup dalam
beberapa jam atau beberapa hari, sehingga secara klinis seringkali
tidak terdeteksi dan disertai dengan anomali pada organ lain,
diantaranya adalah tidak dijumpai adanya buli-buli atau ureter,
pneumotoraks spontanea, hipoplasia baru, pneumomediastinum, dan
sindroma Potter.
Faktor risiko
Genetik
Lingkungan
Riwayat keluarga
Kondisi ibu saat hamil
Manifestasi klinis
Manifestasi klinis akibat agenesis ginjal unilateral tidak tampak, kalau
ginjal pada sisi yang lain (kontra lateral) berfungsi normal. Kelainan ini
biasanya ditemukan secara kebetulan pada saat pemeriksaan
kesehatan rutin/skrinning.
 Agenesis ginjal biasanya disertai dengan kelainan organ genitalia pada
sisi yang sama. Kelainan duktus mesonefronik unilateral pada saat
embrio menyebabkan kelainan tunas ureter dan kelainan saluran
reproduksi pria yang sesisi (ipsilateral). Karena itu, jika dijumpai satu
vas deferens atau hipoplasia testis pada satu sisi, patut dicurigai
adanya agenesis ginjal unilateral. Pada wanita, kelianan organ
reproduksi yang terjadi bersamaan dengan agenesis ginjal adalah
uterus bikornua, hipoplasia atau tidak adanya tuba atau ovarium,
hipoplasia uterus, dan aplasia atau tidak didapatkannya vagina.
Diagnosis
Skrining USG untuk mendeteksi renal agenesis. Selain itu, Renal
Agenesis dapat didagnosa dengan menggunakan pemeriksaan
radiologic, USG, CT, dan radionuklir scan. Selama ginjal kontralateral
tetap berfungsi, unilateral renal agenesis akan tetap asimptomatik.
Ginjal yang kontralateral biasanya akan menjadi hipertrofi dan
membesar akibat kompensasi.
Diagnosis banding
Renal Hypoplasia
Renal hipoplasia adalah kelainan congenital dimana terlihat kedua atau
salah satu ginjal yang kecil dengan jumlah glomeruli yang lebih sedikit
dari normal. Glomerolusnya berdekatan dan kadang lebih besar dari
ukuran normal.
Nefrectomi
Hilangnya ginjal setelah nefrectomi memberikan gambaran radiologic
yang mirip dengan renal agenesis.
Prognosis
Unilateral Renal Agenesis prognosis baik bila ginjal pada sisi lain
berfungsi dengan normal karena masih bisa menopang beban
fisiologis ginjal dengan baik.
Bilateral Renal Agenesis prognosisnya jelek, janin akan dapat
bertahan hidup sampai lahir karena ginjalnya belum dibutuhkan
untuk pertukaran zat-zat buangan dan akan mati beberapa hari
setelah lahir.
Penyebab kematian biasanya akibat gagal pernapasan dan gagal ginjal
akut. Jika bertahan pada masa berikutnya, pasien mungkin akan
mendapatkan penyakit paru kronik atau gagal ginjal kronik.