Klasifikasi yang paling sering digunakan untuk malformasi anorektal adalah klasifikasi

Wingspread yang membagi malformasi anorektal menjadi letak tinggi, intermedia dan letak
rendah. Melbourne membagi berdasarkan garis pubokoksigeus dan garis yang melewati ischii
kelainan disebut:
-

Letak tinggi apabila rektum berakhir diatas muskulus levator ani (muskulus
pubokoksigeus).

Letak intermediea apabila akhiran rektum terletak di muskulus levator ani.

Letak rendah apabila akhiran rektum berakhir bawah muskulus levator ani

Atresia dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain:

1. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa
lubang dubur.
2. Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu/3 bulan.
3. Adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriologik didaerah usus,
rektumbagian distal, serta traktus urogenitalis, yang terjadi antara minggu keempat
sampai keenam usia kehamilan
Etiologi atresia ani Atresia ani memiliki etiologi yang multifaktorial salah satunya adalah
komponen genetic..Menurut penelitian beberapa ahli, diduga faktor genetik berpengaruh
terhadap terjadinya atresia ani, namun masih jarang terjadi bahwa gen autosomalresesif yang
menjadi penyebab atresia ani. Orang tua yang mempunyai gen carrier penyakit
ini mempunyai peluang sekitar 25% untuk diturunkan pada anaknya saat kehamilan. 30%
anak yang mempunyai sindrom genetik, kelainan kromosom, atau kelainan kongenital lain
juga berisiko untuk menderita atresia ani, contohnya adalah penderita Down Syndrome.
Patofisiologis Atresia ani terjadi akibat kegagalan punurunan septum anorektal pada
kehidupan embrional. Terjadinya atresia ani adalah karena kelainan kongenital dimana saat
proses perkembangan embriogenik tidak lengkap pada proses perkembangan anus dan
rektum. Dalam perkembangan selanjutnya, ujung ekor dari belakang berkembang jadi kloaka
yang juga akan berkembang jadi genito urinari dan struktur anorektal. Atresia ani ini terjadi
karena ketidaksempurnaan migrasi dan perkembangan struktur kolon antara 7- 10 minggu
selama perkembangan janin. Kegagalan migrasi tersebut juga karena gagalnya agenesis
sakral dan abnormalitas pada daerah uretra atau juga pada proses obstruksi
Manisfestasi klinis Tanda terjadinya atresia ani
1. Bayi cpt kembung antara 4-8 jam setelah lahir
2. Tidak ditemukan anus kemungkinan ada fistula
3. Bila ada fistula pada perineum (mec +) kemungkinan letak rendah
4. Bayi tdk dapat buang air besar sampai 24 jam setelah lahir gangguan intestinal,
pembesaran abdomen, pembuluh darah di abdomen akan terlihat menonjol
5. Bayi muntah-muntah pada usia 24-48 jam setelah lahir

Pemeriksaan penunjang Invertogram (Radiografi Abominal Lateral dengan marker

radiopaque pada perineum)
Teknik pengambilan foto ini dapat dibuat setelah udara yang ditelan oleh bayi sudah
mencapai rektum, dan bertujuan untuk menilai jarak puntung distal rektum terhadap
tanda timah atau logam lain pada tempat bakal anus di kulit peritoneum. Pemeriksaan
foto abdomen setelah 18-24 jam setelah bayi lahir agar usus terisi udara, dengan cara
Wangensteen & Rice (kedua kaki dipegang dengan posisi badan vertikal dengan
kepala di bawah) atau knee chest position (sujud), dengan sinar horizontal diarahkan
ke trochanter mayor. Prinsipnya adalah agar udara menempati tempat tertinggi.
Selanjutnya, diukur jarak dari ujung udara yang ada di ujung distal rektum ke tanda
logam (marker Pb) di perineum. Cara Wangensteen dan Rice digunakan pada kondisi
dengan fistula, Dengan menggunakan invertogram, dapat
diketahui anomali yang terjadi merupakan letak rendah atau tinggi