LAPORAN KASUS

I.

IDENTITAS PASIEN
Nama
Jenis Kelamin
Umur
Agama
Suku/Bangsa
Alamat
No. Register
Tanggal Pemeriksaan

II.

:
:
:
:
:
:
:
:

An. RA
Perempuan
4 tahun 7 bulan
Islam
Bugis Bone/Indonesia
Bone
747217
26/02/2016

ANAMNESIS
Keluhan Utama : Mata sebelah kanan menonjol
Anamnesis Terpimpin :
Yang disadari sejak 2 minggu lalu yang terjadi secara perlahan-lahan.
Keluhan ini disertai air mata yang berlebih, kotoran mata yang berlebih dan
nyeri. Awalnya mata sebelah kanan merah sejak 7 bulan yang lalu disertai
mata berair dan kotoran mata berlebih. Riwayat bintik putih pada mata
kanan sejak 1 tahun yang lalu. Riwayat keluarga dengan keluhan yang sama
tidak ada.Riwayat berobat sebelumnya di RS Bone sekitar 7 bulan yang lalu
dan diberikan obat tetes mata yang tidak diketahui jenisnya. Pasien
kemudian berobat di RS. Unhas dan kemudian di rujuk ke RS wahidin
Sudirohusodo.
Riwayat Persalinan, P4A0, anak ke empat dari empat bersaudara, lahir
cukup bulan, secara seksio sesarea dengan indikasi bayi besar, BBL 4200 gr.
Riwayat trauma tidak ada.

III.

PEMERIKSAAN FISIS
STATUS GENERALIS

KU

Tanda Vital : Tekanan darah: 90/60 mmHg

: Sakit Sedang/Gizi Cukup/Composmentis

Nadi

: 90 x/menit

Pernapasan : 20 x/menit
Suhu
: 36,8C
PEMERIKSAAN OFTALMOLOGI
A. Inspeksi
Pemeriksaan
Palpebra

OD
Edema (-)

OS
Hiperemis

App. Lakrimasi
Silia
Konjungtiva
Bola mata

Hiperlakrimasi (+)
Sekret (+)
Hiperemis (+)
Tampak
Massa

edema (-)
Hiperlakrimasi (-)
Sekret (-)
Hiperemis (-)
Normal

(-),

ekstra okular yang

masih

terbungkus

konjungtiva
berukuran 3x2x2 cm
terfiksir, perdarahan
tidak ada, pus tidak
Kornea
Bilik Mata Depan
Iris

ada
Keratopati
Sulit dievaluasi
Suit dievaluasi

Jernih
Normal
Coklat, Krypte (+)

Pupil

Suit dievaluasi

Bulat, sentral, RC

Suit dievaluasi

(+)
Jernih

Lensa

B. Palpasi
Pemeriksaan
Tensi Okuler
Nyeri Tekan
Massa Tumor
Glandula

OD
Sulit dinilai
Ada
Ada
Tidak ada pembesaran

OS
Tn
Tidak Ada
Tidak Ada
Tidak ada pembesaran

Preaurikuler
C. Tonometri
3

TOD : Sulit dinilai

TOS : 16 mmHg
D. Visus
VOD : No Light Perception
VOS : 6/6
E. Campus Visual
Tidak dilakukan pemeriksaan
F. Color Sense
Tidak dilakukan pemeriksaan
G. Light Sense
Tidak dilakukan pemeriksaan
H. Penyinaran Oblik
Pemeriksaan
Bola Mata

OD
Tampak

OS
massa Dalam batas normal

ekstraokular berukuran
3x2x2 cm, konsistensi
kenyal, tidak mudah
berdarah, pus tidak ada
Konjungtiva
Hiperemis (+)
Kornea
Keratopati
Bilik Mata Depan Sulit dievaluasi
Iris
Sulit dievaluasi
Pupil
Sulit dievaluasi
Lensa
Sulit dievaluasi

Hiperemis (-)
Jernih
Normal
Coklat, krypte (+)
Bulat, sentral, RC (+)
Jernih

I. Slit Lamp
SLOD : Pada bola mata tampak massa ekstraokuler berukuran 3x2x2
cm, konsistensi kenyal,

tidak mudah berdarah, pus (-),

konjungtiva hiperemis (+), kornea sulit dievaluasi, BMD sulit

dievaluasi, iris sulit dievaluasi, pupil sulit dievaluasi, lensa

sulit dievaluasi
SLOS : Bola mata dalam batas normal, konjungtiva hiperemis (-),
kornea jernih, BMD normal, iris coklat, krypte (+), pupil
bulat, sentral, RC (+), lensa jernih
J. Funduskopi
FOS: Refleks fundus ada, papil N. II batas tegas, CDR 0,3, A/V: 2/3,
makula: refleks fovea ada, retina perifer dalam batas normal.
IV.

CT Scan :

Kesan: Massa heterogen berkalsifikasi intraoculi dextra sugestif

retinoblastoma dengan tanda-tanda infiltrasi pada musculus rectus
medial dextra
V.

RESUME
Seorang anak perempuan berusia 4 tahun 7 bulan dibawa oleh keluarga
ke Poli Mata RSWS dengan Mata sebelah kanan Menonjol. Yang disadari
sejak 2 minggu lalu yang terjadi secara perlahan-lahan. Keluhan ini disertai
air mata yang berlebih, kotoran mata yang berlebih dan nyeri. Awalnya mata
sebelah kanan merah sejak 7 bulan yang lalu disertai mata berair dan
kotoran mata berlebih. Riwayat bintik putih pada mata kanan sejak 1 tahun
yang lalu. Riwayat keluarga dengan keluhan yang sama tidak ada.Riwayat
berobat sebelumnya di RS Bone sekitar 7 bulan yang lalu dan diberikan obat
6

tetes mata yang tidak diketahui jenisnya. Pasien kemudian berobat di RS.
Unhas dan kemudian di rujuk ke RS wahidin Sudirohusodo.
Riwayat Persalinan, P4A0, anak ke empat dari empat bersaudara, lahir
cukup bulan, secara seksio sesarea dengan indikasi bayi besar, BBL 4200 gr.
Riwayat trauma tidak ada.
Dari pemeriksaan inspeksi dengan penyinaran obliq tampak massa
ekstraokuler pada mata kiri berukuran 3x2x2 cm, konsistensi kenyal,
perdarahan aktif (-0, pus (-). Pemeriksaan Slitlamp,SLOD : Tampak massa
ekstraokuler berukuran 3x2x2 cm, ,konsistensi kenyal, perdarahan aktif (-),
pus (-), konjungtiva hiperemis (+), kornea sulit dievaluasi, BMD sulit
dievaluasi, iris sulit dievaluasi, pupil sulit dievaluasi, lensa sulit dievaluasi,
SLOS : Dalam batas normal. Hasil CT Scan: Kesan: Massa heterogen
berkalsifikasi intraoculi dextra sugestif retinoblastoma dengan tandatanda infiltrasi pada musculus rectus medial dextra
VI.

DIAGNOSIS
OD Retinoblastoma Grade IV

VII.

PENATALAKSANAAN

Rencana Kemoreduksi

VIII. PROGNOSIS

IX.

Quo ad Vitam

Quo ad Sanationam : Dubia

Quo ad Visam

Quo ad Comesticam : Dubia et malam

: Dubia

: Malam

DISKUSI

Dari anamnesis didapatkan, Seorang anak perempuan berusia 4 tahun 7

bulan dibawa oleh keluarga ke Poli Mata RSWS dengan Mata sebelah kanan
Menonjol. Yang disadari sejak 2 minggu lalu yang terjadi secara perlahanlahan. Keluhan ini disertai air mata yang berlebih, kotoran mata yang
berlebih dan nyeri. Awalnya mata sebelah kanan merah sejak 7 bulan yang
lalu disertai mata berair dan kotoran mata berlebih. Riwayat bintik putih
pada mata kanan sejak 1 tahun yang lalu. Riwayat keluarga dengan keluhan
yang sama tidak ada.Riwayat berobat sebelumnya di RS Bone sekitar 7
bulan yang lalu dan diberikan obat tetes mata yang tidak diketahui jenisnya.
Pasien kemudian berobat di RS. Unhas dan kemudian di rujuk ke RS
wahidin Sudirohusodo.
Riwayat Persalinan, P4A0, anak ke empat dari empat bersaudara, lahir
cukup bulan, secara seksio sesarea dengan indikasi bayi besar, BBL 4200 gr.
Riwayat trauma tidak ada.
Dari pemeriksaan inspeksi dengan penyinaran obliq tampak massa
ekstraokuler pada mata kiri berukuran 3x2x2 cm, konsistensi kenyal,
perdarahan aktif (-0, pus (-). Pemeriksaan Slitlamp,SLOD : Tampak massa
ekstraokuler berukuran 3x2x2 cm, ,konsistensi kenyal, perdarahan aktif (-),
pus (-), konjungtiva hiperemis (+), kornea sulit dievaluasi, BMD sulit
dievaluasi, iris sulit dievaluasi, pupil sulit dievaluasi, lensa sulit dievaluasi,
SLOS : Dalam batas normal. Hasil CT Scan: Kesan: Massa heterogen
berkalsifikasi intraoculi dextra sugestif retinoblastoma dengan tandatanda infiltrasi pada musculus rectus medial dextra
Terdapat jumlah yang cukup besar penyakit mata pada anak-anak yang
dapat memicu terjadinya retinoblastoma. Akan tetapi, beberapa kondisi yang
paling sering memunculkan kesulitan diagnostik adalah ciri diagnostik
retinoblastoma dengan stadium I (stadium awal) seperti PHPV (persisten
hyperplastic primary vitreous), toksokariasis ocular dan penyakit Coats
(congenital retinal telangiectasis) yang khas dengan munculnya leukokoria
atau reflex pupil putih. Sedangkan pada stadium ekstensi ekstraokular,
retinoblastoma dapat di diagnosis banding dengan pembesaran tumor jenis
lain seperti rhabdomyosarcoma, tumor retrobulbar yang terjadi pada anak-

anak. Pada retinoblastoma stadium IV tumor sudah meluas ke jaringan

ekstraokuler dan telah berinervasi ke jaringan sekitar bola mata maka
dilakukan exenterasi dan diikuti dengan kemoterapi maupun radioterapi.

TINJAUAN PUSTAKA
I. Pendahuluan
Retinoblastoma merupakan keganasan intraokuler primer kedua yang
paling sering muncul setelah uveal melanoma. Di beberapa daerah di dunia,
dimana

uveal

melanoma

jarang

terjadi

seperti

Afrika

dan

Asia,

Retinoblastoma merupakan keganasan intraokular yang paling sering terjadi.

Retinoblastoma merupakan tumor intraokular yang paling sering terjadi pada
anak. Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi gen RBI, gen supressor tumor
yang berada di loci 14 pada lengan kromosom 13 (13q14).1,2,3
II. Definisi
Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel
kerucut, sel batang) atau sel glia yang bersifat ganas. Merupakan tumor ganas
intraokuler yang ditemukan pada anak-anak, terutama pada usia dibawah lima
tahun. Tumor berasal dari jaringan retina embrional. Retinoblastoma dapat
tumbuh keluar (eksofitik) atau kedalam (endofitik). Retinoblastoma endofitik
kemudian meluas kedalam korpus vitreum. Kedua jenis ini secara bertahap
akhirnya mengisi mata dan meluas melalui saraf optikus ke otak dan
disepanjang saraf dan pembuluh-pembuluh emisari di sklera ke jaringan
orbita lainnya.2,5
III.

Epidemiologi
Retinoblastoma adalah tumor intraokular terbanyak pada anak-anak. Di
Asia, Afrika dan Amerika Selatan, dimana melanoma uvea relatif jarang,
retinoblastoma adalah yang tumor primer intraocular yang paling umum. Di
Eropa dan Amerika Serikat, tumor berada di peringkat kedua diantara semua
prevalensi, merefleksikan kecenderungan dari orang Eropa yang berkulit
terang yang mengidap melanoma uvea. Insiden retinoblastoma diestimasikan
sekitar 1 dalam 15,000 hingga 1 dalam 34,000 kelahiran. Retinoblastoma
bersifat kosmpolitan dan bisa mengenai semua ras. Kedua jenis kelamin dapat
menderita dengan proporsi yang sama, dan tumor tidak memiliki daerah
predileksi untuk mata kanan atau kiri. Usia rata-rata saat diagnosis adalah 18
bulan. Walaupun banyak kasus yang telah dilaporkan pada orang dewasa,
10

namun retinoblastoma jarang ditemui setelah usia 4 tahun.2

IV.Anatomi
Mata tertanam di dalam corpus adiposum orbitae, tetapi dipisahkan dari
corpus adiposum ini oleh selubung fascial bola mata. Bola mata terdiri atas tiga
lapisan, dari luar ke dalam adalah tunica fibrosa, tunica vasculosa yang
berpigmen, dan tunica nervosa.4
Lapisan bola mata :
-

Tunika Fibrosa
Tunika fibrosa terdiri atas bagian posterior yang opak, sclera dan
bagian anterior yang transparan, serta kornea. Sklera terdiri atas jaringan
fibrosa padat dan berwarna putih. Di posterior, sklera ditembus oleh
n.optikus dan menyatu dengan selubung dura saraf ini. Lamina kribrosa
adalah daerah sclera yang ditembus oleh serabut-serabut N.optikus.
merupakan area yang relatif lemah dan dapat menonjol ke dalam bola
mata oleh peningkatan tekanan likuor serebrospinalis didalam tonjolan
tubular spatium subarakhnoideum, yang terdapat di sekeliling n.optikus.
Bila tekanan intraokular meningkat, lamina kribrosa akan menonjol
keluar, menyebabkan diskus menjadi cekung, yang dapat dilihat melalui
oftalmoskop. 4

11

Gambar 1.
Potongan horizontal bola mata 4

Sklera juga ditembus oleh a.n. siliaris dan pembuluh venanya, yaitu
vena vortikosae. Kearah depan sklera langsung beralih menjadi kornea
pada taut korneosklera atau limbus. 4
Kornea yang transparan, mempunyai fungsi utama memantulkan
cahaya yang masuk ke mata. Di posterior, kornea berhubungan dengan
humor akuous. 4
-

Tunika Vaskulosa Pigmentosa

Tunika vaskulosa pigmentosa, dari belakang ke depan disusun oleh
koroid, korpus siliaris, dan iris.
Koroid terdiri atas lapisan luar berpigmen dan lapisan dalam yang
sangat vaskular.
Korpus siliaris ke arah posterior dilanjutkan oleh koroid, dan ke
anterior terletak di belakang batas perifer iris. Korpus siliaris terdiri atas
korona siliaris, prosesus siliaris, dan m.siliaris.

12

Korona siliaris adalah bagian posterior korpus siliaris, dan

permukaannya mempunyai alur-alur dangkal disebut stria siliaris.
Prosesus siliaris adalah lipatan-lipatan yang tersusun secara radial,
dan pada permukaan posteriornya melekat ligamentum suspensium iridis.
M. siliaris terdiri atas serabut-serabut otot polos meridianal dan
sirkular. Serabut meridianal berjalan ke belakang dari area taut
korneosklera menuju ke prosesus siliaris. Serabut-serabut sirkular
berjumlah sedikit dan terletak di sebelah dalam serabut meridianal.4

Persarafan : M. siliaris dipersarafi oleh serabut parasimpatis dari

n.okulomotorius. setelah bersinaps di ganglion siliaris, serabut-serabut
postganglionic berjalan ke depan ke bola mata di dalam n.siliaris

brevis.
Fungsi : Kontraksi m.siliaris, terutama serabut-serabut meridianal
menarik korpus siliaris ke depan. Hal ini menghilangkan tegangan
yang ada pada ligament suspensorium, dan lensa yang elastis menjadi
lebih cembung. Keadaan ini meningkatkan daya fraksi lensa. 4
Iris adalah diafragma berpigmen yang tipis dan kontraktil

dengan,lubang di tengahnya, yaitu papilla. Iris tergantung di dalam humor

akuous di antara kornea dan lensa. Pinggir iris melekat pada permukaan
anterior korpus siliaris. Iris membagi ruang antara lensa dan kornea
menjadi kamera anterior dan kamera posterior. 4
Serabut-serabut otot iris bersifat involuntar dan terdiri atas serabutserabut sirkular dan radial. Serabut-serabut sirkular membentuk
m.spinchter papillae dan tersusun di sekitar pinggir pupil. Serabut-serabut
radikal membentuk m.dilator papillae, yang merupakan lembaran tipis
serabut-serabut radial dan terletak dekat permukaan posterior. 4

Persarafan : m.spinchter papillae dipersarafi oleh serabut parasimpatis

n.okulomotorius. setelah bersinaps di ganglion siliaris, serabut-serabut
postganglionik berjalan ke depan bola mata di dalam nn.siliaris brevis.
M.dilator papillae dipersarafi oleh serabut simpatis yang berjalan ke
depan bola mata di dalam nn.siliaris longi. 4

13

Fungsi : M.spinchter papillae mengonstriksikan pupil dalam keadaan

cahaya

terang

dan

selama

berakomodasi.

M.dilator

papillae

melebarkan pupil dalam keadaan cahaya kurang terang atau keadaan

terdapatnya aktivitas simpatis yang berlebihan seperti dalam keadaan
takut. 4
-

Tunika Nervosa

14

Retina
terdiri atas pars pigmentosa di sebelah luar dan pars nervosa
Gambar
2
a.
Pewarnaan
Masson trichrome.
b. Foto fundusluar
dengan
diskus optik.
c. Diagram
Retina
disebelah
dalam. Permukaan
melekat
dengan
koroidretina
dan5
permukaan dalam berhubungan dengan korpus vitreum. Tiga perempat
posterior

retina

merupakan

organ

reseptor. Pinggir

anteriornya

membentuk cincin berombak, disebut ora serrata yang merupakan ujung

akhir pars nervosa. Bagian anterior retina bersifat tidak peka dan hanya
terdiri atas sel-sel berpigmen dengan lapisan epitel silindris di bawahnya.
Bagian anterior retina menutupi prosesus siliaris dan belakang iris. 4
Pada pertengahan bagian posterior retina terdapat daerah lonjong
kekuningan, disebut makula lutea, yang merupakan area retina dengan
daya lihat yang paling jelas. Di tengahnya terdapat lekukan, disebut
fovea sentralis. 4
N.optikus meninggalkan retina kira-kira 3 mm medial dari makula
lutea melalui diskus nervi opticus. Diskus nervi opticus agak cekung
pada bagian tengahnya, yaitu merupakan tempat n.optikus ditembus oleh
a.sentralis retina. Pada diskus nervi opticus tidak terdapat sel-sel batang
dan kerucut, sehingga tidak peka terhadap cahaya dan disebut sebagai
bintik buta. Pada pemeriksaan oftalmoskop, diskus nervi opticus tampak
berwarna merah muda pucat, jauh lebih pucat dari area di sekitarnya.4
Isi Bola Mata
Isi bola mata adalah media refraksi, humor akuous, korpus vitreum dan lensa4
- Humor akuous
Humor akuous adalah cairan bening yang mengisi kamera anterior
dan kamera posterior bulbi. Diduga cairan ini merupakan sekret dari
prosesus siliaris, dari sini mengalir ke kamera posterior. Kemudian
mengalir ke dalam kamera anterior melalui pupil dan mengalir keluar
melalui celah yang ada di angulus iridokornealis masuk ke dalam kanalis
Schlemmi. Hambatan aliran keluar humor akuous mengakibatkan
peningkatan tekanan intraokular, disebut glaucoma. Keadaan ini dapat

15

menimbulkan kerusakan degenerative pada retina, yang berakibat

kebutaan. 4
Fungsi humor akuous adalah untuk menyokong dinding bola mata
dengan memberikan tekanan dari dalam, sehingga menjaga bentuk bola
matanya. Cairan ini juga memberi makanan pada kornea dan lensa dan
mengangkut hasil metabolism. Fungsi ini penting, karena kornea dan
lensa tidak mempunyai pembuluh darah. 4
-

Korpus Vitreum
Korpus vitreum mengisi bola mata dibelakang lensa dan
merupakan gel yang transparan. Kanalis hyaloideus adalah saluran
sempit yang berjalan melalui korpus vitreum dari diskus nervi opticus ke
permukaan posterior lensa. Pada janin saluran ini berisi hyaloidea, yang
menghilang beberapa saat sebelum lahir. 4
Fungsi korpus vitreum adalah sedikit menambah daya pembesaran
mata. Juga menyokong permukaan posterior lensa dan membantu
melekatkan pars nervosa retina ke pars pigmentosa retina. 4

Lensa
Lensa adalah struktur bikonveks yang transparan, yang dibungkus
oleh kapsula transparan. Lensa terletak di belakang iris dan di depan
korpus vitreum, serta dikelilingi prosesus siliaris.
Lensa terdiri atas kapsula elastis, yang membungkus struktur,
epithelium kuboideum, yang terbatas pada permukaan anterior lensa, dan
fibrae lentis, yang dibentuk dari epithelium kuboideum pada ekuator
lentis. Fibrae lentis menyusun bagian terbesar lensa.
Kapsula lentis yang elastis terdapat dalam keadaan tegang,
menyebabkan lensa berada tetap dalam bentuk bulat dan bukan berbentuk
diskus. Region ekuator lensa dilekatkan pada prosesus siliaris oleh
ligamentum suspensorium. Tarikan dari serabut-serabut ligamentum
suspensorium yang tersusun radial cenderung memipihkan lensa yang
elastis ini, sehingga mata dapat difokuskan pada objek-objek yang jauh.
Untuk mengakomodasikan mata pada objek yang dekat, m.siliaris
berkontraksi dan menarik korpus siliaris ke depan dan dalam, sehingga
serabut-serabut radial ligamentum suspensorium menjadi relaksasi.
16

Keadaan ini memungkinkan lensa yang elastic menjadi lebih bulat.

Dengan bertambahnya usia, lensa menjadi lebih padat dan kurang
elastis, dan sebagai akibatnya kemampuan berakomodasi menjadi
berkurang (presbiopia). Kelemahan ini dapat diatasi dengan memakai
lensa tambahan berupa kacamata untuk membantu mata melihat bendabenda yang dekat. 4
V. Gejala dan Tanda
Manifestasi klinis dari retinoblastoma tergantung dari ukuran, lokasi, pola
pertumbuhan, dan stadium lesi saat diagnosis. Retinoblastoma biasanya tidak
disadari sampai perkembangannya cukup lanjut sehingga menimbulkan pupil
putih (leukokoria), strabismus, atau peradangan. Semua anak dengan
strabismus atau peradangan intraocular harus dievaluasi untuk mencari
adanya retinoblastoma. Di stadium awal tumor biasanya terlihat hanya
apabila dicari, misalnya pada anak yang memiliki riwayat keluarga positif
atau pada kasus-kasus dimana mata lain telah terkena.2,3
Gambaran klinis pada retinoblastoma terbagi atas 4 stadium.7
1. Stadium Tenang.
Berlangsung sekitar 6 bulan hingga 1 tahun. Selama stadium ini, anak
dapat memiliki gejala leukokoria atau refleks pupil putih, mata juling,
nistagmus, penurunan visus, tampilan tumor pada pemeriksaan oftalmoskop
yang dapat berupa tumor endofitik atau eksofitik.7
Leukokoria adalah manifestasi klinis yang klasik pada retinoblastoma.
Pada literatur terdahulu, penemuan ini disamakan dengan adanya pantulan
cahaya pada mata kucing (amaurotic cats eye reflex). Refleks pupil menjadi
putih karena adanya tumor pada korpus vitreus (tumor endofitik) atau
detachment total pada retina (tumor eksofitik). Tergantung dari posisi tumor
pada mata, leukokoria dapat muncul pada pasien hampir pada setiap kasus
(seperti retinoblastoma makular) atau ketika anak melihat ke arah tertentu
(retinoblastoma periferal).2

17

Gambar 3.
Leukokoria, retinoblastoma sporadik unilateral. Refleks pupil yang putih adalah gejala
yang menyertai retinoblastoma pada 90% pasien di AS. 2

Gambar 4.
Leukokoria bilateral, retinoblastoma familial. Adanya tumor bilateral pada tumor
mengindikasikan bahwa pasien yang terkena adalah seorang karier dari retinoblastoma
familial yang dapat membawa tumor dari keturunannya . Tumor bilateral terjadi pada
dua pertiga pasien dengan retinoblastoma familial. 2

Strabismus adalah gejala lain yang menyertai retinoblastoma, dan

esotropia lebih banyak ditemukan daripada eksotropia. Keduanya disebabkan
oleh adanya tumor atau pelepasan yang mempengaruhi penglihatan sentral,
biasanya dari makula atau keterlibatan nervus optik. Strabismus adalah gejala
paling banyak kedua dari seluruh kasus (20% dari kasus). Inilah alasan

18

mengapa pemeriksaan fundus pada pupil yang dilatasi wajib dilakukan pada
semua kasus strabismus anak. Adakalanya, pasien dengan tumor yang kecil
memiliki gejala adanya kesulitan untuk melihat walaupun tidak ditemukan
strabismus. Strabismus yang terjadi adalah non-paralitik sehingga sudut
deviasi sama, terlepas dari arah penglihatan. Mata berdeviasi karena
penglihatan terganggu dan hal ini bisa terjadi pada mata dengan kelainan pada
penglihatan.2,3,6
2. Stadium Glaukomatosa.
Stadium ini berkembang jika retinoblastoma tidak diterapi selama
stadium tenang. Stadium ini ditandai oleh adanya rasa nyeri yang sangat
hebat, kemerahan, dan mata berair. Bola mata membesar dengan adanya
proptosis yang menonjol, kornea menjadi keruh, tekanan intra okular
meningkat.7
Inflamasi (uveitis, endoftalmitis, panoftalmitis, hipopion), atau yang
jarang terjadi, hifema, glaukoma, heterokromia, rubeosis, pitiris bulbi, dan
penurunan penglihatan adalah gejala penyerta lain pada tumor ini.
Pseudouveitis, dengan mata merah dan nyeri berhubungan dengan hipopion
dan hifema, adalah kasus yang jarang. Gejala ini terjadi karena
retinoblastoma yang berinfiltrasi dimana sel-sel tumor menginvasi retina
secara difus, tanpa membentuk massa tumor yang berlainan.3,6

19

Gambar 5.
Pseudohipopion akibat perluasan sel-sel tumor ke bilik mata depan. 3

3. Stadium Ekstensi Ekstraokular

Karena adanya pembesaran yang progresif, tumor pada bola mata
biasanya melewati sklera, biasanya di sekitar limbus atau sekitar diskus
optik. Diikuti oleh terlibatnya jaringan ekstraokular yang mengakibatkan
proptosis.7
Inflamasi pada orbita menunjukkan adanya selulitis orbita yang dapat
terjadi pada mata dengan tumor nekrosis dan tidak meluas ke area
ekstraokular. Proptosis juga dapat terjadi jika orbita telah terlibat.11
4. Stadium Metastasis
Ditandai oleh terlibatnya struktur organ yang lebih jauh, sebagai
berikut:
a. Penyebaran limfatik, yang diawali pada area nodus preaurikular dan
nodus lain di sekitarnya
b. Penyebaran langsung melalui hubungan dari nervus optik dan otak
c. Metastasis oleh aliran darah yang melibatkan tulang kranial dan
tulang lainnya. Metastasis pada organ lain, seperti hati, biasanya jarang
terjadi.7
20

VI.

Diagnosis
1. Anamnesis
Tahap awal diagnosis pada pasien dengan suspek retinoblastoma
adalah dengan menanyakan riwayat penyakit secara detil dan akurat
dari orang tua atau anggota keluarga lainnya. Informasi yang harus
dikumpulkan adalah jenis dan durasi gejala, misalnya waktu muncul
dan onset terjadinya leukokoria atau strabismus, masalah pada mata
sebelumnya seperti adanya kelainan pada penglihatan, perbedaan
penglihatan antara mata satu dengan yang lainnya, adanya kesulitan
mengambil benda atau mengenali orang, dan adanya gerakan abnormal
pada mata atau nistagmus. Kondisi sistemik yang berhubungan dan
kesehatan secara umum, yaitu adanya perubahan berat badan atau
nafsu makan. Obat-obatan yang telah dikonsumsi, operasi sebelumnya,
durasi masa gestasi dan komplikasi kehamilan, jenis persalinan
(pervaginam atau cesar), berat badan pasien saat lahir, kontak dengan
kucing atau anjing, dan yang terpenting riwayat penyakit keganasan
pada mata di keluarga.8
2. Pemeriksaan Awal
Dengan menggunakan penlight, penemuan seperti leukokoria
(refleks pupil putih), strabismus, proptosis atau ekstensi ekstraokular
dari massa padat (pada kasus yang lebih berat), harus dicatat. Fotografi
eksternal juga sangat penting untuk konfirmasi medis. Low-set ears
atau hidung datar juga harus dicatat (ada hubungannya dengan sindrom
delesi kromosom 13q). penglihatan anak juga harus dinilai, adanya
strabismus juga harus didokumentasikan. Area periokular harus dinilai
untuk melihat adanya pembengkakan yang asimetris, dan proptosis
juga harus dinilai. Dan jika pasien koperatif, refleks pupil juga harus
dinilai untuk mengetahui adanya defek aferen.8
3. Pemeriksaan Slit Lamp
Merujuk pada fakta bahwa pasien retinoblastoma adalah anak-anak

21

(di bawah usia 5 tahun), maka sulit dilakukan pemeriksaan slit-lamp

di klinik khususnya karena pasien kurang koperatif. Sehingga di ruang
operasi, ketika anak dalam keadaan di bawah anestesi, segmen
anterior dapat divisualisasi dengan baik menggunakan mikroskop atau
handheld slit lamp. Penemuan seperti adanya invasi pada bilik mata
depan

oleh

tumor,

neovaskularisasi

dari

iris,

hifema

atau

pseudohipopion, harus dicatat.8

4. Pengukuran tekanan intraokular
Pengukuran tekanan intraokular harus dilakukan pada kedua mata
dengan menggunakan tonometer Schiotz, Perkins, atau Tonopen.
Diameter kornea harus diukur sebagai tanda adanya perubahan bentuk
pada bola mata, pembesaran, atau glaukoma sekunder.8
5. Oftalmoskopi indirek
Oftalmoskopi indirek binocular adalah tahap yang paling penting pada
diagnosis pasien dengan suspek retinoblastoma. Pemeriksaan ini dapat
dilakukan di klinik dan juga bisa diulangi ketika pasien berada dalam
keadaan

anestesi

dengan

evaluasi

yang

lebih

jelas

untuk

mendokumentasikan lokasi, ukuran, dan penampakan tumor, ablasio

retina, perdarahan, dan juga detail lainnya.8

Gambar 6.
Foto fundus dari mata kanan dengan tumor retina dengan berbagai ukuran.8

22

VII.

Klasifikasi & Stadium Retinoblastoma

a. Menurut Kklasifikasi Internasional3
A

Tumor yang kecil jauh dari foveola dan discus

Tumor <3 mm
Berlokasi paling kurang 3 mm dari foveola dan 1,5 mm

dari diskus optik

Tidak termasuk Grup A tanpa vitreous seeding, cairan

subretinal <3 mm dari dasar tumor

Tumor dengan vitreous seeding fokal atau cairan
subretinal
Cairan subretinal lokal sendiri > 3mm hingga < 6mm
dari tumor

Vitreus seeding atau sbretinal seeding < 3mm dari tumor

Vitreous seeding yang massif atau difus, dengan massa

subretinal yang meluas

Unsalvageable eyes, glaukoma neovaskular, tumor
menyentuh lensa, tumor pada bilik mata depan, phthisis,
retinoblastoma infiltrasi difus

b. Stadium Retinoblastoma Reese-Elsworth 2

Grup I
(Very

a. Tumor soliter, ukuran kurang dari 4 disk

favorable

for maintenance

diameter, seluruhnya tepat atau di belakang

of sight)

ekuator
a. Tumor soliter, ukuran 4-10 disk diameter,

Grup II
(Favorable
maintenance

for
of

maintenance

tepat atau di belakang ekuator

b. Tumor multipel, ukuran 4-10 disk diameter, di
belakang ekuator

sight)
Grup III
(Possible

diameter, tepat atau di belakang ekuator

b. Tumor multipel, ukuran tidak melebihi 4 disk

for
of

a. Adanya lesi di depan ekuator

b. Tumor soliter ukuran lebih dari 10 disk
diameter di belakang ekuator

23

sight)
Grup IV

a. Tumor multipel, beberapa ukuran melebihi 10

(Unfavorable for
maintenance

of

disk diameter
b. Adanya lesi yang meluas ke anterior ora
serrata

sight)
Grup V

a. Massive seeding yang melibatkan lebih dari

(Very unfavorable
for maintenance

setengah retina
b. Vitreous seeding

of sight)
VIII.

Pemeriksaan Penunjang
1. Radiologi
Modalitas yang sering digunakan adalah computed tomography (CT
Scan). Kalsifikasi yang signifikan berhubungan dengan retinoblastoma
dapat tervisualisasi dengan jelas dan keberadaannya sangat berkorelasi
dengan

retinoblastoma.

Tetapi

kalsifikasi

yang

kurang

tidak

mengeliminasi kemungkinan adanya keganasan. Tetapi beberapa ahli

onkologi lebih memilih magnetic resonance imaging (MRI) dari otak
dan orbita dibandingkan dengan CT, karena membatasi pajanan
terhadap radiasi dan juga visualisasi yang lebih baik dari struktur
periorbital dan daerah orbita dari nervus optik.8
2. Patologi Anatomi
Fine Needle Aspiration Biopsy (FNA) atau biopsi jarum halus. Pada
beberapa kondisi tertentu, diagnosis retinoblastoma dapat ditegakkan
tanpa adanya konfirmasi kriopatologik. FNA dijelaskan dapat dilakukan
dengan metode transkorneal melalui bagian perifer iris.8
Dengan biopsi maka akan diambil sampel jaringan dari tumor kemudian
dilihat dibawah mikroskop dan ditemukan sel-sel tumor. Secara
makroskopis, sel tumor yang aktif di temukan dekat pembuluh darah,
Zona nekrosis ditemukan pada area avaskuler. Secara mikroskopis,
sebagian besar retinoblastoma terdiri dari sel-sel kecil-kecil tersusun
rapat, bundar atau poligonal dengan inti besar berwarna gelap dan
sedikit sitoplasma. Sel-sel ini biasanya membentuk rosette FlexnerWintersteiner yang khas yang merupakan indikasi diferensiasi
24

fotoreseptor. Sedangkan fleurettes jarang tampak pada gambaran

histopatologi. Gambaran Homer-Wright rosettes juga sering ada tetapi
ini tidak spesifik pada retinoblastoma karena gambaran ini juga terdapat
pada tumor neuroblastik lainnya1,2.
3. Pemeriksaan dengan anestesi (Examination under anesthesia / EUA)
Pemeriksaan dengan anastesi (Examination under anesthesia / EUA)
diperlukan pada semua pasien untuk mendapatkan pemeriksaan yang
lengkap dan menyeluruh. Pemeriksaan ini bertujuan untuk menentukan
diameter kornea, tekanan intraokuler, pemeriksaan funduskopi, serta
melihat pembuluh darah/neovaskularisasi yang terjadi. Lokasi tumor
multipel harus dicatat secara jelas. Tekanan intra okular dan diameter
IX.

cornea harus diukur saat operasi 7.

Diagnosis Banding
Terdapat jumlah yang cukup besar penyakit mata pada anak-anak yang
dapat memicu terjadinya retinoblastoma. Akan tetapi, beberapa kondisi yang
paling sering memunculkan kesulitan diagnostik adalah PHPV (persisten
hyperplastic primary vitreous), toksokariasis ocular, dan penyakit Coat
(congenital retinal telangiectasis).2
1. PHPV
PHPV biasanya unilateral dan sering terdeteksi setelah kelahiran karena
leukokoria dan mikroftalmia. Massa kalsifikasi pada retina tidak ditemukan,
tetapi leukokoria karena adanya opasifikasi pada retrolental dan katarak.2
2. Toksoriasis okular
Toksokariasis okular disebabkan oleh pembentukan larva Toxocora canis.
Pajanan terhadap anak anjing biasanya ada. Tidak seperti retinoblastoma,
penyakit ini sering menyebabkan inflamasi ocular, nyeri, dan fotofobia.
Pemeriksaan menunjukkan adanya presipitat keratik, sel pada bilik mata
depan, sinekia posterior, dan tanda inflamasi okular lain.2
Manifestasi segmen posterior dari penyakit ini ada beberapa bentuk.
Pertama, massa retina yang inflamasi dapat memproduksi sel-sel vitreous
yang bertanda khusus menyerupai retinoblastoma endofitik. Kedua,

25

granuloma perifer pada retina dapat dihubungkan dengan traksi pada ablasio
retina dan falciform fold. Dan ketiga, granuloma macular yang terisolasi
dapat menjadi satu-satunya gejala.2
3. Penyakit Coats
Penyakit ini diasosiasikan dengan kelainan congenital retina dengan
ablasio retina eksudatif. Ini dapat didiagnosa antara umur 4-10 tahun, dan
kebanyakan pasien adalah laki-laki dengan tumor unilateral. Dikelompok
umur retinoblastoma, penyakit Coat ini biasanya berupa ablasio retina
dengan eksudat kuning pada subretina, terkadang disertai dengan Kristal
kolesterol tetapi tanpa massa tumor.2
4. Retinopati Prematuritas
Retinopati prematuritas adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan
pada pembentukan pembuluh darah retina pada bayi prematur. Pajanan
oksigen konsentrasi tinggi (hiperoksia) mengakibatkan tingginya tekanan
oksigen retina sehingga memperlambat perkembangan pembuluh darah
retina (vaskulogenesis). Hal ini menimbulkan daerah iskemia pada
retina9. Diagnosa ROP ditegakkan dengan pemeriksaan oftalmoskopi,
dilihat adanya dilatasi pembuluh darah, terdapatnya neovaskularisasi dan
pada kasus yang parah akan terdapat penonjolan batas antara retina
vaskuler dan avaskuler (ridge)2

26

Tabel 3: diferensial diagnosis Leukokorea2

X.

Terapi 1,2,7,9
1. Tumor Destructive Therapy.
Dilakukan ketika tumor didiagnosis pada stadium awal dimana tumor tidak
melewati setengah dari retina dan saraf optik tidak terkena (biasanya pada
kedua mata pada kasus bilateral).
-

Kemoreduksi disertai terapi lokal

(Cryotherapy,
thermochemotherapy

atau

brachytherapy)

direkomendasikan pada keadaan dimana ukuran tumor yang besar

(diameter >12mm)
-

Radiotherapy
(External Beam
brachytherapy)

Radiotherapy
dikombinasi

contohnya

EBRT

atau

dengan

chemotherapy

direkomendasikan untuk tumor yang berukuran sedang dengan

ukuran <12 mm
-

Cryotherapy
Cryotherapy diindikasikan untuk tumor yang berukuran kecil
(diameter < 4,5 mm dan ketebalan < 2,5 mm) dan terletak dibagian

anterior ke equator)
Laser Photocoagulation
Digunakan untuk tumor yang berukuran kecil dengan lokasi
posterior ke equator <3mm dari fovea

27

Thermotherapy
Thermotherapy dengan laser diode digunakan untuk tumor yang
berukuran kecil dan terletak posterior k equator menjauh dari

macula.
2. Enukleasi
Enukleasi digunakan sebagai penangana pada retinoblastoma ketika:
Tumor melibatkan lebih dari setengah retina
Melibatkan nervus optic
Terdapat glaucoma dan melibatkan anterior chamber
3. Exenterasi
Dilakukan Pada pada tumor yang sudah meluas ke jaringan ekstraokuler
dan telah berinervasi ke jaringan sekitar bola mata maka dilakukan
exsenterasi dan diikuti dengan kemoterapi dan radioterapi. Exenterasi
orbita melibatkan pengangkatan jaringan lunak orbita termasuk bola
mata. Prosedur tradisional mencakup pengankatan bola mata, kelopak
mata, konjungtiva dan keseluruhan isi orbita termasuk area periorbita.
Eksenterasi subtotal mencakup pengangkatan bola mata, konjungtiva
dan otot ekstraokuler tanpa dilakukan diseksi subperiosteal.
4. Terapi Paliatif
Terapi paliatif diberikan pada kasus di mana prognosis untuk hidup
dianggap buruk
Retinoblastoma dengan ekstensi orbital,
Retinoblastoma dengan ekstensi intrakranial, dan
Retinoblastoma dengan metastasis jauh.
Terapi paliatif harus mencakup kombinasi:
kemoterapi,
Debulking bedah dari orbit atau orbital
Exentration
Radioterapi berkas eksternal (EBRT)
XI.

Prognosis 7,10
Rasio mortalitas keseluruhan pada penderita tumor berjumlah sekitar
15 %. Di bawah ini merupakan factor prognostic penting :
1. Keterlibatan nervus optik
Diluar titik operasi dihubungkan dengan rasio mortalitas berjumlah
65%. Jika nervus optic tidak terlibat, rasio mortalitas hanya sekitar
8%, tetapi jika melibatkan lamina kribrosa maka rasio meningkat

28

menjadi 15%. Invasi koroid secara massif juga adalah factor

prognostic.
2. Ukuran dan lokasi tumor
Merupakan hal yang sangat penting karena tumor kecil yang berada di
posterior memiliki angka keselamatan 70%, tetapi tidak ada perbedaan
signifikan antara tipe endofitik dan eksofitik.
3. Diferensiasi seluler
Tumor yang berdiferensiasi dengan baik, dicirikan oleh FlexnerWintersteiner rosettes. Sama dengan The Homer-Wright rosettes
kecuali, sebagai gantinya ia memiliki segitiga dari serat-serat sentral.
4. Usia pasien
Adalah hal yang signifikan karena anak-anak yang lebih tua memiliki
prognosis yang lebih buruk karena adanya keterlambatan diagnosis.
5. Pasien dengan tumor bilateral
Biasanya memiliki angka keselamatan yang tinggi dibandingkan
dengan tumor unilateral, tetapi rasio keselamatan jangka panjang lebih
buruk karena akan terjadi kematian dari tumor midline intracranial
atau keganasan primer kedua.

29

DAFTAR PUSTAKA
1. A.Shields, Jerry. Clinical Overview: Retinoblastoma in Ocular Oncology
edited by Daniel . M. Albert. Marcell Dekker Inc. Newyork. 2003. P: 1920
2. Eagle RC Jr. Retinoblastoma and Stimulating Lesions. In : Tasman W,
Jaeger E, eds. Duanes Foundations of Clinical Ophthalmology. 2007th Ed.
Hagerstown: 2007. Chapter 21
3. Wilson, Matthew. Pediatric Ocular tumors and stimulating Lesions:
Retinoblastoma. Pediatric ophtalmology. Springer. 2009. P: 404-11
4. Snell R. Anatomi Klinik. Berdasarkan sistem.. Jakarta: EGC 2002. :p.62125
5. Schlote T, Rohrbach J, Grueb M, Mielke J. Pocket Atlas of
Ophthalmology. Anatomy. 2006th Ed. USA : Thieme New York, p:7
6. Kansky JJ. Clinical Ophthalmology. Tumours of the Retina. 6th ed.
British : Buttewoz-Heinemann Ltd. 1994:p.222-5

30

7. Khurana AK. Comprehensive Ophthalomology. Diseases of The Retina. 4th

Ed. New Delhi : New Age International Publisher, Ltd. 2007:p.279-83
8. Ganguly A, Nichols KE. Genetics of Retinoblastoma : Molecular and
Clinical Aspects. In: Ramasbramanian A, Shields CL. Retinoblastoma.
India: Jaypee Brothers Medical Publisher. 2012:p.43-62.
9. Abramson, David. The treatment of Retinoblastoma in Ocular Oncology
edited by Daniel . M. Albert. Marcell Dekker Inc. Newyork. 2003. P: 35369
10. McLean, Ian. Retinoblastoma: Pathology and prognosis in Ocular
Oncology edited by Daniel . M. Albert. Marcell Dekker Inc. Newyork.
2003. P: 427-44

31