BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih

dari 30 penyakit genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan
degenerasi pada otot rangka yang mengendalikan gerakan.1

Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak,

beberapa bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan
atau lebih. Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya
dan perluasan kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari MD yang juga
menyerang otot jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola
pewarisannya. 1

Pada kelainan ini terlihat pseudohipertropi pada betis dan pantat,

dimana penderitanya semua dari golongan umur kanak- kanak. Dalam 10- 12
tahun penderita tidak dapat bergerak lagi dan hidupnya terpaksa di tempat tidur
atau di kursi roda. Pada tahap terminal ini seluruh otot skeletal sudah atrofik.2

Duchenne muscular distrofi (DMD) pertama kali dideskripsikan oleh

ahli saraf Perancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne pada 1860-an
distrofi otot Becker. (BMD) dinamai setelah Petrus Jerman Emil dokter Becker,
yang pertama kali menggambarkan ini varian dari DMD pada 1950-an.
Duchenne muscular distrofi (DMD) adalah bentuk progresif cepat distrofi otot
yang terjadi terutama pada anak laki-laki.3

Hal ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen, yang disebut gen
DMD yang dapat diwariskan dalam keluarga dengan cara yang resesif X-linked.
Dalam DMD, anak-anak mulai menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot sejak
usia 3 tahun.
 Penyakit ini secara bertahap melemahkan kerangka otot, yang di lengan,
kaki dan punggung. Pada remaja awal atau bahkan lebih awal, otot jantung dan
otot pernafasan juga mungkin dapat terpengaruh , munculnya kelemahan
berjalan pada awal dekade kedua, dan biasanya akan meninggal pada usia 20
tahun. Diagnosis pasti dari penyakit ini dapat dilakukan melalui pemeriksaan
analisis DNA atau pemeriksaan distrofin. Tindakan pembedahan dan
rehabilitasi, dapat membantu pasien untuk mampu lebih lama berjalan dan
duduk. 3

2.2 Etiologi
Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X,
lokus Xp21.2 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin.
Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer
dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf
pusat atau saraf perifer.3
Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan berat
molekul 427 kDa dan terdiri dari 3685 asam amino. Penyebab utama proses
degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada segmen gen yang
bertanggungjawab terhadap pembentukan protein distrofin pada membransel
otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam jaringan otot.
Etiologi genetik

Kondisi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan

yang berbeda. Tipe yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD),
diwariskan dengan pola terkait X resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi
yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X, dan oleh karenanya
terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini pada masing-masing
sel sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya harus
terdapat pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini
(pengecualian yang jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi
karena kompensasi dosis/inaktivasi X). Pada pria oleh karenanya terkena penyakit
terkait X resesif jauh lebih sering dibandingkan wanita. 3
 Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat
mewariskan sifat terkait X pada anak laki-laki meraka. Pada sekitar dua pertiga
kasus DMD, pria yang terkena penyakit mewarisi mutasinya dari ibu yang
membawa satu salinan gen DMD. Sepertiga yang lain mungkin diakibatkan
karena mutasi baru pada gen ini. Perempuan yang membara satu salinan dari
satu mutasi DMD mungkin memiliki tanda dan gejala terkait kondisi ini
(seperti kelemahan otot dan kramp), namun biasanya lebih ringan dari tanda
dan gejala pada pria. Duchenne muscular dystrophy dan Becker's muscular
dystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein dystrophin dan
menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Gen dystrophin
adalah gen terbanyak kedua pada mamalia. 3

DMD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak

laki-laki. Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang
mempertahankan integritas otot. Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan
kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan anak laki-laki yang terkena
akan kehilangan kemampuan berjalan pada usia 12 tahun, dan selanjutnya
memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga
memiliki kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada
anak-anak mereka. 3
2.3 Epidemiologi
Insidensi penyakit itu relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran
bayi laki-laki. Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya
mengenai pria, sedangkan perempuan hanya sebagai karier.
Pada wanita mutasinya harus terdapat pada kedua kopi dari gen untuk
menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang jarang, pada karier yang
menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi dosis/inaktivasi X). Pada pria
jauh lebih sering menderita penyakit terkait X resesif dibandingkan wanita.
Secara klinis, gangguan akibat Duchenne muscular dysthropy mulai
tampak pada usia 3-7 tahun, yakni lordosis, gaya berjalan waddling, dan tanda
Gowers. Manifestasi klinis berupa pseudohypertrophy muncul 1-2 tahun
kemudian. Kebanyakan pasien harus memakai kursi roda pada usia 12 tahun. 4

2.4 Gejala Klinis

DMD dapat menyerang semua orang dari segala usia. Meskipun beberapa
jenis pertama kali pada bayi atau anak-anak, yang lainnya mungki tidak akan
muncul sampai usia pertengahan. 1
Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh,
gangguan berjalan, kelopak mata yang jatuh), kelainan rangka dan otot.
Pemeriksaan neurologis seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting),
kontraktur otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa jenis dari MD dapat
timbul dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan.

Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan :

1. Kelemahan otot yang progresif bahkan dapat terjadi kehilangan masa otot
2. Gangguan keseimbangan
3. Mudah merasa lelah
4. Kesulitan dalam aktifitas motorik
5. Peningkatan lumbal lordosis yang berakibat pada pemendekan otot
panggul
6. Sering jatuh
7. Kesulitan berjalan, cara berjalan yang aneh
8. Waddling Gait
9. Calf Pain
10. Deformitas jaringan ikat otot
11. Pseudohipertrophy ( mengalami pembesaran pada lidah dan betis), dimana
terjadi pengisisan oleh jar ikat dan jaringan lemak.
12. Mengalami kesulitan belajar
13. Jangkauan gerak terbatas
14. Kontraktur otot ( biasanya pada tendon Achilles dan kerusakan otot
hamstring) karena serat otot memendek dan mengalami fibrosis yang
muncul pada jaringan ikat.
15. Gangguan respiratori
16. Ptosis
17. Atrofi Gonad
18. Scoliosis
19. Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan
cardiomyopathy atau aritmia
2.5 Patofisiologi
Duchenne distrofi otot (DMD) disebabkan oleh mutasi gen

distrofin di lokus Xp21. Distrofin bertanggung jawab untuk

menghubungkan sitoskeleton dari setiap serat otot yang mendasari lamina

basal ( matriks ekstraselular ) melalui kompleks protein yang mengandung

banyak subunit. Tidak adanya distrofin memungkinkan kelebihan kalsium

untuk menembus sarcolemma (membran sel). Perubahan dalam jalur

sinyal menyebabkan air masuk ke dalam mitokondria yang kemudian

meledak. 4
 Dalam distrofi otot rangka, disfungsi mitokondria menimbulkan

amplifikasi stres-induced sinyal kalsium sitosol dan amplifikasi dari stres

akibat reaktif oksigen spesies-(ROS) produksi. Dalam kompleks

Cascading proses yang melibatkan beberapa jalur dan tidak jelas dipahami,

meningkatkan stres oksidatif dalam kerusakan sel sarcolemma dan

akhirnya menyebabkan kematian sel. Serat otot mengalami nekrosis dan

akhirnya diganti dengan adiposa dan jaringan ikat . 4

DMD diwariskan dalam pola X-linked resesif . Wanita biasanya

akan menjadi pembawa untuk penyakit sementara laki-laki akan

terpengaruh. Biasanya, pembawa perempuan akan menyadari mereka

membawa mutasi sampai mereka memiliki anak yang terkena dampak.

Putra seorang ibu pembawa memiliki kesempatan 50% dari mewarisi gen

cacat dari ibunya. Putri seorang ibu pembawa memiliki kesempatan 50%

menjadi pembawa atau memiliki dua salinan normal gen. Dalam semua

kasus, sang ayah juga akan melewati Y normal untuk anaknya atau X

normal untuk putrinya. Pembawa Perempuan kondisi X-linked resesif,

seperti DMD, dapat menunjukkan gejala tergantung pada pola mereka X-

inaktivasi .

Duchenne distrofi otot disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin,

yang terletak pada kromosom X. DMD memiliki kejadian 1 di 4.000 laki-

laki yang baru lahir. Mutasi dalam gen distrofin baik dapat diwariskan atau

terjadi secara spontan selama transmisi germline.

 Biasa terjadi perlambatan berjalan. Penderita juga sering berdiri

dan berjalan pada saat yang bersamaan pada usia yang relatif lebih lama

dari yang seharusnya. Saatusia lima tahun terjadi pseudohypertrophy pada

kedua betisserta muncul Gowers sign pada saat penderita berusaha

untukberdiri. Pseudohypertrophy disebabkan akumulasi lemak dalam

jaringan otot-otot skeletal yang mengalami degenerasi.Gowers sign

adalah suatu gerakan tubuh saat penderita berusaha berdiri akibat proses

degenerasi otot skeletalyang berjalan secara progresif sehinga

menyebabkan kelemahan otot. Penderita memulai untuk berdiri dengan

carakedua lengan dan kedua lutut menyangga badan (proneposition),

kemudian kedua lutut diluruskan (bear position),selanjutnya tubuh

ditegakkan dengan bantuan kedua lenganyang berpegangan pada ke dua

lutut dan paha untukkemudian berdiri tegak (upright position).

Pada usia 10 tahun, penderita mulai mengalami kesulitan untuk

berjalan karena terjadi proses kelemahan dandegenerasi otot skeletal yang

terus berlangsung dengancepat. Pada mulanya muncul deformitas equinus

pada ankleyang diikuti dengan kontraktur fleksi pada kedua panggul,lutut,

dan siku lengan yang berjalan progresif. Pada usiasekitar 12 tahun,

penderita sudah tidak dapat berjalan sehinggamemerlukan alat ortotik dan

kursi roda. Lemahnya otot-otottubuh dan otot perut menyebabkan tulang

belakang kolapsdan timbul skoliosis yang progresif akibat gaya gravitasi.

Selain itu, kolaps tulang belakang juga mengakibatkan thoracolumbal

kyphosis. Pada usia 16 tahun, penderita kehilangan kemampuan untuk

 duduk dan hanya berbaring ditempat tidur. Penderita hanya mampu

melakukan gerakan fleksidan ekstensi pada jari-jari tangan dan jempol

kaki. Pada usiasekitar 19 sampai 20 tahun penderita meninggal karena

kegagalan bernafas, serta paru kolaps dan mengalami infeksi. 6

2.6 Diagnosis

Diagnosis dari MD didasarkan terutama pada hasil biopsi otot.

Dalam beberapa kasus, suatu tes darah DNA mungkin cukup membantu.
Pemeriksaan lainnya yang dapat membantu antara lain, peningkatan kadar
CK serum dan pemeriksaan electromyography, yang konsisten dengan
keterlibatan miogenik. 3

Pemeriksaan fisik dan anamnesa yang tepat akan membantu dalam

menentukan jenis dari MD. Kelompok otot tertentu berkaitan dengan jenis
tertentu MD.

Seringkali, terdapat kehilangan jaringan otot, yang sulit untuk

dilihat karena pada beberapa jenis MD menyebabkan penumpukan
jaringan lemak dan jaringan ikat yang membuat otot tampak lebih besar.
Ini disebut dengan pseudohipertrofi. 3

Pemeriksaan fisik , didapatkan :

Jika penderita anak laki-laki mengalami Duchenne distrofi otot

(DMD), kondisi dapat diamati secara klinis dari saat ia

mengambil langkah pertamanya. Ini menjadi semakin sulit

untuk anak untuk berjalan, kemampuannya untuk berjalan

biasanya benar-benar hancur antara waktu anak itu adalah 9

sampai 12 tahun.
 Kebanyakan pria terpengaruh dengan DMD menjadi dasarnya

lumpuh dari leher ke bawah pada usia 21.

wasting otot mulai di kaki dan panggul, kemudian berlanjut ke

otot-otot bahu dan leher, diikuti dengan hilangnya otot lengan

dan pernapasan otot.

Pembesaran Otot betis (pseudohypertrophy) cukup jelas.

Cardiomyopathy ( DCM ) adalah umum, tetapi perkembangan

gagal jantung kongestif atau aritmia (denyut jantung tidak

teratur) hanya sesekali.

Tanda Gowers positif mencerminkan penurunan lebih parah

dari otot-otot ekstremitas bawah. Anak membantu dirinya

untuk bangun dengan ekstremitas atas: pertama dengan naik

untuk berdiri di atas lengan dan lutut, dan kemudian berjalan

tangan kakinya untuk berdiri tegak.

Anak yang terkena biasanya lebih mudah lelah dan kurang

memiliki kekuatan secara keseluruhan dari rekan-rekan mereka.

Pemeriksaan laboratorium

Pemeriksaan laboratorium darah tepi biasanya tidak memiliki

kelainan.

Pemeriksaan kimia darah, Creatine kinase (CPK-MM) tingkat

dalam aliran darah yang sangat tinggi.

 Tes DNA Isoform otot-spesifik dari gen distrofin terdiri dari 79

ekson , dan tes DNA dan analisis biasanya dapat mengidentifikasi

jenis tertentu dari mutasi ekson atau ekson yang terpengaruh. Tes

DNA menegaskan diagnosis dalam banyak kasus.

Biopsi Otot Jika tes DNA gagal untuk menemukan mutasi, otot

biopsi uji dapat dilakukan. Sebuah contoh kecil dari jaringan otot

yang diekstrak (biasanya dengan pisau bedah bukan jarum) dan

pewarna diterapkan yang mengungkapkan adanya distrofin. Tidak

adanya lengkap dari protein menunjukkan kondisi. Selama

beberapa tahun terakhir tes DNA telah dikembangkan yang

mendeteksi lebih dari banyak mutasi yang menyebabkan kondisi

tersebut, dan biopsi otot tidak diperlukan seperti yang sering untuk

mengkonfirmasi kehadiran itu Duchenne.

Tes prenatal DMD dilakukan oleh gen X-linked resesif. Laki-laki

hanya memiliki satu kromosom X, sehingga satu salinan gen

bermutasi akan menyebabkan DMD. Ayah tidak bisa lewat X-

linked ciri pada anak-anak mereka, sehingga mutasi ditularkan oleh

ibu. Jika ibu carrier, dan karena itu salah satu dari dua kromosom

X memiliki mutasi DMD, ada kemungkinan 50% bahwa anak

perempuan akan mewarisi mutasi itu sebagai salah satu dari dua

kromosom X, dan menjadi carrier. Ada kemungkinan 50% bahwa

seorang anak laki-laki akan mewarisi mutasi itu sebagai satu

kromosom X-nya, dan karena itu telah DMD. Tes prenatal dapat
 mengetahui apakah janin mereka memiliki mutasi yang paling

umum, dan pilihan dapat dilakukan untuk melakukan aborsi. Ada

banyak mutasi yang bertanggung jawab untuk DMD, dan beberapa

belum teridentifikasi, sehingga pengujian genetik hanya bekerja

ketika anggota keluarga dengan DMD memiliki mutasi yang telah

diidentifikasi. Chorion villus sampling (CVS) dapat dilakukan pada

11-14 minggu, dan memiliki risiko 1% keguguran. Amniosentesis

dapat dilakukan setelah 15 minggu, dan memiliki risiko 0,5%

keguguran. Pengambilan sampel darah janin dapat dilakukan pada

sekitar 18 minggu. Pilihan lain dalam kasus tidak jelas hasil tes

genetik adalah otot janin biopsi. 3 6

2.7 Diagnosis banding

Distrofi Otot Becker, Gejalanya menyerupai distrofi otot

Duchenne, tetapi lebih ringan. Gejala pertama kali muncul pada

usia 10 tahun. Ketika mencapai usia 16 tahun, sangat sedikit

penderita yang harus duduk di kursi roda dan lebih dari 90% yang

bertahan hidup sampai usia 20 tahun.

Distrofi Otot Landouzy-Dejerine diturunkan melalui gen

autosomal dominan; karena itu hanya 1 gen abnormal yang bisa

menyebabkan penyakit dan bisa terjadi baik pada pria maupun

wanita. Penyakit ini biasanya mulai timbul pada usia 7-20 tahun.

Yang selalu terkena adalah otot wajah dan bahu, sehingga

penderita mengalami kesulitan dalam mengangkat lengannya,

 bersiul atau menutup matanya rapat-rapat. Beberapa penderita juga

mengalami kelemahan pada tungkai bawahnya, sehingga sulit

menekuk kaki ke arah pergelangan kaki (footdrop, kaki terkulai).

Kelemahan yang terjadi biasanya tidak terlalu berat dan penderita

memiliki harapan hidup yang normal.

Miopati mitokondrial merupakan penyakit otot turunan yang

terjadi jika gen yang salah di dalam mitokondria (sumber energi

untuk sel) diturunkan melalui sitoplasma pada sel telur ibu.

Mitokondria membawa gennya sendiri. Pada proses pembuahan

sperma tidak memberikan mitokondrianya, maka semua gen

mitokondria berasal dari ibu. Karena itu penyakit ini tidak pernah

diturunkan dari bapak. Penyakit ini kadang menyebabkan

kelemahan pada sekelompok otot saja, misalnya pada otot mata

(oftalmoplegia). 6

2.8 Penatalaksanaan

Tidak ada pengobatan spesifik yang diketahui untuk MD.

inaktivitas (seperti tirah baring atau bahkan duduk dalam jangka waktu
lama) dapat memeprberat penyakit. Fisioterapi dan instrumentasi
ortopedik (contoh. Kursi roda) dapat membantu. Pembedahan ortopedi
korektif mungkin diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup dalam
beberapa kasus. Masalah pada jantung yang ditemui pada Emery-Dreifuss
MD dan myotonic MD mungkin memerlukan alat pacu jantung. Myotonia
yang terjadi pada myotonic MD dapat diterapi dengan obat-obatan seperti
phenytoin atau quinine. 3
 Terapi fisik lebih ditujukkan agar penderita dapat memaksimalkan
potensi fisik, yaitu :

Meminimalisir perkembangan kontraktur dan deformitas dengan

mengembangkan program stretching( peregangan) dan latihan yang
diperlukan .
Mencegah dan meminimalisir komplikasi sekunder lain dari
kecacatannya .
Memonitor fungsi pernafasan dengan menyarankan teknik yang
dapat membantu untuk latihan pernafasan dan metode pembersihan
saluran nafas .
Penjadwalan mulai dari seminggu sampai satu bulan untuk terapi
pijat untuk mengurangi nyeri yang timbul.
Pemberian kortikosteroid, seperti prednisolon pada pasien DMD

dapat mempertahankan fungsi dan kekuatan otot, serta

memperlambat proses degenerasi penyakit. Mekanisme

kortikosteroid dalam memperlambat proses degenerasi otot masih

belum jelas. Efek samping pemberian kortikosteroid adalah

peningkatan berat badan, retardasi pertumbuhan, hirsutisme dan

osteoporosis. Pada pasien tersebut tidak diberikan kortikosteroid

karena sudah terjadi proses degenerasi otot-otot skeletal yang berat

serta mempertimbangkan adanya efek samping pemakaian

kortikosteroid.

Latihan fisik berupa fisioterapi dan pemakaian alat bantu dapat

diberikan. Untuk mencegah kontraktur plantar fleksi yang

berpengaruh pada keseimbangan dan cara berjalan, dapat diberikan

latihan stretching heel-cord dan pemakaian ankle foot orthosis

 (AFO) pada waktu malam. Tetapi pemakaian alat ortosis atau

stretching tidak dapat mencegah terjadinya kontraktur. Ketika

kontraktur tendo achilles bertambah berat dan mempengaruhi

ambulasi, maka dapat dilakukan lengthening tendon achilles.

Pemakaian knee ankle foot orthosis (KAFO) digunakan saat otot

quadriceps mulai lemah yang disertai berkembangnya fleksi

kontraktur lutut sehingga membantu pasien untuk dapat berdiri dan

berjalan. Alat tersebut dapat digunakan pada pasien dengan knee

flexion contracture <30. Pada fleksi kontraktur lutut yang

melebihi 30 sampai 40, tindakan pembedahan tidak bermanfaat

karena tidak akan tercapai koreksi fungsional yang berarti.2

Masalah paling penting di bidang ortopedi pada pasien dengan

DMD adalah terjadinya deformitas tulang belakang, yang biasanya

mulai timbul pada usia 11 sampai 13 tahun. Deformitas tersebut

akan menyebabkan restriksi fungsi paru yang makin lama makin

menurun, dan diperburuk dengan kelemahan otot yang progresif.

Pada 90%-95% pasien dengan DMD yang mengalami skoliosis,

terapi terbaik adalah melakukan fusi spinal dengan fiksasi internal

secara dini. Bila kurvatur telah mencapai sudut Cobb sebesar 20-

30 maka tindakan fusi spinal harus segera dilakukan tanpa

ditunda.

Pada pasien DMD biasanya terdapat hipotonia saluran cerna, yang

menyebabkan pengosongan lambung menjadi sulit sehingga

 memerlukan pemasangan nasogastric tube untuk aspirasi cairan

lambung.

Dengan berjalannya waktu, maka proses degenerasi otot skeletal

terus berlangsung, sehingga pasien akan mengalami masalah

multisistem. Fungsi paru akan terus memburuk setelah fusi spinal

karena proses distrofi progresif otot pernafasan, termasuk otot

diafragma. Selain itu dapat terjadi gangguan fungsi jantung. Dalam

hal ini latihan respirasi tidak memberikan keuntungan yang berarti.

Bantuan ventilasi dengan menggunakan nasal mask pada malam

hari dengan end-expiratory pressure akan membantu mencegah

pneumonia dan dekompensasi pulmonal. Tanpa dukungan

ventilator, pasien biasanya meninggal dalam usia 20 tahun. 6

2.9 Komplikasi
Pasien dengan Duchenne distrofi otot dengan gejala

pseudohyperthrophy memiliki otot yang berfungsi lemah dan buruk lama

kelamaan akan menimbulkan komplikasi :

Otot Skelet, mulai mengalami deformitas dan anak

semakin tidak bisa bergerak dan akhirnya terbatas

gerakannya pada kursi roda

Otot Jantung, sering terkena dan 50% anak yang terkena

mengalami gagal jantung

Upaya pernafasan secara progresif terganggu berkaitan

dengan dysfungsi diafragma dan otot pernafasan lainnya

 serta ketidakmampuan pengembangan dada akibat kifosis

yang dialaminya

Otot Polos, dapat menyebabkan gangguan sistem

gastrointestinal.

Kematian, biasanya terjadi akibat komplikasi pernafasan

atau jantung pada usia 20-an atau lebih muda. 6

2.10 Prognosis
Prognosis dari MD bervariasi tergantung dari jenis MD dan
progresifitas penyakitnya. Pada beberapa kasus dapat ringan dan
memburuk sangat lambat, edngan kehidupan normal, sedangkan pada
kasus yang lain mungkin memiliki pemburukan kelemahan otot yang
bermakna, disabilitas fungsional dan kehilangan kemampuan berjalan.
Harapan hidup dapat tergantung pada derajat pemburukan dan defisit
pernapasan lanjut. Pada Duchenne MD, kematian biuasanya terjadi pada
usia belasan sampai awal 20an. 3
 BAB II
KESIMPULAN
Duchenne muscular dystrophy merupakan penyakit kelainan distrofik
yang diwariskan secara X-linked dan hanya mengenai laki-laki, sementara
perempuan hanya sebagai pembawa sifat. Biasanya penderita meninggal dalam
decade ke dua akibat komplikasi infeksi paru atau payah jantung.Secara klinis
pasien DMD tidak mampu berjalan pada usia sekitar 10 tahun.
Tindakan pembedahan dan rehabilitasi, dapat membantu pasien untuk
memperlama fungsi ambulasi serta memberikan rasa nyaman. Perlu pemberian
informasi yang jelas dan konseling genetika mengenai perjalanan penyakit
terhadap pasien dan keluarganya.
Diagnosis DMD dapat ditegakkan dengan analisis DNA untuk mendeteksi
delesi gen yang bertanggung jawab terhadap penyandian protein distrofin.
Pemeriksaan immunohistokimia protein distrofin, juga dapat digunakan untuk
menegakkan diagnosis pasti. Penanganan pasien dengan DMD harus dilakukan
secara multidisiplin.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Twee Do, 2009, Muscular Dystrophy, www.e-medicine.com

2. Mardjono. Mahar., Shidarta Priguna. Neurologi Klinis Dasar. Dian Rakyat,
Jakarta.
3. Wedantho Sigit, 2007, Duchenne Muscular Dystrophy: Divisi Orthopaedi
& Traumatologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.
4. Muscular Dystrophy Canada. 2010. The Diagnosis and Management of
Duchenne Muscular Dystrophy.
5. Mardjono M, S. Priguna. Neurologi Klinis Dasar. 2008: Jakarta. Dian
Rakyat.
6. Nadi Alwainy, 2013. Duschene Musculr Dystrophy. Pandas Ilmu
Kesehatan Anak, Jakarta
.