Talasemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal,

berdasarkan kelainan hemoglobin, yaitu : satu atau lebih rantai polipeptida hemglobin kurang
atau tidak berbentuk, dengan akibat terjadi anemia hemolitik ( Pedoman Diagnosis dan Terapi :
RSUD Dr. Soetomo Surabaya,1994).
Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang
diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang
menyusun molekul globin dalam hemoglobin

b) Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :

i. Thalasemia Mayor (bentuk homozigot), karena sifat sifat gen dominan.
Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin
dalam darah (memberikan gejala klinis yang jelas).
ii. Thalasemia Minor (biasanya tidak memberikan gejala klinis), si individu hanya
membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit
thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah
dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita
thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor
dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering
mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang
hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
(Ilmu Kesehatan Anak, FKUI.2007)

KOMPLIKASI

Akibat anemia yang berat dan lama menyebabkan hemolis serta sering terjadi gagal jantung.
Transfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah
sangat tinggi, sehingga ditibun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung,
dll. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yng
besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan. Kadang-kadang talasemia disertai oleh tanda
hipersplenisme seperti leukopenia dan trombopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi
dan gagal jantung. (Ilmu Kesehatan Anak.2007.FKUI)
 Komplikasi Talasemia yang dapat terjadi antara lain:

Hemosiderosis

Hipersplenisme

Patah tulang

Payah Jantung

Infark tulang

Nekrosis

Hematuria sering berulang-ulang

Gejala yang muncul akan tergantung pada jenis talasemia yang dimiliki. Ketika sel darah merah
berumur lebih pendek maka muncullah gejala-gejala anemia hemolitik, yang meliputi:
Kelelahan
Kelemahan
Tampak pucat Perubahan warna kuning pada kulit (jaundice)
deformitas tulang wajah,umumnya tulang hidung kurang berkembang,
wajah bulat.
pertumbuhan yang lambat
pembengkakan perut
urin berwarna gelap (kuning kecoklatan)
Bersumber dari: Thalasemia : Gejala, Penyebab, Pengobatan - Mediskus