Modul Kelainan Kongenital Kebidanan 2013 PDF
Modul Kelainan Kongenital Kebidanan 2013 PDF
KELAINAN KONGENITAL
Kontributor :
Pendahuluan
I. Insidensi
1. Malformasi
2. Disrupsi
3. Deformasi
4. Displasia
1. Sekuens
2. Sindroma
3. Asosiasi
A. Kelainan kromosom
D. Genetik heterogenitas
B. Infeksi ibu
C. Agen fisik
D. Penyakit ibu
V. Buku acuan
Mata kuliah kelainan kongenital membahas kondisi patologis pada janin berupa kelainan
kongenital dan penyebabnya.
Tujuan Pembelajaran:
Metode Pembelajaran:
belum banyak dipahami, terutama interaksi antara faktor genetik dan lingkungan.
Karena prosesnya yang sangat kompleks, termasuk faktor genetik, morfogenesis yang
kongenital. Dalam modul ini akan dibahas tentang (1) insidensi abnormalitas pada
berbagai tahapan sejak konsepsi, (2) bagaimana abnormalitas tersebut terjadi, dan (3)
I. Insidensi
Diperkirakan kurang lebih 50% dari hasil konsepsi pada masa pre-
aborsi spontan tersebut tetapi sebuah studi populasi menunjukkan bahwa 80-
bentuk tubuh yang tidak sempurna atau kelainan tertentu pada sistem tubuh
embrio.
triploidi ditemukan pada 50% dari semua kasus aborsi spontan. Insidensi
meningkat hingga 60% apabila disertai kelainan struktur tubuh pada embrio.
kehamilan 28 minggu dan bayi yang meninggal pada minggu pertama setelah
bahwa 25-30% kematian bayi baru lahir disebabkan oleh kelainan struktur
resiko berulang dengan kisaran antara 1% atau lebih. Sedangkan pada negara
lingkungan.
mempengaruhi fungsi organ dan penerimaan sosial seorang individu (Tabel 1).
survey menunjukkan bahwa 2-3% bayi baru lahir mempunyai setidaknya satu
anomali mayor pada saat lahir. Apabila ditambah dengan abnormalitas yang
5%. Anomali minor dijumpai pada hingga 10% bayi baru lahir. Jika dijumpai
dua atau lebih anomali minor maka resiko bayi tersebut mempunyai anomali
Apabila prognosisnya tidak terlalu baik, 25% meninggal pada awal usia
Sistem gastro-intestinal 4
Sumbing bibir/palatum 1,5
Hernia diafragmatica 0,5
Atresia esophagus 0,3
Imperforata anus 0,2
Ekstremitas 2
Amputasi transversal 0,2
Sistem urogenital 4
Agenesis renal bilateral 2
Polysystic kidney (infantile) 0,02
Extrophy vesica urinaria 0,03
kematian pada masa kanak-kanak. Kurang lebih 25% kematian pada tahun
hingga menjadi 20% pada umur 1 hingga 10 tahun. Dan menjadi sekitar 7,5%
Dari keseluruhan insidensi anomali mayor dan minor pada bayi baru
lahir dan insidensi defek pada aborsi spontan trimester pertama dapat
Insidensi (%)
Aborsi spontan
Trimester pertama 80-85
Trimester kedua 25
defek atau cacat lahir (birth defect) digunakan untuk menggambarkan semua bentuk
abnormalitas struktur yang terjadi pada embrio, janin, atau bayi baru lahir. Tetapi
istilah ini tidak mengacu pada satu mekanisme penyebab tertentu. Definisi yang lebih
sebagai berikut:
1. Malformasi
awal embrio terdapat suatu jaringan atau organ tertentu yang berhenti
myelo-meningocele)
2. Disrupsi
3. Deformasi
yang sesuai.
4. Displasia
1. Sekuens
Sekuens adalah kelainan ganda yang terjadi akibat efek domino atau
2. Sindroma
pit).
Defects di Melbourne.
3. Asosiasi
mengalami abnormalitas.
belum diketahui.
bahwa hingga 50% dari semua kasus kelainan kongenital belum dapat dijelaskan
pada Tabel 4.
Penyebab %
Genetik
Kromosom 6
Gen tunggal 7,5
Multifaktorial 20-30
Subtotal 30-40
Lingkungan
Obat dan bahan kimia 2
Infeksi 2
Penyakit ibu 2
Physical agent (sebab fisik) 1
Subtotal 5-10
Belum diketahui 50
Total 100
A. Kelainan kromosom
kelainan kromosom secara seperti trisomi akan berakibat pada kelebihan gen
atau produk gen (protein) tertentu (model additive) atau karena ketidakstabilan
kerusakan gen tunggal. Kelainan tersebut dapat bersifat terisolasi atau tidak
lebih luas. Abnormalitas tunggal yang tidak disertai kelainan lain hanya akan
dijumpai pada satu organ atau sistem organ. Sedangkan kelainan yang
beberapa organ atau sistem organ yang tidak memiliki hubungan embriologis
studi dismorfologi bahwa beberapa mutasi yang berbeda, allelic atau non-
yang tepat sehingga anggota keluarga lain dapat mencegah kejadian yang
defek untuk malformasi pada organ yang sama. Beberapa kelainan kongenital
terisolasi dan yang merupakan bagian dari sindrom dapat dilihat pada Tabel 5.
tertentu melalui studi keluarga (family study) telah diketahui resikonya secara
D. Genetik heterogenitas
yang disebabkan mutasi pada alel yang berbeda atau non-alelik. Sehingga
resiko rata-rata.
embriologi atau janin. Potensi teratogenik pada beberapa teratogen tergantung pada
dosis dan tahap perkembangan janin pada saat terjadi paparan. Hal-hal yang memiliki
Obat Efek
ACE inhibitor Renal displasia
Alkohol Defek jantung; microcephaly; karakter wajah khas (fetal
alcohol syndrome)
Klorokuin Chorioretinitis; ketulian
Dietilstilboestrol Malformasi uterus; adenocarcinoma vagina
Lithium Defek jantung (anomali Ebstein)
Phenytoin Defek jantung; sumbing palatum; hipoplasia digit
Retinoid Defek mata dan telinga; hidrosefalus
Streptomisin Ketulian
Tetrasiklin Hipoplasia enamel gigi
Thalidomid Phocomelia; abnormalitas jantung dan telinga
Asam valproat NTD; karakter wajah khas
Warfarin Hipoplasia nasal; epifisis
B. Infeksi ibu
perkembangan janin (Tabel 10). Perkembangan otak, mata, dan telinga adalah
1. Rubella
2. Cytomegalovirus (CMV)
3. Toksoplasmosis
Infeksi Efek
Virus
Cytomegalovirus Chorioretinitis; ketulian; mikrosefalus
Herpes simplex Mikrosefalus; microphtalmia
Rubella Mikrosefalus; katarak; retinitis; defek jantung
Varicell zooster Mikrosefalus; chorioretinitis; defek kulit
Bakteri
Sifilis Hidrosefalus; osteitis; rhinitis
Parasit
Toxoplasmosis Hidrosefalus; mikrosefalus; katarak;
chorioretinitis; ketulian
Agen fisik dapat berupa radiasi ion dan hipertermia yang berkepanjangan.
serta defek ocular pada janin yang sedang tumbuh. Masa kehamilan
2. Hipertermia yang terlalu lama seperti berendam air panas di bath tub
neuron.
D. Penyakit ibu
1. Diabetes mellitus
tinggi pada wanita yang sedang hamil dan tidak menjalankan diet
kehamilan.
3. Epilepsi
epilepsi ibu hamil adalah jika pasien tidak mengalami kejang selama
janin.
mempunyai telapak tangan dapat disebabkan oleh hilangnya suplai darah pada
V. Buku acuan
Gilbert-Barness E & Debich-Spicer D (2004). Embryo and fetal pathology: color atlas
Kingston HM (2002). ABC of clinical genetics, 3rd ed., BMJ Books, London.