Haemochromatosis adalah gangguan kronis yang melibatkan penyerapan
berlebihan dan penyimpanan besi yang tidak sesuai. Gejala dapat menjadi jelas saat usia lanjut, mulai dari kelesuan ke masalah kesehatan yang lebih serius. Perawatan termasuk pengangkatan darah secara teratur karena banyak dari besi tubuh terkandung dalam sel darah merah.
Besi merupakan mineral yang penting untuk kehidupan. Besi mengikat
hemoglobin, sebuah molekul dalam darah, untuk mengangkut oksigen dari paru- paru ke seluruh jaringan tubuh. Selama pencernaan makanan, tubuh menyerap zat besi melalui usus. Pada orang tanpa haemochromatosis, tubuh hanya menyerap zat besi sebanyak yang dibutuhkan, dan sisanya dibuang oleh tubuh. Namun, pada orang dengan hemokromatosis, penyerapan tidak terkontrol dan tubuh menyerap banyak zat besi. Kelebihan zat besi tidak dapat dimanfaatkan oleh tubuh dan disimpan di organ tubuh seperti hati, jantung, pankreas dan ginjal. Besi berlebih ini beracun bagi organ dan seiring waktu dapat menyebabkan kerusakan dan hilangnya fungsi.
Haemochromatosis sering tidak menunjukkan gejala. Namun, seiring
bertambahnya usia, dan terakumulasi besi, beberapa tanda dan gejala dapat menjadi jelas. Ini mungkin termasuk kelelahan, kelelahan, kelesuan, ketidaknyamanan perut, nyeri sendi, libido rendah, perasaan tidak sehat secara umum.
Jika diduga hemokromatosis, diagnosis biasanya dapat dikonfirmasi dengan
tes darah. Tes darah akan memeriksa saturasi transferin (berapa banyak zat besi dalam darah) dan kadar ferritin serum (berapa banyak zat besi yang disimpan). Daftar Pustaka
Mayo Clinic (2016). Hemochromatosis (Web Page). Rochester, NY: Mayo
Foundation for Medical Education and Research. [Accessed: 27/07/17] Leukaemia & Blood Cancer New Zealand (2012). Haemochromatosis - A guide for patients, families & whanau (Booklet). Auckland: Leukaemia & Blood Cancer New Zealand. https://www.leukaemia.org.nz/content/uploads/2015/10/Haemochromatosi s-Nov121.pdf NZ Blood (2008). Haemochromatosis information (Leaflet). Auckland: New Zealand Blood Serivce. https://www.nzblood.co.nz/assets/Transfusion- Medicine/PDFs/Haemochromatosis-Information-111I026.pdf