HEMOKROMATOSIS

I. DEFINISI

Hemokromatosis adalah suatu penyakit resesif autosomal ditemukan pada 1

dari 200 orang atau 1 dari 300 orang di Eropa pada jaman dahulu, para klinisi

berpendapat bahwa ini merupakan penyakit yang jarang. Diagnosisnya sulit untuk

dipahami karena gejala yang muncul tidaklah spesifik (Paul c adam, 2003).

Menurut data statistik banyak ditemukan pada kaum pria daripada wanita

dengan perbandingan 17 : 1 menurut Schiff, menurut Harrison 10 :1, menurut

Spelberg. 20 : 1. Pada wanita timbulnya penyakit ini pada usia lebih lanjut

terutama setelah menopause. Hal ini mungkin karena pada kaum pria mempunyai

intake yang jauh lebih tinggi dan besi tidak dapat melepaskan dir setelah

absorbsi, sedang pada kaum wanita besi yang telah diserap dapat dikeluarkan

melalui haid, kehamilan dan laktasi (Sujono Hadi, 2002).

Trosseaus adalah orang yang pertama kali mengangkat kasus ini pada

sebuah literature patologi Perancis pada tahun 1865. Reclinhhausen pada tahun

1889 adalah orang yang pertama kali menggunakan istilah hemochromatosis,

yang berarti suatu penyakit yang berasal akibat adanya kelainan darah sehingga

menyebabkan peningkatan pigmentasi pada kulit. Pada tahun 1935, Sheldon

menguraikan 311 kasus dari hasil penelitiannya dan menyimpulkan bahwa

hemochromatosis adalah suatu kelainan bawaan metabolisme besi dimana hal

tersebut menyebabkan terjadinya manifestasi patologi berupa peningkatan deposit

besi pada organ-organ. Pada tahun 1960 ada pendapat kontroversi yang

Mega Prawithasari Lubis_Hemokromatosisfile| 1

disampaikan oleh MacDonald yang berpendapat bahwa hemochromatosis suatu

penyakit kelainan nutrisional akibat alkohol. Pada tahun 1976 Simon dan

Cowokers menghilangkan anggapan tersebut yaitu dengan diketahui adanya

keberadaan gen hemochromatosis yang berhubungan dengan regio HLA pada

kromosom 6, hal ini menunjukkan adanya pengaruh genetik pada penyakit ini

(Paul C Adams, 2003).

Dengan ditemukannya gen hemochromatosis (HFE) pada tahun 1996 maka

membuka pemandangan mengenai penyakit ini dan strategi diagnosis yang baru.

Persoalan mendasar yang muncul saat ini terutama adalah apakah penyakit ini

hanya dapat ditegakkan berdasarkan kriteria fenotip (seperti saturasi transferin,

ferritin, biopsi hepar, konentrasi besi pada hepar atau pemindahan besi dengan

terapi venaseksi), atau apakah berdasarkan adanya riwayat penyakit keluarga di

Eropa ini berhubungan dengan adana mutasi C282Y pada gen HFE dan

bermacam-macam tingkatan kelebihan besi. Sejak ditemukan adanya keterlibatan

genetik pada penyakit ini maka banyak orang mengkombinasikan kriteria fenotip

dan genotip untuk menegakkan diagnosis penyakit ini, ini sangat penting

mengingat banyak hal yang menyebabkan kelebihan besi selain hemochromatosis

(Bruce dan Robert, 1998).

II. KLASIFIKASI

Menurut Spellberg dan Sherlock (Sujono Hadi, 2002), dikenal beberapa

macam antara lain :

1. Hemochromatosis idiopatik

Mega Prawithasari Lubis_Hemokromatosisfile| 2

Adalah hemochromatosis yang timbul sejak dilahirkan, karena adanya absorpsi

besi di saluran pencernaan yang bertambah dan terjadinya penimbunan

hemosiderin di hati, pancreas, kulit dan berbagai organ, akibatnya akan terjadi

degenerasi, fibrosis dan disfungsi dari berbagai organ-organ tersebut. Timbulnya

gejala-gejala atau keluhan sekitar usia 45-55 tahun. Kaum pria lebih banyak

terserang dengan perbandingan 15-20 : 1.

2. Hemochromatosis eksogen

Pada jenis ini faktor luar yang menjadi penyebab timbulnya

hemochromatosis, terutama setelah pemberian transfuse yang terus menerus. Oleh

karena itu sering disebut pula transfusion hemosiderosis. Dapat dijumpai pada

semua umur, umumnya ditemukan sama baik pada kaum pria maupun wanita.

Didapatkan penimbunan besi di dalam hati, pancreas dan kulit. Tapi juga

ditemukan penimbunan di limpa dan ginjal, bahkan lebih banyak daripada tempat

lain. Walaupun demikian tidak ditemukan gangguan fungsi dari masing-masing

organ.

3. Hemochromatosis nutrisi (Nutritional hemochromatosis)

Ditemukan penimbunan zat besi dari jaringan pada beberapa organ, tapi

tidak timbul kerusakan pada jaringan tersebut. Ditemukan pada usia dibawah 40

tahun. Kaum pria ditemukan sama dengan kaum wanita. Banyak dijumpai pada

bangsa Afrika Selatan yang makanan pokoknya banak mengandung zat besi. Rata-

rata intake setiap harinya 200 mg. Sebagai akibat defisiensi nutrisi akan

menyebabkan metabolisme abnormal

Mega Prawithasari Lubis_Hemokromatosisfile| 3

 Hemochromatosis turunan (genetik hemochromatosis/HHC) adalah istilah

yang dipergunakan untuk identifikasi penyakit dari kelebihan besi yang

berhubungan dengan HLA dan secara genetik diartikan sebagai suatu peningkatan

absorbsi besi pada usus. Istilah lama yaitu primer atau idiopathic

hemochromatosis harus tidak lagi digunakan sebab telah jelas bahwa ini adalah

suatu kelainan turunan. Ini dipikirkan bahwa kelainan genetik primer pada

beberapa aspek terletak pada transport besi pada usus, tapi satu sudut pandang

alternative lain adalah mungkin terjadi suatu kelainan pada metabolisme besi pada

reticuloendothelial dimana terjadi peningkatan pelepasan besi dari

reticuloendothelial. Dan sebaliknya, ada dua teori tidak dapat dipisahkan sebab

keduanya dapat disebabkan oleh adanya abnormalitas protein yang sama, hal ni

memacu peningkatan absorbsi besi oleh usus dengan tempat predisposisi utama di

sel parenchymal. Hati adalah penerima terpenting dari mayoritas besi yang

diabsorbsi, dan hati selalu terlibat dalam Hemokromatosis keturunan/genetic

(HHC), (Pipard, 1994).

Individu yang mengalami penyerapan besi dalam jumlah berlebihan karena

sebab selain kelainan turunan yang berhubungan dengan HLA disebut

hemokromatosis sekunder meliputi erythropoiesis tidak efektif, beberapa pasien

dengan penyakit hati, pasien dengan intake besi tinggi, dan yang paling jarang

adalah kondisi atransferrinemia sejak lahir. Baik HHC dan berbagai macam

kelebihan besi sekunder harus dibedakan dengan yang mana, yaitu iatrogenic dan

memacu deposit besi yang pada awalnya ditemukan pada sistem

reticuloendothelial. Di pasien dengan erythropoiesis yang tidak efektif

Mega Prawithasari Lubis_Hemokromatosisfile| 4

memerlukan darah sel merah (RBC) transfusi, dapat terjadi suatu kombinasi

kelebihan besi di parenchymal dan reticuloendothelial karena pada indivividu ini

terjadi suatu stimulus absorbsi besi yang berlebihan disamping itu individu

tersebut juga mendapat besi dari transfusi RBC. Suatu sindrom kelebihan besi

pada neonatal telah terurai dan tampak berbeda dari klasifikasi saebelumnya. Pada

penelitian disebuah keluarga ternyata gagal untuk memperlihatkan suatu

hubungan HLA dari hemochromatosis di bayi ini.

Akhirnya, satu bentuk keturunan kelebihan besi, yang tidak berhubungan

dengan HLA tetapi menyebabkan adanya peningkatan absorbsi besi telah

dideskripsikan di sub Saharan Africans (Gordeuk, 1992). Kelainan ini disebut

dengan istilah African Iron Overload atau apa yang disebut dengan Bantu

Hemosiderosis. Pada kelainan ini terjadi peningkatan absorbsi besi yang

diperburuk dengan ingesti besi dalam jumlah besar pada bir yang bimasak ataun

dibuat menggunakan drum-drum baja.

Faktor resiko antara lain ras (Caucasoid dan bangsa eropa), riwayat penyakit

arthritis keluarga dan riwayat penyakit hati pada keluarga. Faktor Penyebab antara

lain: Hemochromatosis herediter, penggunaan berlenih suplemen besi dan injeksi

besi, transfusi darah.

III. PATOFISIOLOGI

Mekanisme patofisiologi dari HHC dapat digolongkan pada tiga area utama

(paul c adam, 2002): (1 ) genetik HHC, (2 ) Peningkatan absorbsi besi di usus

yang berasal dari makanan, dan (3 ) pemahaman mengenai pengaruh besi terhadap

kerusakan jaringan dan fibrosis.

Mega Prawithasari Lubis_Hemokromatosisfile| 5

 1) Pengaruh genetik, sebagaimana telah dijelaskan sebelumnya,

hemokromatosis genetic pertama kali disinggung oleh Sheldon pada tahun 1935

akan tetapi studi penelitian pertama yang dibuktikan akan adanya deasar genetic

dari hemokromatosis dilakukan oleh Simon dan Cowokers yang menunjukkan

adanya hubungan erat dengan HLA-A pada kromosom 6. Kemudian banyak studi

yang menganalisis asal-usul dengan menggunakan marker tipikal fenotip seperti

studi besi serum dan penyimpanan besi pada jaringan serta studi pengelompokan

HLA yang telah digunakan sebagai tes pengganti genetic yang telah

mendemonstrasikan bahwa hemokromatosis adalah penyakit keturunan yang

bersifat resesif autosomal. Tidak semua pasien dengan hemokromatosis bawaan

mengalami kerusakan organ, pengetahuan dini tentang gejaa dan pemeriksaan

fisik dapat memperbaiki kelangsungan hidup akibat hemokromatosis. Alasan dari

ketidaksesuaian ini tidak diketahui secara pasti, bagaimanapun yang paling

menentukan termasuk adanya heterogenitas genetic dan perbedaan mutasi pada

gen HFE, yang mana akan menghasilkan tingkatan atau derajat akumulasi besi

yang berbeda, misalnya adanya perbedaan konsumsi makanan yang mengandung

besi dapat mempengaruhi absorbsi besi, adanya mekanisme kehilangan darah dari

tiap individu juga mempengaruhi misalnya bersifat fisiologis (ex: menstruasi),

patologis (ex: perdarahan GIT), dan donor darah. Pengelompokan HLA hanya

berguna dalam penelitian asal-usul dan tidak dapat digunakan pada individual,

dengan sporadis mengidentifikasi pasien. Hampir 75 % pasien dengan HHC

memiliki HLA-3 positif sedangkan pada individu normal 25-30 % memiliki HLA-

3 positif. Frekuensi positif palsu dan negatif palsunya sangat tinggi saat ini

Mega Prawithasari Lubis_Hemokromatosisfile| 6

digunakan untuk mendukung diagnosis. Sementara itu fungsi protein dalam

regulasi hemostasis besi belum diketahui secara pasti, hal ini menjadi antisipasi

bahwa terapi gen tdak akan sesuai untuk pasien dengan HHC yang telah

didiagnosis dini, treatment dengan phlebotomy jauh lebih simpel, tidak mahal dan

lebih efektif.

2) Absorbsi besi pada usus, absorbsi besi intestinal meliputi 3 fase yaitu

uptake mukosa, penyimpanan intraseluler, dan transfer serosal. Meskipun

mekanisme intraseluler dan biokimia dari absorbsi besi pada keadaan normal

belum diketahui secara pasti tetapi telah disimpulkan bahwa pasien dengan HHC

mengalami peningkatan signifikan absorbsi besi hariandibandingkan dengan

kontrol atau orang normal. Pada orang normal absorbsi besi harian besi adalah 1-2

mg, sementara pada HHC absorbsi besi harian mencapai 3-6 mg perhari. Maclaren

dan temam-teman membuktikan bahwa tidak ada perbedaan antara uptake mukosa

pan penyimpanan besi pada absorbsi intestinal pada HHC maupun kontrol.

Bagaimanapun, ada peningkatan signifikan fase transfer serosal, hal ini terjadi

kemungkinan akibat terjadi defek atau kelainan pada protein yang meregulasi

efflux besi dipermukaan basolateral enterocyte. Adanya peningkatan transfer besi

dari enterocyte ke sirkulasi portal akan menghasilkan peningkatan saturasi

transferin dan juga meningkatkan transferin yang berikatan dengan besi yang

mana akan dibawa ke hepar dan secara effisien akan diolah oleh hepatosit.

Observasi lain pada pasien dengan HHC adalah adanya kelebihan deposit besi

yang sebagian besar ditemukan pada sel-sl parenkim dengan jumlah besi yang

sedikit didalam sel-selnya yaitu pada retikuloendhotelial sistem. Hal ini berbeda

Mega Prawithasari Lubis_Hemokromatosisfile| 7

dengan distribusi besi yang terlihat pada kategori kelebihan besi sekunder ataupun

pada African iron overload, yang mana besi ditemukan pada keduanya yaitu sel-

sel parenkim dan sel-sel retikuloendhotelial (Paul C Adam, 2003). Observasi ini

mengarahkan bahwa kelainan terjadi pada sel-sel retikuloendhotelial.

3) Kerusakan jaringan dan fibrosis akibat kelebihan besi, Utama akhir

mekanisme pathophysiologic itu harus dipertimbangkan di hemochromatosis

adalah itu terkait dari kerusakan hati akibat kelebihan besi. Di pasien dengan

HHC, hepatic fibrosis dan sirosis adalah patologi terpenting yang ditemukan. Pada

percobaan kelebihan besi pada hepar, besi yang tergantung lipid peroxidation

telah diidentifikasi pada sejumlah studi dan membran fungsi dari mitochondria

(misalnya., metabolisme oxidative, sequestration kalsium), microsomes

(misalnya., cytochrome p - 450 dan b5 tingkat, aktivitas aminopyrine

demethylase), dan lysosomes yang abnormal pada konsentrasi besi yang

mengalami peroksidasi lipid. Akhirnya, satu hubungan di antara besi yang

mempengaruhi peroxidasi lipid dan fibrosis telah diperlihatkan pada beberapa

studi. Satu hipotesis adalah bahwa peroxidation lipid yang mempengaruhi besi

yang terjadi di hepatocytes menyebabkan kerusakan hepatocellular atau

kematian. Sel Kupffer mungkin menjadi teraktifasi setelah phagocytosis yang

dihasilkan dari hepatocytes yang rusak menghasilkan profibrogenic cytokines

yang mana ini mentransformasikan faktor pertumbuhan, yang pada gilirannya ini

merangsang sel hepatic stellate untuk menghasilkan kolagen dalam jumlah

banyak, hal ini mengarahkan ke patologi dari fibrosis. Pembahasan dari besi

mempengaruhi kerusakan jaringan di organ selain dari hati, seperti itu jantung,

Mega Prawithasari Lubis_Hemokromatosisfile| 8

pankreas, dan kelenjar endokrin terbatas, kecuali untuk belajar di sel myocardial

yang mempunyai memperlihatkan kelainan fungsional sehubungan dengan

peroxidation yang dipengaruhi oleh besi (paul c adam, 2003)

IV. MANIFESTASI KLINIS

Pada 1990, banyak pasien dengan HHC datang ke Rumah Sakit tanpa ada

gejala . Mereka teridentifikasi sebagai homozygous relatif dari probandus yang

teridentifikasi melalui studi skrinning keluarga atau dengan studi besi serum pada

skrinning rutin biokimia darah. Meskipun Begitu, ini penting untuk mengetahui

manifestasi klinis khas yang muncul ketika pasien datang dengan gejala penyakit.

Kebanyakan pasien dengan gejala HHC muncul pada usia adalah 40 ke 50 tahun

umur pada saat terdeteksi. Meskipun gen yang mengalami kelainan terdistribusi

sama antara laki-laki dan perempuan, tapi pada beberapa laporan telah

teridentifikasi jauh lebih banyak ditemukan pada laki-laki daripada perempuan,

dengan rasio 8:1 hingga 2:1. Dengan demikian, frekuensi dari HHC pada

perempuan secara khas diremehkan ketika hanya berdasarkan semata-mata pada

ekspresi fenotip. Ketika pasien datang dengan gejala, paling sering dikeluhkan

adalah kelemahan dan kelelahan, sakit perut, kehilangan gairah sexual atau

impotensi pada laki-laki, dan arthralgias. Penemuan fisik meliputi hepatomegali

pada mayoritas pasien, splenomegali, dan komplikasi lain dari penyakit hati,

meliputi ascites, edema, dan ikterus. Munculnya diabetes secara signifikan

menurun dengan diagnosis lebih awal, dan adanya pigmentasi kulit

membutuhkan ketajaman klinisi untuk mendeteksi perubahan yang tidak ketara

ini. Munculnya kerusakan organ dan gejala biasanya berhubungan dengan derajat

Mega Prawithasari Lubis_Hemokromatosisfile| 9

atau tingkatan dari kelebihan besi. Ketika pasien teridentifikasi melalui skrinning

keluarga atau populasi, frekuensi pasien yang tidak bergejala meningkat.

Beberapa pasien telah dideskripsikan dengan hypothyroidism, tapi fungsi tentang

ginjal secara khas normal. Akibat endokrin lain dapat dilihat sebagai hasil

komplikasi dari sirosis. Manifestasi jantung jarang terjadi karena pasien

didiagnose lebih awal. Cardiomyopathy, atrial dan ventricular dysrhythmias, dan

kegagalan hati congestive mendasari terjadinya gangguan pada jantung.

Arthropathy dari hemochromatosis yang punya beberapa karakteristik khas, dan

yang paling khas adanya perubahanan pada sendi kedua dan ketiga

metacarpophalangeal. Terjadi penyempitan ruang sendi, chondrocalcinosis,

pembentukan cysta subchondral, osteopenia, dan pembengkakan dari sendi dapat

terjadi. Gejala arthritis pada HHC secara khas tidak membaik dengan phlebotomy.

Pigmentasi kulit karena HHC dapat sulit dibedakan mungkin terdapat

diskolorisasi warna bronz akibat adanya dominasi dari pigmen melanin atau

pigmentasi abu-abu akibat adanya deposisi besi pada lapisan basal epidermis.

V. DIAGNOSIS

Hal yang perlu diketahui dalam menegakkan diagnosis HHC pertama kali

adalah memikirkan tentang kelainannya tanpa menyingkirkan abnomalitas yang

ditemukan pada hasil tes laboratorium dan kemudian melakukan tes besi serum

dan biopsi pada hepar. Pada pasien tersebut gejala yang berkembang berhubungan

dengan HHC, paling umum adalah lelah, rasa tidak enak badan, nyeri abdomen

pada kuadran kanan atas, dan arthropathy, dan gejala yang jarang adalah gejala

penyakit hati kronis,diabetes, dan penyakit jantung kongestif. Banyak dari gejala

Mega Prawithasari Lubis_Hemokromatosisfile| 10

ini tidak khas dan kadang berhubungan dengan penyakit lain, oleh karena itu

diagnosis HHC sering tidak dipertimbangkan ketika gejala muncul pertama kali

pada pasien. Sekarang ini, cara paling umum pada dengan HHC adalah dengan

skrinning biokimia darah secara rutin sebagai satu bagian dari rutin pemeliharaan

kesehatan. Beberapa laboratorium swasta menambahan pemeriksaan kadar besi

dan kadar besi yang terikat (TIBC) beserta satu kalkulasi saturasi transferin

(Besi÷TIBC × 100%) pada skrinning biokimia darah yang mereka lakukan.

Uji besi serum, TIBC atau tfansferrin, dengan kalkulasi saturasi transferrin,

seiring dengan itu level atau kadar serum ferritin harus diperoleh pada kondisi

puasa. Lebih dari 50% pasien mengalami peningkatan perlahan kadar besi serum

setelah makan, dan dengan demikian jika sampel darah tidak diambil saat puasa,

maka saturasi transferrin dapat meningkat pada kondisi ketiadaan peningkatan

penyimpanan besi. Selain terdapat peningkatan kadar besi serum setelah makan

pagi ternyata juga dijumpai adanya variasi konsentrasi besi pada siang hari.

Karena alasan tersebutlah maka direkomendasikan bahwa kapanpun mencoba

untuk mendiagnosis HHC maka pasien harus dilakukan pemeriksaan kadar besi

serum pada pagi hari. Saturasi Transferrin adalah tes yang lebih sensitif dan

spesifik dibandingkan penentuan kadar serum ferritin, yang mana dapat

meningkat untuk karena beberapa sebab, meliputi berbagai macam penyakit

nekrosis dan inflamasi hati (misalnya., hepatitis virus kronis, penyakit hati

alkoholik, steatohepatitis tanpa alkohol), penyakit keganasan, dan inflamasi yang

lain. Dengan demikian, peningkatan kadar ferritin disertai saturasi transferrin

yang normal pada seseorang dengan kelainan inflamasi lain kebanyakan

Mega Prawithasari Lubis_Hemokromatosisfile| 11

mengindikasikan bahwa orang tersebut tidak menderita HHC. Kombinasi

peningkatan kadar saturasi transferrin dan peningkatan kadar ferritin berkebalikan

dengan individu sehat yaitu 93% sensitif untuk HHC. Dan Sebaliknya, pada orang

yang berusia lebih dari 35 tahun kombinasi dari kadar normal ferritin meningkat

dan saturasi transferrin normal punya keakuratan bersifat prediksi negatif 97%,

menandai bahwa hanya sebesar 3% kesempatan untuk mendiagnosa HHC pada

pasien usia ini atau lebih tua.

Tes berikutnya itu harus dilaksanakan adalah biopsi hepar percutaneous.

Biopsi jarum percutaneous menghasilkan jaringan yang cukup untuk evaluasi

histopathologi dan untuk pengukuran biokimia dari konsentrasi besi hepatik.

Biopsi hepar atau hati harus dilaksanakan untuk menegakkan diagnosa dan untuk

menilai derajat kerusakan hepar. Beberapa ahli pengobatan menyarankan pasien

diobati dengan terapi phlebotomy daripada biopsi hati. Ini adalah tidak sesuai,

karena meskipun biopsi hati adalah satu pemeriksaan invasif,namun ini aman

ketika dilaksanakan oleh seseorang yang berpengalaman, ini menegakkan

diagnosa pasti dan menilai derajat kerusakan hepar. Tes yang paling pasti siap

harus dilaksanakan. Pewarnaan perls prusia blue dipergunakan untuk penentuan

dan lokalisasi dari besi penyimpanan. penyimpanan besi secara khas ditemukan

distribusi periportal di hepatocit dengan kecil atau tidak ada besi pada sel Kupffer.

Di pasien dengan konsentrasi besi hepar yang tinggi, distribusi besi menjadi

panlobular dan penyimpanan besi dapat dilihat di sel Kupffer dan sel saluran

empedu. Grade 1 dan 2 perls prusia blue dapat dilihat di hati normal, sedangkan

grade 3 pewarnaan besi dapat dilihat di sirosis alkoholik dimana ini berkorelasi

Mega Prawithasari Lubis_Hemokromatosisfile| 12

kurang baik dengan konsentrasi besi hepar. Pada ketiadaan kelainan lain, grade 3

ke 4 pewarnaan besi dilihat di HHC. Secara khas, pasien HHC yang bergejala

akan kadar mungkin 30,000 µg / g atau lebih tinggi (normal< 1500 µg / g). Pada

HHC yang tidak berkomplikasi, fibrosis dan sirosis biasanya tidak terlihat hingga

konsentrasi besi hepar melebihi 20,000 µg / g. Pada pasien dengan HHC diatas

dan pasien dengan beberapa bentuk lain penyakit hati kronis, penyakit hati

alkoholik atau penyakit hati karena virus kronis (paul c adam, 2003).

VI. TREATMENT

1. Venaseksi

Tujuannya adalah untuk menghabiskan simpanan besi untuk mencegah

kerusakan organ lebih lanjut. Pasien memulai program venaseksi mingguan

sebanyak 500 mL. Proses ini dimulai jika HB >10 mg/dL. Serum ferritin level

dimonitor tiap 3 bulan. Venaseksi dilakukan sampai kadar ferritin serum menekati

50 μg/L. Pada orang muda dapat dilakukan sebanyak 2x/minggu, sedangkan pada

orang yang lebih tua dapat dilakukan 1x/minggu. Durasi terapi tergantung usia

pasien dan kadar besi sejak awal didiagnosis. Terapi mingguan berlangsung paling

lama 3 tahun pada laki-laki dewasa, dan beberapa bulan pada wanita muda. Untuk

maintenance maka dapat ilakukan terapi ini 3-4x pertahun atau tergantung dari

pemeriksaan ferritin level, atau dengan rajin melakukan pemeriksaan ferritin level

tiap tahun dan memulai terapi saat kondisi ini mulai abnormal.

Mega Prawithasari Lubis_Hemokromatosisfile| 13

 2. Terapi kelasi

Terapi kelasi dengan menggunakan deferoxamine disediakan untuk kelebihan

besi yang bersifat sekunder. Hepatotoksik menjadi perhatian yaitu dengan

menggunakan kelasi besi oral deferiprone yang telah dilakukan pada thalasemia.

3. Transplantasi hepar

Ini dilakukan pada penderita hemokromatosis yang mengalami stadium

terminal kerusakan hepar. Transplantasi hepar yang kurang hati-hati pada

penerima donor hati dapat menimbulkan mobilisasi inkomplit kelebihan besi

hepar.

VI. Komplikasi :

 Hemosiderin deposition
 Atrial fibrillation
 Hyperpigmentation
 Splenomegaly
 Arthropathy
 Hepatomegaly
 Cardiomyopathy
 Ascites
 Alopecia
 Hepatic failure
 Osteoporosis
 Gynaecomastia
 Hypopituitarism
 Brain failure
 Hepatocellular jaundice
 Dizzyness
 Diabetes mellitus type 2
 Hypogonadotrophic hypogonadism
 Pyrophosphate arthropathy
 Haemosiderosis
 Cirrhosis of liver
 Peripheral neuropathy
 Male infertility
 Abdominal pain
 Myocarditis

Mega Prawithasari Lubis_Hemokromatosisfile| 14

  Luteinizing hormone levels low (plasma or serum)
 Ferritin levels raised (serum)

VII. PROGNOSIS

Sirosis hepar adalah faktor utama yang mempengaruhi angka harapan hidup,

pada orang yang telah terserang sirosis hepar 5,5 kali beresiko mengalami

kematian dibanding yang tidak mengaami sirosis.

Mega Prawithasari Lubis_Hemokromatosisfile| 15